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简介：摘要产前筛查作为现阶段临床中较为常用的预防先天缺陷儿出生的一种重要方法，筛选出具有高风险的人群。产前诊断主要就是基于遗传咨询、风险评估，通过遗传学诊断、影像学检查等，对出生缺陷高风险人群予以确定，及早给予宫内干预与治疗，以此减少新生儿患病与死亡，有效提高人口素质。所以，加强早期产前筛查和诊断具有十分重要的临床意义，必须予以高度重视。

简介：我国先天畸形儿的出生比率逐年增高,已成为严重的社会公共卫生问题,而产前超声检查凭借其独特的优势,可在孕期对胎儿先天畸形进行筛查以降低出生缺陷的发生。本文就产前超声中较为重要的超声软指标进行综述,探索其在产前筛查胎儿先天畸形中的应用价值,并探讨其临床相关性和相对应的临床处理策略,以期为提高我国出生人口素质提供重要信息。

简介：摘要利用全自动时间分辨免疫荧光分析系统，对枣庄地区22000例孕14-20+6周孕妇的血清标志物甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离?亚基（F-?-hCG）、游离雌三醇（uE3）进行测定，结合年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病等指标，计算唐氏妊娠的风险率。结果产前筛查高风险1614例，有680例高风险孕妇接受了羊膜腔穿刺及羊水细胞染色体核型分析，共检出异常核型31例（21-三体15例、18-三体6例、13-三体2例、平衡易位2例、臂间倒位1例、性染色体异常5例），异常核型检出率4.6%（31/680），唐氏综合症确诊率2.2%（15/680）。孕中期母血清标志物三联产前筛查是检测胎儿染色体异常的有效指标，再经产前诊断及时确诊异常胎儿，适时终止妊娠，是降低出生缺陷的重要手段，对提高出生人口素质有重大意义。

简介：摘要目的对基层医院胎儿畸形产前超声筛查可行性及其意义进行探讨。方法选取2011年5月～2016年5月于我院收治的9886例接受胎儿畸形产前超声筛查的孕妇作为研究对象，以产后诊断结果作为评估超声筛查意义的依据。结果本组9886例孕妇中共发现247例（2.5％）胎儿先天畸形，检出率88.85％（247/278），其中单发畸形212例（85.83％），多发畸形35例（14.17％），总检出283处，漏诊31例。诊断结果经引产证实151例，其中足月产后证实25例，138例为18～24孕周，占55.87％（138/247），提示18～24孕周为最佳筛查时间。结论基层医院胎儿畸形产前超声筛查能够提高胎儿畸形检出率，应贯彻胎儿动态观察，并实施多次复查，从而能够在胎儿畸形产前超声筛查中掌握形态变化与孕周增加之间的关系。

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简介：摘要目的研究分析二维超声联合四维超声对不同孕周产前超声筛查胎儿畸形的临床意义。方法此次研究的对象是选取2014年6月至2015年7月期间我院584例不同孕周的孕妇。将其临床资料进行回顾性分析，并对所有孕妇实施二维超声检查，并对胎儿有畸形征兆的孕妇进一步作四维超声检查，将诊断结果与分娩结果做比较，观察不同超声检查的诊断率。结果二维超声联合四维超声对孕周为11～17周的确诊率为81.25%，对孕周为18～27周的确诊率为90%，对孕周为28～40周的确诊率为85.71%，显著高于二维超声的确诊率50%、70%、64.29%，组间比较差异明显具有统计学意义（P<0.05）。结论超声检查在产前筛查胎儿畸形方面发挥着重要作用，二维超声检查存在着一定的局限，而二维超声联合四维超声检查确诊率更高，临床应重视两者的联合应用。

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简介：摘要目的研究不分析二维超声联合四维超声对不同孕周产前超声筛查胎儿畸形的临床价值。方法此次研究的对象是选取2014年6月至2015年7月期间我院584例不同孕周的孕妇，将其临床资料进行回顾性分析，对所有孕妇实施二维超声检查，并对胎儿有畸形征兆的孕妇进一步作四维超声检查，将诊断结果与分娩结果做比较，观察不同超声检查的诊断率。结果二维超声联合四维超声对孕周为11～17周的确诊率为81.25%，对孕周为18～27周的确诊率为90%，对孕周为28～40周的确诊率为85.71%，显著高于二维超声的确诊率50%、70%、64.29%，组间比较差异明显具有统计学意义（P<0.05）。结论超声检查在产前筛查胎儿畸形方面发挥着重要作用，二维超声检查存在着一定的局限，而二维超声联合四维超声检查确诊率更高，临床应重视两者的联合应用。

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简介：来自荷兰的DickOepkes教授一直是胎儿大会的座上嘉宾,他的讲课也一直深受广大学员的喜爱。在第六届中国胎儿医学大会上,DickOepkes教授向我们分享了荷兰以及欧洲在开展产前无创筛查（NIPT）方面的政策和经验。荷兰是一个拥有1700万人口的欧洲小国,在医疗方面,荷兰实行全民医保,每个家庭都有自己的家庭医生;全国共80家医院,专科医生只接收由家庭医生转诊的病人,全年大约有18万孕妇。

简介：摘要目的研究彩超在胎儿畸形产前筛查中的诊断价值，以此提高胎儿畸形的临床诊断率。方法随机选取2014年1月～2015年12月我院接受产前检查的150例孕妇行二维、彩色多普勒检查，观察胎儿面部和肢体、心脏结构等情况，对发生病变的部位反复行多方位的扫描。结果150例胎儿中有6例出现畸形，其中筛查符合率为83.3%，发生1例漏诊，漏诊率占16.7%。结论应用彩色多普勒在孕妇产前进行筛查，可以对胎儿在子宫内情况及时显示，而且图像清晰，能及时发现胎儿的畸形或者不良妊娠情况，操作简单，安全可靠，并且不会使胎儿受到损伤，临床诊断敏感性和准确性高，能有效提高我国出生人口的素质，对于胎儿畸形产前筛查具有十分具要的诊断价值，值得推广应用。

简介：摘要目的根据甲状旁腺超声影像特征进行筛查及验证，对于提高甲状旁腺疾病的诊断准确性及制定科学合理的治疗方案具有一定指导作用。方法收集2013年5月—2015年5月期间的200例诊治甲状腺疾病患者的颈部高频超声影像资料，采用排除法，基于颈部局部解剖对甲状旁腺影像特征进行筛查。对实施甲状腺全切除术后患者甲状旁腺功能低下及检出甲状旁腺疾病比例之间存在的差异继续比较，并对甲状旁腺亢进患者超声影像特征进行比较对甲状旁腺影像的准确性进行验证。结果在超声显示率方面，下甲状旁腺显示质量比上甲状旁腺高。实施甲状腺全切术后的患者缺失正常甲状旁腺声像占75%，术中没有采用超声监测的患者术后产生甲状旁腺功能低下，采用超声监测的患者只有5%产生该情况，存在的差异具有统计意义（P<0.01）。结论在临床中验证甲状旁腺超声影像，对于开展相关后续研究工作打下坚持的基础。

简介：摘要目的分析唐氏综合征产前筛查的临床护理要点。方法选取我院行唐氏综合征产前筛查孕产妇50例，收治时间为2015年3月至2016年3月期间，并将行唐氏综合征产前筛查孕产妇随机分为两组(观察组和对照组)，每组各25例孕产妇，对照组采用常规护理，观察组采用护理干预，比较两组行唐氏综合征产前筛查孕产妇护理后的接受筛查率、不接受筛查率。结果观察组行唐氏综合征产前筛查孕产妇护理后的接受筛查率、不接受筛查率显著优于对照组行唐氏综合征产前筛查孕产妇（P＜0.05）。结论给予孕产妇采用护理干预，不仅能增加孕产妇对筛查的依从性，还能有效避免唐氏综合征患儿出生后的风险。

简介：近几年,无创产前检测（noninvasiveprenataltest,NIPT）已被大家所熟知,一些试点单位也在逐步开展此项技术。从世界范围来看,已经有多个国家都出台了相应的NIPT指南,我国也于2015年出台了NIPT相关的政策法规。基于段院长提出的＂制度先行,培训先行＂理念,我们在第五届胎儿医学大会上特邀了来自北京协和医院的刘俊涛教授,

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