简介：摘要先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA）是一种以痛觉丧失、无汗、反复发热、自残、发育迟缓、不同程度的智力低下为主要临床表现的周围神经病，这是一种因编码酪氨酸激酶受体A（tyrosine kinase receptor A, TrkA）蛋白的神经营养因子酪氨酸激酶受体1型（neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1, NTRK1）基因失活突变造成的常染色体隐性遗传病。文章报道1例痛觉丧失、无汗、智力低下，外伤后胫骨骨折的先天性无痛无汗症6岁男孩，该患儿仅用七氟醚吸入麻醉即得到了满意的麻醉效果，血流动力学未发生显著波动。

简介：摘要目的鉴定先天性无痛无汗症（CIPA）家系的致病突变，为先证者家庭提供遗传咨询和产前基因诊断。方法收集2017年12月至2021年7月中国医学科学院募集的CIPA先证者19例及其母亲再次妊娠时的胎儿20例。通过靶基因Panel测序和Sanger测序的方法鉴定先证者的致病突变，针对先证者致病突变，通过聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序的方法对先证者父母及家系中的高风险胎儿进行基因型鉴定；基因型与先证者相同的胎儿为患儿。结果19例CIPA先证者的基因型中，NTRK1双等位基因突变的复合杂合子14例，NTRK1基因突变的纯合子3例，母源单亲二体（UPD）2例。19例CIPA先证者中共检测出22种NTRK1基因变异，其中9种错义突变，1种无义突变，4种微缺失或微重复介导的移码突变，7种内含子变异导致的剪接异常，以及1种NTRK1基因的大片段缺失变异。19个CIPA家系的20例CIPA高风险胎儿中，检出正常基因型胎儿4例，致病突变携带者11例，NTRK1双等位基因突变复合杂合子患儿5例。2例先证者为母源NTRK1突变等位基因UPD的家系中，患儿的父母再次生育时，胎儿均为NTRK1基因突变携带者，未见母源UPD再次发生。结论本研究为CIPA家系提供了精准的遗传咨询和产前基因诊断，为CIPA家系的健康生育提供了重要保障。

简介：摘要SS是一种累及分泌腺导致皮肤黏膜干燥、牙齿块状脱落为主要表现的多系统受累的慢性自身免疫病。鉴别诊断尤为重要。本文介绍2例有皮肤干燥、牙齿块状脱落的先天性无痛无汗综合征患者，通过对患者及其家人进行基因二代测序和Sanger测序验证发现致病基因位点c.851-33T>A，并结合国内外文献分析c.851-33T>A纯合子突变的临床特点，以提高临床医师对该类疾病的认识，利于制定治疗方案。

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简介：目的观察家族性先天性无牙畸型伴无汗症遗传规律。方法20年来有3名CADCA患者一直在本院观察之下。现在通过家谱分析和染色体检查获得这些患者子女的详尽资料。结果发现一名男孩患典型的CADCA．他的两个舅舅是前述两名CADCA患者．其母亲是非显症者．其父亲是正常人。结论本文报告一例儿童CADCA患者，据观察资料推测，其发病可能与性连锁隐性遗传和某些环境因素有关。

简介：摘要目的对1例无痛无汗症合并白化病患儿及其父母进行基因变异分析。方法对患儿及其父母进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)，在未完全找到变异位点的情况下对先证者进行了全基因组测序(whole genome sequencing，WGS)，用Sanger测序对患儿及其父母的变异位点进行了验证。结果WES结果显示患儿NTRK1基因存在c.1729G>C(p.G577R)杂合错义变异，OCA2基因存在c.1363A>G(p.R455G)杂合错义变异和c.1182+1G>A内含子杂合变异。WGS另外检测到了NTRK1基因c.[851-798C>T; 851-794C>G]深度内含子杂合变异。结论患儿同时患有无痛无汗症和白化病两种遗传病，分别由于NTRK1基因复合杂合变异和OCA2基因复合杂合变异引起。在WES没有检测到编码区变异位点的情况下，可以考虑应用WGS对整个基因组进行检测以期找到变异位点。

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简介：王先生是某私营业主,腋下多汗,尤其是夏天,经常是大汗淋漓之后两腋下的衣服都是湿漉漉的一大片。跟人谈生意、应酬等也没有自信。与男性相比女性更注重这方面的问题。26岁的沈小姐是平面广告模特,长期腋下多汗伴有轻度腋臭,自用止汗露,需要经常使用还不敢剧烈活动。因为长期使用止汗露腋下皮肤出现色素暗沉，因为怕被人看到腋下暗黑色皮肤不敢穿无袖衣服或去泳池游泳。为此，失去了好多拍摄的机会。

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简介：1临床资料患者男,34岁,上海市郊县人,个体理发师。就诊半年前开始全身皮肤发红,3个月前逐渐加重。症状最重时,睡过一夜后的被单明显被染红。面部（左颞、左耳）、腋部、手足部、阴囊尤其明显。曾在当地医院就诊,未给予确诊与治疗,故于2007年4月3日来我科就诊。就诊时精神较为紧张。家族中无类似病史。

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简介：摘要传染性单核细胞增多症是一种单核-巨噬细胞系统增生性疾病，多为急性、自限性病程，以不规则发热、淋巴结肿大、咽痛、周围血液单核细胞增多、出现异常淋巴细胞为主要表现，预后良好。诊断以临床症状、典型血象以及阳性嗜异性凝集实验为主要依据，尤以后两者较为重要。本文对传染性单核细胞增多症的误诊做一陈述

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简介：临床资料患者，男，17岁，学生。主因双手背皮肤变绿20d，加重并泛发全身1周，于2014年2月25日就诊。20d前，患者无明显诱因双手背皮肤变绿，无自觉症状，用纸巾擦拭后绿色能消失，纸巾上出现绿色，但很快双手背皮肤再次变绿。浸泡在水中，水逐渐变为绿色，未诊治。1周前，患者双手背皮肤绿色变得更加明显，同时颜面、颈部、躯干及四肢也逐渐出现绿色，指（趾）甲变绿。患者发病前及发病后经常在外吃“烧烤、卤鸭”等食品，无药物服用史，无重金属及染料接触史，近期未穿戴绿色贴身衣物。自患病以来患者无发热、疼痛、瘙痒等特殊不适。既往体健，家族成员及朋友中无类似疾病史。体格检查：系统查体无特殊。皮肤科检查：全身皮肤均呈现果绿色，以双手、足背为重，用乙醇棉球擦拭，棉球变为绿色（图1）；尿液、泪液、唾液等分泌物颜色正常。实验室检查：血、尿常规正常，肝肾功能、血糖、血脂正常；腹部B超示脾稍大。诊断：绿色色汗症。嘱患者多饮水，禁食烧烤、卤鸭。3d后皮肤绿色变淡，30d后电话随访，皮肤绿色全部消退，颜色恢复正常。

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简介：摘要患者女，31岁。因反复呕吐、腹痛2年，加重伴头晕1个月就诊北京协和医院。患者于2年前诊断系统性红斑狼疮（消化道、泌尿道平滑肌受累），药物规律治疗。近1个月出现反复呕吐伴恶心，查脑脊液白细胞总数 0，氯化物113 mmol/L，蛋白0.24 g/L，葡萄糖3.4 mmol/L；头颅及脊髓磁共振成像（MRI）未见异常，腹部影像学、胃肠镜大致正常。住院期间先后新发体位性低血压（站立位血压80/50 mmHg， 心率102次/min；卧位血压125/80 mmHg， 心率 97次/min），仰卧位血压夸张性波动。结合其近两年性欲减低，体检发现左侧瞳孔强直，皮肤不对称出汗异常，皮肤交感反射试验异常，考虑系统性红斑狼疮累及自主神经病变，静脉点滴甲泼尼龙（1 g，3 d）联合静脉输注免疫球蛋白（20 g，3 d）治疗，患者症状明显改善。通过分析本例患者的临床资料，提高临床医师对系统性红斑狼疮继发自主神经系统受累的认识。