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  • 简介:胎儿染色整倍体异常包括唐氏综合征(Down'ssyndrome,DS)、18-三综合征(18-trisomysyndrome)、13三综合征(13-trisomysyndrome)及一些染色异常。其中,最常见的是DS和18~三综合征。这两种疾病对个体的智能发育和体格发育有严重影响,是致残和致死的严重出生缺陷,至今尚无有效治疗方法。因此,对该类疾病进行产前筛查和产前诊断,在受检者知情同意原则下选择终止妊娠,是防止这类疾病患儿出生的重要措施。

  • 标签: 染色体非整倍体异常 产前诊断 筛查方案 胎儿 18-三体综合征 13三体综合征
  • 简介:摘要目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿染色整倍体(SCA)筛查中的临床价值。方法选择2018年4月至2019年9月,在徐州市妇幼保健院进行NIPT筛查的7 144例单胎妊娠孕妇为研究对象。采集孕妇外周血5 mL进行全基因组大规模平行测序,预测发生胎儿SCA的风险值。再对NIPT提示胎儿SCA孕妇,进一步进行羊水穿刺术产前诊断。本研究遵循的程序符合徐州市妇幼保健院伦理委员会所制定的伦理学标准,并得到批准[审批文号:〔2019〕伦审第(05号)]。本研究与受试对象均签署知情同意书。结果①7 144例孕妇中,NIPT提示胎儿SCA为27例(0.4%,27/7 144)。胎儿SCA的27例胎儿中,13例(48.1%,13/27)胎儿染色核型为45,X;6例(22.2%,6/27)为47,XXX;5例(18.5%,5/27)为47,XYY;3例(11.1%,3/27)为47,XXY。②对NIPT提示胎儿SCA的27例孕妇中,21例进一步进行羊水穿刺术胎儿染色核型分析发现,12例无异常,其余9例的结果与NIPT结果相符,SCA阳性预测值为42.8%(9/21)。胎儿染色核型异常的9例胎儿中,3例胎儿染色核型为47,XXX;3例为47,XYY;2例为47,XXY;1例为45,X。③由于NIPT结果异常进一步进行羊水穿刺术结果亦异常的9例胎儿45,X,47,XXX,47,XXY和47,XYY阳性预测值分别为10.0%(1/10),75.0%(3/4),67.0%(2/3)和75.0%(3/4),假阳性率分别为90.0%(9/10),25.0%(1/4),33.0%(1/3)和25.0%(1/4)。④NIPT结果显示胎儿染色核型为47,XNN者进一步行羊水穿刺术后提示真阳性者父母中位年龄均为37岁,高于假阳性者父母(30岁)。结论NIPT在筛查胎儿SCA方面具有较好的应用价值,但是假阳性率较高,仍需进一步进行产前诊断以确诊。

  • 标签: 性染色体畸变 无创产前检测 性染色体非整倍体 产前诊断 羊膜腔穿刺术 母亲年龄 父亲年龄 孕妇
  • 简介:摘要目的通过分析产前染色整倍体(sex chromosome aneuploidy, SCA)胎儿的产前诊断指征、核型结果、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访,探讨SCA的产前临床特征及影响其妊娠选择的相关因素。方法对2015年1月至2020年2月在本院进行无创产前筛查(non-invasive prenatal testing, NIPT )的孕早中期孕妇并经产前诊断确诊的225例SCA患者进行回顾分析。结果225例SCA中,37例45,X、74例47,XXY、50例47,XXX、56例47,XYY和8例嵌合体;33例(24例45,X、3例47,XXY、1例47,XXX、2例47,XYY和3例嵌合体)产前诊断前或后检出胎儿超声异常;121例(53.8%)选择了终止妊娠(31例45,X、61例47,XXY、14例47,XXX、12例47,XYY和3例嵌合体),104例(46.2%)选择继续妊娠的病例中3例(2例45,X和1例47,XXX)因超声异常选择终止妊娠、2例(1例45,X和1例47,XXY)孕期自发流产。结论NIPT能有效筛检出SCA病例,SCA病例主要来自产前诊断指征为低风险孕妇。45,X相较于其他类型SCA病例在产检前或后表现超声异常特征。妊娠45,X和47,XXY相较于47,XXX和47,XYY孕妇更倾向于选择终止妊娠。SCA的类型和超声结果是影响孕妇妊娠选择的主要因素。

  • 标签: 性染色体非整倍体 产前诊断 核型分析 超声发现 妊娠选择
  • 简介:

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  • 简介:摘要目的无创产前检测胎儿整倍体(NIPT)自制血浆质控物的研制及其性能验证。方法对2019年1月1日到2021年6月30日来绍兴市妇幼保健院遗传咨询门诊就诊、并选择NIPT检测结果为阴性的孕妇随访新生儿性别,将对应储存的孕妇血浆分成男婴孕妇组19份、女婴孕妇组120份。顺序收集2020年9月至2021年9月的9 360例病例作为临床验证病例。第1步:用1例47岁未孕健康女性空白血浆作为基质,每管200 μl血浆分别加入5个不同体积(0.1、0.2、0.5、2.5和5 μl)的胎儿染色整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒自带的阳性DNA,根据检测结果选择0.5 μl的阳性DNA加样量。第2步:将男婴孕妇组血浆(19份)和女婴孕妇组血浆(20份)分别作为基质,每管(205 μl)加入0.5 μl的阳性DNA,发现女婴孕妇组血浆的检测结果重复性好,敏感度为100%。第3步:对120份女婴孕妇组血浆的自制血浆质控品进行性能评价,通过计算Z值、胎儿游离DNA浓度的CV值变化等指标来评价储存稳定性、基质均匀、加入不同批号阳性DNA时的影响。结果女婴孕妇组混合血浆为基质重复性好,敏感度为100%,而男婴孕妇组留存血浆为基质的敏感度只有84%。批内重复性结果显示女婴孕妇组血浆作为基质中胎儿游离DNA浓度的CV值为3.9%;加入0.5 μl阳性DNA后,自制阳性血浆质控品的胎儿游离DNA浓度为5.63%±0.42%,Z值均>6,放置3个月,胎儿游离DNA浓度的CV值为7%。阳性DNA的批号不同,浓度会有差异,当阳性DNA的胎儿游离DNA浓度值低于10%时,要加入1 μl的阳性DNA。经2020年9月至2021年9月9 360例临床检测中的应用,发现所有阳性血浆质控物均呈阳性结果,患者21三的阳性预测值为100%。结论成功研制NIPT自制阳性血浆质控物,初步实验结果证实重复性好,较为稳定,适合在临床上推广。

  • 标签: 新生儿筛查 血浆质控品 无创产前筛查 胎儿非整倍体 胎儿游离DNA
  • 简介:摘要:调查发现,染色疾病的发病率越来越高,它是各种原因所导致的染色数目,或者是其构异常的总称,更是一类非常严重的遗传病,如果不对其进行有效诊断和治疗,会对患者的多个器官系统形态和功能带来影响,严重情况下还要造成胚胎死亡等情况。在目前我国医学研究中,临床上还没有无染色疾病有效治疗方法,所以在产前诊断本病是预防这种症状的有效手段。特别是无创染色整倍体基因检测技术在产前胎儿染色疾病诊断中的有效应用,不仅可以了诊断效率,还减少了胎儿畸形等问题的发生。基于此,本文对无创产前基因检测胎儿染色整倍体技术的特点和应用内容进行了分析。

  • 标签: 无创产前 基因检测胎儿染色体 非整倍体技术 临床进展 分析 
  • 简介:摘要目的探讨孕期无创胎儿染色整倍体基因检测技术用于产前筛查的临床价值。方法以2016年1月—2017年12月于我院行产前检查的311例孕妇为研究对象,全部孕妇均抽取外周血进行无创胎儿染色整倍体检测,异常者予以羊膜腔穿刺胎儿染色核型分析,并以此为金标准,评价无创染色整倍体基因检测诊断准确率。结果311例孕妇无创基因检测结果示,308例染色数目正常,孕妇随访至分娩,常规检查未见新生儿染色疾病;3例染色数目异常,包括21-三综合征2例、18-三综合征1例,异常检出率0.96%,诊断结果与羊膜腔穿刺胎儿染色核型分析一致,准确率100%。结论产前基因检测对胎儿染色整倍体疾病具有良好的诊断价值,简单易行、安全无创,是减少新生儿出生缺陷的有效产前筛查手段,对提高人口质量具有积极作用,值得临床推广。

  • 标签: 无创染色体非整倍体基因检测技术 产前筛查 临床价值
  • 简介:摘要目的观察无创产前基因检测技术在胎儿染色整倍产前检查中的应用价值。方法随机选择2016年1月-2017年6月间在我院实施无创产前基因检测的单活胎孕妇3393,对所有入选孕妇的外周血标本进行收集,同时提取其胎儿游离DNA,于制备文库的基础之上,采用高通量测序技术进行分析。染色整倍体异常的孕妇接受羊膜穿刺检查羊水细胞染色核型检查,随访被检测者进行分析与总结。结果经无创产前基因检测,本研究3393例标本中,胎儿染色整倍体异常者共24例,经知情同意,24例孕妇全部行羊水穿刺检查,12例孕妇的羊水染色核型结果与NIPT结果显示一致,经孕妇同意,完成了引产或自然流产。本研究3393例标本中,无创产前基因检测对染色整倍体异常的检出率为0.35%(12/3393),假阳性率为50.00%(12/24)结论无创产前基因检测可用于胎儿染色异常的检测,由于其较高的假阳性率,临床中仍需做好进一步的产前诊断。

  • 标签: 性染色体非整倍体 无创产前基因检测 价值分析
  • 简介:目的评价高通量基因测序在胎儿染色整倍体产前筛查中的临床应用价值。方法采用高通量基因测序对3186例孕妇进行胎儿染色整倍体无创产前筛查(non-invasiveprenatalscreening,NIPS),高风险者进行侵入产前染色核型分析验证和随访。结果3186例孕妇中NIPS发现胎儿染色异常43例,高风险率为1.35%(43/3186),其中21-三体高风险18例,18-三体高风险5例,13-三体高风险4例和其他染色异常高风险16例。高风险病例中产前诊断确诊32例,其中确诊21-三17例,18-三3例,13-三3例和其他染色异常9例。NIPS对21-三、18-三、13-三和其他染色异常的敏感度均为100%,特异度分别为99.97%、99.94%、99.97%和99.78%,总阳性预测值为74.42%(32/43),总假阳性率0.35%(11/3186)。结论NIPS具有灵敏度高、特异性强、无创安全等优点,有较高的临床应用价值。但NIPS提示高风险,必须通过侵入产前诊断进行染色核型分析,低风险孕妇也要加强孕期监测,避免漏诊。

  • 标签: 高通量基因测序 染色体非整倍体 无创产前筛查
  • 简介:摘要目的探讨Z值以及不同风险因素对无创产前检测(NIPT)胎儿染色整倍体阳性预测值(PPV)的影响。方法回顾分析2016年1月1日至2021年5月31日于郑州大学第一附属医院行NIPT检测的样本,共81 838份。NIPT提示为高风险的样本,后续行侵入产前诊断,计算对应的PPV。比较不同Z值区间样本的PPV的差异;将进行NIPT检测的人群分为高风险组和高风险组:高风险组(n=39 114):包括超声软指标异常、血清学筛查高风险和高龄妊娠;高风险组(n=42 724):包括血清学筛查临界风险和低风险。对比不同风险人群进行NIPT检测后PPV的差异;分析不同Z值和不同风险组间PPV的差异。结果NIPT共检出471份胎儿染色整倍体高风险样本,包括362份21-三体高风险、77份18-三体高风险和32份13-三体高风险。经侵入产前诊断,最终确诊的样本分别为226份、46份和6份,对应的PPV分别为79.3%(226/285)、82.1%(46/56)和27.3%(6/22)。21-三和18-三的PPV与Z值大小皆呈正相关(r=0.92、0.62,均P<0.05),13-三因确诊病例偏少,无法分析。高风险组的复合PPV为85.2%(207/243),高于高风险组的59.2%(71/120)(χ2=30.30,P<0.01)。在Z值区间分别为3~<4、4~<5时,高风险人群的PPV分别为46.2%(12/26)和62.5%(15/24),均高于高风险人群的16.0%(4/25)和14.3%(3/21)(χ2=4.10、8.90,均P<0.05);随着Z值的升高,两组间PPV差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论21-三和18-三的PPV和Z值呈正相关;高风险组的PPV大于高风险组;结合Z值和不同风险因素可对NIPT检测高风险人群提供更准确的遗传咨询。

  • 标签: 无创产前筛查 染色体非整倍体 高风险人群 阳性预测值
  • 简介:摘要目的通过多种技术验证及追踪随访妊娠结局,探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)对于检测胎儿16号染色整倍体的价值。方法选取7972例孕周>10周的单胎妊娠孕妇,经知情同意后对其进行NIPS检测。对结果提示16号染色异常者进行侵入产前诊断,对羊水进行染色核型和染色微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。结果16例孕妇NIPS检测提示胎儿存在16号染色异常,检出率为0.2%。孕妇平均年龄为(33.5±5.24)岁,平均孕周为(19.88±2.47)周。羊水核型分析显示3例胎儿为染色嵌合体,1例为9号染色臂间倒位,阳性预测值(positive predictive value,PPV)为18.8%;CMA检测的PPV则高达43.8%。16例孕妇中有11人分娩出正常婴儿,占68.8%。结论对于NIPS提示16号染色整倍体高风险的孕妇,应结合多种技术对结果进行评估。CMA等分子检测手段优于传统的核型分析,在临床诊断时应首选。

  • 标签: 无创产前检测 16号染色体非整倍体 产前诊断 阳性预测值
  • 简介:摘要目的探讨胎儿染色整倍体异常采用MLPA技术快速检测价值。方法2015年5月-2016年5月,选择产前诊断标本224例,其中绒毛标本10例,脐带血标本70例,羊水标本144例。均行细胞遗传学分析及MLPA检测。结果本次研究共选择224例产前诊断标本,经MLPA检测系统提示母血或69XXY污染的羊水2份,另2份羊水标本因具有的细胞量太少,实施检测后,DNA量太低,而不可对可信的结果获取。经细胞培养,再实施MLPA检测,上述4例样本为正常二倍,在出具核型分析结果前,其他220份标本获得可信结果,并一致于细胞染色核型所分析的相关结果,未出现假阴性及假阳性的情况,24h报告达98.2%临床符合率。采用MLPA进行检测,染色整倍体异常标本14例,包括47XYY征1例,21-三6例,13-三1例,45X单体2例,18-三4例。结论针对产前诊断中的胎儿染色整倍体异常,采用MLPA技术进行快速诊断,获取的结果具较高准确,且经济成本较低,通量高,应用前景十分广阔,值得临床深入研究。

  • 标签: MLPA技术 胎儿染色体非整倍体异常 检测
  • 简介:摘要:目的:探讨损伤DNA产前检查(NIPT)对老年孕妇进行早期诊断的可行。方法:采用回顾研究的方式,收集本院自2021年1月至2003年1月的NIPT检查。对经NIPT检查发现有染色异常者,行羊膜腔穿刺,观察其染色组型及 CNV情况,随访妊娠结局。结果:在1200名老年妇女中,有22名(1.83%)患有较高的染色异常。在所有患者中,21-三有10个(0.83%),18-三有5个(0.42%),13-三有3个(0.25%),2个(XYY)有2个(XYY)和2个(2个(XYY),其它2个(0.17%)常染色的改变。对20名高危妊娠妇女进行了染色组型检测,发现15名(75.00%)染色异常,其中21-三占100.00%,18-三占75.00%,13-三占33.33%,染色占50.00%,其它常染色占50.00%。结论:对高龄产妇而言,NIPT已经证明了它作为一种筛查工具的有效。因此,它可以大幅降低对侵入产前诊断的要求。尽管如此,NIPT检测中也有错误的阳性结果,因此,对于具有高危筛查结果的个体来说,干预产前诊断仍然是必要的,以防止假阳性或无根据的引产。

  • 标签: 高龄妊娠 无创DNA产前检测 染色体核型分析
  • 简介:摘要:在查阅相关文献资料可知,胎儿染色异常中非整倍体占比最高,高达75%,其中最为常见的便是21-三综合征。在对胎儿染色整倍体疾病筛查时,主要利用核型分析方式,其也是当前的金标准。但在获取绒毛膜、羊水等标本时,均属于有创措施,对孕妇及胎儿造成伤害,且结果回报时间较长,超过14d。近些年,我国医学技术的发展,使得产前无创基因检测成为可能,对胎儿染色整倍体疾病筛查具有重要意义。基于此,本文综合国内外已有研究成果,对产前无创基因检测在胎儿染色整倍体疾病筛查进行综述,以供参考。

  • 标签: 产前无创基因检测 胎儿性染色体非整倍体疾病 筛查
  • 简介:摘要目的探讨胎儿心脏结构异常与羊水染色整倍体及拷贝数变异(copy number variation,CNV)的相关。方法对328例孕妇进行胎儿超声检查及染色微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),根据胎儿的心脏结构将其分为正常组(n=273)与异常组(n=55),比较两组染色整倍体和CNV的检出情况,采用Spearman法分析二者与胎儿心脏结构异常的相关。结果异常组染色整倍体和CNV的检出率显著高于正常组(P<0.05);胎儿心脏结构异常的发生率与染色整倍体及CNV明显相关(P < 0.05)。结论胎儿染色整倍体及CNV与心脏结构异常存在明显的相关

  • 标签: 染色体微阵列分析 胎儿心脏结构异常 染色体非整倍体 拷贝数变异 相关性
  • 简介:目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色整倍体疾病中的应用价值。方法2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三19例、18三8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三8例、18三7例、45,X4例;高龄组检出21三9例、18三1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三1例、鼻骨缺失检出21三一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三,行脐带血检测结果为异位型21三,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012

  • 标签: 唐氏综合征 大规模基于新一代测序技术 染色体 无创产前诊断
  • 简介:摘要目的探讨母体性染色异常对孕妇外周血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)筛查胎儿染色整倍(sex chromosome aneuploidies,SCAs)结果的影响。方法以36例NIPT提示为SCAs高风险、但经羊水诊断证实为假阳性的孕妇为研究对象,对其进行母体外周血染色核型分析或母体白细胞全基因组高通量低深度测序。结果共发现8例孕妇存在染色异常,异常率达22.22%,其中3例为整倍体异常,4例为染色嵌合体,1例为染色结构异常。NIPT重分析测序结果与母体染色拷贝数变异(copy number variants,CNVs)检测的结果基本一致。当cffDNA(ChrX)/cffDNA的比值>2时,6/8的孕妇存在母体性染色异常,胎儿核型为正常;而当其比值<2时,36例孕妇中仅2例存在母体性染色异常,10例胎儿被证实为SCAs。结论母体性染色异常会显著干扰NIPT的检测结果,这可能是NIPT检出胎儿SCAs假阳性的重要原因。当NIPT提示胎儿SCAs时,有必要检查母体的染色。cffDNA(ChrX)/cffDNA的比值可能有助于判断异常信号的来源。

  • 标签: 性染色体 胎儿游离DNA 产前筛查 产前诊断 无创产前检测 假阳性
  • 简介:目的:探讨多重连接探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)技术在分析胚胎停止发育(以下简称胚胎停育)流产绒毛组织染色整倍体异常中的应用,探讨染色整倍体异常导致胚胎停育与胎儿性别、患者年龄间的关系。方法:收集324例临床诊断为胚胎停育患者的流产绒毛组织,采用MLPA技术进行染色检测,并分析检测结果与胎儿性别及患者年龄间的相关。结果:在324例胚胎停育患者中,检出绒毛染色整倍体异常共68例(20.99%),其中常染色33例(13-三12例、18-三6例、21-三15例),常染色缺失3例(13-单体1例、21-单体2例),染色数目异常32例(45-XO15例、47-XXY13例、47-XXX1例、47-XYY3例)。常染色数目异常组与染色数目正常组间的胎儿性别分布差异无统计学意义(P〉0.05)。对绒毛染色数目正常组[平均年龄(32±6)岁]、常染色数目异常组[平均年龄(34±7)岁]、染色数目异常组[平均年龄(28±6)岁]3组患者的年龄进行比较,发现差异有统计学意义(P〈0.05)。结论:MLPA技术可以作为一种辅助检测手段,用于检测胚胎停育流产绒毛组织染色整倍体异常,染色数目异常导致的胚胎停育与胎儿的性别无关,但与患者的年龄有关,胚胎常染色数目异常组的孕妇年龄大于染色数目正常组及染色数目异常组。

  • 标签: 多重连接探针扩增 胚胎停止发育 染色体非整倍体异常 绒毛