简介：脂质沉积性肌病（lipidstoragemyopathy，LSM）是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍所致脂质在肌纤维内沉积引起的一种肌肉疾病，临床以发作性肌无力、易疲劳和运动不耐受为特点，为病理性综合征，属于脂肪酸氧化障碍（fattyacidoxidationdisorder）范畴。1969年Bradley等首次发现以肌纤维内脂肪滴大量增多为特点的脂质代谢性肌病，

简介：摘要目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-LSM)的临床及电子转移黄素蛋白脱氧酶(ETFDH)基因突变特点。方法回顾性分析自2009年1月至2021年6月于焦作市人民医院及河南省人民医院神经肌肉病中心确诊的26例核黄素治疗有效的脂质沉积性肌病患者的临床及肌肉病理资料。所有患者均提取外周静脉血DNA，采用全外显子组测序技术检测并分析ETFDH基因突变情况。结果26例患者均以肢体近端无力起病，17例有抬头费力，12例伴咀嚼无力，6例有吞咽困难，5例伴恶心呕吐，合并横纹肌溶解和可逆性胼胝体压部病变综合征各一例。肌肉病理表现为以Ⅰ型肌纤维受累为主的肌纤维内脂滴异常沉积，少数可见变性坏死肌纤维。26例患者均检测到ETFDH基因突变，其中23例为复合杂合突变，2例为单一杂合突变，1例为纯合突变；共发现25个不同的突变位点，以错义突变为主，其中c.770A>G出现频率最高，占等位基因的20%(10/50)，c.1115A>G和c.1781T>C为新发现的致病突变。结论RR-LSM主要表现为四肢近端肌无力和疲劳不耐受，常伴有颈伸肌和咀嚼肌受累；c.770A>G是患者ETFDH基因突变的主要位点。

简介：目的脂质沉积性肌病是神经内科一种少见肌病，观察脂质沉积性肌病的超微结构特点，探讨电镜检查对脂质沉积性肌病的诊断价值及其与线粒体病的关系。方法对7例临床上出现肌无力的患者进行肌肉活检，取股四头肌或腓肠肌进行常规电镜标本制备，半薄切片甲苯胺蓝染色选取部位后进行超薄切片，铅、铀染色后透射电镜观察、分析。结果所有患者的肌肉活检均显示肌纤维内出现大量的脂滴，脂滴排列密集，呈串珠状分布在残存的肌丝间，存在明显脂滴融合现象。1例线粒体明显异常，出现明显的结晶样包涵体。毛细血管内皮细胞内和成纤维细胞的胞质内也能发现脂滴。1例有明显神经痛，电镜检查发现外周神经髓鞘板层分离，雪旺氏（Schwann）细胞内出现脂滴沉积。1例间质有胶原纤维增生，并可见再生肌纤维。结论脂质沉积性肌病是一组有独特超微结构特点的肌病，与线粒体异常有一定关系，电镜检查有助于该病的确诊。

简介：摘要通过对10例脂质沉积性肌病的护理。护士提高对本病的认识，通过对疾病的了解，掌握相关护理知识。并应用于患者，使患者消除焦虑情绪，树立战胜疾病的信心，积极配合治疗。

简介：摘要脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy，LSM）是一类以肌纤维内脂肪沉积为病理特征的肌病，现报道1例抑郁症合并脂质沉积性肌病的患者临床诊疗经过，并结合文献对脂质沉积性肌病的临床表现、诊断要点及治疗进行讨论，以提高临床医师的认识。

简介：无

简介：脂质沉积性肌病（lipidstoragemyopathy，LSM）是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍导致脂质在肌纤维内沉积而引起的肌病，临床上十分少见。2006年4月我院收治1例LSM患者，经过及时的治疗和护理，取得了满意的疗效，现报道如下。

简介：摘要目的探讨核黄素不良反应的一般规律和特点，为临床合理用药提供参考。方法对2010～2012年本院使用注射用核黄素致不良反应的35例患者进行分析。结果注射用核黄素不良反应主要表现为全身或局部红色斑丘疹、腹痛、恶心、呕吐、四肢循环差、畏寒、眼睑水肿、烦吵等。结论通过对核黄素致不良反应的分析,采取及时合理的防治和护理对策,可以避免不良反应的发生或减轻不良反应的影响。

简介：探索利用核黄素粗品制备核黄素5＇-磷酸钠的可行性。在吡啶和乙腈的混合溶剂中,使核黄素粗品与其4倍摩尔量的三氯氧磷35℃左右下反应2h,然后水解反应混合物,再用NaOH溶液中和,能够以68.5%以上的收率得到核黄素磷酸钠,产品质量符合美国FCC（7）要求。通过单因素试验,初步优化了核黄素5＇-磷酸钠粗品磷酸化反应的条件,即：n（POCl3）/n（VB2）=4.6,n（POCl3）/n（H2O）=1.65,反应时间2h,反应温度35±1℃。在优化的磷酸化反应条件下,利用核黄素粗品制备核黄素5＇-磷酸钠的收率平均可达73.5%以上,能够有效降低核黄素5＇-磷酸钠的生产成本。研究结果表明,利用核黄素粗品制备核黄素5＇-磷酸钠无论在经济上还是在技术上均是可行的。

简介：

简介：摘要糖尿病肾脏病是常见的糖尿病微血管并发症之一。研究发现早期糖尿病肾脏病患者肾内就已发现有异位脂质沉积，其可引起肾内细胞发生脂毒性损伤。异位脂质沉积主要与脂肪酸摄取、氧化利用失衡及脂代谢紊乱有关。本文从异位脂质沉积导致肾脏结构改变、肾内异位脂质沉积形成以及其形成后导致肾脏受损诱发糖尿病肾脏病最新机制进行了详细阐述，同时就基于上述机制进行的治疗进行了总结，为糖尿病肾脏病治疗提供了新的方向。

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简介：摘要目的观察单磷酸阿糖腺苷联合核黄素治疗小儿疱疹性咽峡炎的临床效果。方法将150例疱疹性咽峡炎患儿随机分为两组，对照组给予静滴单磷酸阿糖腺苷治疗，观察组给予静滴单磷酸阿糖腺苷联合核黄素治疗。比较两组临床疗效。结果观察组在临床症状、体征改善与对照组比较，差异显著具有统计学意义（P〈0．05）。两组患儿治疗后均无明显不良反应。结论单磷酸阿糖腺苷联合核黄素治疗小儿疱疹性咽峡炎临床症状改善快，有效率高且安全，可在临床推广应用。

简介：目的:探讨脂质过氧化作用在+Gz所致的咬肌损伤中的作用.方法:体重为200-250克雄性Wistar大鼠14只随机分成A组和B组,各7只.A组用特制的固定装置固定5min,B组固定于动物离心机的转臂上,加速度曲线为梯形,G值增K率约为0.5G/s,+10Gz峰值持续时间为30s,间隔+1Gz60s,连续5times/d,4d/wk.共3周.离心后测定咬肌匀浆中丙二醛(MDA)和超氧化物歧化酶(SOD)含量.结果:与A组相I比.B组咬肌组织匀浆中MDA含量均明显升高,而SOD含量未见变化.结论:增多的自由基与机体清除自由基能力之间平衡失调在咬肌发生病理改变过程中起一定作用.

简介：临床资料患者,女,45岁。主因左侧肩胛区出现紫红色丘疹,无自觉症状3个月,加重2周,于2008年6月29日来我院就诊。3个月前患者无明显诱因左

简介：报告1例靶样含铁血黄素沉积性血管瘤。患者男，15岁，左大腿暗紫红色靶形丘疹6年，无明显自觉症状。专科检查：左大腿见一1.5cm×1cm大小暗紫红色斑丘疹，呈靶形，中央见1.0cm×0.3cm大小暗褐色丘疹，质硬，周围绕一暗紫红色淤血环，丘疹与淤血环间皮肤呈淡黄色。皮损组织病理：表皮角化过度，轻度棘层增厚，真皮浅层血管增生、扩张充血，扩张血管与表皮平行，部分管壁内皮细胞肿胀，似鞋钉样突向管腔；真皮中层血管呈裂隙状，呈垂直走向；见较多管外红细胞，真皮中层见含铁血黄素。根据临床及组织病理，诊断为靶样含铁血黄素沉积性血管瘤。

简介：摘要目的观察有氧运动对非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)大鼠肝脏脂质沉积及单酰甘油O-酰基转移酶1(MGAT1)信号通路的影响，为NAFLD患者康复干预提供参照依据。方法选取雄性SD大鼠喂饲含45%脂肪的高脂饲料6周。待证实大鼠已诱发NAFLD后，采用随机数字表法将其分为运动组、安静组及饮食调整组，运动组及安静组大鼠均继续给予高脂饮食，运动组同时辅以8周有氧运动，饮食调整组则恢复正常饮食并保持安静状态。于干预8周后利用HE染色法检测各组大鼠肝组织脂质蓄积并计算肝脏脂肪变性指数，采用Western blot法检测大鼠肝脏MGAT1及过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)蛋白表达水平。结果经8周干预后与安静组比较，发现运动组和饮食调整组大鼠肝脏脂肪变性指数[(分别为(31.5±4.7)%和(25.1±3.9)%]均明显下降(P<0.05)，运动组肝脏MGAT1蛋白表达量(0.46±0.15)明显降低(P<0.05)，PPARγ蛋白表达量(2.16±0.37)明显升高(P<0.05)，饮食调整组肝脏MGAT1蛋白表达量(0.89±0.26)无显著变化(P>0.05)，PPARγ蛋白表达量(1.78±0.35)明显升高(P<0.05)；与饮食调整组比较，运动组大鼠肝脏脂肪变性指数明显升高(P<0.05)，肝脏MGAT1蛋白表达量明显降低(P<0.05)，PPARγ蛋白表达量无显著变化(P>0.05)。结论有氧运动可显著改善NAFLD大鼠肝脏脂质沉积，其作用机制可能与抑制MGAT1信号通路有关；有氧运动可能是NAFLD患者康复干预的重要手段。

简介：摘要目的探讨恒定自然杀伤T(invariant natural killer T, iNKT)2细胞改善非酒精性脂肪肝(NAFL)肝脂质沉积的机制。方法高脂饮食喂养C57BL/6J小鼠建立NAFL模型。以全自动生化分析仪分析小鼠外周血中血清总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)水平。以苏木精-伊红(HE)进行常规肝病理染色。肝iNKT频率及iNKT1、iNKT2亚群频率采用流式细胞术检测。以Western印迹法检测肝脏组织中固醇调节元件结合蛋白1c(SREBP-1c)、过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)-α、核因子-κB(NF-κB)表达情况。结果与对照组相比，NAFL小鼠体重增加，总胆固醇、HDL-C、LDL-C、ALT水平升高，肝脏脂质沉积增加，肝脏SREBP-1c、PPAR-α蛋白表达升高，NF-κB蛋白磷酸化水平升高(P<0.05或P<0.01)。腹腔注射α-半乳糖基神经酰胺(α-GalCer)后，NAFL小鼠总胆固醇、HDL-C、LDL-C水平降低，肝脂质沉积减少，肝脏SREBP-1c下调，PPAR-α表达上调，肝脏iNKT2亚群比例增加(P<0.05或P<0.01)。结论iNKT2细胞改善NAFL肝脂质沉积与下调肝组织SREBP-1c和上调PPAR-α有关。

简介：