简介：摘要目的使用超声诊断进行检查出生缺陷，达到降低婴儿出生缺陷的目的方法选择在2016年3月至2017年3月这段时间内于医院接受超声诊断，检测出的l27例畸形儿作为研究对象，对其进行超声诊断，并且将其和引产后的结果进行对比，了解超声诊断的准确度。结果对127例畸形儿进行彩色超声检查，诊断出86例畸形儿，可以被归类入胎儿六大畸形当中，均符合引产的条件，在进行引产之后的诊断，诊断符合率为100%，没有出现漏诊现象。另外出现大动脉转位并室缺2例，法洛氏四联症2例，微小畸形47例，包含唇腭裂、室缺、足内翻、多指并指等不同程度的漏诊。结论合理应用超声诊断，可以尽早发现畸形胎儿，并且可以进行确定畸形的类型，对降低出生缺陷率具有重要的作用。

简介：摘要:目的 主要探讨超声检查在先天性畸形产前诊断中的应用意义。研究选择了2018年2月至2020年10月,在我院生产的120例缺陷畸形儿作为研究样本,通过超声波检测技术对病例进行了研究,经整理后制成出生缺陷报告表。结果 在120例的先天缺陷畸形儿中,通过超声检查检测出的82人均属于六大致畸性,全部与产后诊断结果一致,确诊率高达百分之一百。而在其他的微小致畸性中,均出现了各种不同程度的错误诊断。结论 超声检查对检测胎儿缺陷畸性有较高的意义,其能够及时发现和检测出畸性类别,有助于降低或预防生育缺陷，值得在医院中进行推广应用。

简介：摘要高通量测序（next-generation sequencing，NGS）技术经过十余年的飞速发展，衍生出无创产前筛查（noninvasive prenatal testing，NIPT）、扩展性无创产前筛查（noninvasive prenatal testing-plus，NIPT Plus）、低深度全基因组测序（copy number variation sequencing，CNV-seq）和外显子测序（exome sequencing，ES）等一系列被临床广泛采用的新技术，并在出生缺陷防控工作中发挥着重要作用。随着NGS技术的深入开展，其优越性逐渐被临床医生认可，但在实际应用过程中同样面临着诸多挑战。本文针对NGS技术在国内外产前筛查和产前诊断领域的发展现状、技术突破和未来展望等方面进行阐述。

简介：摘要随着医疗科技的不断进步，在关于胎儿心脏畸形方面上，不少研究人员做出不断的努力。就相关的研究资料得知，胎儿心脏畸形是先天性的心脏异常，然而在导致胎儿心脏畸形的原因有非常多种，比如父母双方、外界环境、自身发展等。为了更好的排除胎儿心脏畸形的情况，近年来，在临床分辨胎儿心脏是否异常的手段上大多使用产前超声检查，该检查方式不仅仅能够准确的分辨出胎儿是否存在心脏畸形或其他，并且操作简单、准确性较高。基于此，本文主要就超声产前诊断胎儿心脏畸形的临床进展进行相关的研究。

简介：救死扶伤是医生的天职，然而在这个被称为白衣天使的职业中，却有两种情况将可能成为终止别人生命的“杀手”：一种是为遵循病人本人意愿而为其施行“安乐死”；另一种则是应父母要求或为孕妇安危以及因胎儿畸形或患有先天性疾病而导致双亲不想生下有缺陷的胎儿而进行终止妊娠。无论哪一种，都一直存在巨大的伦理争议。而在后者中，产前诊断无疑是后续终止妊娠的重要推手，而作为从事这个职业的医生，则无可避免每天都在经历着伦理挣扎及职业困惑，尤其是在当前呼唤“精准医学”的时代背景下，产前诊断新技术日新月异，而由此也带来更为突出的争议。

简介：<正>1前言染色体不分离和结构不平衡在新生儿中的发生率为1/200[1],成为发育缺陷和先天畸形的主要原因。因此,细胞遗传学分析一直被认为是很重要的有创性产前诊断方法。从1966年首次应用孕中期羊水脱落细胞培养或孕早期绒毛采样进行产前检测,到19世纪70年代常规应用染色体显带分析(核型分析)以来,此方法已经成为经典的产前诊断技术[2]。核型分析作为

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简介：摘要目的探讨产前诊断在降低出生缺陷率中的应用效果。方法选取我院开展产前诊断后活产婴儿的临床资料进行回顾性分析，探讨其出生缺陷的发生率。结果2012年2月～2014年12月，我院共接生13035例围产儿，出生缺陷儿共计235例（18.03‰）；实施产前诊断后，通过终止妊娠方式，足月活产婴儿的出生缺陷率显著下降，差异有统计学意义（P<0.05）。结论实施产前诊断便于及时地发现出生缺陷，有助于把握住最佳的终止病理妊娠的时机，可以使出生人口的质量得到显著提高。

简介：摘要目的探讨胎粪性腹膜炎声像图特点及其鉴别诊断。方法回顾分析了21例胎粪性腹膜炎胎儿及跟踪观察情况。结果胎粪性腹膜炎胎儿引产尸解被证实。结论胎粪性腹膜炎声像图有一定的特征性

简介：摘要目的探讨肺动脉吊带(PAS)的产前诊断方法。方法回顾性分析1例胎儿PAS的产前诊断彩色多普勒超声检查资料，分析胎儿PAS的超声图像特点，评价产前诊断对胎儿肺动脉吊带畸形的诊断价值。结果超声检查示左肺动脉异常起源于右肺动脉，呈半环形向左穿行于降主动脉前方和气管后方走行至左肺内，符合肺动脉吊带畸形表现。结论产前彩色多普勒超声对胎儿肺动脉吊带畸形具有良好的诊断价值，需要超声医师密切关注肺动脉分叉以及左肺动脉是否异常起源于右肺动脉。

简介：目的通过孕中期常规检查,尽早发现胎儿单脐动脉,对B超诊断单脐动脉综合征胎儿进一步行产前诊断,观察畸形情况,预测其预后。方法超声提示单脐动脉胎儿行磁共振（MRI）、染色体检查,引产胎儿进行尸体解剖,活胎远期随访。结果本院2006年6月至2007年11月产前超声检查7938例,发现单脐动脉的胎儿72例,发生率0.9%;单脐动脉综合征合并其他畸形的发生率达66.7%;其中合并1种畸形占22.5%,合并2种畸形占30%,≥3种畸形占47.5%。种类包括染色体异常,心脏、颅脑、肾脏、输尿管、膈肌、腹壁、四肢、肛门、脊柱畸形以及表型的其他异常。经超声提示单脐动脉后行MRI共有31例,23例与超声结果相符,8例与超声结果有差异。脐血染色体检查诊断出胎儿染色体异常4例。结论超声检查易及早诊断单脐动脉综合征,该综合征具有胎儿高风险的畸形率,需MRI进一步产前诊断。对产前诊断提示单脐动脉综合征合并1种及其以上畸形者建议胎儿染色体检查,经超声、MRI未发现其他异常合并者可出生后婴儿行染色体检查。但通过超声、MRI、脐血染色体检查诊断未发现胎儿合并有其他异常者胎儿其出生后仍有异常可能。

简介：摘要目的 :对高龄孕妇采用无创 DNA产前检测技术（ NIPT）检测胎儿染色体，研究 NIPT技术对诊断胎儿染色体非整倍体的意义。方法 :选取 618名高龄孕妇进行无创 DNA产前检测。采用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离 DNA进行检测，对染色体异常的孕妇进行羊膜腔穿刺手术。对羊水细胞进行培养后，进行 G显带染色体核型分析比较分析 NIPT检测结果和核型分析结果。结果 :在 618名高龄孕妇中，有 18名孕妇检测异常，具体为： 6名孕妇 21-三体高风险， 2名孕妇 13-三体高风险， 10名孕妇性染色体异常（ 5名 47， XXY/XXX;2名 45， XO； 3名 47， XYY）。其中 16名孕妇进行羊水穿刺检查，染色体检查结果为： 6名 21-三体， 1名 13-三体， 4名 47， XXY/XXX； 3名 47， XYY， 2名孕妇羊水穿刺结果正常。对检测结果进行比较后可知： NIPT技术对 21-三体检出率为 100％，而对 13-三体检出率为 50％；在性染色体非整倍体检测中， NIPT技术对核型为 47， XXY/XXX的检出率为 100％，而对核型为 45， XO的检出率却很低。结论 :对高龄孕妇采用 NIPT技术检测胎儿染色体，能有效检测出 21-三体及性染色体数目增加，但对 13-三体及性染色体数目减少的检出率较低；且对 NIPT检测结果异常的孕妇需要进行羊膜腔穿刺手术，避免孕妇流产。

简介：

简介：目的通过超声引导下介入性穿刺术获取胎儿附属物标本进行遗传性耳聋基因产前诊断,降低遗传性耳聋患儿的出生率。方法孕11~14周孕妇采用超声引导下绒毛活检术抽取胎盘绒毛;孕16周后孕妇在超声引导下抽取羊水;孕25周以上因有其他项目需同时产前诊断的,则在超声引导下抽取脐血。应用短串重复序列连锁分析(STR)进行母血污染鉴别,遗传性耳聋基因芯片检测技术对GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA12SrRNA4个耳聋基因进行测序。结果36例产前介入性穿刺术均一次成功。36例标本经STR鉴定均排除母血污染。7例未检测到明确耳聋基因突变;16例为耳聋基因杂合突变,3例为耳聋基因杂合突变伴多态性位点突变,已出生的,生后随访新生儿听力筛查结果均正常;10例为耳聋基因双重杂合突变,经遗传咨询后,孕妇及家人选择终止妊娠。结论超声引导下行介入性穿刺术是进行遗传性耳聋基因产前诊断获取胎儿附属物标本的有效途径。联合耳聋基因芯片检测技术及STR检测,可排除母血污染,准确诊断胎儿遗传性耳聋基因型,有效降低遗传性耳聋患儿的出生率。

简介：目的分析陕西省产前筛查技术服务现状及存在的关键问题,并提出相应措施。方法利用横断面调查,定量分析陕西省产前筛查服务提供的现状。结果目前陕西省医疗保健机构主要开展唐氏综合征、先天性代谢性疾病和神经管畸形等疾病的筛查。全省开展遗传病及产前遗传优生咨询筛查共39347人,阳性率为0.9%;开展甲胎蛋白筛查17911人,阳性率为6.3%;开展游离β-hCG筛查22159人,阳性率为24.9%。结论陕西省产前筛查工作开展不平衡,开展的数量和质量参差不齐。建立起有效的产前筛查网络十分必要。

简介：<正>本文发表在2011年的《PrenantalDiagnosis》杂志上。作者采用11个问题的问卷,调查了妊娠晚期女性对未来无创产前诊断(NIPD,noinvasiveprenataldiagnosis)感兴趣的程度。141位受访者中有114位女性返回了调查卷(80.9%)。统计数据用SPSS18软件分析。其中,71.9%的人对NIPD感兴趣,22.7%的人持模棱两可的态度,还有5.4%则不感兴趣。75%女性选择胎儿的安全是第一位的。对NIPD感兴趣程度与多

简介：<正>1临床资料1.1一般资料病例1,孕妇26岁,G1P0,孕19+2周,产前筛查提示21三体高风险。病例2,孕妇29岁,G1P0,孕18+3周,产前筛查提示21、18三体及NTD(神经管缺陷)低风险,但free-β-HCG中位倍数(MOM)异常增高,为11.09。病例3,孕妇39岁,高龄,G2P0。1.2胎儿经腹部超声检查及诊断1.2.1病例1双顶径5.0cm,股骨长3.7cm,胎儿头颅内大脑镰部分缺如,单一脑室,丘脑融合,上