简介：

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简介：【摘要】目的：探讨NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的作用。方法：2021年1月-2023年12月期间，纳入30例早孕期孕妇，进行 NT超声检查，分析 NT超声检查的结果。结果：就本次选择的30例受试者之中，总计6例孕妇存在胎儿异常的症状，应用早孕期NT超声检验之后总计检查出5例，1例患儿出现漏诊现象。实际诊断检出率与应用早孕期NT超声检查精确度之间差异不显著（P＞0.05）。结论：NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的作用确切。

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简介：摘要目的观察在胎儿产前的检测中三维彩超的使用效果。方法随机抽取我院自2009年1月至2011年7月接收诊治的1600名孕妇，将他们分成观察组800名，对照组800名孕妇，其中观察组使用三维彩超检查，对照组使用二维彩超进行检查。将胎儿的健康检查结果作对比，对数据进行分析比较。结果二维彩超的畸形胎儿检出率是3.50%，而三维彩超的畸形胎儿检出率是4.25%，差异性显著。结论三维彩超立体显像，能够实时观察胎儿多个部位的活动，图像清晰准确可靠，应用效果显著，值得进行临床推广。

简介：摘要：目的：应用电化学发光法检测在孕中期孕妇产前筛查中的效果及价值，并分析筛查结果。方法：随机抽取2020年3月～2021年3月于我院门诊接受常规检查的孕妇786例，以电化学发光法，对所有孕妇实施二联检查，主要检查项目为甲胎蛋白和游离HCG。结果：786例孕妇中，共计有23例孕妇筛查出有21-三体综合征高风险，阳性率为1.93%。有15例孕妇遵循医生建议，进一步做羊水穿刺检测。经过染色体核型分析，确诊10例。有2例孕妇筛查出有18-三体综合征高风险，阳性率为0.25%。有8例孕妇筛查出有神经管缺陷高风险，阳性率为1.02%。有1例低风险孕妇，因B超检查结果显示畸形，做染色体后确诊唐氏综合征。结论：孕中期孕妇产前二联筛查中，应用电化学发光法检测的安全性较高，且能够从相对全面的角度上了解筛查结果，及时发现唐氏综合征风险，在降低缺陷儿方面的作用比较明显，可将其广泛应用于临床中。

简介：摘要目的探讨基于胎儿游离DNA的基础性与拓展性无创产前检测(noninvasive prenatal testing, NIPT)在胎儿非整倍体异常及染色体拷贝数目变异(copy number variations，CNVs)筛查中的应用价值。方法对2777例基础性与拓展性NIPT检测结果进行回顾，随访妊娠结局，分析孕妇的临床数据、高风险孕妇的产前诊断率、筛查效能。结果2777例孕妇中，42.9%(1192/2777)选择了基础性NIPT，57.1%(1585/2777)选择了拓展性NIPT，失败率为0.1%(3/2777)。共检出21三体高风险8例，性染色体高风险6例，目标疾病外高风险32例。NIPT对21三体高风险阳性预测值为85.7%；拓展性NIPT对性染色体异常的筛查阳性率为0.38%，3例高风险病例进行了产前诊断，确诊47，XXX一例，假阳性2例。对于检测范围外的额外发现，基础性和拓展性NIPT的产前诊断率分别为71.4%(5/7)和68.2% (15/22)，确诊7例真阳性CNVs，包括致病性和可疑致病性CNVs各1例，临床意义不明CNVs 5例。6例母源CNVs高风险病例中，5例胎儿携带相应CNVs且母亲为携带者；1例胎儿染色体微阵列分析结果未见异常，但其母亲为相应CNVs携带者。结论NIPT对21三体综合征和母源性CNVs具有较高的阳性预测值，对胎源性CNVs的检测效能有限。检测前由孕妇知情选择是否获知目标疾病外的高风险结果是NIPT临床应用的可选方案，目标疾病外的高风险病例可结合胎儿超声筛查结果选择是否行介入性产前诊断，但需充分告知可能的残余风险。

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简介：摘要目的探讨四维彩超在产前胎儿畸形筛查中的应用价值。方法选取2016年—2017年我院接受产前检查的898例孕妇，接受二维与四维彩超检查，对比分析其准确性。结果898例孕妇分娩后确诊胎儿畸形32例，其中二维超声检出24例，四维彩超31例，检测率分别为75.00%、96.88%，经统计软件分析四维彩超检测显著高于二维超声（P＜0.05），差异有统计学意义。结论在产科胎儿畸形筛查中应用四维彩超，诊断准确性高，应用价值显著，具有临床推广应用价值。

简介：摘要目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于筛查常见非整倍体以外的其他染色体异常的价值。方法分析宁波地区11 429例单胎孕妇的NIPT筛查结果，对提示为21、18和13非整倍体之外的其他染色体异常高风险且知情同意的106例孕妇进行羊水检查。回访所有孕妇的妊娠结局以及胎儿出生后的情况。结果NIPT在11 429例样本中共检出性染色体非整倍体高风险66例，通过产前诊断确诊18例、疑似阳性4例，阳性预测值为33.3%(22/66)，继续妊娠率为45.5%，且出生后表现均暂无异常；检出拷贝数变异47例，通过产前诊断确诊19例，疑似阳性3例，阳性预测值为46.8%(22/47)。22例孕妇均选择终止妊娠；检出罕见常染色体非整倍体31例，通过产前诊断确诊2例嵌合型三体，疑似阳性1例，阳性预测值为9.7%，3例孕妇均选择终止妊娠。结论NIPT对于检测常见非整倍体以外的拷贝数变异和性染色体非整倍体具有一定的价值，能够有效减少缺陷儿的出生。鉴于其阳性预测值总体不高，筛查阳性的孕妇仍需合理的遗传咨询和产前诊断，以避免不必要的引产。

简介：摘要目的研究与分析高龄孕妇产前诊断中妊娠中期唐氏筛查的价值。方法选取我院收治的妊娠中期孕妇100例为对象进行研究，根据孕妇年龄大小分为对照组（<35岁、低龄）与观察组（>35岁，高龄），每组各50例。所有孕妇产前诊断中均行唐氏筛查。观察比较两组筛查结果。结果经唐氏筛查，观察组阳性率为32.0%（16/50）与对照组10.0%（5/50）相比显著较高，且组间差异对比P<0.05具有统计学意义；而经分娩后确诊或羊膜穿刺检查，阳性组不良妊娠结局如胎死宫内、胎儿异常、唐氏儿等发生率42.86%（9/21）与阴性组2.53%（2/79）相比均显著较高，且两者差异对比P<0.05具有统计学意义。结论针对妊娠中期高龄孕妇产前诊断中实施唐氏筛查，能对其发生唐氏综合征的风险系数进行有效预测，且对于临床诊断和治疗唐氏综合征具有一定指导意义，值得临床推广应用。

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简介：摘要目的对来自两家机构的无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)数据进行回顾性分析。方法对10 840份样本的NIPS结果进行分析，包括21/18/13-三体(T21/T18/T13)、性染色体及其他常染色体非整倍体以及拷贝数变异(copy number variations，CNVs)，并对孕妇年龄、孕周、体质指数、胎儿游离DNA(cell-free fatal DNA，cff DNA)浓度进行关联分析。结果10 840例孕妇的平均受孕年龄为(32.34±5.04)岁；NIPS检测的平均孕周为(17.60±3.55)周。T21/T18/T13筛查的总体假阳性率为0.11%，灵敏度为100%，特异性为99.89%，阳性预测值为81.5%。性染色体及其他常染色体非整倍体以及CNVs的阳性预测值分别为56.67%、11.76%和83.33%。高龄孕妇(≥35岁)胎儿T21/T18的发病率分别为低龄产妇的2.12倍(P<0.01)、1.81倍(P>0.05)。cff DNA与孕周成正比(r＝0.207)，与体质指数成反比(r＝-0.177)，在孕15周之前增长较缓，孕16周后以0.5%每周的速度增加。结论本研究中NIPS性能与文献报道基本一致，其结果可对后续研究提供参考。

简介：【摘要】目的：探讨四维彩超在产前胎儿畸形筛查中的应用价值。方法：选取我院 2018年 1月至 2018年 6月行产前常规检查的单胎孕妇 240例，将其随机分为 2组，各 120例。采取二维彩超筛查对照组，基于此采取四维彩超筛查观察组。比较两组诊断胎儿畸形及其体表畸形的结果。结果：在产前胎儿畸形筛查中，对照组检出 50例，观察组检出 62例，经引产后或临床胎儿出生后证实，两组实际畸形胎儿、实际体表畸形胎儿分别均为 66例和 36例。在胎儿畸形、体表畸形诊断结果上，观察组准确率分别为 93.94%、 94.44%较对照组 75.76%、 66.67%均显著较高，且 P<0.05差异有统计学意义。结论：四维彩超在产前胎儿畸形筛查中的应用效果显著，即可对胎儿各类型畸形予以清晰粪便，且具有较高的诊断准确率，因此值得临床应用推广。

简介：摘要目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于胎儿颈后透明层(nuchal translucency，NT)筛查为阴性的高龄孕妇的筛查价值。方法回顾9371例早孕期NT筛查为阴性的单胎妊娠高龄孕妇的记录，其中有8627例选择进行NIPT筛查，分析其指征和检查结果，并同高龄合并其他高风险因素以及低龄组进行比较。结果高龄合并超声软指标异常者胎儿非整倍体发生率升高，37岁以上NT筛查阴性的单纯高龄孕妇更为显著。在单纯因高龄而直接接受介入性产前诊断的孕妇中，可能致病及致病性胎儿染色体拷贝数变异的检出率为1.88%，但与年龄无关。NT筛查阴性、NIPT提示低风险的高龄孕妇仍有0.68%需要再进行介入性产前诊断。结论单纯因高龄接受产前诊断的孕妇，经过早孕期NT筛查，在37岁之前可用NIPT替代介入性产前诊断，但有漏检致病性染色体拷贝数变异的可能性，后期需加强超声监测。

简介：【摘要】目的：研究分析对产前筛查高风险孕妇实施系统护理的意义。方法：从 2018年 08月 -2019年 08月期间在我院产前筛查高风险孕妇中随机选取 96人，随机分成两组后分别给予常规护理和系统护理，比较分析两组研究对象复诊率、羊水穿刺实施率、羊水产前诊断拒绝率的差异，进而分析系统护理的应用价值。结果：常规护理组和系统护理组研究对象中分别有 38例和 45例进行复诊，分别占比 79.17%和 93.75%，分别有 15例和 23例实施羊水穿刺，分别占比 31.25%和 47.92%，分别有 26例和 16例拒绝羊水产前诊断，分别占比 54.17%和 33.33%，相比之下，系统护理组研究对象复诊率和羊水穿刺实施率均较高，差异有统计学意义（ P<0.05），羊水产前诊断拒绝率较低，差异有统计学意义（ P<0.05）。结论：相比常规护理，对产前筛查高风险孕妇实施系统护理有效提升孕产妇复诊率，促使其进行羊水穿刺，减少拒绝羊水产前诊断的情况发生，更好的维护高风险孕妇的分娩健康，具有推广价值。

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简介：摘要目的分析护理配合对产前筛查唐氏综合症效果的影响。方法选择的研究对象为2012年3月～2015年3月期间，于我院门诊产前行唐氏综合症筛查的320例孕中期孕妇，均检测血清甲胎蛋白、游离雌三醇、β-绒毛膜促性腺激素等指标，并结合孕妇的体重、年龄等因素，对其作出风险评估，对唐氏综合症高风险者行有创检查确定胎儿的染色体核型。结果在320例孕中期孕妇中，均行产前筛查，将唐氏综合症的筛选阈值设定为1270时，有高风险孕妇13例，筛查阳性率4.63%，13例高风险孕妇均行羊膜穿刺检查进行染色体核型分析，有1例胎儿确诊是唐氏综合症，阳性率7.69%。。结论在孕中期孕妇中，行血清甲胎蛋白、游离雌三醇、β-绒毛膜促性腺激素等指标的检测，根据风险评估来决定是否进行下一步的有创检查，能够显著降低唐氏综合症患儿的产出率，而在产前筛查工作中的护理配合，给予孕妇正确的引导，使检查工作得以顺利进行。