简介:摘要目的评估改良阿特金斯饮食(MAD)治疗全面性发育迟缓(GDD)的疗效和安全性。方法前瞻性多中心临床对照研究。选择2017年7月至10月就诊于河南省八家医院儿童康复科的GDD患儿,将154例符合纳入标准的GDD患儿按简单随机化法分为常规治疗组(66例)和MAD治疗组(88例)。MAD治疗组62例和常规治疗组59例患儿完成了15个月的研究。常规治疗组予以综合康复训练,MAD治疗组在康复训练的基础上给予MAD治疗,采用两因素重复测量方差分析比较不同时间点数据的差异。结果3个月后,2组在中国幼儿情绪及社会性发展量表(CITSEA)/Achenbach患儿行为量表(CBCL)问题和能力领域的得分比较,差异均有统计学意义(均P<0.05),MAD治疗组有明显改善。6个月后,MAD治疗组在Gesell发育量表的语言和社交行为较常规治疗组得分均有显著提高(均P<0.05)。9个月后,MAD治疗组患儿在Gesell发育量表适应能区和婴儿-初中学生社会生活能力量表(S-M量表)的得分优于常规治疗组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。15个月后,MAD治疗组患儿精细运动优于常规治疗组(P<0.05)。治疗早期,MAD治疗组28例患儿有轻微不良反应,经对症治疗后好转,无其他严重不良反应。结论MAD治疗可以改善GDD患儿神经发育、情绪和社会适应性行为,无严重不良反应。
简介:摘要目的对1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)阳性病例进行产前诊断,明确其染色体异常,避免严重出生缺陷患儿出生。方法应用高通量测序技术检测孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数,采用常规G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术对胎儿行染色体拷贝数分析。结果NIPT提示胎儿21号染色体高风险,胎儿羊水SNP-array分析显示4q34.1q35.2重复15.018 Mb和21号染色体21q11.2q21.1重复7.678 Mb,综合胎儿G显带核型分析、SNP-array结果和父母G显带核型分析提示胎儿携带一条母源性4q和21q易位所产生的衍生染色体,核型为47,XN,+der(21)t(4;21)( q34.1;q21.1)。结论NIPT对于染色体部分重复有一定的研究意义,联合应用多种检测技术尤其是SNP-array对于诊断21部分三体、明确基因型和表型的对应关系至关重要。
简介:摘要目的探讨谷胱甘肽S-转移酶P1(GSTP1)对小鼠路易斯肺癌细胞放射敏感性的调控作用。方法使用shRNA干扰表达慢病毒和阴性对照病毒分别感染路易斯肺癌(LLC)细胞,并筛选出稳转株;应用RT-PCR和蛋白免疫印迹(WB)法检测LLC细胞GSTP1 mRNA和蛋白质表达水平,验证敲低效果;使用细胞增殖检测(CCK-8)法检测照射后细胞活力;使用克隆形成实验检测照射后细胞克隆形成能力;使用流式细胞术检测照射后细胞的凋亡水平。构建荷瘤小鼠并进行照射,检测照射后肿瘤体积变化;TUNEL染色检测照射后肿瘤细胞凋亡水平;免疫荧光检测照射后肿瘤内CD4+CD8+T细胞数量。结果RT-PCR和WB结果显示shRNA慢病毒干扰后,GSTP1的mRNA和蛋白表达水平均明显下降。下调GSTP1能降低照射后细胞活力及克隆形成能力,并提高照射后细胞凋亡率。GSTP1敲低组荷瘤小鼠照射后肿瘤体积明显小于对照组,而肿瘤凋亡水平高于对照组,肿瘤内浸润CD4+CD8+T细胞数量亦高于对照组。结论下调GSTP1能够显著增加LLC细胞的放射敏感性,并增加肿瘤组织中淋巴细胞的浸润。
简介:摘要目的了解陕西关中地区县级医院非瓣膜性心房颤动(房颤)患者的抗凝治疗现况及影响因素。方法通过查询住院电子病历和门诊存档病历,采用临床资料分析、电话随访+面对面随访、问卷调查的方式,筛选出2019年1~12月于陕西关中地区8家县级医院心内科就诊的门诊和住院房颤患者,分析中高危栓塞风险患者的抗凝治疗现况、华法林和非维生素K拮抗剂口服抗凝药(NOACs)长期抗凝治疗依从性及影响因素。问卷调查心内科医生房颤患者的栓塞风险评估、抗凝药物选择、栓塞风险及抗凝获益宣教情况。结果共纳入房颤患者4 577例,平均年龄(67.9±10.1)岁,其中男性2 793例,女性1 784例,门诊患者1 968例,住院患者2 609例。采用CHA2DS2-VASc评分,门诊抗凝治疗率为14.9%,住院抗凝治疗率为44.9%。华法林抗凝治疗1年依从性良好、一般、较差的患者比例分别为24.0%、26.7%、49.3%;NOACs抗凝治疗1年依从性良好、一般、较差的患者比例分别为32.7%、25.2%、42.1%。影响患者抗凝治疗依从性的主要因素:频繁监测凝血及国际标准化比值(INR)难以保持目标水平、过于担忧出血风险、经济因素、患者对可能面临的卒中风险认识不足、基层医生未告知或强调抗凝治疗的必要性和重要性。结论陕西关中地区县级医院非瓣膜性房颤患者抗凝率低、依从性差、抗凝治疗不规范、健康宣教不足,有待进一步规范和提高。
简介:摘要目的对急性一氧化碳中毒后迟发型脑病的临床特征与治疗方法进行分析。方法选取我院2013年4月至2015年3月收治急性一氧化碳中毒后迟发型脑病患者32例,回顾性分析其临床资料。结果32例患者均有痴呆表现,且大部分存在小便失禁、椎体外系症状、病理征阳性、精神症状等症状,经CT、MRI检查29例存在异常,脑电图检查均可见异常;治疗后总有效率为90.6%,死亡率6.3%。结论急性一氧化碳中毒后迟发型脑病精神意识障碍、椎体系功能障碍及椎体外系功能障碍为主要临床表现,需及时采取有效治疗措施,降低致残率。
简介:摘要目的对1个以智力发育落后、肌张力低下为主要表现的家系进行遗传学分析,明确其遗传学病因。方法抽取该家系两例男性患者及其家系成员的外周血,提取基因组DNA;先对1例患儿行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq),然后用荧光定量PCR验证重复片段;随后对另1例患者及其家系成员行CNV-seq或单核苷酸多态性徽阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测。结果2例男性患者均表现为严重肌张力低下,运动、智力发育落后,特别是语言发育障碍。CNV seq及SNP array分析结果提示2例男性患者存在染色体Xq28重复,片段大小分别为0.26 Mb及0.42 Mb,重复区间内包含MECP2基因,确诊为MECP2重复综合征,CNV seq验证显示先证者母亲及一姐均存在Xq28区域重复,为MECP2重复女性携带者,1名正常男性家系成员不携带Xq28区域重复。结论染色体Xq28区域重复可能为该家系智力发育落后、肌张力低下患者的遗传学病因,确诊为MECP2重复综合征。
简介:摘要目的观察重度肾动脉狭窄(RAS)患者支架置入前后的皮质血流灌注特点,并分析影响预后的危险因素。方法单中心回顾性自身前后对照研究。连续纳入2017年10月至2020年7月北京医院收治的82例单侧重度RAS行支架置入治疗的患者。超声造影评估支架治疗前、后和随访3个月的皮质血流灌注特点。记录出院后12个月不良心肾血管事件(包括肾功能恶化、永久肾替代治疗、再次肾动脉重建治疗、心肌梗死、心力衰竭和死亡),应用LASSO回归和多因素logistic回归分析影响预后的危险因素。结果82例患者平均年龄为(57.3±16.9)岁,男性44例(53.7%),33例(40.2%)有陈旧心肌梗死,平均左室射血分数为43.7%±12.6%,肾动脉狭窄程度为82.5%±10.2%。超声造影结果显示,较支架置入前,支架置入后和术后3个月随访时的上升支、下降支曲线下面积和峰值强度均明显增加,而上升时间、达峰时间和平均渡越时间均明显延长(均为P<0.05);较支架置入后,术后3个月时的上升支曲线下面积明显增加,达峰时间和平均渡越时间均有明显缩短(均为P<0.05)。平均随访(11.5±1.7)个月,共有16例(19.5%)发生不良心肾血管事件。多因素logistic回归分析显示年龄>74岁(OR=1.353)、糖尿病(OR=1.741)、高血压≥2级(OR=1.646)、左室射血分数<43.7%(OR=1.934)、肾功能≥3期(OR=2.551)和上升支曲线下面积<850.0 dB×s(OR=2.890)均是心肾血管事件的相关危险因素,β受体阻滞剂(OR=0.804)是其保护因素。结论重度RAS患者术后的皮质血流灌注较术前明显改善,而皮质血流灌注是影响短期预后的重要指标之一。
简介:摘要:目的:探讨中末期肾病维持性血液透析,采用营养护理干预的效果。方法:收录于2022.1-2023.8,收治的60例终末期肾病维持性血液透析患者。根据入院时间前瞻性性分为2组,每组分别纳入30例样本。对照组常规干预,研究组营养护理,分组探究干预的效果。结果:干预前评估营养状况P>0.05;干预后研究组营养状况明显好转,结果比较P<0.05。干预前评估PCS评分、MCS评分P>0.05,干预后病患的生活质量大幅提升,结果比较P<0.05。结论:营养护理结合终末期肾病血液透析患者的营养状况实施针对性的营养干预,能够帮助病患改善机体的营养状态,有利于提升病患的生活质量。
简介:【摘要】目的:在全科护理中实施优质护理服务,并对其实施效果进行分析。方法:随机抽取2021年1月-2023年1月期间收治的68例住院治疗患者纳入研究,利用随机数字表法,将其分为2组。对照组34例实施常规护理,在此基础上,观察组34例实施基于优质护理服务理念的全科护理。评估2组的护理满意度。结果:观察组对护理服务的总满意率为97.06%,明显高于对照组的79.41%,差异显著(P<0.05);护理后,观察组患者的焦虑自评量表(SAS)评分较对照组更低,差异显著(P<0.05)。结论:在全科护理中实施优质护理服务可提升服务质量,缓解患者焦虑情绪,患者护理满意度更高,值得推广。
简介:摘要目的探讨胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)检测对13-、18-和21-三体以外的常染色体非整倍体的检测效能及其产前诊断策略。方法收集2019年3月至2020年3月在湖南省妇幼保健院医学遗传科就诊的3例cffDNA检测提示16-三体高风险孕妇的病例资料,回顾分析胎儿羊水常规G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)以及胎盘和/或皮肤低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术结果。结果(1)病例1、2和3 cffDNA检测均提示16-三体高风险(Z值分别为20.57、24.88和17.87)。(2)病例1和2胎儿羊水常规G显带核型分析未见异常,羊水SNP-array检测病例1提示在16p13.3p12.3和16q22.1q24.3区域分别存在19.2和23.0 Mb杂合度丢失,病例2在16q22.3q24.3区域存在16.0 Mb杂合度丢失;病例3胎儿羊水核型为47,XY,+16[3]/46,XY[97],羊水SNP-array未见5 Mb以上杂合度丢失以及拷贝数变异。(3)病例1和2合并胎儿生长受限,病例3胎儿宫内死亡,均引产。3例病例胎盘胎儿面/母体面中心组织CNV-seq检测均提示胎盘为嵌合型16-三体,16号染色体拷贝数分别为2.56/2.70、2.73/2.82、2.80/2.81。病例1和2引产胎儿皮肤组织CNV-seq检测均提示未见拷贝数变异。结论cffDNA检测对13-、18-和21-三体以外的16-三体具有一定检测效能;cffDNA检测提示16-三体高风险结果行产前诊断核型分析同时,建议结合SNP-array排除低比例嵌合和杂合度丢失。
简介:摘要目的观察超声造影基线肾皮质血流灌注参数中上升支曲线下面积(wash-in area under curve,iAUC)对重度肾动脉狭窄(renal artery stenosis,RAS)患者支架治疗短期预后的影响。方法回顾性分析2017年10月至2019年12月北京医院收治的82例单侧重度RAS行支架治疗的患者,根据术前超声造影基线患肾皮质血流灌注参数iAUC,分为灌注不良组(iAUC<850.0 dB×s)37例和灌注良好组(iAUC≥850.0 dB×s)45例,比较两组基线和临床影像学资料。随访(11.5±1.7)个月,采用Kaplan-Meier生存曲线和Log-rank检验比较两组不良心肾血管事件发生和高血压治疗情况。结果与灌注良好组比较,灌注不良组高血压病程长,糖尿病患者更多,收缩压、舒张压、24 h平均收缩压、24 h平均舒张压更高,肾小球滤过率更低,RAS程度更重,上升支和下降支曲线下面积、峰值强度更低,平均渡越时间更长,降糖治疗率更高(均P<0.05)。Kaplan-Meier生存曲线和Log-rank检验分析显示,灌注良好组心肾血管事件(HR=0.361,95%CI=0.144~0.907,P=0.012)和肾功能恶化率(HR=0.286,95%CI=0.090~0.914,P=0.035)的发生风险均显著低于灌注不良组。灌注良好组高血压治疗有效率显著高于灌注不良组(93.3%对59.5%,P<0.001),但两组高血压改善率(60.0%对43.2%)和治愈率(28.9%对16.2%)差异无统计学意义(均P>0.05)。结论超声造影基线肾皮质血流灌注不良的重度RAS患者常合并糖尿病,高血压病程更长,肾小球滤过率明显减低和RAS更重,且支架植入术后短期预后不良。
简介:【摘要】目的:探讨品管圈活动在产后产房护理中的应用价值。方法:选取2019年1月至2020年1月在我院接受分娩产妇治疗的70例产妇作为研究对象,根据产妇分娩时间顺序,随机分为两组分别是实施前(对照组)35例和实施后(实施组)35例,观察两组产妇在降低新生儿窒息发生率、会阴上口感染率及顺产后出血率,以及产妇对产后产房护理效果的客观评价。结果:经比对,两组产妇在产后出血情况、会阴切口感染及新生儿窒息方面比对,实施组的产后并发症发生几率明显低于对照组,在护理满意程度上实施组(89.5%)高于对照组(64.3%)结果,对比结果差异明显,具有统计学意义(P
简介:摘要目的探讨老年患者颈动脉不稳定斑块的超声造影(CEUS)特点及其与病理改变的相关性。方法回顾性分析2018年6月至2020年11月在北京医院神经外科住院治疗,行颈动脉内膜剥脱术的老年患者32例,其中男性27例,女性5例,年龄60~87(68.1±6.3)岁。经数字剪影血管造影技术(DSA)诊断为颈动脉中至重度狭窄(50%~99%),于术前行颈动脉CEUS检查并对斑块行苏木素伊红(HE)染色和CD34免疫组化染色,记录病理组织学评分和斑块内新生血管密度计数(MVD)。结果32例患者低回声12例,病理评分和MVD计数分别为(2.46±0.66)分、(37.17±12.88)个;混合回声18例,分别为(2.42±0.55)分和(38.06±13.66)个;强回声2例,分别为(2.75±0.35)分和(23.50±9.19)个。CEUS分级同病理评分和新生血管计数呈正相关(r值分别为0.53、0.76,均P<0.01)。结论低回声及混合回声斑块较强回声斑块更为不稳定,颈动脉造影可全面评估动脉硬化斑块内新生血管稳定性,判断良好的手术时机。
简介:【摘 要】目的:观察优质护理在提高供应室消毒质量中的效果。方法:将2020年3月-2021年3月时间段内本院供应室中18名工作人员作为研究对象,将其纳入对照组,实施常规护理。将2021年4月-2022年4月时间段内本院供应室内18名工作人员纳入研究组,实施优质护理,对比两组工作人员的工作质量以及工作压力。结果:研究组工作人员工作质量(洗涤合格、灭菌合格以及回收及时)各项评分均高于对照组(P<0.05)。护理前,两组工作人员工作压力评分无明显差异(P>0.05),护理后,研究组工作压力评分显著低于对照组(P<0.05)。结论:在供应室中实施优质护理,可以有效提高工作人员的工作质量,降低工作压力,提高消毒质量,值得在临床中推广应用。