产前筛查和产前诊断不知道如何选择？

产前筛查和产前诊断不知道如何选择？

马科航

达州市中西医结合医院  四川达州 635000

在怀孕的过程中，评估胎儿的健康状况是每位父母都非常关心的问题。产前筛查与产前诊断是两种普遍采用的手段，在筛查和诊断胎儿的遗传和染色体异常方面发挥着至关重要的作用，这两个测试项目可以为我们提供关于胎儿可能患有某种遗传性疾病或异常的风险评估，从而协助家庭做出及时的决策和做好相应的准备。但是，对许多人而言，产前筛查和产前诊断仍然是一个相对不太熟悉的两个领域。这篇文章旨在向您普及产前筛查和产前诊断的基本概念、操作流程以及其优点，以便您能更深入地理解和应对孕期评估的各种需求。不论是处于备孕阶段、怀孕期间，或是已经怀孕的家庭，都可以从这篇文章中获得有价值的信息，从而为宝宝的健康奠定更加稳固的基础。

一、什么是产前筛查？

产前筛查作为一种检测手段，主要用于评定胎儿的成长状况以及潜在的遗传异常。这种检查通常在孕期进行，目的是辅助识别一些常见的先天性缺陷、遗传性疾病以及染色体异常，如唐氏综合征和18-三体综合征等。为了进行产前筛查，人们通常会收集孕妇的血液样本，并采用超声波检测等多种方法。可以利用血液样本来测定某些特定的生化指标，例如孕妇血液中的蛋白质和激素含量。通过超声波检测，能够了解胎儿的结构及其成长状况。无创产前基因检测，通过采集孕妇血液标本，分析胎儿在母体血液中存在的遗传物质（胎儿游离DNA），从而进行基因检测。依据这些数据，产前筛查能够评估胎儿的异常风险，但并不能确切地确定某一特定疾病的诊断。阳性的筛查结果通常需要进一步的诊断测试来确定是否存在异常。

二、什么是产前诊断？

产前诊断就是通过对胎儿遗传物质或者细胞进行检测，以判断胎儿有无某种遗传疾病或者染色体异常。产前诊断不同于产前筛查，其能够给出确定性诊断结果。产前诊断一般应用于妊娠期间，常用方法如下。1.羊水穿刺：通过对孕妇腹部穿刺，取羊水样本检测，并对胎儿细胞染色体结构及遗传物质进行分析。2.绒毛样本的检测：通过取绒毛样本对绒毛细胞遗传物质及染色体结构进行分析。3.胎儿系统超声检查：这种检查主要用于筛查胎儿的结构畸形和发育异常,其检查的内容包括胎儿的头颅、脊柱、颜面部、心脏、腹部（胃、肝、肾、膀胱）、肢体等，对胎儿主要解剖结构进行系统观察。这种检查对胎儿大部分的先天性结构畸形和发育异常都有很好的检出率，因此是孕期非常重要的一项检查。4.脐带穿刺：该方法的检测目标主要包括:一是提取胎儿染色体,对其进行遗传诊断,并对其进行DNA检测;此时,脐带血穿刺的目的与羊水穿刺相同。其次,就是分析胎儿的血液中是否有异常,包括检查胎儿是否有贫血和代谢性疾病。

产前诊断往往能够给出更精确的诊断结果，但是这些诊断可能伴随着一些风险，如流产风险等。故建议先向医师请教有关风险及优缺点后再考虑产前诊断，以便做出足够明智的决定。

三、产前筛查和产前诊断的区别？

产前筛查与产前诊断作为评价胎儿遗传性异常与染色体异常的2种不同手段。两者在目的、方法及结果等方面存在一定的差异。

1.目的：产前筛查的目的是对胎儿发生染色体异常或者遗传疾病的危险性大小做出估计，从而判断是否需要做进一步产前诊断。产前诊断的目的是诊断胎儿有无某一遗传疾病和染色体异常。

2.方法：产前筛查一般使用非侵入性手段，例如采集孕妇血液样本检测生化标志物、用超声波检测观察胎儿结构与发育等。产前诊断通常需要采取侵入性的方法，如羊水穿刺、脐带血穿刺或绒毛样本检测等。

3. 结果：产前筛查对某些遗传疾病或者染色体异常做出风险评估，但是无法确诊。阳性筛查的结果需进一步产前诊断证实。产前诊断给出确定性诊断结果，并能清楚地判断有无某一遗传疾病和染色体异常。

四、产前筛查和诊断该如何选择？

产前筛查和产前诊断是孕期中两种不同的检查方式，各自有其优缺点，选择哪种方式取决于孕妇的具体情况。孕妇在选择产前筛查和产前诊断时，需要根据自己的具体情况和医生的建议进行选择。如果孕妇有家族遗传史、既往生育过异常胎儿、年龄较大等高危因素，建议进行产前诊断。如果孕妇年龄较小、既往生育过正常胎儿、没有家族遗传史等低危因素，可以选择进行产前筛查。需要注意的是，产前筛查和产前诊断都不能保证100%的准确性，孕妇应该根据自己的情况进行选择，并在医生的指导下进行相应的检查。

总之，产前筛查与诊断的开展需考虑到风险、利益及个体的状况。做任何产前测试前，都建议先跟医生做足够的咨询及探讨，以了解各种测试方法的利弊，符合个人需求及价值观来做决定。产前筛查与产前诊断是孕妇及胎儿保健的重要手段，通过科学方法对胎儿健康状况进行评价，从而早期发现潜在异常，并及时采取适当措施。通过产前筛查及产前诊断可以更好地帮助医生及产妇掌握胎儿发育情况，提前进行相应的干预及处理，以减少孕妇及胎儿所面临的危险，为其今后的健康奠定坚实基础。