简介:摘要现有建筑物的加固或者重建需要对他们的抗横向负荷能力进行一种评估,这种能力可能被他们关键区域的强度和粘结能力所限制。从评估中可制定重建或者加固的方法。在现有的钢筋混凝土框架中,梁柱节点缺少充分的约束和抗剪钢筋可能是在地震中引起脆性破坏的原因。大部分的非线性动力分析程序忽视了加固细节,而是把混凝土框架中梁柱节点假定为无线刚性节点。为了正确的分析现有的结构,需要考虑非弹性剪切变形和钢筋粘结的滑移。这种情况下当承受动态荷载时所出现的反应同带有刚性节点的框架所出现的反应进行对比。结果显示,含有非弹性剪切变形节点的模型对于地震响应中滑移和损害中效果显著。事实上刚性节点的假定是不合适的。
简介:摘要目的对1个粘多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis Ⅱ,MPSⅡ)家系的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase, IDS)基因进行变异分析,探讨其分子遗传学发病机制。方法应用高通量测序和Sanger测序技术对先证者进行基因变异分析,基因变异确定后,对其母亲、父亲进行致病基因位点确认,确定变异基因的遗传关系;应用逆转录-聚合酶链反应检测变异对mRNA的影响。结果先证者IDS基因存在IVS1-3T>G半合子变异,导致变异等位基因产生了两种转录本,一种转录本保留了第1内含子的3′端c.104-216到c.104-1的216个核苷酸,并提前出现终止密码,导致肽链从550个氨基酸截短至38个;另一种转录本缺失了第2外显子5′端c.104-c.212的109个碱基,产生移码变异,IDS肽链由550个氨基酸缩短至92个。先证者为IVS1-3T>G变异的半合子,而其母亲为IVS1-3T>G变异的杂合子;其他家系成员及100名正常对照则未见该变异。结论IDS基因的IVS1-3T>G变异导致IDS基因表达异常,进而引起IDS蛋白异常,从而成为该粘多糖贮积症Ⅱ型患者的致病原因。
简介:摘 要:基于欧拉(L.Eular)柱理论,在压杆挠曲微分方程中通过考虑剪切变形对结构的影响,推导出考虑剪切变形影响的压杆屈曲临界力。利用Midas/Civil 2017有限元软件对压杆屈曲临界力及连续刚构最大悬臂状态结构进行建模,分别计算结构在不考虑和考虑剪切变形时结构的稳定系数及临界力,计算结果表明:(1)结构临界力在考虑剪切变形影响情况下,要小于结构不考虑剪切变形时的临界力,后者应除以剪切变形影响系数 的平方,即为考虑剪切变形时结构的临界力;(2)桥梁结构成形过程当中应更多的关注结构稳定系数最小时的施工阶段,针对特定的施工阶段应重点考虑不同工况下结构的稳定系数,以确保结构的稳定安全。
简介:摘要目的位于X染色体上的OPN1LW基因变异通常导致蓝色单色视。OPN1LW基因变异多发生在外显子区域,内含子区域的变异少见。本研究分析OPN1LW基因内含子新的剪切变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视家系的临床表型及基因突变特点。方法采用家系调查研究方法,收集2020年1月9日于河南省人民医院临床诊断为视杆视锥细胞营养不良合并近视1家系3代7名成员。对部分家系成员进行眼科检查,采集受试者静脉血并提取DNA,用河南省眼科疾病临床研究中心自主研发的眼后段疾病靶向捕获基因检测试剂盒PS400和全外显子测序法筛选致病基因。用一代Sanger测序和家系共分离法对筛选的靶基因进行验证,参照美国医学遗传学协会(ACMG)指南和在线工具SIFT、Polyphen2、Mutation Taster对新发现的变异位点进行致病性分析。结果先证者5岁,男,临床表现为双眼视力不佳,红绿色盲和眼球震颤。双眼眼前节检查未见明显异常。眼底可见视盘边界清、色淡,黄斑中心凹反光可见。光相干断层扫描(OCT)示双眼黄斑区部分椭圆体带反射模糊,呈颗粒样。全视野ERG显示,双眼暗视0.01 ERG波形记录不到,暗视、明视3.0 ERG a、b波振幅明显降低。先证者舅舅有相似的临床表型,但症状更严重。广角眼底照相示双眼高度近视眼底改变,周边视网膜萎缩并伴有散发黑色圆点病灶;自发荧光示周边视网膜呈弱荧光,中周部未见明显异常。2种二代测序结果均显示OPN1LW基因内含子1个新的半合子剪切变异c.112+2T>G和SEMA4A基因1个新的杂合变异c.1913A>C(p.Y638S)。OPN1LW基因c.112+2T>G变异进一步导致1号内含子经典的剪切体供体序列改变。根据ACMG指南分析显示,c.112+2T>G致病性评分为PVS1+PM2+PP1,为致病性变异。结论本研究首次报道了与OPN1LW基因变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视家系的致病突变,且该新的致病变异位于基因内含子区域。这个结果与以往OPN1LW基因变异主要发生于外显子的认识不同,因此本研究扩大了OPN1LW基因致病突变谱和临床表现谱。