摘要目的对1例B超检查及无创产前检测提示异常的胎儿进行产前诊断。方法应用羊水染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对胎儿及其父母进行检测。结果胎儿父母核型均未见异常，胎儿携带46，N，der(X)t(X；16)(q28；q22)非平衡易位。SNP-array检测证实胎儿的衍生染色体片段源自16号长臂，确诊胎儿为新发的16q22.1q24.3部分三体综合征。结论综合传统的染色体核型分析与SNP-array检测，能够准确检出亚显微水平的染色体畸变，对异常胎儿的病因做出准确的判断。
中华医学遗传学杂志
2020年10期
