简介:目的发育性髋脱位(developmentaldislocationofthehip,DDH)的病因目前不明,但其与髋关节松弛密切相关。该研究通过比较DDH患儿与正常儿童关节囊中Ⅰ,Ⅲ型胶原在mRNA及蛋白水平的表达差异,以探索DDH患儿髋关节松弛的原因。方法选取性别相同年龄相近的9对发育性髋脱位患者及正常儿童配对比较。采用半定量RT-PCR及Western-Blot法检测COL1a1COL3a1在mRNA及蛋白水平的表达。图像分析软件进行量化分析,并经统计学处理。结果COL1a1在DDH组mRNA及蛋白水平表达均较正常对照组降低(P〈0.01);COL3a1在DDH组mRNA水平表达较正常对照组降低(P〈0.01),其蛋白水平表达与正常对照组无显著差异(P〉0.05)。结论DDH患儿关节囊中Ⅰ型胶原在mRNA及蛋白水平表达较正常同性同龄儿降低,可能是导致DDH患儿髋关节松弛的原因。DDH患儿髋关节松弛可能与Ⅲ型胶原含量无关。
简介:目的评价后腹腔镜、腹腔镜以及开腹手术3种方法治疗发育不良肾的临床利弊。方法2005年12月至2010年12月,作者共收治31例发育不良肾患儿,采用后腹腔镜、腹腔镜以及开腹手术3种方式治疗,比较3种术式在手术时间、出血量、术后住院时间以及并发症的发生率方面的差别。结果3组手术均获成功,经后腹腔镜组手术时间平均为(149±14)min,腹腔镜组手术时间平均为(145±13)min,开放手术组手术时间平均为(103±10)min。术中出血量分别为(14.7±1.1)mL、(16.2±1.6)mL、(21.1±1.4)mL。术后住院时间分别为(6±0.8)d、(6±0.9)d、(10±1.2)d。3组术后均无并发症。结论小儿肾发育不良在腹腔镜和后腹腔镜下手术,其术后恢复时间、术中出血量比较,均明显优于开腹手术,但手术时间较开腹手术长。
简介:目的采用基因芯片技术筛查精神发育迟滞伴小阴茎男童的基因组微失衡,探讨Y染色体无精子症因子C区(AZFc)部分缺失对其的致病性。方法提取1例精神发育迟滞伴小阴茎男童(先证者)及其父亲外周血DNA,利用CytoOneArray染色体芯片行全基因组微失衡初筛,之后采用定制4×180KSNP+CNV精神发育相关芯片行全基因组微失衡筛查。选择特异性STS标签sY1191,sY1291作为引物,利用PCR特异性扩增11例正常男童,9/20例4×180KSNP+CNV芯片检测异常的精神发育迟滞未伴小阴茎男童,先证者及其父亲的Y染色体AZFc区域。进一步对170例精神发育迟滞未伴小阴茎男童行PCR扩增,分析AZFc区域缺失频率。结果1CytoOneArray染色体芯片检测发现先证者存在AZFc区域全缺失(chrY:24646690-28103711),定制4×180KSNP+CNV精神发育相关芯片排除其他精神发育相关基因组微失衡,发现AZFc区域部分缺失(chrY:24873066-25203027;chrY:25850255-26245019),结果不同于CytoOneArray染色体芯片。220例精神发育迟滞伴小阴茎男童行4×180KCNV+SNP芯片检测,5例存在Y染色体AZFc区域部分缺失,但缺失起止点不同;4例为已知的致精神发育异常的基因组微失衡。3PCR验证表明先证者及其父亲为AZFc区域b2/b3缺失,此片段缺失同时存在于1/11例正常男童、4/9例精神发育迟滞未伴小阴茎男童。4精神发育迟滞未伴小阴茎男童AZFc区域b2/b3缺失频率为15.1%(27/179)。结论AZFc区域b2/b3缺失可能不是精神发育迟滞伴小阴茎男童的致病病因,此AZFc区域部分缺失在中国人群中为多态性位点。
简介:目的:通过对湖南地区3440名0~12岁儿童各年龄段阴茎、睾丸的测定,以获得可供临床参考应用的各年龄段男童阴茎、睾丸大小正常值,并探讨男童外生殖器的生长发育规律。方法应用直接测量法测量0~12岁各年龄段男童静息状态下的阴茎长度,冠状沟处直径、周径,双侧睾丸长度、宽度及体积。将0~12岁男童按8岁前每一岁分为一组,8岁后每两岁为一组分别进行统计。结果共测量男童3440人,分为10组。所测数据经统计学分析,获得了每年龄段阴茎及睾丸大小的正常参考值。发现阴茎生长发育规律:0~2岁较快,两组间差异有统计学意义(P<0.01)。2~8岁较缓慢,相邻两组间差异无统计学意义(P>0.05),8岁后又增快。睾丸生长发育规律:8岁以前缓慢,比较相邻两组间差异无统计学意义(P>0.05),8岁后睾丸进入快速增长期,两组间差异有统计学意义(P<0.01)。结论0~12岁儿童阴茎发育呈先慢后快又减缓的规律,睾丸发育8岁以前缓慢,8岁以后快速增长,其结果可供国内阴茎发育咨询及临床参考应用。
简介:目的了解NICU抢救存活早产儿在1岁时的神经发育状况及其影响因素,重点讨论干预依从性对其预后的影响。方法患儿出院后予以早期干预指导和随访,1岁时进行智能发育测试(CDCC)评估,了解神经发育概况。按照智力发育指数(MDI)和精神运动发育指数(PDI)将患儿分为神经行为发育异常组(MDI或PDI任何一项〈70)、临界组(MDI或PDI任何一项为70~85之间)和正常组(MDI或PDI均〉85)。列举可能对神经行为发育产生影响的社会家庭因素和临床相关因素,利用单因素方差分析和卡方检验的方法进行筛选,对于可能的高危因素进行logistic回归分析,了解各因素相对危险度。根据家长对患儿进行干预的具体情况将其分为依从性良好(每周进行家庭干预〉14d,每天干预时间合计超过30min,并在1年内能够随访≥5次)和依从性差二组,进一步分析干预依从性对其神经发育预后的影响。结果210例患儿CDCC评分正常、临界和异常者分别为123例(58.6%)、61例(29.0%)和26例(12.4%),共有精神发育落后儿18例(8.6%)和脑瘫儿9例(4.3%)。干预依从性良好者(111例)的MDI及PDI得分,分别为97.15±17.38,94.23±18.55均明显高于干预依从性差者的89.87±18.92。87.20±19.12;干预依从性好组脑瘫的发生率(3/111,2.7%)也低于干预依从性差者(5/99,6.1%)。另外,父母亲文化水平、多胎、颅内出血、呼吸暂停等也是影响早产儿神经发育预后的危险因素。结论早产儿是神经发育伤残的高危人群,尤其是NICU抢救成活的危重新生儿。早期干预可以改善高危早产儿的神经发育预后。
简介:目的根据儿童阴茎发育规律,探讨两种包皮环切术式与阴茎直径(d)选择的关系。方法收集本院包皮过长或包茎患儿共358例,其中包茎171例,包皮过长187例,患儿年龄4~16岁,年龄中位数(9.0±2.2)岁;阴茎直径1.2~3.0cm,中位数(1.5±0.4)cm。按照家属自愿随机原则分组,A组应用一次性缝合器行包皮环切术,共191例;B组行包皮环扎术,共167例。分析阴茎直径发育趋势及两种术式术后并发症与阴茎直径之间的关系,比较两种术式手术时间、术中出血量和治疗费用以及术后30d随访情况。结果(1)儿童年龄与阴茎直径呈正相关性(r=0.4,P〈0.05)。(2)A组与B组术后总并发症的发生率分别是5.24%(10/191)和2.40%(4/167),差异无统计学意义(P=0.18);在1.2cm≤d〈1.5cm段,A组术后包皮粘连的发生率83.33%(10/12),B组无一例并发症,差异有显著统计学意义(P〈0.0001)。在1.5cm≤d〈2.6cm段,两组均无并发症。在d≥2.6cm段,A组无一例并发症,B组并发症的发生率为25%(4/16),差异有统计学意义(P=0.03)。(3)A组和B组平均治疗费用分别为(2105.81±47.37)元和(526.63±24.58)元,差异有统计学意义(P〈0.0001)。(4)术后30d随访,A组一次性缝合钉未脱并包皮内板分粘率3.66%(7/191);在1.2cm≤d〈1.5cm段,B组包皮结扎环未脱率7.19%(12/167),在d≥2.6cm段,两组差异无明显统计学意义(P=0.16)。结论儿童包皮环扎术和一次性缝合器包皮环切术有阴茎直径选择性,包皮环扎术适用于d〈1.5cm的包茎、包皮过长儿童或幼儿;一次性缝合器包皮环切术适用于d≥2.6cm的包茎、包皮过长大龄儿童或青少年;在1.5cm≤d〈2.6cm段,两种方法均可。