产前筛查很重要!!你一定要知道的知识点!!! 

产前筛查很重要 !!你一定要知道的知识点 !!! 

唐民

成都市金牛区妇幼保健院 610036

每个家庭都盼望着一个健康宝宝的到来，新生儿先天出生缺陷却往往打破家庭的美好愿望。据估算，中国出生缺陷总发生率约为5.6%，这给家庭和社会带来了巨大负担。产前筛查是优生优育的保障项目，能够预防大多数先天缺陷儿的出生。

什么是产前筛查？产前筛查是利用影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术对胎儿在宫内的发育情况进行评估，及时诊断出疾病，为终止妊娠及宫内治疗提供依据。部分家庭往往会忽视产前筛查，最终造成先天缺陷儿的出生，甚至一些不负责任的父母在分娩出先天缺陷儿后将其遗弃。因此产前筛查至关重要。

产前筛查的重要性。 产前筛查具有较高的安全性，且对孕妇而言其创伤性较小。 产前筛查能够及时发现先天性疾病、先天畸形以及遗传病，为诊断和缺陷儿的处理提供依据，减少先天缺陷儿出生。经过以往研究证实产前筛查在改善妊娠结局中发挥了重要作用，这一举措能够降低围产儿死亡率。

产前筛查有哪些项目？随着医疗改革的不断推进，产前筛查规范性也随之提高。现阶段我国产前筛查项目主要包括唐氏综合症、先天性神经管畸形、18一三体综合征。通常在9孕周至13孕周+6天为孕早期检查时间，最佳检查时间为10至12孕周。在15孕周至20孕周+6天为孕中期检查时间，最佳检查时间为16至19孕周。早孕期产前筛查通常会进行超声检查测量NT值（颈部透明带厚度），检测结果低于2.5mm提示正常，排除唐氏儿风险。中孕期可检测血清学指标，再次筛查唐氏综合征，检测结果低于标准风险值表示胎儿罹患唐氏综合症风险低。中孕期孕妇还需进行产前超声检查，评估胎儿的多个器官、系统以及体表等是否发育正常。晚孕期胎儿的躯干、器官等基本发育完全，再次进行超声检查评估发育情况。

产前筛查报告结果怎么看？多数孕妈们在收到产前筛查报告单的时候往往是一头雾水，那么报告单应该怎么解读呢？笔者为大家进行解释。（1）AFP。AFP是血清甲胎蛋白，该物质存在于胎儿血液，在胎儿时期AFP能够发挥免疫调节功能，避免被母体排斥。 不同检测方法AFP正常值存在差异，若AFP检测值高于参考上限提示胎儿有发生先天性神经管畸形的风险，若低于参考下限提示唐氏综合征的风险增加。（2）Free HCG。HCG由a-、b-构成，受精后该物质进入孕妇血液并增殖，增殖至孕8周浓度开始下降，孕18至20周HCG浓度保持稳定。HCG不仅仅用于筛查唐氏儿，在早孕及宫外孕检查中也发挥了重要作用。若孕妇在孕期HCG和β-HCG指标表现出异常的增高，提示唐氏儿风险较高，若表现出异常的降低，则提示18-三体综合征风险增加。

随着二孩政策的开放，高龄孕妇数量不断增加，超过35岁的孕妇孕育唐氏儿的风险较高，需进行产前诊断。同时不仅仅年龄超过35岁的孕妇要落实产前检查，所有孕妇都应当及时进行产前筛查。筛查结果提示唐氏综合征和18-三体综合征高风险的孕妇及预产期年龄高于35岁的孕妇需要接受产前诊断，通过脐带血穿刺、羊穿等一系列有创性检查取得胎儿细胞进行确诊。随着医疗技术的不断发展，NIPT的出现避免了有创性产前诊断，但这一技术仅适用于唐氏筛查临界风险、介入性产前诊断禁忌证、孕20+6周以上错过血清学筛查等人群。

产前筛查在产科检查中是一项安全有效的手段，这一技术能够在一定程度上降低先天缺陷儿出生率，但在检查中未发现异常并不代表胎儿绝对没有问题。这是由于产前筛查的影响因素较多，一旦在检查中某项指标结果不准确或在影像学检查中某些部位未显示清楚则会影响结果准确性。但孕妈们无需过度紧张，只要在妊娠期坚持按时产检，遵循孕期保健指导，保持愉悦心情即可。

总而言之，产前筛查在提高生育质量上发挥了重要作用，对家庭、社会而言有重大意义。因此孕妇及孕妇家庭需要重视产前筛查，积极配合各项检查项目。