简介：摘要目的分析1例2型肢端发育不全症患儿的临床特点及基因变异，提高临床医师对该病的认识。方法对患儿进行病史采集及辅助检查，提取患儿及父母外周血基因组DNA，进行高通量测序，并用Sanger测序法进行验证。结果患儿表现为面中部发育不良，眼距宽，鼻梁肥厚，鼻孔小而向上翘，拇指/趾宽大，其余指/趾短粗。基因检测显示PDE4D基因存在"错义变异c.1813T>C, p．Tyr605His(杂合)"，其父母无该位点变异。该例样本变异为新发现的变异。结论确诊1例2型肢端发育不全症病例，PDE4D基因变异导致该病在国内尚未见报道。

简介：摘要目的探讨FLNA基因变异所致额骨干骺端发育不良1型(frontometaphyseal dysplasia 1，FMD1)的临床及遗传学特点。方法分析患儿的临床表型，应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因变异筛查，用Sanger测序法对其父母进行验证。结果先证者男性，2岁9个月，表现为特殊面容：眉弓轻度突出、眼睑下斜、眼距宽，骨骼畸形：双下肢弯曲、右膝外翻、左膝内翻、双手食指及中指轻度畸形、小指屈曲挛缩，左肘关节活动受限。基因测序发现患儿FLNA基因存在错义变异c.3527G>A，p.Gly1176Glu(半合子)，父母均未携带该变异。结论FLNA基因变异引起的FMD1在婴幼儿时期即可出现关节挛缩、长骨发育不良，并随年龄增长进展，需要长期随访治疗。本例患儿FLNA基因变异位点尚未见文献报道。

简介：

简介：摘要目的探讨2型糖尿病患者肾糖阈水平及相关因素。方法选取本院内分泌科住院的107例2型糖尿病患者，以正常肾糖阈值(RTG, 8.9～10 mmol/L)为切点，将患者分为高RTG组(RTG>10 mmol/L)、中等RTG组(8.9 mmol/L≤RTG≤10 mmol/L)和低RTG组(RTG<8.9 mmol/L)，收集并分析各组临床资料及生化特征。结果2型糖尿病高、中、低RTG组患者比例为56%、29%、15%。高RTG组患者的RTG值、年龄、病程、体重指数(BMI)、空腹血糖(FPG)、HbA1C、总胆固醇(TC)、血肌酐、血糖平均值(MBG)及24 h尿糖与中等RTG组相比均有差异，高RTG组患者的RTG值、性别、BMI、FPG、HbA1C、TC及MBG与低RTG组相比有差异；中RTG组和低RTG组患者仅RTG值差异有统计学意义。相关分析显示，2型糖尿病患者性别、年龄、BMI、HbA1C、TC和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)与RTG值呈正相关。回归分析显示，BMI、HbA1C和LDL-C是影响2型糖尿病患者RTG值的相关因素(均P<0.01)。结论2型糖尿病高RTG患者的比例大，BMI、HbA1C和LDL-C与2型糖尿病患者的RTG相关。

简介：摘要：目的：探讨左炔诺孕酮宫内缓释系统（LNG-IUS）联合达菲林治疗对子宫腺肌症（Adenomyosis，ADM）患者血清8-异前列腺素F2α（PGF2α）、前列腺素E2（PGE2）、β-内啡肽（β-EP）水平的影响。方法：2021年1月~2021年12月，选取徐州市妇幼保健院妇科门诊收治的108例ADM患者，采用随机数字表法分为联合组（n=54）与单用组（n=54）。单用组患者予以LNG-IUS治疗，联合组患者予以LNG-IUS联合达菲林治疗。比较两组患者治疗前后的临床症状及血清学指标。结果：治疗3个月，联合组与单用组比较，子宫体积、子宫内膜厚度明显更小，月经量明显更少，痛经评分、血清PGF2α水平及不良反应率明显更低，血清PGE2、β-EP水平明显更高（P

简介：【摘要】目的 探讨分析对前置胎盘并胎盘植入患者采用子宫下段环形切除加端端吻合术进行治疗的效果。方法 选取2020年1月到2021年7月期间我院收治的56例前置胎盘并胎盘植入患者进行此次研究，根据双色小球法对其分组，其中28例为参照组并采用髂内动脉结扎术治疗，其余28例为研究组采用子宫下段环形切除加端端吻合术进行治疗，观察对两组的治疗效果。结果 比较两组的施术时间以及出血量，研究组均少于参照组（P＜0.05）；比较两组的月经恢复以及恶露持续时间，研究组均优于参照组（P＜0.05）。结论 对前置胎盘并胎盘植入患者采用子宫下段环形切除加端端吻合术进行治疗的效果更为理想，能够有效提高对其手术效率，并减轻患者的机体损伤，从而使其在术后更快恢复。

简介：摘要目的探讨连续性肾脏替代治疗（CRRT）与体外膜肺氧合（ECMO）不同连接方案对CRRT动脉端压力（PA）、静脉端压力（PV）和跨膜压（TMP）的影响，为选择适合的连接方式提供理论依据。方法①体外实验：模拟CRRT与ECMO不同连接方案，根据CRRT动、静脉端与ECMO循环管路不同连接位置分为6种方案：方案A为与氧合器前、氧合器后连接点相连接；方案B为与氧合器后、氧合器前连接点相连接；方案C为与氧合器前、离心泵前连接点相连接；方案D为与氧合器后、离心泵前连接点相连接；方案E为与氧合器前、回输导管连接点相连接；方案F为与氧合器后、回输导管连接点相连接。每套ECMO套包在每个连接方案、不同流量下（2、3、4、5、5.5 L/min）重复测量5次，共6套ECMO套包，测量30次，比较6种方案的PA、PV和TMP。②体内研究：回顾性分析2017年8月至2021年8月在皖南医学院第一附属医院重症医学科使用ECMO联合CRRT治疗并因PA或PV过高而更改方案的患者（由方案A或B更改为方案E或F），观察更改方案前后PA和PV的变化。结果①体外实验结果：在不同ECMO血流量下（2~5.5 L/min），方案A与B、C与D、E与F之间PA比较差异均无统计学意义；其中，方案C、D的PA均最低，方案E、F次之。在不同ECMO血流量下（2~5.5 L/min），方案B的PV均高于方案A；而在3~5.5 L/min的高流量下，方案C与D、E与F之间PV差异均无统计学意义，且方案E和F的PV绝对值均最低。由于方案A、B高流量时部分PA>300 mmHg（1 mmHg≈0.133 kPa），方案C、D高流量时部分PV>350 mmHg，因此方案E、F是较为合理的连接方案。在ECMO血流量为5 L/min和5.5 L/min时，方案C、D的TMP均表现为负值（mmHg；5 L/min：方案C为-29.14±11.42，方案D为-42.45±15.70；5.5 L/min：方案C为-35.75±13.21，方案D为-41.58±15.42），提示存在透析液的反滤过；在不同ECMO血流量（2~5.5 L/min）下，方案A、B、E与F之间TMP差异大多有统计学意义，均数绝对值波动在9.89~49.55 mmHg，均在正常范围内。②体内研究结果：共有10例患者由于PA或PV过高而更改连接方案（由方案A或B更改为E或F），男性8例、女性2例，静脉-动脉ECMO（VA-ECMO）7例、静脉-静脉ECMO（VV-ECMO）3例，均采用连续性静脉-静脉血液透析滤过（CVVHDF）模式。更改方案后PA、PV均较更改方案前明显下降〔PA（mmHg）：244.00±22.58比257.20±21.92，PV（mmHg）：257.20±18.43比326.40±15.41，均P<0.01〕，且PV较PA下降程度更明显〔差值（mmHg）：69.20±6.55比13.20±5.45，P<0.01〕。结论对于使用ECMO联合CRRT治疗的患者，CRRT动脉端连接于氧合器前或氧合器后、静脉端连接于回输导管连接点的方案，可明显降低PA和PV，即使在ECMO高流量运行时仍可维持CRRT正常运行。

简介：摘要目的探讨2型糖尿病患者糖尿病足溃疡复发情况及影响因素。方法2011年1月—2015年12月，安徽省阜阳市人民医院收治符合入选标准的初发糖尿病足溃疡的2型糖尿病患者185例，其中男120例、女65例，年龄40～79岁，均随访3年，以病例对照研究的方法对其临床资料进行回顾性分析。统计糖尿病足溃疡3年累计复发率，绘制Kaplan-Meier累计复发曲线。统计糖尿病足溃疡复发患者初发和复发溃疡时的就诊时间、足趾受累和受累足趾截趾情况，对数据行t检验、χ2检验。根据糖尿病足溃疡复发情况，将患者分为足溃疡复发组和足溃疡未复发组，比较2组患者性别、年龄、糖尿病病程、住院时间、就诊时间、体质量指数、糖化血红蛋白HbA1c、总胆红素、白蛋白、肌酐、胆固醇、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)、甘油三酯、血红蛋白、白细胞计数、足趾受累、截趾、踝肱指数、糖尿病视网膜病变(DR)、糖尿病周围神经病变(DPN)、糖尿病肾病(DN)、高血压病史、心脑血管病史、吸烟史、居住地、独居和行走障碍情况，对数据行t检验、χ2检验；选取2组比较P<0.1的指标行Log-rank检验，对检验结果有统计学意义的指标行多因素Cox回归分析，筛选糖尿病足溃疡复发的影响因素。结果(1)185例2型糖尿病患者的糖尿病足溃疡3年累计复发率为47.0%(87/185)。(2)与初发时比较，87例糖尿病足溃疡复发患者复发溃疡时的就诊时间明显缩短(t＝10.593，P<0.01)，截趾率明显升高(χ2＝5.118，P<0.05)，足趾受累无明显变化。(3)87例足溃疡复发组患者与98例足溃疡未复发组患者在年龄、糖尿病病程、住院时间、体质量指数、糖化血红蛋白HbA1c、总胆红素、白蛋白、肌酐、胆固醇、LDL、HDL、血红蛋白、白细胞计数及性别、截趾、踝肱指数、DR、心脑血管病史、独居和行走障碍方面比较，差异有统计学意义(t＝5.123、4.242、5.324、-24.572、6.102、-1.984、-9.747、3.226、3.076、3.646、-4.683、-7.502、8.095，χ2＝5.621、18.433、4.546、5.785、9.655、7.625、7.886，P<0.05或P<0.01)；2组患者其余指标相近。Log-rank检验显示，2组患者在年龄、糖尿病病程、住院时间、糖化血红蛋白HbA1c、总胆红素、白蛋白、肌酐、踝肱指数、DPN、行走障碍方面比较，差异有统计学意义(χ2＝210.046、44.837、34.107、98.685、66.532、294.451、260.554、5.012、6.818、11.160，P<0.05或P<0.01)。年龄、总胆红素、白蛋白、DPN及行走障碍是2型糖尿病患者糖尿病足溃疡复发的影响因素(风险比＝1.024、0.678、0.849、2.335、4.099，95%置信区间＝1.001～1.047、0.558～0.823、0.797～0.904、1.280～4.258、2.044～8.223，P<0.05或P<0.01)。结论2型糖尿病患者糖尿病足溃疡3年累计复发率较高，其影响因素为年龄、总胆红素、白蛋白、DPN及行走障碍。

简介：【摘要】目的：研究2型糖尿病采用联合药物治疗的效果。方法：本文选择58例2型糖尿病患者，观察组患者采用达格列净、甘精胰岛素联合治疗，对照组患者采用甘精胰岛素治疗，对比两组患者的组间数据。结果：与对照组患者进行数据对比，观察组患者的胰岛功能指标、血糖指标、BMI均明显改善，观察组患者的尿酮体转阴时间、血糖达标时间均明显缩短，观察组患者的低血糖发生率、每天胰岛素使用量均明显改善，P＜0.05。结论：2型糖尿病采用联合药物治疗，临床使用达格列净联合甘精胰岛素治疗，效果显著。

简介：摘要支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia，BPD)是早产儿常见的慢性呼吸系统疾病，重度BPD病死率高，存活者常导致神经系统发育落后、心血管系统并发症及长期呼吸道问题而影响生存质量。目前尚无有效的治疗措施，多采取综合性治疗，包括营养支持、液体限制、呼吸支持、糖皮质激素及肺表面活性物质等，其有效性和安全性仍存在争议。本文综述重度BPD的管理现状。

简介：摘要目的分析高危儿早期干预对智能发育的影响。方法选取2014年7月—2015年7月我院收治的78例高危儿作为观察对象，按照11比例分为A组（n=39，未进行早期干预）和B组（n=39，进行早期干预），选择正常儿39例作为对照组，在3组1、2岁时进行智能检测，比较检测结果。结果B组1、2岁时运动发育指数、智力发育指数均明显优于A组，差异具有统计学意义(P＜0.05)，且B组可达到对照组正常儿的水平。结论早期干预对促进高危儿智能发育具有重要作用，值得临床采纳和深度推广。

简介：摘要支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia，BPD)是早产儿常见的慢性呼吸系统疾病，重度BPD病死率高，存活者常导致神经系统发育落后、心血管系统并发症及长期呼吸道问题而影响生存质量。目前尚无有效的治疗措施，多采取综合性治疗，包括营养支持、液体限制、呼吸支持、糖皮质激素及肺表面活性物质等，其有效性和安全性仍存在争议。本文综述重度BPD的管理现状。

简介：摘要：目的：探讨恶性骨肿瘤病人在接受保肢治疗后应用快速康复护理对下肢功能的效果。方法：选择2023年2月到2023年11月间住院的120例恶性骨肿瘤病人，随机分成对照组和观察组各60人，对照组与观察组分别采用传统护理干预、快速康复护理；对比分析两组病人下肢功能。结果：观察组关节活动度、感觉、肢体运动、疼痛、平衡等均优于对照组，P＜0.05。结论：应用快速康复护理对恶性骨肿瘤病人保肢治疗，可以明显地提高病人下肢运动能力，是一种非常有价值的方法。

简介：摘要本文报道1个连续3次妊娠早孕期超声均提示胎儿四肢短小家系的遗传学分析。取第2次妊娠引产胎儿组织行染色体核型分析及全外显子组测序，结果提示DYNC2H1基因存在EX64-EX83 Del及c.8190G>T杂合变异。实时荧光定量聚合酶链反应及Sanger测序验证2个变异分别遗传自表型正常的父亲和母亲，前者为疑似致病性变异，后者为临床意义未明变异。综合病史及变异基因特点，高度怀疑胎儿为常染色体隐性遗传的复合杂合变异导致的短肋多指综合征Ⅲ型。第3次妊娠胎儿引产后采用实时荧光定量聚合酶链反应和Sanger测序进行验证，结果与第2次妊娠胎儿一致。由于第2、3次妊娠胎儿表型相似，提示DYNC2H1基因EX64-EX83 Del及c.8190G>T杂合变异可能是该家系短肋多指综合征Ⅲ型的致病变异。

简介：摘要目的探讨地特胰岛素联合二甲双胍缓释片治疗2型糖尿病的临床疗效及副作用。方法114例2型糖尿病患者分为观察组和对照组，每组各57例。两组患者均采用二甲双胍缓释片治疗，其中观察组联用地特胰岛素，对照组联用诺和灵N，观察12周。结果与治疗前相比两组FFG、2hPG、HbAlc水平均有明显下降，其中观察组各项指标下降优于对照组（P<0.05），且胰岛素用量少、达标时间短，低血糖发生率低。结论地特胰岛素与二甲双胍缓释片联用综合疗效突出，安全有效，值得临床应用。

简介：【摘要】目的：评定小儿肺炎合并心功能不全患儿中采用一体化护理的实施效果。方法：此

简介：摘要目的分析母乳喂养、混合喂养、人工喂养对1岁儿童体格发育的影响。方法选择2014年1月至2015年1月在我院进行健康体检的1岁婴儿临床资料为研究对象，依据生后4个月内的喂养方式，随机分为母乳喂养组、混合喂养组、人工喂养组，每组150例儿童。对其3组儿童进行定期测量体格生长指标，比较3组儿童体格生长情况。结果儿童1岁体重中人工喂养组最重，差异具有统计学意义（P<0.05）；儿童1岁身长以人工喂养组最高，差异具有统计学意义（P<0.05）。儿童1岁肥胖的总体发生率以人工喂养组最高，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论人工喂养儿童肥胖率及超重总体发生率明显高于母乳喂养和混合喂养组儿童，并且母乳喂养可能具有预防肥胖发生的潜在作用。

简介：摘要：“三微一端”在当前的社会环境之中发挥着极为关键的信息传播作用，极大地改变了人们的生活方式。而同时，三微一端的存在也对当前高校的基层党组织建设提供了新的路径，如何有效地对三微一端进行应用，从而促进高校基层党组织组织能力的提升，已经成为相关机构发展过程中所必须面对的问题之一。本文从三微一端的内涵及特征入手，对依托相关技术提升高校基层党组织组织力的方法进行了研究。

简介：【摘要】目的：探究术后系统护理干预对发育性髋关节脱位患儿下肢运动功能与生活质量的影响。方法：选取我院60例行手术治疗的发育性髋关节脱位患儿，均对其进行术后系统护理干预，观察护理效果。结果：护理后下肢运动功能与生活质量评分与护理前比较差异具备统计学意义（P＜0.05）。结论：对行手术治疗的发育性髋关节脱位患儿术后予以系统护理干预，能显著提升患儿肢体运动功能，提升患儿生活质量，应用价值较高。

简介：摘要目的探讨基于放松训练的心理模式结合5E康复模式对骨肉瘤保肢治疗患者围手术期康复效果的影响，为围手术期康复提供参考。方法选择2018年1月至2019年12月华中科技大学同济医学院附属协和医院收治的142例骨肉瘤患者。按照随机数字表法将患者分为观察组及对照组，每组71例。对照组采取常规围手术期护理，观察组采取基于放松训练的心理模式结合5E康复模式。分别采用Karnofsky功能状态评分量表、广泛性焦虑量表（GAD-7）、健康问卷抑郁症状群量表（PHQ-9）评估2组患者护理前后的生命质量、焦虑、抑郁水平，采用国际骨与软组织肿瘤协会（MSTS）评分评估2组患者护理后患肢恢复情况，观察2组患者的不良反应发生情况。结果护理前2组患者的生命质量评分差异无统计学意义（P>0.05），护理后观察组生命质量评分为（91.10 ± 12.38）分，高于对照组的（82.20 ± 12.51）分，差异有统计学意义（t值为10.441，P<0.001）；护理前2组患者GAD-7和PHQ-9评分差异无统计学意义（P>0.05），护理后观察组GAD-7和PHQ-9评分分别为（5.21 ± 3.12）、（4.41 ± 3.43）分，低于对照组的（6.82 ± 3.34）、（6.43 ± 3.13）分，差异有统计学意义（t值为9.531、10.592，P<0.001）；观察组护理后的患肢恢复优良率为71.9%（51/71），高于对照组的54.9%（39/71），差异有统计学意义（χ2值为10.468，P<0.001）；观察组不良反应发生率为5.6%（4/71），对照组为12.7%（9/71），差异有统计学意义（χ2值为12.543，P<0.001）。结论基于放松训练的心理模式结合5E康复模式可以提高骨肉瘤保肢治疗患者术后康复效果，使患者树立信心，能主动积极配合治疗和参与术后康复训练，通过干预，使患者积极调整心态，为后期进一步辅助治疗奠定基础，更有利于提高患者生命质量，改善预后。