简介：摘要贝赫切特综合征是一类可累及全身多脏器的慢性系统性血管炎症性疾病，该病累及肠道者被命名为肠型贝赫切特综合征(又称肠白塞病)。除此之外，肠白塞病还存在第Ⅱ型表现，即仅有典型肠道溃疡。肠白塞病与克罗恩病、肠结核、肠淋巴瘤、其他有肠道表现的免疫系统疾病等鉴别困难，且目前对肠白塞病的治疗认知有限。因此，通过证据检索和循证判断提出肠白塞病诊断和治疗共识意见对临床实践有重要意义。

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简介：摘要目的探讨两例17q12微缺失综合征胎儿的遗传学病因。方法采用染色体核型分析、全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)与染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)技术对胎儿进行检测，检索中国知网、万方和PubMed等数据库，对该综合征的产前超声表现、妊娠结局及临床表型进行总结。结果两例胎儿均表现肾实质回声增强，合并肾囊性发育不良或羊水偏多，染色体核型分析均未见异常，但WES和CMA检测结果提示染色体17q12区存在缺失，诊断为17q12微缺失综合征。文献共报道433例17q12微缺失综合征，其常见表型包括肾囊肿和糖尿病。在240例胎儿病例中，72.9%超声提示单侧或双侧肾实质回声增强，23.3%提示单侧或双侧肾多发囊肿；有68例产前诊断报告了妊娠结局，其中70.5%选择了终止妊娠。结论WES与CMA检测能够有效诊断17q12微缺失综合征，其主要表现包括肾实质回声增强、肾囊肿、肾脏疾病和早发型糖尿病。在产前咨询中应充分告知预后情况，结合孕妇个人意愿、孕产史、家庭情况等给予优生建议。

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简介：摘要目的探讨偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征的诊断学特征。方法回顾性分析2018年4月16日河北省人民医院儿科收治的1例临床表现为偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征患儿的临床资料，并复习相关文献。结果患儿以右侧肢体抽搐起病，后表现为惊厥持续状态，左侧肢体偏瘫，好转后反复癫痫发作。头颅CT及磁共振成像(MRI)均提示钙化灶。发作期视频脑电图检查提示右侧枕区低中幅连续性棘波、棘慢波节律。患儿好转后复查视频脑电图，间歇期：双侧半球各导联可见大量弥漫性中高幅1.5～3.0 Hz慢波活动，左侧半球明显多于右侧；发作期：监测期未见癫痫。结论在偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征患儿中，脑电图及特征性神经影像学异常对诊断有一定的帮助。

简介：摘要目的对一例无创产前筛查提示性染色体异常(XXY)胎儿进行遗传学检测，明确其产前诊断结果，以提供合理的遗传咨询。方法对胎儿羊水细胞进行G显带核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)，同时结合胎儿外生殖器多普勒超声结果进行判断。用胎儿父母及哥哥的外周血样进行家系验证。结果G显带核型分析显示胎儿羊水染色体核型为46，XX; CMA检测发现胎儿存在2.635 Mb的Yp11.2和3.706 Mb的Yp11.31p11.2染色体区域；SRY位点FISH检测结果提示Y染色体短臂上的SRY基因片段易位到了X染色体短臂末端。胎儿父母和哥哥的外周血染色体核型和CMA结果均未见异常。诊断胎儿为SRY阳性46，XX男性综合征患者，其性染色体上的异常区段为新发突变。结论G显带核型分析、FISH检测和CMA等技术的联合使用，相互验证对于得出精准的产前诊断结果，准确指导妊娠具有重要的意义。

简介：摘要目的探讨1例Bloom综合征患儿的临床和基因变异特点。方法分析总结1例13月龄患儿的临床资料，应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析，并应用Sanger测序法对变异基因的家系分布进行验证。结果患儿系足月小样儿，自生后食欲不振、重度生长迟缓，小头畸形，小下颌，智力发育正常。基因检测发现患儿的BLM基因c.1068＋3A>C和c.1069-1G>C复合杂合变异，分别来自患儿父母。结论Bloom综合征在婴儿期主要表现为重度生长迟缓和小头畸形。BLM基因c.1068＋3A>C和c.1069-1G>C复合杂合变异可能是患儿的致病原因，上述新变异丰富了BLM基因的变异谱。

简介：摘要目的探讨采用内耳三维快速液体衰减反转恢复核磁共振(3D-FLAIRMRI)扫描技术用于发作性前庭综合征疑似疾病中的诊断价值。方法回顾性分析2018年7月至2019年12月于厦门大学附属第一医院眩晕门诊诊治的发作性前庭综合征疑似患者72例的临床资料，所有病例合并听力下降、耳鸣及反复眩晕发作病史，将其分为两组，疑似梅尼埃病患者37例，或疑似前庭性偏头痛患者35例，经静脉注射钆喷酸葡胺稀释液4 h后行内耳3D-FLAIRMRI。随访患者的阶梯治疗后确诊结果并分析其与钆造影提示结果的一致性。数据应用SPSS 19.0统计软件进行分析。结果37例疑似梅尼埃病患者中，有21例显示膜迷路积水征象而诊断为梅尼埃病；35例疑似前庭性偏头痛患者中，有4例显示膜迷路积水征象，诊断为梅尼埃病；随访并以阶梯治疗证实：膜迷路积水征象阳性25例中，有23例最终确诊为梅尼埃病，而47例膜迷路积水征象阴性者2例为梅尼埃病(以膜迷路积水征象诊断梅尼埃病的敏感度、特异度以及准确度分别为92.0%、95.9%和94.6%)。25例膜迷路积水征象阳性中合并前庭性偏头痛为3例，47例膜迷路积水征象阴性中最终确诊为前庭性偏头痛为29例(以膜迷路积水征象作为诊断前庭性偏头痛的敏感度、特异度以及准确度分别为90.6%、52.4%和68.9%)。结论采用经静脉注射钆喷酸葡胺稀释液造影后行内耳3D-FLAIRMRI技术，对发作性前庭综合征疑似疾病有重要的鉴别作用，有利于提高前庭疾病的诊断水平。

简介：摘要目的对1例B超检查及无创产前检测提示异常的胎儿进行产前诊断。方法应用羊水染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对胎儿及其父母进行检测。结果胎儿父母核型均未见异常，胎儿携带46，N，der(X)t(X；16)(q28；q22)非平衡易位。SNP-array检测证实胎儿的衍生染色体片段源自16号长臂，确诊胎儿为新发的16q22.1q24.3部分三体综合征。结论综合传统的染色体核型分析与SNP-array检测，能够准确检出亚显微水平的染色体畸变，对异常胎儿的病因做出准确的判断。

简介：摘要目的探讨Gilbert综合征（GS）的诊断方法及UGT1A1基因多态性分布与血清胆红素间的关系。方法回顾性分析2013年1月至2018年11月间确诊的115例GS患者临床资料，采用χ2检验、Fisher确切概率法、t检验、非参数检验方法进行数据分析。结果115例GS患者，年龄（36.89±12.77）岁，血清总胆红素水平（44.01±18.78）μmol/L。单位点突变以UGT1A1*28/*28（21，18.3%）、UGT1A1*1/*28（17，14.8%）、UGT1A1*1/*6（17，14.8%）多见；多位点突变以UGT1A1*1/*28+*1/*6（26，22.6%）、UGT1A1*28/*28+*1/*27（5，4.3%）、UGT1A1*1/*28+*1/*6+*1/*27（5，4.3%）多见。在110例Gibert综合征合并非溶血性疾病患者中，通过两两比较发现UGT1A1*28/*28突变的患者总胆红素水平显著高于UGT1A1*6/*6及UGT1A1*1/*28+*1/*6突变患者的总胆红素水平（P均< 0.05）。并且随着UGT1A1*28分布的增加，血清总胆红素水平逐渐升高（P = 0.028），而UGT1A1*6则与之相反（P = 0.021）。GS组（67例）与GS合并病毒性肝炎组（32例）的基因分布以及胆红素水平差异无统计学意义（P值均> 0.05）。结论UGT1A1基因测序检测是协助GS诊断的简便安全、特异性及敏感度高的有效手段，可降低临床黄疸误诊误治，从而减轻患者心理负担，节约有限医疗资源，值得在临床上推广使用。

简介：摘要目的探讨小儿心脏手术术中发生上腔静脉综合征的食道超声影像学特征。方法分析1例小儿心脏手术术中发生上腔静脉综合征的临床表现、CVP变化以及食道超声上腔静脉影像学特征。结果食道超声能明确上腔静脉发生梗阻的部位及其可能原因。结论食道超声在术中能帮助诊断小儿心脏手术上腔静脉综合征，具有快速无创的特点，减少重要脏器的损害，避免再次开胸手术。在心脏手术中，术前术后规范的食道超声检查流程可以及时发现心脏手术并发症，可有效提高围术期医疗安全性及有效性。

简介：摘要目的总结唐氏综合征女性患者生育情况及产前诊断的特点。方法对3例唐氏综合征女性患者生育情况及产前诊断的特点及相关文献进行分析。结果3例孕妇均有唐氏综合征特殊面容及智力低下，外周血染色体检查均提示为47,XX,+21；3例孕妇丈夫外周血染色体检查皆正常。3例孕妇在中孕期行羊水穿刺，抽取胎儿羊水送检染色体核型及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)检查，结果提示染色体核型均未见明显异常，病例1、病例3胎儿羊水CMA检查正常，病例2胎儿羊水CMA检查结果显示胎儿在1号染色体1q21.l-q21.2区段存在2.1 Mb片段的缺失。3例孕妇均行产前超声筛查，胎儿均未见明显异常。随访3例孕妇均于足月分娩，婴儿随访至1岁时无不良临床表型。结论唐氏综合征女性患者有可能自然妊娠并生育正常婴儿，建议对此类孕妇及配偶进行充分的生育前后遗传咨询，并对胎儿进行全面的遗传学诊断评估。

简介：摘要髂静脉压迫综合征，是髂静脉受压所引起的下肢和盆腔静脉回流障碍性疾病，好发于左侧髂静脉，分为非血栓性的髂静脉压迫综合征和血栓性髂静脉压迫综合征。非血栓性髂静脉压迫综合征的主要临床表现是慢性下肢静脉功能不全。诊断方式主要有静脉造影、血管内超声成像、彩色多普勒超声、CT、磁共振静脉成像和血流动力学检查。治疗方式以介入治疗为主，相应治疗方法多样，日趋完善，治疗效果理想。

简介：摘要目的探讨不同诊断标准对青少年代谢综合征(MS)患病率及各组分检出率的影响。方法选取江苏省常州市1 097名12～15岁青少年学生(男生占55.6%)，进行体格检查和生化检测；选取3种青少年MS诊断标准，即中华医学会儿科分会推荐的儿童、青少年MS诊断标准(中国标准)、2007年国际糖尿病联盟推荐的诊断标准(IDF标准)和2003年Cook等参照美国国家胆固醇教育计划制定的诊断标准(Cook标准)对受试者进行诊断；分析中国标准对不同性别青少年人群MS及各组分的检出率；比较3种不同诊断标准下的青少年MS患病率、各组分检出率的差异。结果中国标准检出的青少年MS患病率男性显著高于女性(χ2＝9.574，P＝0.002)。MS组分中，男性肥胖(χ2＝30.211，P<0.01)、高血压、高血糖、低高密度脂蛋白-胆固醇血症的检出率均高于女性。中国标准检出率最高的MS组分是高甘油三酯血症(χ2＝177.34，P<0.01)，而IDF标准(χ2＝237.43，P<0.01)和Cook标准(χ2＝352.11，P<0.01)检出率最高的均为高血压。结论3种诊断标准对青少年MS总体患病率的检出结果差别较小，而对MS各组分检出率差别显著。

简介：摘要目的筛查一个Usher综合征Ⅰ型家系的致病变异位点，分析其基因型-表型对应关系。方法详细采集先证者的临床表型及家族史，应用高通量测序技术对先证者进行全外显子组检测。应用Sanger测序对疑似致病变异以及家系其他成员的携带情况进行验证。结果先证者10岁时出现夜盲、白内障等症状，之后发生视网膜变性，并随年龄增加出现耳聋症状。高通量测序及Sanger测序提示其携带MYO7A基因c.2694＋2T>G及c.6028G>A复合杂合变异。其姐携带相同的变异位点，且表型与先证者相似。先证者女儿携带MYO7A基因c.6028G>A杂合变异，表型无异常。结论明确了一个Usher综合征Ⅰ型家系的遗传学病因，并丰富了该病的表型与基因型数据库，为遗传咨询提供了依据。

简介：摘要目的探讨产前超声诊断为重度胎儿生长受限的Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的遗传学病因。方法回顾性分析2018年至2020年间在长沙市妇幼保健院产前超声诊断为重度胎儿生长受限伴或不伴其他畸形的3例Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的病历资料。所有病例均在超声引导下采集羊水进行染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array, SNP array）检测，并对胎儿父母行SNP array检测验证变异来源。结果（1）病例1和病例2胎儿染色体核型未见异常，病例3胎儿核型结果为46,XN,der(4)(9pter→9p23::4p15.31→4qter)。（2）SNP array检测结果显示：病例1胎儿4p16.3p16.1区域存在7.8 Mb缺失，为新发变异；病例2胎儿4p16.3p16.2区域存在5.5 Mb缺失，为新发变异；病例3胎儿同时携带2个拷贝数变异，分别为4p16.3p15.31缺失19.88 Mb和9p24.3p23重复10.89 Mb。（3）3例胎儿均诊断为Wolf-Hirschhorn综合征，经充分遗传咨询后终止妊娠。结论对于产前超声提示重度胎儿生长受限，无论是否伴其他畸形，均应考虑遗传性因素致病的可能，建议行介入性产前遗传学诊断以明确病因，指导遗传咨询。

简介：摘要SS是以累及外分泌腺为特点的系统性自身免疫病。自噬是维持细胞周转、细胞稳态和决定细胞命运的重要机制，在自身免疫病中扮演着重要角色，但关于自噬在SS的研究报道较少。本研究从自噬的功能和特点出发，探讨自噬在SS发病机制的作用，并提出猜想与思考，以期为后续的研究提供借鉴和思路。

简介：摘要目的探讨不同染色体核型的Turner综合征（Turner syndrome，TS）的产前诊断指征和妊娠结局。方法回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心2010年1月1日至2021年6月30日产前诊断胎儿核型为TS者的临床信息。依据核型结果，将这些病例分为X单体（核型为45,X）和非X单体类（核型包括X数目异常、等臂X、X缺失、X重排、假双着丝粒X和含Y数目异常嵌合体，以及Y缺失）2类。采用χ2检验对TS的检出率、产前诊断指征和妊娠结局进行比较，采用Bonferroni法进行亚组间两两比较，采用χ2检验（或Fisher精确概率法）对超声异常征象进行比较，采用Mann-Whitney U检验对2组颈项透明层（nuchal translucency，NT）厚度进行比较。结果（1）研究期间共27 981例行介入性产前诊断，检出TS共205例（0.73%），包括X单体（135例）和非X单体类（70例，其中性染色体数目异常44例，性染色体结构异常26例）。（2）205例中，164例（80.0%）有1项产前诊断指征，41例（20.0%）有多项产前诊断指征。X单体中，超声异常的检出率［85.2%（115/135）］高于其他3类指征［血清学筛查高风险为67.3%（35/52），无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）性染色体异常高风险为60.0%（15/25），其他指征（高龄、不良孕产史和夫妻双方携带地中海贫血基因）为5.2%（7/135）］（P值均<0.05），且高于该指征在非X单体类的检出率［25.7%（18/70）］（χ2=71.55，P<0.001）。非X单体类中，血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险的TS检出率［54.7%（29/53）和68.3%（28/41）］高于其他2类指征［超声异常为25.7%（18/70），其他指征为14.3%（10/70）］（P值均<0.05）。（3）133例以超声异常为产前诊断指征者中，65例（48.9%）存在单个、68例（51.1%）存在多个超声异常征象。早孕期超声异常的95例和中晚孕期超声异常的38例中，X单体淋巴水囊瘤和水肿的发生率均高于非X单体类［早孕期：71.8%（61/85）与1/10、34.1%（29/85）与0/10；中晚孕期：73.3%（22/30）与0/8、50.0%（15/30）与0/8；Fisher精确概率法，P值均<0.05］。X单体的NT厚度大于非X单体类［7.5 mm（1.0~17.4 mm）与1.7 mm（0.8~9.5 mm）］（Z=－5.25，P<0.001）。（4）72例以超声异常以外的指征行产前诊断者中，68例完成血清学筛查，61例完成NIPT。血清学筛查高风险、NIPT性染色体异常高风险及其他指征（高龄、不良孕产史和夫妻双方携带地中海贫血基因）的检出率分别为54.4%（37/68）、59.0%（36/61）和22.2%（16/72）；3部分病例产前诊断指征检出率差异有统计学意义（χ2=22.40，P<0.001）。血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险的检出率均高于其他指征（χ2值分别为18.77和15.40，P值均<0.001）。72例中，19例（26.4%）为X单体，53例（73.6%）为非X单体类；嵌合体共42例（58.3%）。（5）205例TS病例中，185例随访成功（X单体123例，非X单体类62例）。X单体中1例活产（0.8%，1/123），非X单体类中17例活产（27.4%，17/62）。2组妊娠结局差异有统计学意义（χ2=33.22，P<0.001）。获随访的超声未见异常的63例TS病例（X单体18例，非X单体类45例）中，18例X单体均引产；而非X单体类13例活产（28.9%，13/45），32例引产（71.1%，32/45）。18例活产病例中，1例（非X单体类）于孕36周早产，其余均足月出生。对11例病例完成随访，其中的1例X单体患儿身高低于同龄同性别儿童平均身高的－2SD；10例非X单体类患儿身高位于同龄同性别儿童平均身高的－1SD~+3SD。这11例儿童智力运动发育良好，未见其他结构异常。7例拒绝随访。结论胎儿TS病例中，X单体最常见的产前诊断指征为超声异常，非X单体类最常见的产前诊断指征为血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险。与非X单体类相比，X单体的终止妊娠率更高。

简介：无