简介：

简介：摘要前置胎盘是导致孕妇死亡的因素之一，前置胎盘临床表现多样，造成产前产后大出血及子宫切除，属于严重妊娠晚期并发症。所以，产前诊断会侧重于前置胎盘的诊疗。分析前置胎盘的类型，运用合并胎盘植入的特殊处理等手术方法，希望可以提高孕产妇和围生儿的存活率。

简介：摘要目的探讨超声诊断技术在出生缺陷产前诊断中的应用价值。方法所选研究对象为到本院实施产前检查的孕妇，时间范围为2015年8月-2016年8月，共纳入病例数为3620例。采用回顾性分析的方法，对3620例孕妇的一般资料进行调查。分析其产前超声检查资料，统计超声诊断准确率及胎儿畸形发生率。结果本组3620例孕妇中，产前超声检查显示存在出生缺陷84例，产后临床诊断显示存在出生缺陷96例，超声诊断符合率为87.5%（84/96）；其中，六大畸形诊断符合率为100%（32/32），其他畸形诊断符合率为81.3%（52/64），差异显著（P<0.05）。结论在出生缺陷产前诊断中，实施超声检查，能及时发现胎儿畸形，降低出生缺陷发生率。

简介：

简介：目的探讨无创产前基因检测技在产前筛查染色体异常中的应用价值。方法选取2015年4月至2017年4月因无创产前基因检测(NIPT)结果阳性来本院就诊的4H例孕妇,其中11例为双胎妊娠,在知情同意原则下行介人性手术,采集羊水或脐血标本进行产前诊断。结果①471例NIPT阳性孕妇中,其中21-三体232例,18-三体83例,13-三体45例,性染色体异常77例,其他染色体异常34例;通过胎儿染色体核型分析结果发现21、18、13及性染色体NIPT假阳性率分别为7.3%、25.3%、51.1%和51.9%;其他染色体NIPT假阳性率为91.2%。②81例核型分析正常胎儿进一步染色体微阵列(CMA)检测发现4例存在异常,阳性率4.9%。结论无创产前基因检测具有较高的检测敏感性和特异性,但由于该技术尚存在一定的假阳性率,因此NIPT提示高风险的孕妇仍需进一步行有创产前诊断来进行确诊。

简介：《中国产前诊断杂志（电子版）》是人民卫生出版社主办的产前诊断专业学术电子期刊，是一本在载体形式上与纸媒体互补的多媒体光盘期刊（CD-ROM）。本刊以电子期刊特有的表现形式，根据学科发展，综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段，通过光盘和网络平台，根据学科发展，及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新指南、新技术。

简介：摘要目的使用超声诊断进行检查出生缺陷，达到降低婴儿出生缺陷的目的方法选择在2016年3月至2017年3月这段时间内于医院接受超声诊断，检测出的l27例畸形儿作为研究对象，对其进行超声诊断，并且将其和引产后的结果进行对比，了解超声诊断的准确度。结果对127例畸形儿进行彩色超声检查，诊断出86例畸形儿，可以被归类入胎儿六大畸形当中，均符合引产的条件，在进行引产之后的诊断，诊断符合率为100%，没有出现漏诊现象。另外出现大动脉转位并室缺2例，法洛氏四联症2例，微小畸形47例，包含唇腭裂、室缺、足内翻、多指并指等不同程度的漏诊。结论合理应用超声诊断，可以尽早发现畸形胎儿，并且可以进行确定畸形的类型，对降低出生缺陷率具有重要的作用。

简介：摘要随着医疗科技的不断进步，在关于胎儿心脏畸形方面上，不少研究人员做出不断的努力。就相关的研究资料得知，胎儿心脏畸形是先天性的心脏异常，然而在导致胎儿心脏畸形的原因有非常多种，比如父母双方、外界环境、自身发展等。为了更好的排除胎儿心脏畸形的情况，近年来，在临床分辨胎儿心脏是否异常的手段上大多使用产前超声检查，该检查方式不仅仅能够准确的分辨出胎儿是否存在心脏畸形或其他，并且操作简单、准确性较高。基于此，本文主要就超声产前诊断胎儿心脏畸形的临床进展进行相关的研究。

简介：目的：探讨胎儿心脏横纹肌瘤（cardiacrhabdomyoma,CR）的产前超声特征及预后。方法：回顾性分析产前超声检出的胎儿心脏肿瘤影像学资料,结合产前和产后MRI及基因检测结果,观察胎儿CR的预后及其与结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex,TSC）的关系。结果：2008年1月—2016年10月产前超声共发现36例CR胎儿,其中失访3例。纳入研究的33例中,单发10例、多发23例,多位于左心室和右心室。5例合并胎儿心功能异常。产前或产后MRI共发现16例合并室管膜下或脑皮质结节样病灶,TSC发生率为48.5%（16/33）。对6例TSC患儿进行基因检测,发现5例TSC1或TSC2基因突变。14例自由分娩的TSC患儿心功能均正常,9例CR消失,9例频发或偶发癫癎,7例智力落后。结论：产前超声是检出胎儿心脏肿瘤的首选方法,结合胎儿颅脑MRI和遗传学检测可及时发现有无合并TSC,对围生期管理及预后指导具有重要意义。

简介：目的探讨双胎妊娠介入性产前诊断临床价值及安全性。方法采用回顾性分析方法,分析存在介入性产前诊断指征的双胎妊娠孕妇临床资料。结果介入性产前诊断双胎妊娠88例,其中,羊膜腔穿刺术87例,脐带血穿刺术1例。实际产前诊断胎儿个数169例,检出胎儿异常19例（11.18%）。其中：（1）产前筛查DS高风险29例、ES高风险1例,DS高风险检出双胎之一DS儿2例,检出双胎均为45,XX,der（13;14）（q10;q10）pat。（2）胎儿超声检查异常11例,检出双胎之一69,XXX1例;18-三体4例;双胎之一46,XY,t（12;18）（q13;q21）denovo1例。（3）高龄20例,检出双胎之一DS儿2例。（4）高龄＋DS高风险15例,检出双胎之一DS儿4例。（5）单基因遗传病产前诊断6例,其中地中海贫血产前诊断4例,双胎均为血红蛋白H病1例、双胎均为重型β-地贫1例选择终止妊娠;双胎均为轻型α-地中海贫血1例。耳聋基因产前诊断2例,其中1例耳聋基因双重杂合突变,1例检出双胎之一耳聋基因异常、之一胎儿结构异常两例均选择终止妊娠。（6）其他7例。术后1个月随访,流产率为0。经遗传咨询4例选择终止妊娠、2例选择减胎术、13例选择期待疗法。结论介入性产前诊断是双胎产前发现胎儿染色体异常及单基因遗传病安全、有效的手段,能有效避免缺陷儿出生,具有极大的临床实用价值。

简介：摘要目的探究超声胎儿畸形筛查在产前诊断的应用效果和价值。方法随机选取2015年1月—2016年1月间到我院进行产前检查的800例孕妇为研究对象，回顾性分析其超生诊断的临床资料，总结胎儿畸形的发生情况。结果800例产妇中，经过分娩或者引产证实为胎儿畸形的共16例，畸形率为2%；超声检查结果显示畸形胎儿共14例，畸形检出率为87.5%，其中漏诊2例，漏诊率为12.5%。畸形分类中，神经系统畸形和消化系统畸形比例最高；超声检查的漏诊情况主要发生在神经系统畸形和消化系统畸形。结论在产前诊断中应用超声检查，可及时筛查出胎儿畸形情况，有利于降低畸形儿的出生率，提高人口质量，值得推广和应用。

简介：1病例资料患者女,35岁,G7P1,2004年剖宫产1女,健康,既往史无特殊。末次月经：2015年11月10日。孕24周,因B超发现胎儿异常到本中心就诊。唐氏筛查高风险,18-三体风险值1∶107。停经23周外院B超提示＂胎儿双侧肾盂临界性增宽,8.6/7.2mm＂;停经24周B超显示＂胎儿室间隔缺损,升主动脉稍狭窄,左肾盂稍宽＂;

简介：摘要目的超声诊断应用在出生缺陷产前诊断中的价值。方法收集我院30例于2015年2月—2016年5月间前来诊断的孕妇，分析胎儿畸形发生率以及诊断误诊率。结果经超声诊断的误诊率为9.9%；在17～25孕周以及25～28周的检出率显著高于其他孕周，P<0.05；结论超声诊断于孕妇中期能够尽早发现胎儿畸形，明确畸形类型，将出生缺陷率极大地降低。

简介：摘要目的探讨孕中期产前筛查和产前诊断在临床中的应用和意义。方法随机选取2016年1月-2017年6月收治的在我院接受产前筛查的孕妇共4419例作为本次的研究对象，对这些患者进行必要的血清标志物筛选检查。结果对在我院接受产前检查的孕妇进行比较筛查的时候，发现低风险孕妇所占据的比例为96%，高风险孕妇所占据的比例为4%。在染色体异常具有较高风险的孕妇中，产前诊断所占据的比例为78%，孕妇染色体异常率为5%，染色体异常的高风险孕妇在进行B超产前诊断的时候，其产前诊断率为100%，其产前诊断的异常情况所占据的比例为10%，同时发现，高风险孕妇在围生期这一阶段中出现胎儿死亡和死胎以及羊水异常等异常妊娠结局的情况要高于低风险孕妇（P<0.05）。结论对孕中期孕妇进行产前检查的时候，主要使用产前筛查和产前诊断联合应用的方式，对孕妇的不良妊娠结局进行辅助预测，能够有效降低新生儿的出生缺陷。

简介：

简介：摘要目的分析研究胎儿颈项透明层增厚和胎儿染色体异常以及严重结构畸形等之间的关系，掌握胎儿颈项透明层增厚对于评估胎儿预后中存在的价值，为临床提供有力的依据。方法选取我院在2014年1月到2016年1月在我院进行产前检查，孕周在11～13+6周单胎妊娠的孕妇资料进行回顾性分析，其中检测其胎儿颈项透明层厚度大于等于2.5mm孕妇共84例，其中80例孕妇在知情同意下接受介入性产前诊断，分析其胎儿染色体核型。结果所选取的80例胎儿颈项透明层增厚孕妇中，存在胎儿异常的20例，占总数的25.0%。其中10例胎儿属于非整倍体染色体核型，1例为性染色体异常。剩余9例患者染色体正常，但是在后续超声检查中显示异常胎儿先天性心脏病5例，唇腭裂2例，脑积水2例。结论为孕妇开展胎儿颈项透明层检测，属于直接反映胎儿是否存在异常的一项关键指标，在早期胎儿畸形筛查和产前检查中非常重要，将颈项透明层增厚作为开展早期干预的依据，能够保证介入性产前诊断更具有效性，应该在临床产前检查中大力推广使用。

简介：摘要目的探讨胎儿侧脑室增宽的孕妇在超声引导下进行脐静脉穿刺的护理技巧。方法将2013年12月-2016年11月经B超诊断为胎儿侧脑室增宽的135例孕妇作为研究对象，对脐带穿刺术过程中护理技巧及护理配合进行总结和分析。结果135例孕妇穿刺成功,成功率为99%,93%病例手术时间小于5min。结论术前做好孕妇解释工作，减轻其心理压力；术中密切配合，监测胎儿胎心音情况及密切观察孕妇宫缩情况，对提高手术成功率及减少术后并发症具有重要意义。

简介：

简介：唇裂和（或）腭裂是最常见的出生缺陷之一,根据是否伴有身体其他先天畸形,唇腭裂又分为孤立型或综合征型。目前已知综合征型唇腭裂超过300个,其中范德伍综合征（vanderWoudesyndrome,VWS）是最常见的唇腭裂综合征之一,占唇腭裂发病总数的2%。它的主要临床表现有下唇部凹陷或瘘管、唇裂和（或）腭裂、悬雍垂裂、牙齿发育不全等。

简介：摘要目的研究超声诊断应用于出生缺陷产前诊断过程中的作用。方法选择2014年1月至2014年12月本院60例出生缺陷新生儿，通过产前超声进行检查，对其超声诊断准确性进行分析，并探讨出生缺陷检出率与孕周及产妇年龄存在的关系。结果本次研究中，经产前超声取得的总诊断符合率为93.3%；不同孕周者在超声诊断出生缺陷准确率上不同，以孕18-24周者准确率最高；孕妇年龄≥35岁者出生缺陷发生率为70.0%，明显高于<35岁的30.0%（P<0.05）。结论超声诊断能够为出生缺陷的早期诊断提供良好保障，出生缺陷诊断准确性较高，但仍有少数漏诊现象，必须要综合应用各种新技术，减少漏诊。