简介:目的分析我军招飞医学选拔时因全身性疾病而淘汰的学员并参照美军标准评价其合格与淘汰情况,为我军招飞医学选拔标准的修改提出合理建议。方法对中美招飞医学选拔标准的内容及其制订和维护进行比较;分析2012—2015年参加我军招飞医学选拔定选因全身性疾病淘汰学员的情况,并参照美军招飞医学选拔标准进行判定。结果美军招飞医学选拔标准最大特点是对于器官功能的重视,维护更新速度快,对于少数疾病有特许作支撑。我军招飞医学选拔标准重视形态学指标,尺度明确,便于执行。我军招飞医学选拔因全身性疾病淘汰的学员共15例,参照美军标准进行判定,其中14例可判定为合格,合格率为93.3%。结论我军和美军招飞医学选拔标准中关于全身性疾病的评定具有一定差异,在修订我军标准时可根据我国国情并适当借鉴美军标准。
简介:摘要目的探讨外周血和鼻息肉组织中嗜酸粒细胞增多是否为鼻息肉治疗预后不佳的独立危险因素。方法回顾性分析2015年1月至2017年12月在中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院诊断为慢性鼻窦炎伴鼻息肉(CRSwNP)并行内镜鼻窦手术,且术后至少1年以上的183例患者的病例资料,并按照欧洲鼻窦炎和鼻息肉意见书(EPOS)2012对所有病例进行疾病临床控制程度的评估。在校正一般的以及合并症的混杂因素后,采用多重Logistic回归模型分析外周血和组织嗜酸粒细胞数量与病情控制不良风险之间的关联性。结果根据外周血和组织嗜酸粒细胞是否增多将病例分为4组:同时伴有外周血和组织嗜酸粒细胞增多的鼻息肉为BT-high组,仅伴有外周血嗜酸粒细胞增多的鼻息肉为B-high组,仅伴有组织嗜酸粒细胞增多的鼻息肉为T-high组,不伴外周血和组织嗜酸粒细胞增多的鼻息肉为BT-low组。其中BT-low组的患者比例最高,达到了41.5%;BT-high组的病例次之,占31.2%;而T-high组和B-high组的患者比例相对较低,分别为15.3%和12.0%。在校正了混杂因素后,多重Logistic回归模型分析发现外周血嗜酸粒细胞数量和组织嗜酸粒细胞百分比与病情控制不良的风险增加独立相关。此外,相比于B-high和T-high组的患者,BT-high组的患者具有更高的术后病情控制不良风险。结论系统性和局部性嗜酸粒细胞同时增多的鼻息肉患者,术后病情控制不良的风险显著高于仅伴有外周血或组织嗜酸粒细胞增多者。
简介:摘要目的探讨1例先天性全身性脂肪代谢障碍患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,用Sanger法对AGPAT2基因的全部外显子以及侧翼序列进行测序分析。结果患儿AGPAT2基因第6和第3外显子分别存在c.792_805delGGAGAACGGGGCCA(p.Gln264Hisfs*208)和c.335C>T(p.P112L)复合杂合变异,分别遗传自其母亲和父亲。其中c.792_805delGGAGAACGGGGCCA(p.Gln264Hisfs*208)尚未见文献报道,而c.335C>T(p.P112L)为已知致病变异。结论AGPAT2基因c.792_805delGGAGAACGGGGCCA(p.Gln264Hisfs*208)和c.335C>T(p.P112L)复合杂合变异可能是患儿的致病原因。
简介:目的报告1例先天性全身性脂肪营养不良(CGL)患儿的临床特点及随访情况,提高对该病的认识。方法分析1例CGL患儿病史、实验室检查和5年随访资料,对先证者及其父母行基因检测,系统复习国内外文献报告的CGL病例,归纳临床表型。结果男,5岁11个月,因"腹胀、消瘦5年余"就诊。患儿足月顺产,出生无窒息抢救史,5月龄会抬头,1岁会扶走。患儿1月龄渐出现腹胀、消瘦,2月龄渐出现皮下脂肪消失,肌肉渐发达,3-4月龄渐出现全身皮肤色素沉着,以颈部和腋下显著,5-6月龄渐出现全身皮肤毛发增多、增粗。查体:神清,空双颊,全身皮下脂肪消失,肌肉发达,四肢静脉血管显露。全身皮肤偏黑,多毛,颈部、腋下黑棘皮(+++),皮肤弹性略差,心、肺查体未见异常,肝右肋下可扪及8cm,质地中等。神经系统查体未见异常。智力测试72。双侧睾丸3mL,阴茎5cm×1.8cm,阴毛Tanner2期。父母体健,非近亲婚配。家族中无类似疾病患者。临床诊断先天性CGL,嘱低脂、高碳水化合物饮食。口服葡萄糖耐量试验提示糖耐量异常,予饮食控制。患儿BSCL2基因(NM032667.6)存在:1错义突变c.713G〉A,p.Gly238Asp(杂合);2碱基重复c.782dupG,p.Ile262Hisfs*12(杂合);其父亲携带错义突变c.713G〉A,p.Gly238Asp(杂合),母亲携带碱基重复c.782dupG,p.Ile262Hisfs*12(杂合)。经系统检索有10篇文献中的17例CGL患儿进入文献汇总分析,其临床主要特征:全身皮下脂肪消失、肌肉发达、皮下静脉显露、肢端肥大、多毛、黑棘皮症、高胰岛素血症、高甘油三酯血症、肝脾大、脂肪肝、肝功能异常和心肌病等。结论CGL罕见,易合并代谢性疾病。全身脂肪消失的患儿应首先考虑本病,基因确诊后应密切随访其代谢状况。本例患儿BSCL2基因携带的突变位点之一c.713G〉A,p.Gly238Asp为首次报道。
简介:摘要:目的:本研究旨在综述口腔菌群与口腔疾病及全身性疾病之间关系的研究进展,探讨口腔微生物在疾病发生和发展中的作用。方法:从2020年3月至2021年3月,选取了26名患者进行了观察,通过查阅相关文献,系统整理了口腔菌群与牙周病、龋病、口腔癌、心血管疾病、糖尿病、呼吸道感染等口腔疾病及全身性疾病之间的关系及相互影响机制。结果:口腔菌群与口腔疾病之间存在密切关联,如牙菌斑中的致病菌可引起牙周炎、龋病等疾病。此外,研究还显示口腔菌群与全身性疾病存在联系,如牙周病与心血管疾病、糖尿病等的发病风险增加相关。而口腔菌群的变化也与呼吸道感染等全身性疾病的发展密切相关。结论:口腔菌群对于口腔疾病及全身性疾病的发生和发展起到重要作用。深入研究口腔菌群与疾病之间的关系,有助于预防和控制口腔及全身性疾病的发生,提高人们的口腔健康和全身健康水平。
简介:摘要先天性全身性脂肪营养不良1型(congenital generalized lipodystrophy type 1, CGL1)是由AGPAT2基因异常导致的常染色体隐性遗传疾病,主要临床表现为全身皮下脂肪消失、肌肉发达、皮下静脉明显、假性肢端肥大症、多毛、黑棘皮症等,常合并代谢性疾病,易被误诊为代谢综合征、2型糖尿病、多囊卵巢综合征、肢端肥大症及库欣综合征等。同时,与部分脂肪萎缩综合征的鉴别在临床上存在难度。本研究回顾分析1例CGL1患者的临床和遗传特征,并结合国内外文献进行分析总结,从而有助于加深对该罕见疾病的认识。
简介:目的对发作性运动诱发性舞蹈指痉症的临床特点、电生理表现及发病机制等进行分析.方法对2001-2003年收治的4例发作性运动诱发性舞蹈指痉症患者的临床资料进行分析并复习近年文献.结果4例患者均为青年,无家族遗传史,临床表现均为在运动开始时突然出现一侧或双侧肢体及面部的不自主运动,持续数秒钟后可自行缓解,发作期间无意识障碍,发作后无任何不适.4例患者神经系统检查、脑电图以及头部CT和(或)MRI检查均无异常发现,诊断为特发性发作性运动诱发性舞蹈指痉症.经服用卡马西平等药物后发作均得到有效控制.结论发作性运动诱发性舞蹈指痉症可呈常染色体显性遗传,亦可散发;可为特发性,也可继发于多发性硬化、特发性甲状旁腺功能减退症等其他疾病.发作性运动诱发性舞蹈指痉症的发病机制尚不清楚,其临床特征为运动诱发的一侧或双侧上下肢及面部的不自主运动,对抗癫痫药物敏感,预后良好.
简介:摘要别嘌醇是治疗高尿酸血症的一线用药,但存在导致药物超敏反应综合征的风险,尤其对于起始剂量高、有肾功能损害或HLA-B*5801基因(+)的患者。药物反应伴嗜酸性粒细胞增多和全身性症状(drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms,DRESS)是一种罕见但可致命的药物所致超敏反应,临床表现为皮疹、嗜酸性粒细胞增多、淋巴结肿大和肝肾损害。我们报道1例服用别嘌醇2周后引起DERSS的病例,同时总结了本院近10年来11例DRESS伴间质性肾炎病例的临床特点。
简介:摘要目的探讨糖尿病性偏侧舞蹈症的临床特点、影像学表现、治疗及预后。方法对8例糖尿病性偏侧舞蹈症患者的临床资料进行分析。结果8例患者早期CT表现舞蹈症状对侧的尾状核、壳核、苍白球的高密度影,边界清晰,并在1周~1个月左右减弱或消失;磁共振(MRI)T1像为片状高信号,T2像为低信号或高信号,无明显水肿征象。给予降血糖、氟哌啶醇、氯硝安定等药物治疗后,患者血糖均控控在正常范围,其中2例舞蹈动作较轻者临床症状在1周内好转,6例较重者治疗2周后症状均消失。结论血糖控制不好的糖尿病患者易发生糖尿病性偏侧舞蹈症,临床表现结合头颅CT及头部MRI检查可作出诊断。给予控制血糖、氟哌啶醇等药物治疗效果较好。
简介:摘要本文通过回顾性研究292例老年腹部外科急症患者的全身性炎症反应综合征(SIRS)和多脏器功能不全综合征(MODS)的临床资料,分析SIRS向MODS的发展过程,探索MODS的防治策略。得出结论早期诊断SIRS,特别注意分析治疗48小时后仍伴有SIRS的患者的原因,积极调控机体炎症反应,才是改善老年腹部外科急症患者预后的关键。