产前筛查、产前诊断方法及临床意义

产前筛查、产前诊断方法及临床意义

唐民

成都市金牛区妇幼保健院 610036

产前筛查是为了防止新生儿出生缺陷的一项重要检查。对于每一位孕妈妈来说，都需要定期到医院进行产检，其中非常重要的一个项目就是进行产前筛查。如果在筛查的过程中发现了问题，就需要及时进行产前诊断，并根据孕妇以及胎儿的具体状况提出相应的参考意见，这样可以有效防止新生儿出生缺陷。然而对于很多年轻的准爸爸准妈妈来说，其对于产前筛查以及产前诊断的相关内容不是特别了解，这可能会耽搁孕妈妈的产前筛查与诊断。今天就让我们来了解一下产前筛查与产前诊断的相关知识吧。

产前筛查的主要目的是为了预防新生儿出生缺陷，具有早期、简便、安全、易于接受以及经济的特点。通常情况下，孕妇在孕期的15周就可以进行孕中期产前筛查，并且只需要抽取孕妇两毫升静脉血液就可以进行检测，对产妇以及胎儿都没有任何不利影响，因此更易于被人们所接受。除此之外，产前筛查的费用相较无创DNA也比较低，虽然会根据医院、地区以及检查方式等有所不同，但总的来说，产前筛查的费用一般都比较低，即使是经济条件较差的家庭也可以接受。目前的产前筛查项目，主要是针对胎儿畸形的筛查，包括孕早期和孕中期，通过检测孕妇的血清及超声检查来预测胎儿是否患有唐氏综合症（21三体综合征）或其他染色体异常的风险等。目前来说，临床中发病率较高的几种先天性缺陷主要包括唐氏综合症、开放型神经管缺陷、18三体综合症等。例如唐氏患儿，具有严重的智力障碍，其生活大多不能自理，同时还可伴有复杂的心血管疾病，其罹患血液病的风险也高于正常孩子，因此需要家人的长期照顾。这不仅给家庭带来了较大的精神压力，同时也造成了较大的经济负担。而通过孕期的唐氏筛查，可以尽早筛查出大部分高危孕妇，其胎儿可能存在某些先天性缺陷，以便进一步明确诊断，可以在最大限度上降低新生儿出生缺陷的发生率。

产前诊断则主要是对具有高风险的胎儿进行进一步的确诊检测，例如对于唐氏筛查高风险、有不良妊娠史的孕妈妈或者是有遗传性疾病家族史的孕妈妈等进行的一种诊断。其主要是指在分娩前对孕妈妈的胚胎或胎儿的发育状态，是否患有疾病等方面进行检测诊断，从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。产前诊断的流程主要包括筛查畸形和疾病线索、检测及确诊以及提出措施。就目前来说，产前诊断主要包括胎儿结构以及胎儿遗传两方面。其中胎儿结构异常的产前诊断方式有超声检查及磁共振成像。超声检查是指对产前筛查发现胎儿异常进行有针对性及系统性的检查，例如可对胎儿实施骨骼系统超声、心脏超声以及泌尿系统超声等，通过观察提供的影像学来对胎儿异常做出全面正确的评估。磁共振成像目前不作为常规的筛查方法，一般只在超声检查发现异常，同时不能够明确诊断的胎儿实施磁共振成像检查。也可以通过磁共振成像检查来发现胎儿是否存在其他结构的异常。胎儿遗传疾病常用的产前诊断方法包括取样技术以及实验室技术。其中取样技术主要包括羊膜穿刺术、绒毛穿刺取样、经皮脐血穿刺取样、胎儿组织活检以及胚胎植入前遗传学诊断。而实验室技术主要包括染色体微阵列分析、传统染色体核型分析、荧光原位杂交技术和荧光定量PCR以及DNA测序技术。通过对胎儿结构及胎儿遗传病进行诊断后，可以有效对筛查出来的高风险或有不良孕产史家族史的孕妈妈提出相应的措施，最终可以有效防治新生儿出生缺陷。例如发现有严重出生缺陷并且出生后没有很好的治疗方法时，一般会采取终止妊娠的方式。而有较为轻微的出生缺陷或者是出生后有良好的治疗方案时，则一般采用宫内治疗方式来防止先天畸形和遗传性疾病新生儿出生。

以上就是关于产前筛查以及产前诊断的相关方法及意义，对于孕妈妈来说，为了有效防止新生儿出生缺陷的发生，一定要进行产前筛查与产前诊断。