简介:摘要目的探讨男性无精子和严重少精子的重要因素分析。法随机选取45例男性无精子和严重少精子的患者资料进行回顾性分析。结果45例患者中28例由于睾丸本身生精功能障碍引起无精子和严重少精子占不育男性总数62.2%,其中睾丸发育不良占26.6%(12/45),隐睾占17.7%(8/45),精索曲张占15.5%(7/45),流行性腮腺炎后引发的病毒性睾丸炎2.2%(1/45)。引起梗阻性无精子症的占总数37.7%(17/45)其中主要原因有附睾炎、前列腺炎、精囊炎28.8%(13/45),先天性双侧输精管缺如4.4%(2/45),手术误伤精索且未及时发现并修补4.4%(2/45)。结论正确的分析男性无精子和严重少精子因素为男性不育的治疗提供正确的治疗方案,采取对症治疗可以明显改善预后。
简介:目的:通过分析安徽地区1163例不育男性的Y染色体无精子因子(AZF)微缺失情况及特点,探讨其在诊治男性不育症中的临床价值。方法采用多重聚合酶链式反应(mPCR)技术扩增1163例精子数目、活力异常的男性不育患者AZF基因的15个序列标签位点(STS),并使用琼脂糖凝胶电泳对目的片段进行鉴别分析。结果1163例不育患者中130例(11.18%)患者AZF基因位点发生微缺失。在AZF微缺失组合类型中,AZFc+AZFd位点微缺失最多,共97例(8.34%,97/1163);其次为AZFb+AZFc+AZFd的组合缺失,共21例(1.81%,21/1163);AZFa+AZFb+AZFc+AZFd四个AZF区域均发生缺失的患者,以及仅仅在AZFa区域发生微缺失的患者分别为6例,各占总不育患者的0.52%(6/1163)。结论Y染色体AZF区域微缺失是部分男性不育症的重要遗传致病因素,有必要对精液质量异常的男性不育患者进行AZF基因微缺失检测,将有助于明确病因并指导后续治疗。
简介:摘要目的通过测定血清FSH与睾丸体积比值,分析穿刺有精子与穿刺无精子患者该比值的相关性,从而预测无精子症患者精子的存在性,探讨无精子症患者穿刺取精的可行性。方法128例研究对象均确诊为无精子症的患者,其中包括梗阻性无精症患者(OA)和非梗阻性无精症患者(NOA),使用Prader睾丸模型测量患者睾丸体积的大小,化学发光法测定患者血清FSH的水平,并计算其血清FSH/睾丸体积值,经皮附睾或睾丸穿刺成功后镜下检测有无精子,并根据穿刺结果分为无精子组和有精子组。结果无精子组睾丸体积平均数小于有精子组,无精子组血清FSH水平平均数高于有精子组,无精子组血清FSH/睾丸体积值平均值高于有精子组,并且两组之间都有统计学差异,其中以血清FSH/睾丸体积值两组之间有显著的统计学差异。虽然无精子的年龄平均数小于有精子组,但两组之间没有统计学差异。利用ROC曲线优选的睾丸体积切点值为12ml,此点其敏感性为92.4%,特异性为94.1%,睾丸体积ROC曲线的AUC为0.923;优选的血清FSH水平切点值为12.58mIU/ml,此点其敏感性为74.8%,特异性为83.8%,FSH水平ROC曲线的AUC为0.802;优选的血清FSH/睾丸体积值的切点值为1.16,此点其敏感性为98.2%,特异性为95.5%,血清FSH/睾丸体积值ROC曲线的AUC为0.981。其中以血清FSH/睾丸体积值诊断准确性最高。结论睾丸体积、血清FSH以及FSH/睾丸体积比值对预测无精子症患者睾丸精子存在性具有重要的临床价值,其中以FSH/睾丸体积比值最有意义。
简介:目的:检查无精子、严重少精子患者的染色体异常和Y染色体上无精子基因(AZF)微缺失的遗传缺陷。方法:应用外周血培养和聚合酶链反应(PCR)技术,对220例无精子、严重少精子患者的染色体和11个AZF基因位点进行检查。结果:在140例无精子患者中,发现19例患者染色体异常,异常率为13.57%。有21例患者有AZF基缺失,总缺失率为20.31%,AZFa、AZFb、AZFc缺失率分别为2.38%、4.76%、16.67%。在80例严重少精子患者中,有14例患者有AZF基因缺失,总缺失率为17.50%,AZFb和AZFc的基因片段缺失率分别为1.25%和17.50%。未发现有染色体异常和AZFa缺失。结论:染色体异常和无精子基因微缺失是导致无精子症、少精子症主要因素,遗传学检查对男性不育患者的病因诊断与治疗有着重要价值。
简介:摘要目的探讨睾丸活检不同病理分型精子检出率与临床精子检出率的相关性。方法944例无精子症患者行睾丸穿刺活检,研究不同病理分型精子检出率和湿片镜检精子检出率。结果944例无精子症患者,组织病理正常、基本正常75例(7.9%),湿片镜检及病理精子检出率均为100%;精子生成低下327例(34.6%),湿片镜检精子检出率92%,病理精子检出率100%;唯支持细胞综合征370例(39.2%),湿片镜检精子检出率13.8%,病理精子检出率0%;生精阻滞(完全+不完全)52例(5.5%),湿片镜检精子检出率46.2%,病理精子检出率0%;混合性萎缩87例(9.2%),湿片镜检精子检出率88.5%,病理精子检出率100%;生精小管玻璃样变合并纤维化33例(3.5%),湿片镜检精子检出率30.3%,病理精子检出率0%。结论睾丸活检是诊断无精子症病因的最直接的方法,同时病理组织学与传统湿片镜检相结合可显著提高精子检出率。
简介:摘要目的探讨Y染色体无精子症因子(azoospermia factor,AZF)微缺失拓展检测方法在遗传性不育和性发育异常疾病中的应用价值。方法本研究分别运用多重聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)结合琼脂糖凝胶电泳方法、复合荧光多重PCR毛细管电泳DNA片段分析技术以及染色体核型分析技术对2020年3月就诊于河南省人民医院生殖中心的1例不育症患者(患者1)和2020年4月就诊于河南省人民医院内分泌科的1例性腺发育异常儿童(患者2)进行检测。结果针对15个序列标签位点(sequence tagged site,STS)对这2例患者进行检测,结果未提示Y染色体AZF微缺失;针对27个STS遗传标记进行拓展检测,结果检测提示患者1位于X染色体长臂的STS位点扩增峰值是X染色体短臂扩增峰值的近3倍(Xqp),X染色体长臂的STR质控位点扩增峰为2个峰,且比值约为2∶1(GATA31E08和DXS6809),TAF9b位点在X染色体长臂扩增峰值与常染色体扩增峰值的比值约为3∶2,该患者X染色体长臂可能存在拷贝数异常。患者2,C03Yp、TAF9b、C01Yq和C11Xp位点在X染色体或Y染色体的扩增峰值与常染色体扩增峰值比值约为1∶1,X染色体的STR质控位点扩增峰为2个峰,且比值约为1∶1(GATA31E08和DXS6795),该患者可能存在X和Y染色体拷贝数异常;染色体核型分析显示患者1染色体核型为47,XY,i(X)(q10);患者2染色体核型为48,XXYY,与AZF微缺失拓展检测结果相印证。结论与传统AZF检测方法相比,本拓展检测方法不仅可以满足AZF检测需要,还可以提示性染色体拷贝数异常,较染色体核型分析技术,具有操作简捷的特点,可减低临床检验成本及工作量。
简介:C/EBPs增强子结合蛋白是核转录因子,其作用范围广泛,既参与正常的生理代谢过程,又与多种疾病的发生和发展相关,其作用方式多样,对转录有正、负调控作用。C/EBPβ是其第二位成员主要通过对靶细胞基因转录的调节,参与细胞的增殖与分化、肿瘤的发生与凋亡等重要生命活动;其功能受到蛋白酶降解、磷酸化、蛋白质相互作用等多种途径的调控。本文就C/EBPs的调控机理及其与肿瘤的关系综述如下。
简介:摘要肥胖是一种复杂的多因素疾病。全球超过19亿成年人患有不同程度的肥胖,而男性肥胖患者占到一半左右。随着男性肥胖的比例增加,精子质量下降和男性不育的比例逐渐上升。最近的研究指出肥胖可通过表观遗传改变影响精子发生,表观遗传是在不改变核苷酸序列的前提下,对基因表达变化的研究主要包括三个方面,即DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA(non-coding RNA,ncRNA)。动物模型的研究显示肥胖与精子、子代的体细胞和生殖细胞的表观遗传改变直接相关,表观遗传通过调控生殖细胞的形成和发育,在男性不育中发挥至关重要的作用,表观遗传的改变会导致精子畸形和精子功能异常。肥胖改变表观因子后,不仅可以改变精子功能,而且对后代会产生影响,例如父亲肥胖可通过精子表观遗传重编程影响后代的代谢和生殖表型,而适当的干预措施会对肥胖者精子和其后代的表观基因有一定的改善。本文将从肥胖引起精子表观遗传改变,对后代的影响和干预措施对精子表观遗传的影响这三个方面逐一综述。
简介:摘要目的探讨无精子因子c区(AZFc)微缺失在无精子症/严重少精子症男性中的发生率,并分析其与染色体核型、生殖激素的相关性及其对卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)术后妊娠结局的影响。方法选取2013年1月1日至2020年12月31日于嘉兴学院附属妇儿医院就诊的1 364例无精子症/严重少精子症男性为研究对象。对无精子症/严重少精子症男性进行AZFc微缺失检测和染色体核型分析,比较AZFc缺失男性与对照组A(精液分析正常)、对照组B(无AZFc微缺失的无精子症/严重少精子症男性)的生殖激素水平。跟踪随访AZFc-ICSI夫妇的妊娠结局,将其受精率、优胚率和临床妊娠率与ICSI对照组进行比较。结果共检出AZFc微缺失51例,检出率为3.74%,其中7例存在染色体核型异常。与对照组A相比,AZFc微缺失男性的泌乳素(PRL)、卵泡刺激素(FSH)和促黄体素(LH)均有不同程度的升高(P<0.05)。与对照组B相比,仅PRL与FSH显著上调(P<0.05)。共有22对AZFc夫妇在本院接受ICSI辅助妊娠,其优胚率和临床妊娠率与ICSI对照组的差异无统计学意义(P>0.05)。结论AZFc微缺失在无精子症/严重少精子症男性中的发生率为3.74%,与染色体核型异常相关,并伴有不同程度的PRL、FSH和LH上调,但不会降低ICSI术后的临床妊娠率。
简介:目的探讨经直肠超声(transrectalultrasonography,TRUS)诊断射精管梗阻性无精子症的临床应用价值。方法收集2008~2013年广东省计划生育专科医院就诊的130例男性不育患者的TRUS资料,将62例射精管梗阻性无精子症患者纳入A组、同期68例有精子的患者纳入B组,对两组患者前列腺、双侧精囊及射精管的TRUS声像图特点进行对比分析。结果两组间前列腺结构比较差异无统计学意义(P〉0.05);A组的精囊宽径(15.10±2.71)mm明显大于B组(10.46±1.71)mm,射精管直径(0.70±0.15)mm明显小于B组(1.02±0.27)mm(P〈0.05)。结论经TRUS检查可获得清晰的前列腺、射精管、精囊结构图像,可作为临床诊断射精管梗阻性无精子症的重要依据。