简介：摘要目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-LSM)的临床及电子转移黄素蛋白脱氧酶(ETFDH)基因突变特点。方法回顾性分析自2009年1月至2021年6月于焦作市人民医院及河南省人民医院神经肌肉病中心确诊的26例核黄素治疗有效的脂质沉积性肌病患者的临床及肌肉病理资料。所有患者均提取外周静脉血DNA，采用全外显子组测序技术检测并分析ETFDH基因突变情况。结果26例患者均以肢体近端无力起病，17例有抬头费力，12例伴咀嚼无力，6例有吞咽困难，5例伴恶心呕吐，合并横纹肌溶解和可逆性胼胝体压部病变综合征各一例。肌肉病理表现为以Ⅰ型肌纤维受累为主的肌纤维内脂滴异常沉积，少数可见变性坏死肌纤维。26例患者均检测到ETFDH基因突变，其中23例为复合杂合突变，2例为单一杂合突变，1例为纯合突变；共发现25个不同的突变位点，以错义突变为主，其中c.770A>G出现频率最高，占等位基因的20%(10/50)，c.1115A>G和c.1781T>C为新发现的致病突变。结论RR-LSM主要表现为四肢近端肌无力和疲劳不耐受，常伴有颈伸肌和咀嚼肌受累；c.770A>G是患者ETFDH基因突变的主要位点。

简介：摘要糖尿病肾脏病是常见的糖尿病微血管并发症之一。研究发现早期糖尿病肾脏病患者肾内就已发现有异位脂质沉积，其可引起肾内细胞发生脂毒性损伤。异位脂质沉积主要与脂肪酸摄取、氧化利用失衡及脂代谢紊乱有关。本文从异位脂质沉积导致肾脏结构改变、肾内异位脂质沉积形成以及其形成后导致肾脏受损诱发糖尿病肾脏病最新机制进行了详细阐述，同时就基于上述机制进行的治疗进行了总结，为糖尿病肾脏病治疗提供了新的方向。

简介：摘要目的观察有氧运动对非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)大鼠肝脏脂质沉积及单酰甘油O-酰基转移酶1(MGAT1)信号通路的影响，为NAFLD患者康复干预提供参照依据。方法选取雄性SD大鼠喂饲含45%脂肪的高脂饲料6周。待证实大鼠已诱发NAFLD后，采用随机数字表法将其分为运动组、安静组及饮食调整组，运动组及安静组大鼠均继续给予高脂饮食，运动组同时辅以8周有氧运动，饮食调整组则恢复正常饮食并保持安静状态。于干预8周后利用HE染色法检测各组大鼠肝组织脂质蓄积并计算肝脏脂肪变性指数，采用Western blot法检测大鼠肝脏MGAT1及过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)蛋白表达水平。结果经8周干预后与安静组比较，发现运动组和饮食调整组大鼠肝脏脂肪变性指数[(分别为(31.5±4.7)%和(25.1±3.9)%]均明显下降(P<0.05)，运动组肝脏MGAT1蛋白表达量(0.46±0.15)明显降低(P<0.05)，PPARγ蛋白表达量(2.16±0.37)明显升高(P<0.05)，饮食调整组肝脏MGAT1蛋白表达量(0.89±0.26)无显著变化(P>0.05)，PPARγ蛋白表达量(1.78±0.35)明显升高(P<0.05)；与饮食调整组比较，运动组大鼠肝脏脂肪变性指数明显升高(P<0.05)，肝脏MGAT1蛋白表达量明显降低(P<0.05)，PPARγ蛋白表达量无显著变化(P>0.05)。结论有氧运动可显著改善NAFLD大鼠肝脏脂质沉积，其作用机制可能与抑制MGAT1信号通路有关；有氧运动可能是NAFLD患者康复干预的重要手段。

简介：摘要目的探讨虎杖苷（PD）相关单磷酸腺苷激活蛋白激酶（AMPK）信号通路对非酒精性脂肪肝病（NAFLD）小鼠肝脏脂质沉积的作用。方法2021年1月至6月，采用高脂高糖喂养将SPF级昆明雄性小鼠（4～6周龄，15～19 g）构建NAFLD小鼠模型，并以常规饲养作为对照（NC组），将小鼠模型分为高剂量组（HFD+200PD组）［200 mg/（kg·d）］、中剂量组（HFD+100PD组）［100 mg/（kg·d）］、低剂量组（HFD+50PD组）［50 mg/（kg·d）］和模型组。模型组和NC组均采用等剂量生理盐水进行灌胃，均连续给药4周。采用苏木素-伊红染色法检测肝脏形态变化；采用逆转录-聚合酶链式反应（RT-PCR）检测SREBP-1c、ACC、FAS、Akt的mRNA相对表达水平；采用蛋白质印迹法检测P-AMPK、AMPK蛋白相对表达水平；并常规检查总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白（LDL-C）的表达水平。结果HFD+200PD组P-AMPK、AMPK蛋白相对表达量显著高于HFD+100PD组、HFD+50PD组和模型组［（0.89±0.02）比（0.78±0.02）、（0.68±0.03）、（0.53±0.12）和（0.84±0.02）比（0.67±0.03）、（0.58±0.04）、（0.47±0.06），均P<0.05］，且HFD+100PD组显著高于HFD+50PD和模型组，但4组均显著低于NC组（均P<0.05）。HFD+200PD组SREBP-1c、ACC、FAS mRNA相对表达量显著低于HFD+100PD组、HFD+50PD组和模型组，而Akt mRNA显著高于HFD+100PD组、HFD+50PD组和模型组（均P<0.05）。HFD+200PD组TC、TG和LDL-C表达量显著低于HFD+100PD组、HFD+50PD组和模型组（均P<0.05），且HFD+100PD组显著低于HFD+50PD组和模型组，但4组均显著高于NC组（均P<0.05）。结论PD可通过调控AMPK信号通路和抑制脂肪合成相关基因的表达改善NAFLD小鼠肝脏脂质沉积情况。

简介：摘要轴性肌病是一组累及中轴肌的肌病总称，主要指一组椎旁肌单独或显著受累的骨骼肌病，伴或不伴有全身骨骼肌受累。中轴肌无力在临床上常被忽视，目前文献对中轴肌受累的评价，主要是针对椎旁肌（即竖脊肌）的评估，椎旁肌无力临床表现为垂头综合征和躯干前屈征。体格检查和骨骼肌磁共振成像，尤其是全身肌肉磁共振成像扫描对中轴肌的评估至关重要。重视轴性肌病的诊断与鉴别有助于避免遗漏可治疗疾病，并可加强对相关肌病的理解和早期识别，具有重要临床意义。

简介：摘要

简介：摘要脂溢性角化病是一种常见的发生于成年人的良性表皮肿瘤，几乎不恶变，但易与其他皮肤病混淆，诊断不明时须手术切除并行组织病理检查。人们多出于美容目的而治疗，除手术切除外，药物、超声、激光、光动力、纳秒电场、高压氧、火针等亦能有效清除皮损。本文总结了近年来治疗脂溢性角化病的非手术方法。

简介：摘要目前皮肌炎诊断使用最广泛的标准是Bohan和Peter标准，该标准要求患者除典型皮疹外，还须满足至少2条肌炎表现才能诊断皮肌炎。临床无肌病性皮肌炎（CADM）因无肌炎表现而被排除在外，这使CADM的早期研究十分匮乏，不被临床医生所重视。另外，诊断CADM依赖于对皮疹的认识和皮损组织病理表现，因CADM早期皮疹表现不典型，往往被误诊为玫瑰痤疮、脂溢性皮炎、红斑狼疮等其他疾病，从而影响早期诊断和治疗以及对疾病预后的判断。本文梳理CADM的诊断标准，以利于其早期识别和诊断，也为开展相关临床研究提供依据。

简介：摘要目的深入了解糖尿病足患者病耻感的真实体验、来源和应对方式，以期为临床护理人员制订针对性的干预措施提供参考依据。方法采用目的抽样法，于2021年1—4月，选取贵州中医药大学第一附属医院内分泌科的12例糖尿病足患者作为研究对象。采用质性研究中的现象学研究方法对患者进行深度访谈，借助Nvivo 12.0软件，根据Colaizzi现象学分析7步法对访谈资料进行分析，提炼主题。结果糖尿病足患者经历病耻感可归纳为3个主题。主题1：病耻感真实体验，包括羞耻感、焦虑、沮丧、自责和后悔、自尊感降低；主题2：病耻感来源，包括家人、朋友和同事、媒体、治疗费用；主题3：病耻感应对方式，包括积极应对、隐瞒、回避和拒绝。结论糖尿病足患者存在较强烈的病耻感，其无法采取有效的应对方式进行应对，因此医护人员与患者家属需充分关注糖尿病足患者的病耻感，为其提供相关的护理干预和心理支持。

简介：摘要目的探讨前庭诱发肌源性电位（VEMPs）是否可用于肯尼迪病（KD）脑干受累评估。方法本研究为病例对照研究，收集北京大学第三医院自2018年11月至2020年9月KD患者20例（KD组），年龄和性别匹配的健康受试者20名（健康对照组）。所有受试者均检测三种类型VEMPs，包括胸锁乳突肌（SCMM）记录的 c-VEMP，参数p13、n23；咬肌记录的m-VEMP，参数p11；下斜肌记录的o-VEMP，参数n10、p15；记录各波的潜伏期，c-VEMP波间期、两侧差，校正波幅及波幅非对称比；同时行双侧SCMM针极肌电图检测；并使用脊髓和球部肌肉萎缩功能评定量表（SBMAFRS）评估。结果KD组患者c-VEMP的p13潜伏期［（15.5±1.4）ms］和n23潜伏期［（25.5±1.4）ms］均明显长于健康对照组［（13.3±0.9）ms，（22.5±1.0）ms］（均P<0.05）；双侧P13差值［（2.3±0.6）ms］，与健康对照组比较差异有统计学意义（P<0.05）。KD患者c-、m-、o-VEMP的异常率分别为75%（15/20），30%（6/20），20%（4/20）。KD患者c-VEMP潜伏期与病程呈正相关（左：r=0.715、0.695，右：r=0.708、0.715，均P<0.05）；与SBMAFRS评分呈负相关（左：r=-0.701，-0.694，右：r=-0.644，-0.685，均P<0.05）。KD组SCMM针极肌电图的异常率：安静状态下出现自发电位者15%（3/20）、大力收缩募集单纯相者45%（9/20）。结论c-VEMP的潜伏期是检测KD球部功能受累的敏感工具，损伤程度随病程延长而加重。o-VEMP和m-VEMP的损伤表明部分KD患者出现上脑干受累。

简介：【摘要】目的：浅析在脂质缺乏性干眼症（LTD）治疗中，睑板腺按摩联合中药雾化熏眼治疗效果。方法：以在我院接受治疗的86例LTD患者为研究对象，依据患者入院先后顺序均分对照、观察组（n=43例），对照组实施睑板腺按摩治疗，观察组联合中药雾化熏眼治疗，分析治疗效果。结果：两组患者治疗前MGYSS无显著差异（P＞0.05），治疗后观察组患者评分较低（P＜0.05）；观察组患者治疗总有效率较高（P＜0.05）。结论：在LTD患者治疗中，睑板腺按摩联合中药雾化熏眼治疗效果显著，值得研究。

简介：摘要目的探讨多巴反应性肌张力障碍(DRD)一家系的临床异质性和基因外显率情况。方法回顾性分析中日友好医院神经科2015年11月收治的DRD一家系共4代人(3例患者)的临床资料，对先证者进行全外显子基因测序，并采用Sanger测序进行验证，对家系中另外14人进行Sanger测序，分析该家系成员的基因型和临床表现。结果15名进行基因检测的成员中有7人存在GCH1基因c.284G>A(p.P95L)杂合突变，3例有临床症状，该家系基因外显率为0.43(3/7)，男性外显率为0.25(1/4)，女性外显率为0.67(2/3)。2例女性患者的临床症状均重于男性患者，且2例女性患者临床症状严重程度差异大。结论携带相同基因突变的DRD家系成员临床症状严重程度差异很大，具有明显性别差异，其中男性患者的基因外显率低，临床症状轻微。

简介：摘要：目的：探究在感染性伤口换药中将普通脂质水胶敷料和凡士林纱布进行应用对患者换药效果的影响情况。方法：本次研究工作于我院展开，时间为2021年7月——2022年7月，选取患者均为存在感染性伤口的患者，人数为80例，在进行换药的过程中，以不同材料为主，将其分为两组，其中一组为实验组，给予普通脂质水胶敷料，人数为40例，另外一组为对照组，给予凡士林纱布，人数为40例，对不同方法下的治疗效果展开对比分析如下。结果： 实验组中治疗有效的人数为39人，有效率为97.50%，对照组中治疗有效的有33人，治疗有效率为82.50%，对比两组数据差异，结果均表示P

简介：摘要生物素-硫胺素反应性基底节病是一种罕见的、可治疗的常染色体隐性神经代谢性疾病，由编码硫胺素跨质膜转运蛋白的SLC19A3基因突变引起。文中报道1例以癫痫为首发症状，伴有运动功能减退、眼外肌麻痹及迟发性肌张力障碍为主要表现的29岁男性患者，头部影像学特征为双侧尾状核、豆状核对称性异常信号，基因检测确诊为生物素-硫胺素反应性基底节病，经予生物素+硫胺素治疗后症状缓解、病灶消退。

简介：摘要特发性炎性肌病（idiopathic inflammatory myopathy，IIM）是以四肢近端肌肉慢性炎症为特征性表现的一组异质性疾病。与IIM相关的间质性肺疾病（IIM-associated interstitial lung disease，IIM-ILD）是IIM患者致残和致死的重要原因之一。IIM-ILD患者的起病方式、临床表现，发展过程、治疗反应和疾病预后呈异质性。由于IIM-ILD诊断与病情评估需要多学科共同参与，免疫抑制治疗药物前瞻性研究资料有限，治疗方案的临床选择差异较大，因此亟需制定IIM-ILD诊断和治疗的共识，供临床医师在临床诊治实践中借鉴。中国研究型医院学会呼吸病学专业委员会组织国内从事IIM-ILD基础与临床研究的呼吸病学、风湿免疫学，放射学等多学科的专家，基于现有文献资料，结合专家经验，共同制定本共识。本共识主要对IIM-ILD流行病学、临床特征、诊断与病情评估、治疗药物和治疗方案等方面做了较为系统阐述。经专家讨论和投票，共形成18条推荐意见，其中7条是关于IIM-ILD诊断和评估的推荐意见，11条是关于IIM-ILD治疗药物和方案选择的推荐意见，以期规范化诊断和治疗我国IIM-ILD患者，推动开展相关的临床和基础研究工作。

简介：摘要：目的 探讨脂溢性角化病的临床，病理特征及误诊原因和避免措施。方法 研究对象选择到我院进行脂溢性角化病临床病理诊断的122例患者，对这些患者临床特征、一般资料、治疗手段及误诊等情况展开分析。结果 对病理学诊断符合以及临床误诊情况进行对比，符合病理学诊断的患者数量为57例，占比为46.72%；不符合病理学诊断的患者数量为65例，占据比例为53.28%；对误诊情况进行分析，可以看出色素痣、恶性黑色素瘤、基底细胞癌、寻常疣、角化棘皮瘤以及Bowen 病误诊数量分别为45例、29例、24例、12例、9例、6例，占据比例分别为36.89%、23.77%、19.67%、9.84%、7.38%、4.92%。对112例患者均进行病理确诊，其中有86例进行部分皮损局部治疗，这些患者都出现皮损不适症状。结合不同患者的皮疹情况，通过差异化物理手段进行治疗，皮疹情况均得到一定程度的改善。结论 脂溢性角化病患者一般发病时间比较长，皮损面积较大，颜色比较深，还会出现其他不适症状，之所以出现误诊主要与组织学变化以及皮损变化等情况有密不可分的关系，对此需要进行个性化治疗。

简介：摘要脂质代谢是机体内非常重要的代谢途径之一，其中脂肪酸代谢对于肿瘤微环境的维持至关重要。在肿瘤进展过程中，肿瘤微环境中营养物质的可用性不断变化，因而肿瘤细胞利用脂质代谢来维持其快速增殖，存活，迁移，侵袭和转移。所以，越来越多的研究显示脂肪代谢与肿瘤的发生发展有着一定的关系。文章就脂肪质代谢与肿瘤之间的关系及其相关机制作一综述。

简介：摘要目的了解急性白血病复发患儿照顾者的心理体验，为医护人员对患儿家长提供心理护理及照护指导提供依据，以期达到照护患儿的最佳状态。方法采用目的抽样法，选取2019年3月1日~9月30日在苏州大学附属儿童医院确诊为急性白血病复发的患儿20例，对其父母进行半结构式访谈，采用Colaizzi现象学研究法整理分析访谈资料。结果归纳出5个主题，即心情崩溃极度痛苦、陪伴患儿积极治疗、对治疗效果的忧虑、家庭经济困难、感受到社会支持的温暖。结论急性白血病复发患儿家长经历复杂的心理体验，医护人员要尊重家长及其家庭，及时提供治疗信息，提供家长心情释放的空间，积极建立多方面社会支持，使患儿完成治疗，并维护家庭健康。

简介：【摘要】目的：观察中医辨证治疗变态反应性皮肤病的临床疗效。方法：我院2019年6月-2020年6月收治的72例变态反应性皮肤病患者为本次研究对象，按照是否开展中医辨证治疗将患者分为对照组（36例：未开展中医辨证治疗而应用常规西药治疗）与实验组（36例：开展中医辨证治疗），比较两组患者治疗效果。结果：实验组患者治疗总有效率（97.22%）高于对照组（P

简介：【摘要】目的：用肌苷适度提高帕金森病（PD）患者血清尿酸的水平，评估其疗效及安全性。方法：选择临床确诊PD、H-Y分级1-3.5级的患者63例，随机分为肌苷组33人和安慰剂组30人，分别给予肌苷片0.4（2片）和安慰剂2片日三次口服1年，同时给与规范PD治疗，每3个月1次测血尿酸、尿素、肌酐、UPDRS-III、MMSE、MOCA评分，进行上述指标的比较。结果：肌苷组服药后3、6个月血尿酸水平，与服药前比较无显著差异（P＞0.05），服药后9、12、15、18个月血尿酸水平较服药前明显升高且有显著差异（P