简介：摘要毛发性胃石症，尤其是胃肠道巨大毛发性胃石症致肠穿孔极其罕见，现报告1例胃肠道巨大毛发性胃石症致肠穿孔患者的CT表现。患者因左中上腹持续性绞痛2 h入院治疗，CT表现为胃、十二指肠和空肠近端内见团块影，其内夹杂斑点状气体密度影，周围有液体和气体密度影，且形成独立的气-液平面。于全身麻醉下行胃穿孔修补和腹腔引流术，术后确诊为胃肠道巨大毛发性胃石症致肠穿孔。

简介：摘要：目的 总结1例脑出血术后中毒性表坏死松解症伴下消化道出血患者的护理。方法 严密监测病情变化，做好消毒隔离以避免加重感染，重视皮肤黏膜护理，避免再次感染，加强全身营养支持，做好对病人的用药护理，同时加强对出现中毒性表皮坏死松解症患者及家属的心理护理。结果 在本病例中患者经积极治疗及细心的护理，患者病情得到明显好转，住院治疗23d基本痊愈出院。结论 通过病情变化严密的监测，实行严格执行消毒、隔离制度，做好对患者的皮肤、黏膜护理及耐心的心理护理，积极处理并发症，对促进疾病的愈合具有重要作用。

简介：摘要目的对1例无痛无汗症合并白化病患儿及其父母进行基因变异分析。方法对患儿及其父母进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)，在未完全找到变异位点的情况下对先证者进行了全基因组测序(whole genome sequencing，WGS)，用Sanger测序对患儿及其父母的变异位点进行了验证。结果WES结果显示患儿NTRK1基因存在c.1729G>C(p.G577R)杂合错义变异，OCA2基因存在c.1363A>G(p.R455G)杂合错义变异和c.1182+1G>A内含子杂合变异。WGS另外检测到了NTRK1基因c.[851-798C>T; 851-794C>G]深度内含子杂合变异。结论患儿同时患有无痛无汗症和白化病两种遗传病，分别由于NTRK1基因复合杂合变异和OCA2基因复合杂合变异引起。在WES没有检测到编码区变异位点的情况下，可以考虑应用WGS对整个基因组进行检测以期找到变异位点。

简介：摘要目的报道1例CYP21A2基因复合杂合突变导致的21-羟化酶缺乏症并中枢性性早熟男童的诊治及随访过程。方法患儿6岁时出现生长加速和第二性征发育，血清睾酮、促性腺激素水平及促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验明确中枢性性早熟的诊断。根据血清促肾上腺皮质激素(ACTH)、17-羟孕酮水平及肾上腺计算机断层扫描(CT)检查结果，临床诊断为21-羟化酶缺乏症。结果采用Sanger测序联合多重连接探针扩增技术检测CYP21A2基因，证实存在复合杂合突变。3年的治疗随访过程中，规律监测和评价患儿应用糖皮质激素、GnRH类似物、重组人生长激素的治疗效果。结论糖皮质激素替代遵循最低有效剂量原则。GnRH类似物可有效抑制下丘脑-垂体-性腺轴，而重组人生长激素则未有促增长效果。

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简介：摘要目的通过病例及文献复习提高对表观盐皮质激素增多症(AME)的认识。方法对收治的1例HSD11B2基因突变致AME患儿以及既往国内外文献中AME的病例进行分析总结。结果本例患儿具有高血压、低血钾、低肾素、低醛固酮、血及尿皮质醇/皮质素比值升高等表现，经基因检测确诊为HSD11B2基因突变：c.835C>T(外显子5)，p.R279C，为错义纯合突变。结论AME是一种罕见的单基因原发性高血压，血及尿皮质醇/皮质素比值升高具有一定的诊断意义，确诊仍需基因检测，早期诊断并给予螺内酯、补钾等治疗可延缓并发症发生、改善预后。

简介：摘要 目的 观察并分析厄贝沙坦联合氨氯地平治疗糖尿病高血压合并高尿酸血症的临床效果及安全性。方法 将我院2019年11月-20

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简介：摘要：读写障碍症在表音文字和表意文字中均有存在，因患有该症状的人群总体显示出太大的异质性，研究的结果也各有千秋。本文通过对相关文献进行研究，从读写障碍症的定义、症状、成因、亚类型分析及帮助措施等方面进行探讨并总结，以期望对该症状的进一步认识和研究提供一定的帮助。

简介：摘要目的探究延续护理对甲状腺功能亢进性Graves眼病患者生活质量和服药依从性的影响。方法选取2018年1月至2020年1月本院收治的Graves眼病患者62例为研究对象，依据住院号奇偶（奇数为对照组，偶数为观察组）分为两组，各31例。对照组采用传统的护理模式，观察组在对上述护理措施之上，出院后采用延续性护理；比较两组患者服药依从性、自我效能和生活质量。结果观察组服药依从性为90.3%（28/31），高于对照组67.7%（21/31），差异有统计学意义（P＜0.05）；观察组完成自我管理、一般自我效能、达成效果、应对问题分别为（6.4±1.2）分、（7.2±2.1）分、（7.1±0.9）分、（7.5±1.4）分，均高于对照组（5.2±1.1）分、（6.1±0.9）分、（5.9±1.0）分、（6.5±0.6）分，差异均有统计学意义（均P＜0.05）；观察组视力功能、身体机能、社会活动、心理状态分别为（56.14±6.45）分、（31.02±7.94）分、（32.14±9.45）分、（25.14±3.45）分，均高于对照组（50.15±7.25）分、（26.41±6.85）分、（26.46±8.26）分、（21.48±4.26）分，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。结论延续性护理有助于提升患者对疾病的认知，可促进患者提高服药的依从性，同时有助于改善患者的心理状态和机体功能，保证生活质量的提升。

简介：摘要格雷夫斯(Graves)病属于自身免疫病，可累及全身多个器官，出现相应的功能异常甚至器质性损伤。该例患者以甲状腺功能亢进症状(乏力、心悸、易饥饿、消瘦等)伴皮疹为首发表现，后续出现发热、全身浅表淋巴结痛性肿大、抗核抗体阳性、肝功能损伤等多系统损伤表现，最终经淋巴结病理活组织检查证实为组织细胞性坏死性淋巴结炎(HNL)。经多学科协作会诊，考虑该患者为Graves病合并结缔组织病继而引起HNL可能性大，病情复杂，易被延误诊治，现报告其多学科诊治经过以供临床参考。

简介：【摘要】目的 探讨分析胰岛素联合格列美脲片治疗甲状腺功能亢进(甲亢)合并糖尿病的临床疗效。方法 将甲状腺功能亢进(甲亢)合并糖尿病患者76例双盲法分组，对照组（38例）胰岛素治疗，观察组此基础上联合格列美脲片，对比效果。结果 观察组餐后

简介：摘要：目的 本文以探究西那卡塞与骨化三醇联合治疗尿毒症血液透析继发性甲状旁腺功能亢进患者的临床效果为目的展开研究，分析其影响价值体现。方法 以随机抽取法在2019.3月-2020.6月期间，择本院48例已确诊为尿毒症合并继发性甲状旁腺功能亢进患者作为此次研究对象，并将其以单双数字法均分为实验组、参照组，对两组采取不同治疗方案并予以详细记录。结果 引用统计学将其数据分析得出：实验组治疗方案效果显佳，在采取治疗措施后，全段甲状旁腺激素水平值改善较明显，且低钙血症发生率明显减少，较参照组各数据，经检验均有差异性且统计学意义成立（P＜0.05）。结论 临床采用西那卡塞与骨化三醇联合治疗尿毒症血液透析继发性甲状旁腺功能亢进患者的疗效确切且安全性显高，降低全段甲状旁腺激素水平值的同时，低钙血症的发生率降低，对患者预后提供了有利的条件，建议临床进一步推广并应用此治疗方案。

简介：摘要:目的：探究甲状腺功能亢进患者服用柴胡疏肝散联合小柴胡汤治疗的临床效果以及对血清指标的影响。方法：随机选择2017年1月-2018年12月在我医疗机构诊治的甲状腺功能亢进患者81例作为研究对象，所有患者依据信封随机抽取方式予以分组，对照组40例，探究组41例，对照组进行常规西药治疗，探究组进行柴胡疏肝散联合小柴胡汤治疗，对比分析两组患者临床治疗效果与血清指标变化。结果：数据分析：探究组患者临床治疗效果优于对照组，探究组TT3、TT4、FT3和FT4几项血清甲状腺素指标明显低于对照组，差异有统计学意义，P＜0.05。结论：甲状腺功能亢进患者予以柴胡疏肝散联合小柴胡汤治疗，可以明显提高临床治疗效率，改善TT3、TT4、FT3和FT4四项血清甲状腺素指标，在临床中有较高的应用价值，值得推广应用。