简介：目的探讨家庭养育环境对发育性语言障碍（DLD）儿童语言发育和社会情绪的影响。方法采用1-3岁儿童家庭养育环境量表、Gesell发育诊断量表和1-3岁幼儿情绪及社会性发展量表对125例DLD儿童进行测评。130例年龄、性别匹配的语言发育正常的儿童作为对照组。结果DLD组儿童的家庭养育环境中不良环境所占比例显著高于对照组,家庭养育环境中的各领域得分均显著低于对照组（P〈0.05）。DLD儿童的家庭养育环境得分与儿童的语言发育水平（r=0.536,P〈0.01）、社会情绪中的能力域得分（r=0.397,P〈0.01）呈正相关,与社会情绪中的外显行为域、内隐行为域、失调域得分呈负相关（r分别为-0.455、-0.438、-0.390,P〈0.01）。DLD儿童的家庭养育环境对儿童的语言发育水平有直接的影响,也通过社会情绪的中介效应影响儿童的语言发育水平。结论家庭养育环境影响DLD儿童的语言发育和社会情绪;社会情绪在儿童家庭养育环境和语言发育中起部分中介效用。

简介：目的研究早产儿纠正月龄6个月内追赶生长的情况,并分析宫外发育迟缓（EUGR）的影响因素。方法选取在新生儿重症监护病房治疗后出院的,并建立序贯化定期随访档案且有完整随访记录的早产儿321例,按2015年＂早产儿保健工作规范＂出院后分组随访标准分为低危早产儿组（n=69）和高危早产儿组（n=252）。采用Z评分法对体重、身长和头围进行评估,分析早产儿纠正月龄6个月内追赶生长情况。并采用多因素logistic回归分析探讨6月龄EUGR发生的危险因素。结果低危组和高危组两组早产儿体重、身长和头围的Z值〈-2（未达追赶生长）的百分比均随纠正月龄增加而逐渐下降。其中低危组早产儿纠正月龄6个月时体重、身长和头围未达追赶生长的比例分别降为1．4％（1／69）、2．9％（2／69）和1．4％（1／69），高危组早产儿相应的比例为1．2％（3／252）、1．6％（4／252）和3．6％（9／252）。高危组纠正6月龄EUGR发生率高于低危组（28．2％。。15．9％，P=0．039）。多因素logistic回归分析显示，早产儿纠正6月龄EUGR的危险凶素包括多胎（OR=2．68，P=0．010）、出生体重较低（〈1000g：OR=14．84，P〈0．001；1000—1499g：OR=2．85，P=O．005）、宫内发育迟缓（OR：11．4I，P〈0．001），而出生后营养强化可降低EUGR的风险（OR=O．25，P〈0．001）。结论早产儿多可在纠正月龄6个月内达追赶生长；高危早产儿6月龄EUGR发生率较高；多胎、低出生体重、宫内发育迟缓为早产儿EUGR的危险因素，而出生后合理营养强化可降低早产儿EUGR的发生。

简介：发育性髋关节发育不良（developmentaldysplasiaofthehip,DDH）旧称先天性髋关节脱位（congenitaldis-locationofthehip，CDH），1992年北美小儿矫形外科学会将其改名为发育性髋关节脱位或发育性髋关节发育不良，是一种常见的先天性畸形，分为髋关节发育不良、髋关节半脱位、髋关节脱位三种类型。我国发病率报告为0．9‰-39‰，男女发病比例为1：5-7，甚至更高。早期诊断并未普及，儿童骨科医师甚至成人骨科医师都在治疗，但治疗方法各异，并发症较多，一直是儿童骨科医生研究的热点。一、早期诊断

简介：目的探讨宫内发育迟缓（IUGR）对新生儿胰岛素敏感性的影响,并研究IUGR新生儿胰岛素敏感性和血浆脂联素水平的关系。方法选择出生后24h内住院的足月新生儿,按出生体重分为IUGR组（82例）和非IUGR组（90例）,均于出生24h内测量体格生长指数,生后第7天检测空腹血糖、TG、LDL、HDL、血浆脂联素和胰岛素水平,并计算稳态模型胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）和胰岛素敏感指数（ISI）。结果IUGR组和非IUGR组空腹血糖、TG、LDL和HDL水平的差异均无统计学意义（P〉0.05）。与非IUGR组比较,IUGR组胰岛素水平较高,血浆脂联素水平较低,HOMA-IR较高,ISI较低,差异均有统计学意义（P〈0.05）。Pearson相关分析和多元线性回归分析均显示HOMA-IR与脂联素、出生体重呈负相关（P〈0.05）。结论IUGR新生儿血胰岛素水平升高、敏感性降低,有发生胰岛素抵抗倾向,可能与IUGR新生儿脂联素水平降低有关。

简介：青春发育期是人生躯体和性发育的重要阶段,营养是影响青春发育启动和维持的重要因素之一.无论胎儿期、婴儿期、还是幼儿期和儿童期,任一阶段的营养状态都有可能影响到日后的青春发育和维持.生命早期营养缺乏儿童,日后罹患性早熟及其他非感染性疾病的风险明显增高.低出生体重儿如果在婴幼儿期已经实现了生长追赶,青春期后阴毛早现、多囊卵巢以及代谢综合征的患病风险显著增高.另外,膳食营养结构及饮食质量也是影响儿童青少年性发育的重要因素.青春期的一些特殊饮食困难问题,如神经性厌食、神经性贪食等可能对性发育的正常进程产生不利影响.本文结合最新文献报道就营养与青春期性发育问题做简要评述.

简介：目的了解语言障碍儿童的智能发育特征。方法对300例语言障碍儿童进行Gesell发育量表评估,了解其运动能、应物能、言语能、应人能4个能区的发育商。结果300例儿童的运动能平均发育商正常,应物能、言语能及应人能平均发育商均低于正常。运动能、应物能、应人能异常的比例分别为31.0%、49.0%、52.7%。言语能发育商与其他3个能区发育商显著正相关（r分别为0.506、0.644、0.711,P〈0.01）。结论语言障碍儿童往往不是单纯的语言落后,而是常伴随运动能力、适应行为及社交行为等方面的落后,应对其进行诊断性的智能发育评估并对伴随的其他发育异常问题进行全面干预。

简介：例1，患儿，女，15个月，G1P1，足月剖宫产，出生无窒息史，体重4.9kg.父母非近亲婚配，无家庭性遗传病史，患儿9个月时曾因患肺炎住院治疗，后治愈出院。

简介：目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH）,对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓（MR/DD）患儿进行全基因组拷贝数变异（CNVs）筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与MR/DD的相关性,以此评估Array-CGH对不明原因MR/DD可能的遗传病因诊断作用。方法根据特定筛选条件收集在首都儿科研究所临床诊断为不明原因MR/DD患儿,用Oligo244KDNA芯片筛查全基因组CNVs。针对所发现的CNVs,首先将其与国际基因组CNVs多态性数据库（databaseofgenomicvariants）进行比对,剔除常见多态性CNVs,将获得的罕见CNVs应用美国波士顿儿童医院遗传诊断实验室的临床分子诊断平台,结合基因组异常拷贝数数据库（DECIPHER）进行核查并与既往相关文献比对,以发现罕见CNVs在不明原因MR/DD患儿中的检出率。结果2004年7月至2008年7月共收集111例不明原因MR/DD患儿,平均年龄为6岁,男女比例为1.775。28例患儿发现36个罕见CNVs,CNVs平均长度为1326kb（29～8760kb）,这些CNVs均无法被常规染色体G带检查所识别。通过评估,19例患儿携带可能与MR/DD相关的CNVs,另1例患儿的CNVs临床意义不明确,Array-CGH在不明原因MR/DD患儿中发现携带与疾病相关的罕见CNVs的诊断率为17.1%（19/111例）。22/36个（66.1%）罕见CNVs曾被美国波士顿儿童医院Array-CGH数据库、DECIPHER数据库、既往MR/DD微阵列研究文献所报道。1例患儿在15q11.2-13.1存在2098kb的基因组缺失,覆盖Prader-Willi综合征/Angelman综合征关键区的多个候选基因,包括SNRPN、NECDIN、SnRNAs和UBE3A,结合该患儿面部表型、临床检查以及Array-CGH结果,诊断为非典型性Prader-Willi综合征。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是中国人群中不明原因MR/DD患儿的原因之一,高分辨Array-CGH技术可在不明原因MR/DD患儿中发现更多的遗传病因,帮助和提高不明原因MR/DD的分子

简介：目的探讨常规静态超声在诊断临床疑似发育性髋关节异常患儿中的应用价值。方法对612名疑似发育性髋关节异常患儿的1224个关节进行超声检查，依据Graf法分型、Morin法评价关节的稳定性并动态追踪最终的发育结果。结果临床疑似病例中，87．4％分类为Ⅰ型形态学正常的髋关节，9．8％分类为Ⅱa型生理不成熟型关节，8．3％为Ⅱb型髋臼发育不良型关节，4．3％为Ⅱc型临床可疑型关节，2．2％为Ⅲ型半脱位髋关节型，2．9％为Ⅳ型脱位髋关节。1035个关节骨性髋臼覆盖率〉50％，189个关节骨性髋臼覆盖率〈50％。结论依据Graf法、Morin法评价髋关节并动态追踪，能降低发育性髋关节异常的过度治疗和治疗延误率。

简介：目的：评估改良Morin超声测量法在婴儿髋关节发育不良（DDH）筛查中的作用。方法分别运用改良Morin、Graf超声测量法对4318名6月龄以内婴儿8636侧髋进行筛查。采用一致性检验、Kappa系数检验筛查DDH的效果；统计5名主治医师和5名住院医师测量10例可疑DDH的股骨头覆盖率（FHC），通过组内相关系数了解不同经验水平的超声医师运用改良Morin法是否存在差异。结果①运用改良Morin、Graf法DDH检出率分别为0．8‰、1．3‰。改良Morin法筛查出正常与异常髋关节（松弛、半脱位、脱位）比例为99．92％、0．08％；Graf法筛查出正常（Ⅰ、Ⅱa型）与异常髋关节（Ⅱb、ⅡC、D、Ⅲ、Ⅳ型）比例为99．87％、0．13％。②两种筛查方法筛查DDH的效果一致性好。③不同经验者运用Morin法可靠性接近。结论改良Morin法以百分数的表达方式、简单的分型标准，达到传统Graf法筛查婴儿DDH的效果，不同经验者均可进行诊断，可以作为筛查婴儿DDH的首选简便手段。

简介：目的分析病因不明性发育异常（DSD）患儿的类型分布、临床特征及身高情况。方法选取病因不明DSD患儿，采集临床资料，检查骨龄、染色体，行性腺、盆腔及腹部B超检查，HCG试验，评估DSD的临床类型，评价身高发育状况。结果153例病因不明DSD患儿纳入分析，其中初诊时社会性别男128例，女25例，平均年龄（4．6±4．2）岁（42d至16岁10个月），3岁前就诊者87例（56．9％）。有DSD家族史者15例（9．8％）。母亲孕期使用孕酮类保胎药19例（12．4％）。①134例行染色体检查，其中46，XYDSD121例（90．3％），46，XXDSD3例（2．2％），性染色体异常DSD10例（7．5％）。121例46，XYDSD中，主要为小阴茎合并尿道下裂39例（32．2％），小阴茎合并睾丸异常19例（15．7％），单纯小阴茎18例（14．9％）。@46，XYDSD患儿中身高小于2005年中国2～18岁儿童青少年身高百分位数值表（简称身高数值表）P：，者46例（38．0％），与正常儿童比较差异有统计学意义（P=0．039）；身高小于身高数值表P，。者76例（62．8％）。10例性染色体异常DSD患儿中，身高小于身高数值表P：；者5例。③卵巢／睾丸发育异常（双向性腺）DSD患儿8例，其中46，XY3例，46，XX2例，嵌合染色体3例。身高小于身高数值表P：，和P，。者分别有5例（62．5％）和7例（87．5％）。④125例进行了HCG激发试验，其中HCG标准试验反应良好78例，HCG延长试验反应良好14例，HCG试验反应不良33例，3组身高小于身高数值表P，。者分别为31例（39．7％）、11例（78．6％）和27例（81．8％），差异有统计学意义（P：0．000）。结论本组病因不明DSD患儿以46，XYDSD为主。46，XYDSD患儿以各类小阴茎表现最多见。DSD家族史和母孕期服用保胎药可能是DSD的原因之一。DSD患儿身高小于身高数值表P：，及P，。的比例高于正常儿童。DSD�

简介：目的应用SRY基因直接测序检测技术和外周血染色体核型分析技术对外生殖器模糊的幼儿及青春期儿童进行检查以明确诊断。方法采用常规G显带方法分析20例外生殖器模糊的患儿染色体核型,用PCR技术扩增其SRY基因,进行基因测序,分析是否存在SRY基因及SRY基因是否存在突变情况。结果20例患儿中SRY基因阳性的有17例,阴性3例。直接测序结果显示所有SRY基因阳性患者该基因均未发生突变。染色体核型分析中检出4例特殊核型为：46,XY,del（Y）（q12）/45,X、46,XY,add（Y）（p11）、46,XY,r（9）及46,XY,9qh＋。结论SRY基因检测有助于明确儿童性发育疾病的分型,具有快速检测的优越性,与常规G显带相结合分析有助于儿童性发育疾病的初步诊断。

简介：目的探讨髂骨复合截骨旋转术应用于大龄儿童发育性髋关节脱位中的治疗效果。方法切开关节囊，找到真臼，去除真臼内填充物和粘连带．复位股骨头；以髂前下棘上缘和坐骨大切迹为标志，作前1／2髂骨全板截骨，将髂骨外侧皮质沿髋臼弧上方1cm向内向后作半板截骨，然后向下向外下压旋转髋臼，嵌入植骨块，增加股骨头包容。结果本组共16例22髋，经2～4年的随访，按照周永德先天性髋脱位疗效评定标准，优15髋，良6髋．可1髋，术后优良率为90％。结论髂骨复合截骨旋转术是治疗发育性髋关节脱位行之有效的一种好方法。

简介：窒息性胸廓发育不良（asphyximingthoracicdystrophy，ATD），又称Jeune综合征为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，表现为特征性骨发育异常，常伴有肺、肝、肾、胰腺或视网膜等多系统的发育与功能异常。大多数患儿因胸廓发育不良导致呼吸困难和反复呼吸道感染，严重者生后数周内死亡。国内、外文献报道的病例多以呼吸道症状为主要表现；以肾病为首要表现的病例在国内尚未见报道。由于国内儿科对该病仍缺乏认识，误诊及漏诊率较高。我院收治了以肾病为主要表现的Jeune综合征患儿1例，现报道如下。

简介：目的探讨Dega骨盆截骨术治疗发育性髋关节脱位并发症的发生原因。方法回顾性分析2001年12月至2006年12月采用Dega骨盆截骨术治疗的发育性髋关节脱位病例59例（72髋），对其并发症情况进行分析。结果59例（72髋）中，发生并发症7例（7髋），其中3髋出现股骨头缺血性坏死，均为男性，并有闭合复位病史，手术年龄均小于2岁；3髋发生半脱位，1髋为髂骨截骨部位嵌入骨块移位，1髋为髂骨截骨远端下翻不充分，1髋为再脱位术后关节囊不能紧缩缝合；1髋活动受限，与髂骨截骨远端下翻过多及股骨短缩不充分有关。结论Dega骨盆截骨术发生并发症的原因主要与术前对髋关节脱位的病理变化了解不充分，术中没有掌握好髂骨截骨要领及头臼压力过大有关。

简介：餐桌上的营养学1．黄豆对治缺铁性贫血和神经衰弱有益1斤黄豆中含铁质55毫克，不但量多且易被人体吸收和利用，对缺铁性贫血十分有益；1斤黄豆中含磷2855毫克，对神经衰弱和身虚体弱的孩子十分有益。

简介：目的通过临床和X线检查，评估单侧髋脱位联合去旋转截骨术后股骨前倾角的变化，探讨股骨近端横断面上塑形性相关的影响因素，为个体化的手术方案提供参考。方法按Severin和Mckay优和良的标准，回顾性分析2005-2008年作者收治的58例单侧髋脱位患儿临床资料，均接受联合股骨上段去旋转截骨；手术年龄3-15岁，平均（6．11±2．99）岁，随访时间3．4-6．4年，平均（4．74±0．88）年，随访结束时年龄8．2-18．9岁，平均（10．8±2．82）岁。术后通过骨盆前后位平片及侧位片，测量股骨颈干角髋臼指数、中心边缘角和股骨头骺板一股骨颈角，并按Ogata方法测量股骨近端前倾角。随访结束时测量双髋内外旋活动范围。将非手术侧设为对照组。通过SPSSl6．0进行统计分析，重复测量方差分析用于术后前倾角的演变趋势；Pearson相关分析和多元线性回归分析用于股骨前倾角塑形能力相关影响因素；髋关节旋转活动范围分析采用配对样本t检验，P〈0．05为差异有统计学意义。结果①髋脱位联合去旋转截骨术后股骨近端在轴位上存在塑形能力，术后前倾角矫正为21．3±2．13，术后1年逐渐改善至22．9±1．23，随访结束时前倾角为24．7±1．16。②多种因素影响前倾角的塑形，手术时年龄（β=-0．545，P〈0．05）和术后髋臼指数（β=0．349，P〈0．01）与前倾角的塑形呈显著相关，术中去旋转截骨度数（β=-0．050，P〉0．05）和术后颈干角（届=0．039，P〉0．05）与之相关性较弱。股骨颈一骺板角以及中心边缘角与股骨前倾角的塑形无明显相关关系。③随访结束时，双侧髋关节内外旋活动范围无显著差异（P〉0．05）。结论髋脱位在行一期联合去旋转截骨术后，股骨近端在轴位上有一定的塑形能力，且与手术年龄和术中去旋转角度有密切关系，这为髋脱位术前个体化设�

简介：大年龄儿童发育性髋关节脱位一般是指6岁以上儿童，由于患儿持续负重，髋臼、股骨头的形态发生了较大的变化，软组织也随着股骨头的逐渐上移而明显变形。2001年以来作者采用切开复位，Chiari骨盆内移截骨并加盖术治疗32例，疗效较好，现报告如下。

简介：妈妈们是否有这样的体会：总是担心孩子营养不够，长不高，长不壮，总是鼓励孩子多吃点、吃好点？每次只要孩子有什么不舒服，或者有那么一点异样，父母就担心缺这缺那，然后赶快买些补品补药。殊不知，营养不良会影响孩子生长发育，营养过剩也会降低孩子智商。专家指出，营养过剩已成为孩子特别是城市孩子发病的新趋势。

简介：育儿专家提示：先爬后走的孩子脑部智力发育优于直接走路的孩子。