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简介：【摘要】目的：在产妇进行出生缺陷的产前诊断中，采取超声诊断的检查方式，观察并分析其应用价值。方法：我院自 2018年 9月至 2019年 9月入住的新生儿有出生缺陷的产妇患者中，选择 120例作为本次实验研究的对象，对所有参与研究的患者采取超声诊断，以产妇分娩或引产后的结果为标准，观察患者在产前不同时期的检出率。结果：符合结果的病例有 112例，占总体的 93.33%。其中在怀孕第 18 周之前的检出率为 17.50；第 18 周至第 24 周进行检查的检出率为 48.33%；怀孕第 32 周以上进行检查的检出率为 6.67%。且患者年龄在 35岁以上的，胎儿出现缺陷的概率为 69.17%；而年龄在 35岁以下的，胎儿出现缺陷的概率为 30.83%。组间对比有差异（ P<0.05）。结论：用超声诊断对产妇进行产前的出生缺陷检查十分有效，能够检查出大部分的出生缺陷胎儿，有助于患者及时发现并采取一定的措施，值得推广。

简介：【 摘要 】 目的： 观察超声诊断在孕妇出生缺陷产前诊断中的应用效果。 方法： 选择 2017 年 1 月 -2019 年 11 月，在我院进行出生缺陷产前诊断的孕妇 300 例，所有孕妇均属于单胎，且所有孕妇均采用超声检查，观察检查符合率。 结果： 经研究结果显示，在 300 例新生儿中，存在出生缺陷的新生儿共 25 例，通过超声诊断进行产前诊断例数为 22 例，符合率为 88% 。可见符合率相对较高。 结论： 采用超声诊断为孕妇进行出生缺陷产前诊断，其符合率相对较高，能够及时了解胎儿的畸形情况，并根据诊断结果采取有效解决措施，达到降低出生缺陷胎儿出生率的效果。因此，该方法值得被临床推广使用。

简介：摘要目的回顾分析1例45，X男性胎儿的产前诊断过程。方法孕妇，31岁，孕21周因21三体筛查中等风险接受羊水穿刺。对胎儿进行染色体核型分析、细菌人工染色体微珠标记(BACs-on-Beads™，BoBs)、染色体微阵列芯片、荧光原位杂交等检测。结果胎儿Y染色体短臂整臂易位到一条21号染色体上，核型为45，X，dic(Y；21)(q11；p11)．ishdic(Y；21)(SRY＋，CEPY＋；CEP21＋)。结论综合应用BoBs和改良的N显带法有助于正确诊断Y染色体整臂易位的45，X男性胎儿。

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简介：摘要目的 :对高龄孕妇采用无创 DNA产前检测技术（ NIPT）检测胎儿染色体，研究 NIPT技术对诊断胎儿染色体非整倍体的意义。方法 :选取 618名高龄孕妇进行无创 DNA产前检测。采用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离 DNA进行检测，对染色体异常的孕妇进行羊膜腔穿刺手术。对羊水细胞进行培养后，进行 G显带染色体核型分析比较分析 NIPT检测结果和核型分析结果。结果 :在 618名高龄孕妇中，有 18名孕妇检测异常，具体为： 6名孕妇 21-三体高风险， 2名孕妇 13-三体高风险， 10名孕妇性染色体异常（ 5名 47， XXY/XXX;2名 45， XO； 3名 47， XYY）。其中 16名孕妇进行羊水穿刺检查，染色体检查结果为： 6名 21-三体， 1名 13-三体， 4名 47， XXY/XXX； 3名 47， XYY， 2名孕妇羊水穿刺结果正常。对检测结果进行比较后可知： NIPT技术对 21-三体检出率为 100％，而对 13-三体检出率为 50％；在性染色体非整倍体检测中， NIPT技术对核型为 47， XXY/XXX的检出率为 100％，而对核型为 45， XO的检出率却很低。结论 :对高龄孕妇采用 NIPT技术检测胎儿染色体，能有效检测出 21-三体及性染色体数目增加，但对 13-三体及性染色体数目减少的检出率较低；且对 NIPT检测结果异常的孕妇需要进行羊膜腔穿刺手术，避免孕妇流产。

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简介：摘要RAS信号通路相关综合征(RASopathies)是由RAS/MAPK通路的基因变异引起的一组疾病，患者的临床表型存在重叠，诊断十分困难。由于几乎所有的RASopathies均呈常染色体显性遗传，许多家庭会反复生育患儿。随着测序技术的发展，这类综合征的基因型与表型的相关性越来越明确。分子遗传学检测可为受累家系提供产前诊断，减少患儿的出生。但对于新发变异，产前诊断RASopathies仍较困难。近期研究发现对于不同的RAS相关疾病，可以从超声表现中找到一些基因检测的线索，本文就RASopathies及其产前诊断的进展做一综述。

简介：摘要目的探讨细菌人工染色体微珠标记技术(BACs-on-Beads™，BoBs)在基层产前诊断实践中的应用价值。方法同时对1773份产前诊断标本进行染色体核型及BoBs分析。对BoBs检出的微缺失微重复样本，经患者知情同意后再进行染色体微阵列分析。结果在5种非整倍体的检测中，BoBs共检出46例三体，16例性染色体异常，有4例BoBs结果正常而羊水核型分析提示为<20%的低比例嵌合。未检出常见的9种微缺失综合征，但检出14例Xp22微缺失男胎以及5例其他的微缺失/微重复，其中10例与染色体微阵列分析的结果均符合。结论BoBs作为非整倍体的快速诊断技术具有较高的准确性，并有可能发现部分染色体微缺失微重复，其难点在于无法检出低比例嵌合以及对Xp22微缺失男胎的咨询。

简介：【摘要】目的：分析超声诊断对出生缺陷产前诊断的应用程度以及效果。方法：回顾我院 2017年 6月 -2019年 4月进行超声诊断的孕妇（孕期 14-40周） 468例，统计超声诊断对出生缺陷产前诊断的准确率。结果：缺陷病例共 269例，经超声检查共发现 264例，其准确率为 98.14%。结论：采用超声诊断对出生缺陷产前诊断，可准确诊断胎儿的各类缺陷，从而促进临床产妇优生优育。

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简介：摘要环状染色体、尤其是遗传性环状染色体的遗传咨询目前仍是一个难题，近年来分子生物学研究的不断深入为环状染色体的遗传咨询提供了更多的佐证。本文对环状染色体的流行病学、发生机制、致病机制、临床表型及产前诊断等研究的进展进行了综述。

简介：摘要我国的出生缺陷中超过一半是结构畸形，遗传学异常是造成一些畸形的重要原因。胎儿超声筛查是目前产前筛查/诊断胎儿结构畸形的主要手段，高质量的遗传学诊断为正确的产前咨询和后续处理提供了依据。目前产前诊断的主要模式是超声形态学诊断结合遗传学病因诊断，这就要求相关从业人员应该加强学习，准确把握包括胎儿超声筛查和遗传学诊断的技术规范性，合理地综合应用这些技术，从而提高产前诊断率。

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简介：摘要目的对1例Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome，PKS)胎儿进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)，为临床诊断提供依据。方法对1例早孕期彩超提示胎儿颈部透明层增厚(3.6 mm)的胎儿进行羊膜腔穿刺，抽取羊水细胞进行G显带染色体核型分析和CMA检测。结果胎儿羊水细胞染色体核型为47，XX，＋i(12)(p10)[14]/46，XX[6]；CMA检测结果为12p13.33-p11.1区域约33.9 Mb的重复，提示为12号染色体短臂四体：arr [ hg19 ] 12p13.33- p11.1(189 216-34 060 203)×4。结论染色体G显带核型分析和CMA技术能确定染色体异常片段来源，可明确诊断12号染色体短臂四体胎儿。

简介：摘要：目的：将护理干预在羊膜腔穿刺介入性产前诊断工作中，对患者各项指标的影响作为探究方向，分析改善措施。方法：为得到有效结果，本次截选收治的100名孕妇，所选孕妇检查时间在2018-3月~2020-4月中，分为两组，两组患者的区分方式为应用于护理的干预措施，对照组以常规护理为主并不包括心理护理，观察组患者选择全护理模式进行干预。为确定护理效果差异，对比两组患者各项指标数据，探究护理方式的不同，对患者带来的不同结果。结果：对比分析整理后发现，两组孕妇使用不同护理方案后，在生各项指标数据上观察组均高于对照组，而且观察组与对照组相比差异较大，从统计学角度上来看，具有实际对比价值。结论：在护理干预下能够有效减少患者以及家属的心理负面情绪，有利于羊膜腔穿刺介入产前诊断的实施，保证穿刺的穿刺效果。