简介：摘要目的探讨淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症（LPL/WM）的临床病理特点、诊断与鉴别诊断、治疗以及预后。方法收集广东省人民医院2016年1月至2020年12月诊断的LPL/WM 27例，回顾性分析其临床表现、组织学形态、免疫表型、MYD88 L265P突变结果及治疗和预后情况。结果患者男性19例，女性8例，中位年龄63岁；临床表现多以贫血相关的乏力、疲倦为首发症状。所有病例均侵犯骨髓，11例伴有淋巴结肿大，10例伴脾大。25例分泌单克隆IgM型蛋白，符合华氏巨球蛋白血症（WM）诊断标准。组织学形态表现为骨髓或淋巴结中小淋巴细胞、浆样淋巴细胞或浆细胞弥漫或灶状浸润，表达B细胞标志物，免疫球蛋白轻链限制性表达，不表达CD5，极少数表达CD23、CD10，Ki-67阳性指数通常较低。MYD88 L265P突变阳性率为73.9%（17/23）。初次治疗多采用利妥昔单抗与烷化剂、核苷类似物或免疫调节剂联用方案，少数复发或进展患者改用伊布替尼治疗。本组病例随访时间3~168个月，9例出现疾病复发或进展。血小板减少、β2微球蛋白升高、高危组与疾病复发或进展相关（P<0.05）。高危组患者的总生存率、无进展生存率均明显低于低-中危组（P<0.05）。结论LPL/WM的诊断为排除性诊断，MYD88 L265P突变具有很高的诊断价值，但并非特异性诊断指标，需结合临床表现、血清IgM蛋白水平、免疫表型等情况综合判断。LPL/WM总体预后好，但仍有少数高危患者进展迅速，因此对于有症状的患者需准确诊断、及时治疗。

简介：摘要目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency，HLD)患儿的临床特征和基因变异。方法收集1例中山大学附属第六医院儿科2019年4月确诊的1例HLD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料，并以"3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症"、"低酮性低血糖"、"代谢性酸中毒"、"3-羟基-3-甲基戊二酸尿症"、"HMGCL"、"HMGCL基因"、"3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria"、"3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency"为关键词，对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 1970年1月至2020年1月收录的论文进行检索。总结HLD患儿的临床表现和基因特点。结果本例患儿表现为反复低血糖、重度代谢性酸中毒、肝功能异常。血代谢结果：C5-OH、C2/CO、C5-OH/C8、C5-OH/C0升高，CO、C16-OH、C4/C8、C5DC/C5-OH降低。尿代谢结果：3-羟基异戊酸、戊二酸、3-甲基戊二酸、3-羟基-3-甲基戊二酸、3-甲基戊烯二酸水平升高。结论HLD是一种遗传性代谢紊乱疾病，由HMGCL基因突变导致，无特异性临床表现，患儿尿中升高的有机羧酸可有助于鉴别诊断，目前诊断依赖基因检测。

简介：【摘要】总结1例慢性精神分裂症患者烦渴多饮导致重度低钠血症的护理经验。主要内容包括：针对患者出现的重度低钠血症及癫痫做好疾病护理的同时，结合该患者阴性症状突出，情感、社交及认知方面缺陷明显等特点，做好相应的饮食护理、保护约束护理，提供具有针对性的心理护理、康复指导和健康教育。现患者生命体征平稳，继续在我院接受精神科康复治疗。

简介：摘要近来应用程序性死亡受体1（PD-1）抑制剂治疗肿瘤越来越普遍，其不良反应也逐渐被认识。今报道2例应用PD-1抑制剂后引起高血糖症患者。病例1，女性，87岁，因“口腔鳞癌”应用信迪利单抗3个周期后出现口干多饮多尿，最终进展为1型糖尿病合并酮症，予胰岛素治疗后血糖较平稳，最终因原发病进展死亡。病例2，男性，49岁，因“肾癌”应用纳武利尤单抗18个周期后出现血糖异常升高，予调整降糖方案后，血糖逐步平稳。对于应用PD-1抑制剂患者，临床医生需加强观察内分泌腺体功能的随访，及时制定个体化治疗方案。

简介：摘要 李斯特菌脑膜炎是由单核细胞增生型李斯特菌感染所致的细菌性脑膜炎。单核细胞增生型李斯特菌的报道多见于欧美国家，我国报道较少。此文通过对单核细胞增生型李斯特菌脑膜炎患者的临床资料进行分析讨论，进而提高临床医生对此病的认识，进而早期诊断及治疗。

简介：摘要本文通过分析肉碱棕榈酰转移酶1A（CPT1A）缺乏症患儿的临床、生化资料及基因测序结果，以提高临床医师对该病的认识。2008至2019年上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传代谢科CPT1A缺乏症患儿6例，男5例，女1例，年龄1~8岁。2例由新生儿筛查发现，无临床症状，另4例均以“发热或呕吐、腹泻”为诱因，以“抽搐”为突出症状。患儿血游离肉碱（C0）升高，十六碳酰基肉碱（C16）、十八碳酰基肉碱（C18）降低，C0/（C16+C18）升高。6例患儿均检测到CPT1A基因复合杂合突变，其中2种为已报道突变（c.281+1G>A和c.968-8C>T），10种为新报道突变。新报道突变包含6种错义突变，1种无义突变，1种缺失突变及2种剪切突变。血串联质谱游离肉碱与酰基肉碱检测有助于早期筛查和诊断。

简介：无

简介：摘要：目的：观察肋骨五针配合手法整复治疗胸椎小关节紊乱伴肋间神经痛的临床疗效。方法：对48例患者进行针刺和手法整复治疗。结果：48例患者中，临床治愈21例(43.75%)；显效19例(39.58%)；有效5例10.42%)；总有效率93.75%。结论：通过手肋骨五针配合手法整复治疗胸椎小关节紊乱伴肋间神经痛具有很好的疗效。

简介：[摘要]目的 探讨双镜联合治疗复杂性肾结石并发尿脓毒血症的临床护理。方法 选取某院2019年6月至2020年10月收治的PCNL联合输尿管软镜钬激光碎石术后尿脓毒血症的24例，通过早期识别尿脓毒血症，经过实施抗感染休克的治疗和一系列护理。结果 24例出现尿脓毒血症患者，经积极抗感染抗休克治疗，9例患者带肾造瘘管出院，拟行二期手术，15例顺利出院，无发生死亡病例，平均术后住院天数（7.85±3.2）天。结论 术前做好感染的控制，评估危险因素，加强术后对可能发生尿脓毒血症的高危患者的观察和护理，及早发现和处理尿脓毒血症，对减少并发症，降低死亡率有重要意义。

简介：【摘要】目的：探究分析经尿道前列腺汽化电切术治疗良性前列腺增生症的效果。方法：在2019年1月到2021年1月期间本院接诊的良性前列腺增生症患者中抽取120例纳入观察对象，通过随机数字表法将所有患者分为对照组和和实验组，各60例。分别施行开放手术和经尿道前列腺汽化电切术进行治疗，对比两组患者的手术情况、疼痛情况和并发症的发生情况。结果：实验组患者接受经尿道前列腺汽化电切术治疗与对照组相比，手术时间更短，前列腺症状评分更低、最大尿流量更高、疼痛

简介：【摘要】目的：探讨临床治疗甲状腺功能亢进患者采用加味当归六黄汤治疗的效果。方法：选取2020年5月至2021年5月到我院就诊的80例甲状腺功能亢进患者为研究对象，随机平均分为观察组和对照组，其中对照组给予常规西药治疗，观察组加入加味当归六黄汤加减治疗，对比两组治疗效果及血清甲状腺激素改善情况。结果：观察组中医症状积分为（4.96±1.52）分，显著低于对照组（P

简介：【摘要】目的：探讨中西医结合护理措施应用于2型糖尿病合并甲状腺功能亢进患者的预后影响。方法：选择2019年1月至2021年6月我院接受治疗的2型糖尿病合并甲状腺功能亢进患者80例进行研究。常规组应用西医护理，实验组应用中西医结合护理。对比血糖指标与甲状腺功能指标。结果：实验组的血糖相关指标均显著优于常规组，P＜0.05。实验组患者的甲状腺功能指标明显优于常规组，P＜0.05。结论：中西医结合护理措施可以有效应用于2型糖尿病合并甲状腺功能亢进患者，对于患者的血糖与甲状腺功能均能够达到理想的控制效果，值得推广。

简介：

简介：摘要：目的：对心境障碍躁狂症抑郁症患者进行临床护理干预，并具体分析疗效。方法：从我院2019年6月－2020年7月接诊的此类患者中选取70例，并做分组，具体划分为A组（对照）35例，实行常规护理，B组（研究）35例，行临床护理。医护人员需记录具体观察指标。结果：B组患者的焦虑抑郁评分更为理想，治疗依从性更高，与A组相比较，差异较大，P

简介：摘要支气管扩张症是一种常见的慢性复发性肺部疾病，多继发于下呼吸道感染，但公众知晓率远低于慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘等疾病，基层医护人员对此病的关注也存在不足，容易误诊为其他慢性气道疾病。通过介绍1例支气管扩张症患者的诊治经过，阐述诊疗过程中的疑点、难点以及长期管理的干预靶点，旨在引起基层医务人员对支气管扩张症的重视，加强诊治和管理，最终改善患者预后。

简介：摘要目的通过病例及文献复习提高对表观盐皮质激素增多症(AME)的认识。方法对收治的1例HSD11B2基因突变致AME患儿以及既往国内外文献中AME的病例进行分析总结。结果本例患儿具有高血压、低血钾、低肾素、低醛固酮、血及尿皮质醇/皮质素比值升高等表现，经基因检测确诊为HSD11B2基因突变：c.835C>T(外显子5)，p.R279C，为错义纯合突变。结论AME是一种罕见的单基因原发性高血压，血及尿皮质醇/皮质素比值升高具有一定的诊断意义，确诊仍需基因检测，早期诊断并给予螺内酯、补钾等治疗可延缓并发症发生、改善预后。

简介：摘要支气管扩张症是一种常见的慢性复发性肺部疾病，多继发于下呼吸道感染，但公众知晓率远低于慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘等疾病，基层医护人员对此病的关注也存在不足，容易误诊为其他慢性气道疾病。通过介绍1例支气管扩张症患者的诊治经过，阐述诊疗过程中的疑点、难点以及长期管理的干预靶点，旨在引起基层医务人员对支气管扩张症的重视，加强诊治和管理，最终改善患者预后。

简介：摘要目的探讨无精子症无精子因子C区域(Azoospermia factor C region，AZFc)缺失患者的临床特点及其与性激素的相关性。方法回顾性分析63例无精子症并AZFc缺失患者的临床资料，包括年龄、身高、体重、体重指数(BMI)、睾丸体积和性激素。结果无精子症AZFc缺失组患者身高、体重、睾丸体积与精液正常组差异有统计学意义(P<0.05)；2组FSH、LH、睾酮、催乳素水平差异也有统计学意义(P<0.05)。BMI与雌二醇呈正相关(r＝0.327，P＝0.009)，与FSH呈负相关(r＝-0.251，P＝0.04)；年龄与睾酮呈负相关(r＝-0.256，P＝0.04)；睾丸体积与FSH呈负相关(r＝-0.289，P＝0.02)；身高与睾酮、雌二醇、FSH、LH无相关性(P>0.05)。结论无精子症AZFc缺失患者更容易出现体重超标现象，容易更早期出现雄激素水平的下降，生活方式的调整和补充睾酮可能对该类患者的长期生活质量有益。

简介：摘要目的探讨1例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)患者可能的遗传学病因。方法应用高通量测序技术、多重连接探针扩增技术和Sanger测序技术对1例疑似结节性硬化症患者行基因变异分析，并在家系其他成员及100名正常对照中进行验证；通过反转录-PCR及Sanger测序技术确定该变异可能导致的mRNA转录变化。结果测序结果显示该家系中先证者发生了TSC2基因的c.2355+1G>C杂合变异，cDNA的序列分析表明该变异导致TSC2基因在第21外显子3′端插入62个碱基序列，这种剪切位点变化导致蛋白翻译提前终止，预测产生截短蛋白。结论TSC2基因c.2355+1G>C变异可能是该患者的致病原因。本研究结果不仅进一步丰富了TSC2基因的变异谱，同时为产前诊断和胚胎植入前遗传学检测的开展提供了理论基础。

简介：无