简介：基因鉴定可提供新的诊断方法，并指导基础和治疗的研究方向；同一基因的突变可以产生不同的疾病；明显不相关的基因突变可有相同的表现。

简介：结蛋白肌病(desminmyopathy)为一种罕见的肌病,由Editrom于1980年首先报告。家族性病例多见,亦可见散发性病例,多呈常染色体显性遗传。现将本病的有关问题综述如下。1临床表现和诊断临床可见骨骼肌无力,以远端明显。也可出现心肌传导阻滞,心律失常,限制性心肌病心衰。Vajsar等报告2例首先出现心肌病,数年后出现缓慢进行性肌无力。心脏异常可见心律失常如奔马律、心肌肥厚、充血性心衰。某些病人可见发声困难、吞咽困难或心肌病,还可有肠道吸收不良、肠麻痹、小肠蠕动性降低等。血清酶学检查如肌酸激酶、乳酸脱氢酶正常。心电图可见T波倒置、房室传导阻滞等。超声心动图可见左心室收缩力下降。胸部B超或CT检查可见心脏扩大。EMG示肌原性损害。

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简介：摘要子宫腺肌病是常见的妇科疾病，30~45岁经产妇多发。子宫腺肌病相关的流产等生育问题受到关注。本文综述了子宫腺肌病与流产的相关性、病理机制及临床处理。

简介：脂质沉积性肌病（lipidstoragemyopathy，LSM）是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍所致脂质在肌纤维内沉积引起的一种肌肉疾病，临床以发作性肌无力、易疲劳和运动不耐受为特点，为病理性综合征，属于脂肪酸氧化障碍（fattyacidoxidationdisorder）范畴。1969年Bradley等首次发现以肌纤维内脂肪滴大量增多为特点的脂质代谢性肌病，

简介：硒缺乏症与VE缺乏症，在临床症状、病理变化上有许多共同之处，而且在病因、发病机理以及防治等方面，也存在复杂的相互关系，因而这两种缺乏通常统称为硒——VE综合缺乏征，又称白肌病，主要发生于仔猪和断奶后小猪。该病是以骨骼肌和心肌等变性，肝脏变性坏死为主要病变的代谢性疾病。成年猪一般临床症状表现不明显，偶尔发生，但近年来中猪和成年猪发病率呈上升趋势。笔者把临床实践中的诊疗经验和体会叙述如下，以供同行们和养殖朋友们参考。

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简介：子宫腺肌病误诊率高．1980-1993年外检两个医院以子宫肌瘤切除的子宫153例，其中34例病理证实为子宫腺肌病或子宫平滑肌瘤伴子宫腺肌病。本文分析这34例术前误诊原因。

简介：目的:分析超声诊断子宫腺肌病的误诊原因,提高其对腺肌病的诊断符合率。材料和方法:78例经病理检查确认为子宫腺肌病患者,年龄27～61岁,平均44岁,术前全部经超声检查。结果:超声诊断正确者32例,符合率为41.03％,误诊13例,漏诊33例。两者共占58.97％。误诊病例均为子宫肌瘤,漏诊病例中合并肌瘤者20例,子宫体积增大者5例,子宫正常者6例。结论:超声诊断腺肌病,应动态随访,紧密结合病史、临床症状和其它盆腔检查,同时要重视腺肌病与肌瘤的鉴别诊断。

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简介：摘要Dysferlin肌病是一种常染色体隐性遗传性疾病，由编码Dysferlin蛋白的DYSF基因突变引起，主要在青年中起病，临床特点是缓慢进展性肌无力，血清肌酸激酶显著升高。Dysferlin肌病在临床上易误诊，本文报道Dysferlin肌病被误诊为肝炎和多发性肌炎1例。

简介：目的探讨射频热凝固微创治疗子宫肌腺瘤和腺肌病的疗效和临床特点.方法应用热凝固器,将射频定点介入到子宫病灶内,使病变组织热凝固坏死吸收,治疗直径小于5.0cm的子宫肌腺瘤122例、子宫腺肌病56例.结果经妇科检查和B超诊断,本组子宫肌腺瘤平均直径3.9cm、子宫腺肌病病变肌层平均厚度为4.0cm,2～3个月后病灶直径不同程度的缩小,痛经明显减轻或消失.随访18个月,对子宫肌腺瘤总有效率为93.3%,子宫腺肌病为96.4%.结论B超介入射频热凝固器微创治疗肌腺瘤和腺肌病等子宫良性疾病是一种十分有效的微创治疗方法,该方法避免了切除子宫带来的痛苦,对月经无明显不良影响.与其他非手术方法比较具有治疗时间短、见效快、疗效高、住院时间短和费用低等特点,值得进一步推广.

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简介：摘要轴性肌病是一组累及中轴肌的肌病总称，主要指一组椎旁肌单独或显著受累的骨骼肌病，伴或不伴有全身骨骼肌受累。中轴肌无力在临床上常被忽视，目前文献对中轴肌受累的评价，主要是针对椎旁肌（即竖脊肌）的评估，椎旁肌无力临床表现为垂头综合征和躯干前屈征。体格检查和骨骼肌磁共振成像，尤其是全身肌肉磁共振成像扫描对中轴肌的评估至关重要。重视轴性肌病的诊断与鉴别有助于避免遗漏可治疗疾病，并可加强对相关肌病的理解和早期识别，具有重要临床意义。

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简介：摘要子宫腺肌病（adenomyosis，AM）是威胁女性健康的一种常见病。随着现代医学技术的发展及对子宫腺肌病发病机制的深入，从传统药物及手术，到超声聚焦（HIFU）无创治疗有很大进展。该文就子宫腺肌病的病因、发病机制及国内外治疗进展予以综述。