简介：摘要目的总结经二代测序确诊的神经元蜡样质脂褐质沉积症2型（CLN2）一家系的临床表型及三肽基肽酶-1（TPP1）基因突变特点。方法收集2018年6月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科的CLN2一 家系的临床资料，采用二代测序方法对先证者进行全外显子测序，并对家系成员进行一代Sanger验证及致病TPP1基因突变特点分析，总结临床特征。结果先证者为3岁9个月女童，主要临床表现为全面性强直-阵挛性癫痫发作，智力正常，语言、运动轻度发育落后，眼科检查示双眼屈光不正，视力正常，无黄斑变性。头颅磁共振成像（MRI）示额颞部蛛网膜下腔增宽、脑沟加深，小脑萎缩。TPP1基因存在复合杂合突变，来自表型正常的父母，其中c.1449-1450insG（p.I484Dfs*7）来源于父亲， 为未报道的移码杂合突变，c.1417G>A（p.G473R）来源于母亲，为已知致病的错义突变，符合CLN2复合杂合突变常隐致病特点。先证者同胞哥哥3岁起病，首发症状为肌阵挛癫痫发作，现7岁伴随进行性视力障碍及智力、运动、认知功能倒退，眼科检查发现视网膜变性，头颅MRI提示全脑性萎缩， 小脑萎缩明显。TPP1致病基因及复合杂合突变位点均与先证者一致。现2岁10个月弟弟表型正常，为c.1417G>A （p.G473R）单一杂合突变，来源于母亲， 先证者父母均无临床表型。结论CLN2是一种罕见的溶酶体贮积症，属于神经退行性疾病之一，主要临床特征为癫痫发作，进行性智力、运动倒退，视力丧失，头颅MRI提示脑萎缩，双眼黄斑变性，TPP1基因复合杂合突变c.1449-1450insG（p.I484Dfs*7）及c.1417G>A（p.G473R）是本例患儿的遗传学病因。

简介：摘要了解护理学本科护生在当前护理行业发展大背景及学校“五改四”政策等因素影响下的就业心理与行为反应，采用质性研究的现象学研究法探讨影响护生择业及就业的具体因素，以期帮助高校护生建立正确就业观和应对就业压力的心理防御机制，也为学校开展学生教育和就业指导提供建议。

简介：摘要1例61岁女性患者电子结肠镜检查前行肠道准备，分6次服用复方聚乙二醇电解质散（Ⅳ)（A剂24袋+B剂24袋溶入3 000 ml温水、口服，500 ml/30 min）。肠道准备期间，患者5.5 h尿量约4 500 ml，腹泻8次，呕吐2次。患者于当日14:00昏迷，伴四肢抽搐、牙关紧闭，实验室检查示血钠从治疗前140 mmol/L下降至120 mmol/L，血钾从治疗前4.0 mmol/L下降至2.7 mmol/L，氯化物87.2 mmol/L、碳酸氢根11.5 mmol/L；血气分析示酸碱度7.29 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）、二氧化碳分压31 mmHg、氧分压105 mmHg、剩余碱-10.4 mmol/L，头颅CT及MRI检查均未见异常，考虑为复方聚乙二醇电解质散（Ⅳ）导致电解质紊乱、代谢性酸中毒和低钠血症性脑病。立即给予吸氧、持续心电监护、纠正电解质紊乱、纠正酸中毒、补液等对症支持治疗。治疗4 h后患者生命体征逐渐平稳，处于昏睡状态。治疗第3天，患者意识清醒，血清电解质恢复正常，未再出现癫痫发作。

简介：目的通过比较合并与未合并浅部真菌感染的变态反应性皮肤病对常用变应原的敏感性,综合从皮肤或指（趾）甲中分离出的菌种情况,评估浅部真菌感染在变态反应性皮肤病的病因学中的作用。方法受试者包括353例慢性荨麻疹、湿疹及特应性皮炎患者。通过真菌直接镜检法将受试者分为两组。实验组：变态反应性皮肤病合并浅部真菌感染组（n=173）;对照组：变态反应性皮肤病无浅部真菌感染组（n=180）。对所有实验组及对照组受试者进行9种真菌变应原和9种非真菌变应原皮内试验。实验组患者进一步进行真菌培养以鉴定菌种。结果慢性荨麻疹患者实验组须发癣菌、新月弯孢霉,特异青霉、烟曲霉变应原阳性率显著高于对照组（P〈0.05）,慢性湿疹患者实验组须发癣菌变应原阳性率显著高于对照组（P〈0.001）。慢性湿疹、荨麻疹患者其他真菌变应原及粉尘螨、屋尘螨等非真菌变应原阳性率比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。134例患者皮肤或指（趾）甲分离鉴定主要为红色毛癣菌（52.86%）、须癣毛癣菌（14.18%）、絮状表皮癣菌（5.22%）、白念珠菌（6.72%）,实验组须发癣菌变应原阳性率及皮肤分离皮肤癣菌阳性率比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论实验结果表明,须发癣菌变应原阳性的慢性荨麻疹、湿疹患者往往合并皮肤癣菌感染,皮肤癣菌感染可能在部分慢性荨麻疹、湿疹的病因学中起重要作用。

简介：摘要衣原体是一种革兰氏阴性的专性细胞内病原体，是人类生殖道、眼和呼吸道感染的重要原因。它在一种被称为包涵体的专门膜结合区室中复制，并通过分泌的效应子在宿主的敌对细胞内环境中存活，但需要宿主衍生的脂质才能在细胞内生长和发育。新兴证据表明衣原体已经进化出多种策略，通过与宿主细胞区室相互作用，将运输途径重定向到其细胞内利基来满足其脂质需求。本文就衣原体获取宿主脂质的途径及其代谢机制展开简要叙述。

简介：

简介：摘要目的介绍固体脂质纳米粒制备方法的新进展。方法参阅相关文献，经综合、归纳写成综述。结果不同的制备技术和工艺适合不同性质药物SLN的制备。结论固体脂质纳米粒具有良好的应用前景。

简介：摘要目的从固体脂质纳米载体的制备和剂型应用等方面阐述其研究进展情况。方法以国内外大量有代表性的论文为依据进行分析、归纳整理。结果固体脂质纳米粒的多种制备方法各有优缺点，以高压乳化法、微乳法较好，其低毒、靶向性好、缓控释药物能力强等优点决定其在剂型应用方面有很大潜力。结论固体脂质纳米粒是一种有巨大发展前景的新型给药系统。

简介：目的初步探讨自噬在脂质诱导的肾小管上皮细胞损伤中脂质聚集中的作用。方法将HK-2细胞培养后，分为4组：0μg／m1组（A组）、20μg／ml组（B组）、50μg／ml组（C组）、100μg／ml组（D组）。分别用0μg／ml、20μg／ml、50μg／ml、100μg／ml低密度脂蛋白（lowdensitylipoprotein，LDL）刺激肾小管上皮细胞24h，用油红O法检测细胞内中性脂质，通过透射电子显微镜下观察自噬体形成，荧光显微镜下观察LC3-GFP融合蛋白示踪自噬形成，Westerblotting检测LC3-Ⅱ、LC3-Ⅰ蛋白。结果①油红O显示在0-100μ／ml浓度范围内LDL随浓度增高刺激细胞内脂质增多；②电镜显示正常HK-2细胞内可见少许自噬泡，在0～50μg／ml浓度范围内随LDL刺激浓度增加，细胞内自噬泡逐渐增多，但达到一定浓度（即100μg／ml）后自噬泡急剧减少；③正常HK-2细胞内可见少许LC3-GFP染色阳性，在0～50μg／ml浓度范围内随LDL刺激浓度增加，细胞内LC3-GFP染色阳性逐渐增多，但达到一定浓度即100μg／ml后LC3-GFP染色阳性急剧减少；④正常HK-2细胞内存在少量的LC3-Ⅰ和LC3-Ⅱ，但以LC3-Ⅰ为主，在0～50g／ml浓度范围内随LDL刺激浓度增加，LC3-Ⅰ和LC3-Ⅱ均增加，但LC3-Ⅱ增加更明显，50μg／mlLDL组LC3-Ⅰ是0μg／mlLDL组的2倍，LC3-Ⅱ表达是0μg／ml的3倍，差异有统计学意义（均P〈0．05），LC3-Ⅱ／LC3-Ⅰ比值逐渐增高，分别为0．41，0．82，1．23，差异有统计学意义（均P〈0．05），但LDL达到100μg／ml后LC3-Ⅰ和LC3-Ⅱ均急剧减少，100μg／mlLDL组LC3-Ⅰ降至与0μg／ml组LDL相同（P〉0．05），LC3-Ⅱ表达降至为0μg／mlLDL组的1．5倍，LC3-Ⅱ／LC3-Ⅰ比值也急剧下降至0．52，差异有统计学意义（均P〈0．05）。结论肾小管上皮细胞内自噬与脂质有一定关系，自噬可能参与脂质诱导的肾小管上皮细胞内脂质聚集。

简介：【摘要】 目的：本文旨在探讨肥胖性心肌病心衰患者肠源性内毒素脂多糖的水平与其预后的关系。方法：入选2023年1月至2023年12月入住我院心内科，明确诊断为心力衰竭且符合肥胖心肌病的患者50例，记录其基本情况，完善常规化验、心电图及心脏彩超，测量其血浆脂多糖(LPS)浓度，进行规范化治疗，出院后随访半年，对患者治疗前后的基本情况，相关化验的浓度变化以及心衰病情的恢复情况进行对比分析。推测脂多糖水平与肥胖性心肌病心衰患者预后的关系。结果：肥胖性心肌病心衰患者经过治疗后其脂多糖水平明显降低，其降低程度与患者临床预后有关系。结论：肠道菌群失衡，细菌移位，其代谢产物脂多糖会蓄积而使机体处于炎症反应状态，加速心力衰竭患者病情进展。 因此,稳定肠道菌群可能成为心力衰竭干预的重要靶点 。

简介：摘要目的探讨HA280免疫吸附治疗炎性肌病的近期临床疗效和安全性。方法回顾性分析2015年1月至2018年3月在中南大学湘雅二医院风湿免疫科住院的72例炎性肌病患者的临床资料。其中22例接受了HA280免疫吸附治疗（免疫吸附组），50例为仅接受药物治疗的对照组。观察各组治疗前后患者的临床表现、自身抗体（ANA、肌炎特异性抗体及其他自身抗体）、炎症指标（ESR、CRP、铁蛋白）、免疫球蛋白、补体、心肌酶谱、肺部影像学的变化。计数资料比较采用χ2检验，正态计量资料比较采用成组t检验；非正态计量资料比较采用秩和检验。结果HA280免疫吸附治疗后患者的症状和体征有明显改善，尤其是非特异性肌炎的临床好转率免疫吸附组（89%，16/18）高于对照组（58%，22/38），2组差异有统计学意义（χ2=5.379，P<0.05）。免疫吸附组能更有效清除患者的ANA[对照组平均等级39.41，吸附组平均等级28.38，Z=-2.51，P=0.01]；且能更显著地降低患者的ESR[对照组24（22）mm/1 h，免疫吸附组10（7）mm/1 h，Z=-3.0，P=0.003]；肌酶[对照组717（1 564）U/L，免疫吸附组126（432）U/L，Z=3.09，P<0.01]和IgG[对照组11（5）g/L，免疫吸附组9（2）g/L，Z=-4.8，P=0.001）]、IgM[对照组0.9（0.4）g/L，免疫吸附组1.2（0.8）g/L，Z=-2.0，P=0.05]。随访3个月后复查患者肺部高分辨CT，影像学结果显示：与对照组相比，免疫免疫吸附组能更有效改善患者肺间质纤维化[对照组61%（27/44），免疫吸附组89%（17/19）]，2组差异有统计学意义（χ2=4.98，P<0.05）。所有患者在观察期间未发生严重不良反应。结论HA280免疫吸附治疗能够在短时间内有效清除炎性肌病患者的自身抗体，降低患者肌酶学、炎症指标、免疫球蛋白水平和改善部分患者的肺间质纤维化，且具有较好的安全性。HA280免疫吸附治疗为炎性肌病患者的治疗提供了新途径。

简介：临床资料患者,男,68岁。主因全身黑色斑丘疹30余年、左眼内眦下方浅溃疡4个月,于2007年7月2日就诊我院。患者30余年前无明显诱因全身出现散在黑

简介：目的了解手足口病合并脑炎患儿母亲在照顾患儿期间内心深处的感受，为临床护理提供依据。方法采用质性研究中的现象学研究法，深度访谈并收集10名患儿母亲的资料。运用Colaizzi法通过阅读、分析、反思、分类和提炼，得出主题。结果通过分析，提炼出的主题包括：过重的心理负荷、沉重的经济负担、渴望疾病相关的知识。结论深入了解手足口病合并脑炎患儿母亲的真实照顾体验，有利于护理人员对其提供专业照护知识指导及心理疏导，促进其身心健康和患儿康复。

简介：摘要：本文主要收集分析一些国内外关于 HIV病毒的质性研究并进行相关讨论。

简介：眼性前庭诱发肌源性电位（ocularvestibularevokedmyogenicpotential，oVEMP）是起源于椭圆囊的能够客观反映前庭-眼反射通路完整性一种无创电生理检查，是一项新的前庭功能检查技术，与眼震电图和颈性前庭诱发肌源性电位用于眩晕相关疾病诊断及鉴别诊断，全面评价前庭系统的功能状态。

简介：摘要目的分析他汀类药物导致药源性肌病不良反应情况，以便为临床药学提供依据。方法采取文献库检索的方式，对2000年-2014年知网、万方等数据库有关于他汀类药物导致药源性肌病不良反应的国内文献进行总结分析，探讨其不良反应相关情况。结果本次研究共检出符合标准的文献56篇，他汀类药物致药源性肌病不良反应62例，高龄患者中多发；涉及他汀类药物5个品种，辛伐他汀引发的不良反应最多；药源性肌病不良反应包括肌痛、肌炎及横纹肌溶解，其中横纹肌溶解最为常见。结论他汀类药物致药源性肌病不良反应比较常见，应加强他汀类药物治疗患者临床表现与生化指标情况监测，尽量减少不良反应发生，提高患者生存质量。

简介：摘要目的探讨多巴反应性肌张力障碍(DRD)一家系的临床异质性和基因外显率情况。方法回顾性分析中日友好医院神经科2015年11月收治的DRD一家系共4代人(3例患者)的临床资料，对先证者进行全外显子基因测序，并采用Sanger测序进行验证，对家系中另外14人进行Sanger测序，分析该家系成员的基因型和临床表现。结果15名进行基因检测的成员中有7人存在GCH1基因c.284G>A(p.P95L)杂合突变，3例有临床症状，该家系基因外显率为0.43(3/7)，男性外显率为0.25(1/4)，女性外显率为0.67(2/3)。2例女性患者的临床症状均重于男性患者，且2例女性患者临床症状严重程度差异大。结论携带相同基因突变的DRD家系成员临床症状严重程度差异很大，具有明显性别差异，其中男性患者的基因外显率低，临床症状轻微。

简介：摘要：目的：探究在感染性伤口换药中将普通脂质水胶敷料和凡士林纱布进行应用对患者换药效果的影响情况。方法：本次研究工作于我院展开，时间为2021年7月——2022年7月，选取患者均为存在感染性伤口的患者，人数为80例，在进行换药的过程中，以不同材料为主，将其分为两组，其中一组为实验组，给予普通脂质水胶敷料，人数为40例，另外一组为对照组，给予凡士林纱布，人数为40例，对不同方法下的治疗效果展开对比分析如下。结果： 实验组中治疗有效的人数为39人，有效率为97.50%，对照组中治疗有效的有33人，治疗有效率为82.50%，对比两组数据差异，结果均表示P

简介：摘要：酒精性肝病（ALD）是一种发病率高、可导致肝功能障碍的疾病，包括脂肪性肝炎、纤维化、肝硬化，肝细胞癌等肝脏病变。迄今为止，ALD 的分子机制尚未充分明了，仍然缺乏有效的治疗方法。大量证据表明，非编码RNA (ncRNA)的失调与酒精性肝病的发病和进展相关，包括肝细胞损伤、脂质代谢紊乱、侵袭性炎症反应、氧化应激等。本文综述总结了ALD的发病机制及LncRNA在ALD中作用。

简介：[摘要] 目的  观察分析未经治疗的头颈部恶性肿瘤患者血浆脂质谱水平，探讨与头颈部恶性肿瘤的相关性。方法  采用病例对照研究设计，收集2022年1月至2023年12月就诊于西安交通大学口腔医院的150例头颈部恶性肿瘤患者，所有病例均经组织病理学证实。同时收集本院健康体检者200例为对照组。采用全自动生化分析仪（BECKMAN-AU480）检测空腹血浆总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平。采用SPSS18.0软件进行统计学分析，采用独立样本t检验分析两组间TC、TG、HDL-C、LDL-C平均水平的差异性。结果  血浆脂质谱中TC、TG、HDL-C、LDL-C水平与对照组相比明显降低（P＜0.05），呈负相关。结论   头颈部恶性肿瘤患者TC、TG、HDL-C、LDL-C显著降低，提示较低的血浆脂质状态可能是肿瘤细胞发生初始变化的有用指标，有助于理解调节血浆脂质水平在恶性肿瘤中潜在机制，对研究肿瘤机制和临床治疗均有重要意义。