简介：摘要目的了解骨科护士长对下肢深静脉血栓形成预防中出血风险评估认知及管理现状，为今后出血风险评估临床实践提供参考依据。方法采用现象学研究方法，对5名骨科护士长进行一对一深入访谈，并采用Colaizzi的现象学分析法进行分析。结果对下肢深静脉血栓形成预防中出血风险评估认知及管理提炼出了4个主题，主要为重视风险评估、评估时机的选择、多种风险评估方法、分级态度不明确。结论出血风险评估工作有待进一步探索，需进一步科学明确出血风险评估时机与方法、有效指导临床实践，加强护理人员对出血风险分级的认识、促进临床护理实践，从而更好地进行出血方面的评估与护理。

简介：摘要遗传性胰腺炎(HP)是一种临床罕见的常染色体显性遗传的疾病。患者发病较早，表现为反复的急性胰腺炎发作，后逐渐进展为慢性胰腺炎，甚至出现胰腺癌和其他并发症。目前已发现多个与HP相关的基因突变位点，其中以PRSS1基因R122H突变最为常见。对可疑的HP患者进行基因测序，实现早期诊断、早期干预和管理，对延缓疾病进展、改善疾病预后具有重要意义。

简介：无

简介：摘要黄疸是婴幼儿期常见的临床表现，病因繁多，诊断困难。而遗传因素是代谢相关性黄疸的常见病因之一。本文将重点介绍先天性胆红素代谢、先天性胆汁酸合成障碍及其他代谢紊乱相关黄疸性疾病的基因诊断和治疗。

简介：摘要患儿女，2岁2个月，生后7 d起反复发生湿疹样皮疹，后出现皮肤异色、毛发脱落。生后1个月10 d出现胆汁淤积，持续4个月后胆汁淤积改善，转氨酶增高。平素出汗少，不耐热，粗大运动发育稍落后。皮肤科检查：全身斑驳的色素沉着及色素脱失，暴露部位为著，头发、眉毛稀疏。父母无类似表现。全外显子测序显示，患儿FAM111B基因突变c.1883G>A（p.Ser628Asn），父母该基因未见突变。根据典型皮损、肝功能异常及基因检查结果，该患儿诊断为遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化，FAM111B基因突变c.1883G>A可能是导致该患者临床表现的原因。予保肝、防晒、康复训练等治疗，随访10个月，患儿仍有皮损、转氨酶增高，无其他不适。

简介：摘要目的分析1例糖原累积病Ⅵ型(glycogen storage disease type Ⅵ，GSD-Ⅵ)患儿的临床特征和基因变异情况，明确其致病原因。方法收集1例GSD-Ⅵ患儿的临床资料，采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA，应用全外显子测序对患者进行基因检测，对疑似变异进行Sanger测序验证并行生物信息学分析。结果患儿表现为空腹低血糖、肝大、生长迟缓、转氨酶增高、代谢性酸中毒、高乳酸，肝穿刺病理提示糖原累积病。基因测序提示患儿PYGL基因存在c.2089A>G(p.Asn697Asp)和c.158_160delACT(p.Tyr53del)复合杂合变异。Sanger测序验证提示患儿母亲存在c.2089A>G杂合变异，患儿父亲存在c.158_160delACT杂合变异。这两种变异均为罕见的变异，既往未见报道，其位点高度保守且Provean、MutationTaster预测为有害。结论PYGL基因复合杂合变异(c.2089A>G/c.158_160delACT)为患儿的致病原因。新变异位点的检出丰富了PYGL基因的变异谱，为该家系的遗传咨询提供了依据。

简介：摘要目的探讨艾灸和中药薰蒸疗法对腰椎间盘突出症治疗的效果。方法每天1小时，10d为1疗程，连续观察两个疗程后评定疗效。结果与治疗前比，腰腿疼痛及直腿抬高（度数）有改善作用，结论艾灸和中药薰蒸疗法对腰椎间盘突出症效果显著，值得临床推广。

简介：摘要目的分析儿童非静脉曲张性上消化道出血(NVUGIB)的临床和内镜表现，评估内镜治疗效果。方法选取2013年5月至2018年4月南京医科大学附属儿童医院消化科收治的NVUGIB患儿56例，入院后经过内镜止血治疗，分为呕血组(8例)、黑便组(31例)、呕血＋黑便组(17例)，对各组血红蛋白水平、输血率、幽门螺杆菌感染率、出血来源、镜下分级、止血方式及结果进行统计分析，并与国内外研究进行比较。结果在血红蛋白水平方面，呕血组为(92.00±25.66) g/L，黑便组为(70.29±19.08) g/L，呕血＋黑便组为(65.12±12.62) g/L，3组间比较差异有统计学意义(F＝363.301，P<0.01)；在输血率方面，呕血组为25.00%(2/8例)，黑便组74.19%(23/31例)，呕血＋黑便组为94.12%(16/17例)，3组间输血率比较差异有统计学意义(χ2＝13.286，P＝0.002)。幽门螺杆菌感染共计50例(89.28%)，3组间比较差异无统计学意义(χ2＝2.315，P＝0.314)。在出血来源方面，十二指肠球部溃疡45例(80.35%)，其次为胃溃疡8例(14.28%)、胃十二指肠复合溃疡3例(5.35%)，其中消化道重度出血25例(44.64%)。Forrest分级Ⅰa 2/56例[3.57%，再出血2/2例(100%)]、Ⅰb 10/56例[17.85%，再出血2/10例(20%)]、Ⅱa 3/56例(5.35%)、Ⅱb 4/56例(7.14%)、Ⅱc 2/56例(3.57%)、Ⅲ35/56例(62.5%)。采用注射止血48例(85.71%)，钛夹止血2例(3.57%)，注射＋钛夹止血2例(3.57%)，注射＋钛夹＋电凝止血2例(3.57%)，注射＋手术止血2例(3.57%)，其中首次内镜止血成功52例(92.85%)，二次止血成功2例(3.57%)，外科手术2例(3.57%)。结论在需要内镜止血的NVUGIB患儿中，十二指肠球部溃疡是主要出血来源，幽门螺杆菌是主要病因，黑便患儿更容易出现严重出血，输血率更高。内镜是NVUGIB患儿首选诊断及治疗方式，Forrest分级Ⅰa、Ⅰb级镜下联合止血效果更好。