简介:摘要目的探讨FLNA基因变异所致额骨干骺端发育不良1型(frontometaphyseal dysplasia 1,FMD1)的临床及遗传学特点。方法分析患儿的临床表型,应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因变异筛查,用Sanger测序法对其父母进行验证。结果先证者男性,2岁9个月,表现为特殊面容:眉弓轻度突出、眼睑下斜、眼距宽,骨骼畸形:双下肢弯曲、右膝外翻、左膝内翻、双手食指及中指轻度畸形、小指屈曲挛缩,左肘关节活动受限。基因测序发现患儿FLNA基因存在错义变异c.3527G>A,p.Gly1176Glu(半合子),父母均未携带该变异。结论FLNA基因变异引起的FMD1在婴幼儿时期即可出现关节挛缩、长骨发育不良,并随年龄增长进展,需要长期随访治疗。本例患儿FLNA基因变异位点尚未见文献报道。
简介:摘要目的观察达格列净治疗2型糖尿病(T2DM)对患者肾功能及糖脂代谢水平的影响。方法本研究为前瞻性研究。选取2019年7月至2021年7月济南市第二人民医院收治的T2DM患者86例为研究对象,按数字随机表法分为对照组和观察组,各43例。对照组男25例,女18例,年龄(52.80±5.77)岁;观察组男28例,女15例,年龄(53.19±5.82)岁。对照组给予常规治疗,观察组在对照组基础上给予达格列净治疗。比较两组临床疗效、血糖水平[血糖(FBG)、餐后2 h血糖(2hPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)]、血脂水平[总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白(LDL-C)、高密度脂蛋白(HDL-C)]、氧化应激指标[丙二醛(MDA)、超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)]、肾功能指标[尿素氮(BUN)、血肌酐(Scr)、尿微量白蛋白(UMA)]及不良反应发生率。统计学方法采用独立样本t检验、配对t检验、χ2检验。结果观察组治疗总有效率高于对照组[93.02%(40/43)比74.42%(32/43)],差异有统计学意义(χ2=5.161,P=0.023)。治疗后,观察组FBG为(6.50±1.33)mmol/L、2hPG为(8.35±1.44)mmol/L、HbA1c为(6.01±0.54)%、TC为(4.58±0.23)mmol/L、TG为(1.41±0.22)mmol/L、LDL-C为(2.23±0.34)mmol/L、MDA为(3.20±0.33)μmol/L、BUN为(6.33±1.07)mmol/L、Scr为(110.53±18.77)μmol/L、UMA为(10.34±3.21)mg/L,均显著低于对照组的(7.39±1.50)mmol/L、(11.29±2.53)mmol/L、(7.02±1.19)%、(5.23±0.70)mmol/L、(1.95±0.44)mmol/L、(3.31±0.52)mmol/L、(4.50±0.52)μmol/L、(9.86±2.55)mmol/L、(178.41±25.36)μmol/L、(18.55±5.27)mg/L,差异均有统计学意义(t=2.911、6.623、5.068、5.785、7.198、11.399、13.842、8.371、14.108、8.725,均P<0.05);观察组HDL-C为(1.74±0.65)mmol/L、SOD为(43.96±8.22)U/ml,均显著高于对照组的(1.46±0.53)mmol/L和(36.77±7.03)U/ml,两组比较差异均有统计学意义(t=2.189、4.359,均P<0.05);两组GSH-Px比较差异无统计学意义(t=0.206,P=0.837)。两组不良反应总发生率[4.65%(2/43)比9.30%(4/43)]比较差异无统计学意义(χ2=0.677,P=0.410)。结论达格列净治疗T2DM疗效显著,可有效控制血糖水平,改善脂代谢、氧化应激和肾功能。
简介:摘要目的了解山西省家禽中艾伯特埃希菌的带菌情况。方法采集山西省不同禽类定点屠宰场鸡肠内容物经EC肉汤增菌后,PCR对其进行eae基因检测,阳性增菌液接种麦康凯琼脂,挑取不发酵乳糖菌落进行三重PCR(clpX、lysP和mdh基因)、16S rRNA基因序列分析及多位点序列分型(Multiocus sequence typing,MLST)鉴定。结果本研究共采集了250份样品,经eae基因检测、生化鉴定、三重PCR检测、16S rRNA及MLST聚类分析,确定2株不发酵乳糖、木糖,无动力,eae、clpX、lysP和mdh基因阳性的菌株为艾伯特埃希菌。进一步对该2株艾伯特埃希菌毒力基因分析发现,该菌株携带Ⅱ/Ⅲ/Ⅴ组亚型 cdtB基因,但均不携带stx基因。结论本研究表明山西省鸡类中存在艾伯特埃希菌带菌的情况。
简介:摘要目的探究心血管疾病合并抑郁症患者之中应用护理干预所取得的临床效果,分析护理干预对焦虑抑郁情绪、服药依从性产生的影响展开分析。方法盲选2016年2月1日—2018年2月1日间于我院接受治疗的90心血管疾病合并抑郁症患者作为研究对象,45例行护理干预的患者纳入第二组,45例行常规护理的患者纳入第一组,对护理效果展开对比分析。结果在进行SAS评分和SDS评分对比之中,第一组明显高于第二组,组间对比存有显著差异(P<0.05)。在进行服药依从性分析对比之中,第二组患者服药依从性明显优于第一组,组间对比存有显著差异(P<0.05)。结论在心血管疾病合并抑郁症患者之中行护理干预,护理效果确切,可有效的消除患者的不良心理反应,让患者积极配合医师进行治疗,以保障患者康复,值得推广。
简介:摘要艾滋病,也称获得性免疫缺陷综合征(acquired immune deficiency syndrome,AIDS),是由人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)引起的慢性传染病,目前仍位居全球最重要的三大公共卫生问题之首。抗病毒治疗能够有效地抑制病毒复制,达到降低HIV相关的发病率、死亡率的治疗目标。然而,部分患者在标准的抗逆转录病毒治疗后不能实现病毒学抑制(virological suppression,VS),发生低病毒血症(low-level viremia,LLV)。目前国内外一些临床研究发现,该人群发生病毒传播、病毒学失败(virological failure,VF)、免疫活化等的风险增加。LLV作为一个新出现的临床问题逐渐受到关注。本文对LLV的流行病学概况、危险因素、及其危害展开简要陈述,有助于临床医生更全面了解LLV,以期提高LLV患者的预后。
简介:摘要目的探讨分级眼压管理在原发性闭角型青光眼(PACG)术后眼压管理中的效果。方法研究类型为前瞻性对照研究,将济南市第二人民医院2020年1月至2021年10月手术治疗PACG患者96例,按随机数字表法分为对照组与研究组,每组48例。对照组男19例、女29例,年龄(58.95±7.54)岁;研究组男22例、女26例,年龄(59.40±7.82)岁。对照组实施常规眼压管理;研究组在非药物控制眼压策略基础上实施分级眼压管理,设定眼压管理目标为与出院前基线值比较上升幅度<20.0%或眼压绝对值<18 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),且未出现视野缺损进展;通过随访确定其眼压变化及视野缺损进展,经药物实现分级眼压管理目标。对比两组患者基线及术后1个月、3个月、6个月眼压、视力及视野缺损程度,分析眼压、视力及视野缺损程度是否受到管理方式的影响。计量资料采用独立样本t检验或重复测量方差分析,计数资料采用χ2检验。结果研究组术后6个月眼压、视野缺损程度分别为(15.04±2.97)mmHg、(-4.32±0.66)dB,均低于对照组的(16.48±3.39)mmHg、(-4.69±0.72)dB,差异均有统计学意义(t=2.214、2.625,P=0.029、0.010)。研究组术后6个月视力为(0.59±0.14),高于对照组的(0.51±0.16),差异有统计学意义(t=2.607,P=0.011)。结论分级眼压管理可有效降低PACG患者术后眼压水平,减轻视力下降与视野缺损程度。
简介:摘要回顾性分析2019年6月至2020年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊的1例谷固醇血症患儿的临床特征及基因变异特点,使用依折麦布片结合低植物固醇饮食进行治疗,随访监测,并进行文献复习。患儿,男,7岁5个月,因"反复血小板减少7个月"就诊,总胆固醇正常。全外显子测序示患儿ABCG5基因发生复合杂合变异(p.Arg446*,p.Gln251*),分别遗传自父母,诊断为谷固醇血症。采用依折麦布片结合饮食控制治疗29 d后,患儿血小板值恢复正常,无明显不良反应。谷固醇血症患儿可表现为罕见的血小板减少,依折麦布片结合饮食控制治疗反应良好。
简介:摘要目的分析血清脑钠肽(BNP)、半胱氨酸蛋白酶抑制剂C(CysC)及β2微球蛋白(β2-MG)联合检测对慢性心力衰竭(CHF)的诊断效能。方法抽取2021年1月至2021年6月于周口市第一人民医院就诊的CHF患者78例作为CHF组,另抽取同期于医院接受体检的健康志愿者56例作为对照组。比较两组血清BNP、CysC、β2-MG水平及CHF组中不同心功能分级患者的各指标水平,采用受试者工作特征曲线分析BNP、CysC、β2-MG联合检测及单一指标检测诊断CHF的价值。结果CHF组BNP、CysC、β2-MG指标水平均高于健康对照组(P均<0.05)。随着心功能分级的上升,CHF患者血清BNP、CysC、β2-MG指标水平均明显升高(P均<0.05)。血清BNP、CysC、β2-MG联合检测诊断CHF的曲线下面积(0.976)均高于各指标单一检测诊断(0.847、0.809、0.743),诊断效能更高。结论血清BNP、CysC、β2-MG联合检测对CHF的早期诊断有一定价值,且能有效评估CHF患者病情严重程度。