简介：摘要产前筛查的唐氏综合症是一种最常见的染色体异常性疾病，在我国发病率高，是危害社会和家庭的先天缺陷性疾病。产前筛查作为预防性优生优育学的重要预防措施之一，做好产前筛查，降低唐氏综合症患儿的出生率，是一项有着非常重要意义的工作。

简介：21-三体综合征又名唐氏综合征,是由多了一条21号染色体引起的染色体异常疾病,其发病率约为1/800~1/600[1],该病患儿在临床上常表现为先天性智力低下合并严重的多发畸形,导致生活不能自理及劳动力差等不良后果,目前我国尚无有效的治疗方法,早筛查、早诊断21-三体综合征胎儿,及时终止妊娠,

简介：摘要目的探讨孕妇红细胞血型不规则抗体的分布及特点。方法选择2016年1月至2018年6月，于青岛市中心血站进行红细胞血型不规则抗体鉴定的130例孕妇为研究对象。其年龄为25～42岁，中位年龄为32岁。对这130例孕妇的ABO及Rh血型进行鉴定，同时对其Rh血型系统不规则抗体效价采用试管法进行测定，红细胞血型不规则抗体筛查与鉴定采用微柱凝胶法或者试管法。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并且与所有受试者签署临床研究知情同意书。结果①纳入研究130例孕妇中，A、B、O、AB型血型为44例(33.8%)、48例(36.9%)、27例(20.8%)和11例(8.5%)；Rh阳性为90例(69.2%)，Rh阴性为40例(30.8%)。②本研究130例孕妇的血清标本中，Rh、MNSs、P、Lewis血型系统不规则抗体为71例(54.6%)、28例(21.5%)、3例(2.3%)和14例(10.8%)，抗-HI为4例(3.1%)。③ 71例检出Rh血型系统不规则抗体的孕妇中，检出率最高的抗体效价为2，其检出率为26.8%(19/71)。抗体效价系512的孕妇为1例，其Rh血型为阴性，既往有RhD阳性红细胞制品输血史。结论青岛市红细胞血型不规则抗体阳性孕妇的不规则抗体分布，以Rh血型系统为主，其次是MNSs血型系统。对孕妇进行产前红细胞血型不规则抗体筛查和鉴定，有利于保证孕妇输血安全，以及降低新生儿溶血病(HDN)的发生风险。

简介：摘要目的本文主要目的是分析健康教育在高风险孕妇中产生的影响。方法将经过筛选的100例高风险孕妇随机分为两组，分别为观察组和实验组，每组各分50例。观察组在普通产科门诊进行咨询，实验组在产前诊断中心遗传咨询门接受一对一咨询。将实验组和观察组进行对比，实验组接受健康教育的程度明显高于观察组接受健康教育程度。结果接受健康教育后对产前诊断接受率高于没有接受产前健康教育率。有效的心理护理能够明显的减轻高风险孕妇的心理压力，能够有效的消除孕妇自身存在的顾虑，能够进一步的提高产前诊断的配合度，这样能够有效的降低先天胎儿缺陷的出生率。结论实验组一对一咨询高于观察组咨询，良好的健康教育和有效的心理护理能够减轻高风险孕妇的心理压力，同时也能够消除高风险孕妇的心理顾虑，提高产前诊断的配合力度，降低先天性缺陷婴儿的出生率，对保证婴儿健康是有着积极的意义。

简介：目的探讨孕妇孕中期二联血清标记物用于产前筛查时,对唐氏综合征、18-三体、神经管畸形等出生缺陷疾病检出的实际应用意义。方法应用时间分辨荧光免疫分析技术对孕中期(15～20+6周)35岁以下妇女进行二联血清标记物(AFP、free-βHCG)检测,2T-risk软件计算风险值。对于高危孕妇进行产前诊断。结果共筛查109703例孕妇,其中唐氏综合征高危孕妇4725人,阳性率为4.31%(4725/109703),18-三体高危588人,阳性率0.54%(588/109703),神经管畸形高危861人,阳性率0.78%(861/109703)。接受羊膜腔穿刺术的高危孕妇1952人,发现染色体异常59人,异常检出率为3.02%(59/1952)。结论利用孕妇二项血清标记物进行孕中期产前筛查可有效检出唐氏综合征等染色体异常疾病及其它部分先天性疾病,是预防和降低出生缺陷的有效手段。

简介：近几年,无创产前检测（noninvasiveprenataltest,NIPT）已被大家所熟知,一些试点单位也在逐步开展此项技术。从世界范围来看,已经有多个国家都出台了相应的NIPT指南,我国也于2015年出台了NIPT相关的政策法规。基于段院长提出的＂制度先行,培训先行＂理念,我们在第五届胎儿医学大会上特邀了来自北京协和医院的刘俊涛教授,

简介：目的观察产前筛查及心理干预对产后抑郁症影响。方法对348例孕妇在产前给予抑郁自评量表心理测试,筛查孕妇抑郁倾向,根据不同程度抑郁倾向,给予针对性的心理干预,产后予抑郁自评量表复测,对比产前产后抑郁发生率,并分析产前抑郁组和非抑郁组产妇的分娩方式和分娩并发症。结果产前抑郁阳性121例,产后抑郁阳性30例,经比较,差异有统计学意义（P〈0.001）;产前抑郁组和非抑郁组产妇的分娩方式和分娩并发症发生率比较,差异无统计学意义。讨论产前筛查及心理干预能降低产后抑郁症发生率,提高母婴安全。

简介：【摘要】目的：评价与分析孕中期血清产前筛查与不良妊娠结局。方法：选取我院接收的孕中期血清产前筛查孕妇 310例为对象进行研究，回顾性分析其全部临床资料，对其 F-βhCG、 AFP等水平采用时间分辨荧光免疫分析法进行检测。观察分析不良妊娠结局与 F-βhCG、 AFP等水平异常的相关性。结果： 310例孕妇经检测，血清标志物正常者 200例，出现血清标志物升高者 110例，其中单项 F-βhCG≥2.0 MOM者 64例、单项 AFP≥2.0 MOM者 24例、 F-βhCG且 AFP≥2.0 MOM者 22例。血清标志物正常的 200例孕妇中，有 8例出现不良妊娠结局，占比为 4.0%；而血清标志物异常的 110例孕妇中，有 21例出现不良人身结局，占比为 19.09%，两组对比差异显著， P<0.05差异具有统计学意义。结论：孕妇不良妊娠结局与其孕中期血清产前筛查出 F-βhCG、 AFP等水平异常升高具有显著相关性，因此为了防止不良妊娠结局，则需加强监测孕妇 F-βhCG、 AFP等水平。

简介：

简介：摘要目的研究分析超声诊断筛查在产前胎儿畸形筛的应用价值。方法整理收集2012年5月-2014年5月期间在我院接受产前检查的1500例高危产妇的超声诊断资料进行研究分析，对胎儿心脏超声筛查情况进行分析。结果1500例高危产妇中共检出65例畸形胎儿，畸形发生率为4.3%，其中中枢神经系统畸形28例，心脏畸形18例，消化系统畸形12例，其他7例；1500例产妇经胎儿娩出或者引产证实假阴性患者3例，假阳性3例，产前超声诊断与妊娠结局符合62例，诊断符合率为95.4%。结论在产前采用超声诊断筛查能够及时发现胎儿畸形，有助于提高人口质量，有着显著的临床价值及社会价值。

简介：摘要

简介：摘要目的分析将扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing，NIPT plus)应用于孕期产前筛查的临床效果。方法回顾2018年9月至2019年12月在本中心自愿接受NIPT-plus检测的3700例孕妇的筛查结果、产前诊断以及妊娠结局。结果在3700例孕妇中，74例(2.0%)的结果为高风险，其中63例孕妇接受了侵入性产前诊断，确诊19例，阳性预测值为30.2%。NIPT-plus对于常见染色体三体的阳性预测值较高，对性染色体非整倍体和微缺失微重复的阳性预测值为中低水平。结论作为一种新的筛查技术，NIPT-plus较传统的方法具有更广阔的应用前景，可为临床医师和孕妇提供重要的参考。

简介：【摘要】目的：就产前筛查与产前诊断对预防新生儿出生缺陷的价值进行研究、分析。方法：选取2020年1月至2023年12月在我院分娩的孕妇，对新生儿出生缺陷、产前筛查、诊断等年度报表数据并予以分析。结果：在这4年中一共检查出56例出生缺陷儿。结论：在预防新生儿出生缺陷的方案中，产前诊断、产前筛查可有效降低新生儿出生缺陷的发生概率，临床应用十分显著。

简介：【摘要】目的：调查分析2019-2021年产前筛查高风险进一步筛查及妊娠结局的随访情况。方法：选取2019至2021年孕妇411例；统计分析高风险筛查、随访结果，比较高低风险孕妇的不良妊娠结局。结果：在2019～2021年产前筛查中，共检查出高风险孕妇21三体综合征、18三体综合征以及神经管缺陷高风险分别为：306例、15例和97例；411例孕妇中，高风险孕妇有唐氏综合征、爱德华氏综合征以及开放性神经缺陷人数分别为：17例、6例和3例；在进行随访的过程中其有效随访结果为共375（91.24%）例，无效随访结果36（8.76%）例。高风险孕妇不良妊娠结果中总发生率6（23.09%）例明显高于低风险孕妇2（0.52%）例，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论：对孕妇进行产前筛查，可进一步预测胎儿的DS、ES以及神经管缺陷情况的发生率，及时对相关疾病予以干预措施，做好孕妇的产前筛查后的随访工作，以此减少不良妊娠结局的概率。

简介：【摘要】目的：调查分析2019-2021年产前筛查高风险进一步筛查及妊娠结局的随访情况。方法：选取2019至2021年孕妇411例；统计分析高风险筛查、随访结果，比较高低风险孕妇的不良妊娠结局。结果：在2019～2021年产前筛查中，共检查出高风险孕妇21三体综合征、18三体综合征以及神经管缺陷高风险分别为：306例、15例和97例；411例孕妇中，高风险孕妇有唐氏综合征、爱德华氏综合征以及开放性神经缺陷人数分别为：17例、6例和3例；在进行随访的过程中其有效随访结果为共375（91.24%）例，无效随访结果36（8.76%）例。高风险孕妇不良妊娠结果中总发生率6（23.09%）例明显高于低风险孕妇2（0.52%）例，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论：对孕妇进行产前筛查，可进一步预测胎儿的DS、ES以及神经管缺陷情况的发生率，及时对相关疾病予以干预措施，做好孕妇的产前筛查后的随访工作，以此减少不良妊娠结局的概率。

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简介：摘要染色体异常性疾病是我国新生儿病死及系统性缺陷的主要原因，目前仅能通过侵入性绒毛活检、羊膜腔穿刺和脐血穿刺进行细胞培养来确诊，这些检查方法具有创伤性，可能导致感染、流产及妊娠期相关并发症的发生，难以作为常规产前筛查方法来推广。而具有可重复性和无创性的产前超声筛查经过国内外学者多年的研究，得出一系列产前超声指标，在预测染色体异常方面起到重要的指导价值。从而对高危胎儿进行早期干预，降低对母体的损害。本文对相关早孕期胎儿超声筛查指标进行综述。

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简介：摘要目的探讨健康体检中甲状腺超声检查对甲状腺癌筛查的临床价值。方法收集我院自2010年10月到2011年9月超声检出的甲状腺肿块，并回访到手术结果的16例甲状腺癌。回顾分析其声像图表现二维观察形态边界，内部回声并测量肿块大小，使用彩色多普勒血流显像观察肿块内部以及周边有无血流信号。结果16例中13例直径≤15mm，其中5例为直径≤10mm；纵/横≥1的11例。16例中14例表现为低回声肿块，其中7例见沙粒样钙化。16例中6例边缘毛刺征，10例伴侧后方声影，11例内部见点条状血流。结论常规超声体检可以通过超声二维及彩色多普勒特异性声像图表现，对甲状腺癌的早期筛查及治疗提供有临床价值的诊断依据。

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