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简介：摘要目的研究孕中期实施产前筛查与产前诊断的临床价值。方法随机选于2017年1月—2018年12月来我院进行产检的200例孕妇进行研究，对其Fβ-HCG（游离β绒人绒毛促性腺激素）、AFP（血清甲胎蛋白）进行检测，与孕妇孕周以及年龄等因素相结合作出产检的准确判断。结果本研究结果显示，筛查高风险例数为23例，阳性率为11.50%，其中筛查高风险的不良结局有1例，占本组总例数的4.35%，异常检出率为8.69%。结论孕中期产前筛查结果的重要因素来自于孕妇年龄，产前筛查可以有效预防妊娠不良结局的产生，这对于先天缺陷儿的出生有良好的预防作用，具有临床推广价值。

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简介：摘要目的探讨超声诊断在产前诊断筛查胎儿先天性畸形中的临床应用价值。方法应用超声检查胎儿先天性畸形。结果4918例胎儿中，检查出胎儿先天性畸形98例，胎儿畸形发生率为1.99％，均经引产证实。结论超声诊断胎儿先天性畸形具有重要价值。

简介：摘要目的探讨贺州市夫妇双方确诊为同型地贫基因携带的孕妇进行地贫产前诊断，减少或避免重度地贫儿的出生。方法对孕19—24周的高危妊娠的孕妇进行羊膜腔穿刺术，获取胎儿羊水细胞，采用多重PCR的分子诊断技术进行胎儿地贫基因诊断。结果429例孕妇夫妇进行地贫基因诊断，182对确诊为同型地贫，约占42.42%，其中77对高风险夫妇进行了产前诊断（α地贫58例，β地贫19例），检出重型α地贫8例，中间型α地贫（HbH病）3例，重型β地贫儿4例，12例中重度地贫胎儿已终止妊娠。结论通过地贫基因诊断进而行羊水产前诊断，有效降低中、重度地贫儿的出生，从而降低出生缺陷，提高出生人口素质。

简介：摘要探讨接受产前诊断手术的孕妇在实施手术前后各阶段的心理变化，评价该群体进行心理干预的必要性。

简介：<正>引言:在产前诊断中识别异位肾极其重要,因为异位肾可与其他先天畸形同时存在。既往报道指出绝大部分病例异位肾只能在孕24周后诊断,大部分甚至在中孕期的后期才可诊断。病例报道:患者28岁,女性,孕4产0。既往有

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简介：摘要:产前诊断作为现代医学的一个重要分支，对于保障胎儿健康，预防出生缺陷发挥着至关重要的作用。本文旨在科普产前诊断的基本概念、实施方法及其在我国的发展现状，提高公众对产前诊断的认识和理解。

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简介：摘要目的探讨介入性产前诊断在产前超声中的应用。方法本研究对123例产前超声异常胎儿的孕妇行介入性产前诊断，并对结局进行追踪随访。结果产前超声诊断胎儿异常123例，包括先天性心脏病25例，中枢神经系统异常10例，消化系统异常7例，泌尿系统异常5例，肢体短小8例，颈部水囊瘤10例，单脐动脉10例，水肿胎19例，胎儿生长迟缓11例，多发异常25例，均行产前诊断，113例行染色体检查，发现异常染色体24例；19例水肿胎中13例为巴氏水肿胎。结论产前超声异常与染色体异常及巴氏水肿胎有一定的相关性。

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简介：苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,多由苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylasePAH)基因突变引起。未经治疗的患儿可表现严重的智力障碍和癫痫。本文综述了PAH基因的研究现状,并深入探讨了苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断的方案。

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简介：摘要目的探讨不同年龄段、不同临床指征的高龄孕妇胎儿染色体异常种类及异常率，为高龄孕妇胎儿染色体检测方法的选择及遗传咨询提供理论帮助。方法选取在西北妇女儿童医院医学遗传中心行羊膜腔穿刺术，并同时接受染色体核型分析和比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization，aCGH)检测的728例高龄孕妇。将孕妇按年龄和临床指征分组，分析每组胎儿携带染色体异常的种类及各类染色体异常所占的比例。结果本研究共包含728例高龄孕妇，其中染色体非整倍体异常携带病例62例(62/728，8.5%)，染色体拷贝数变异(copy number variants，CNVs)携带病例81例(81/728，11.1%)。研究中额外增加728例非高龄孕妇作为对照组，按年龄分组分析不同年龄孕妇胎儿染色体异常携带率。年龄<35组、年龄35~39岁组、年龄≥ 40岁组，3组中胎儿染色体非整倍体异常率分别为6.5%、7.5%、10.8%，异常率随着孕妇年龄增加而明显升高，但差异无统计学意义(P＝0.150)，CNVs的检出率与孕妇年龄之间并无统计学差异。不同临床指征的高龄孕妇胎儿染色体异常率差异较大(P<0.001)，高龄合并NIPT结果异常组检出率最高，为44.2%，其次为高龄合并超声异常组，为23.8%，高龄合并不良孕史组异常比例为14.6%，单纯高龄组染色体异常发生率最低，为10.6%。此外，高龄合并不良妊娠史的孕妇检出染色体异常均为CNVs。结论胎儿染色体非整倍体异常发生率随着孕妇年龄增加而升高，CNVs的发生率与孕妇年龄无关，高龄合并其他临床指征的孕妇染色体异常率显著高于单纯高龄的孕妇。此外，本研究结果表明aCGH技术用于高龄孕妇可大大提高胎儿染色体异常的检出率。