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14 个结果
  • 简介:摘要目的分析1例2发育不全患儿的临床特点及基因变异,提高临床医师对该病的认识。方法对患儿进行病史采集及辅助检查,提取患儿及父母外周血基因组DNA,进行高通量测序,并用Sanger测序法进行验证。结果患儿表现为面中部发育不良,眼距宽,鼻梁肥厚,鼻孔小而向上翘,拇指/趾宽大,其余指/趾短粗。基因检测显示PDE4D基因存在"错义变异c.1813T>C, p.Tyr605His(杂合)",其父母无该位点变异。该例样本变异为新发现的变异。结论确诊1例2发育不全病例,PDE4D基因变异导致该病在国内尚未见报道。

  • 标签: 短指/趾畸形 2型肢端发育不全症 PDE4D基因
  • 简介:摘要目的探讨FLNA基因变异所致额骨干骺发育不良1(frontometaphyseal dysplasia 1,FMD1)的临床及遗传学特点。方法分析患儿的临床表型,应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因变异筛查,用Sanger测序法对其父母进行验证。结果先证者男性,2岁9个月,表现为特殊面容:眉弓轻度突出、眼睑下斜、眼距宽,骨骼畸形:双下肢弯曲、右膝外翻、左膝内翻、双手食指及中指轻度畸形、小指屈曲挛缩,左肘关节活动受限。基因测序发现患儿FLNA基因存在错义变异c.3527G>A,p.Gly1176Glu(半合子),父母均未携带该变异。结论FLNA基因变异引起的FMD1在婴幼儿时期即可出现关节挛缩、长骨发育不良,并随年龄增长进展,需要长期随访治疗。本例患儿FLNA基因变异位点尚未见文献报道。

  • 标签: 额骨干骺端发育不良1型 FLNA基因 变异 高通量测序
  • 简介:摘要目的观察达格列净治疗2糖尿病(T2DM)对患者肾功能及糖脂代谢水平的影响。方法本研究为前瞻性研究。选取2019年7月至2021年7月济南市第二人民医院收治的T2DM患者86例为研究对象,按数字随机表法分为对照组和观察组,各43例。对照组男25例,女18例,年龄(52.80±5.77)岁;观察组男28例,女15例,年龄(53.19±5.82)岁。对照组给予常规治疗,观察组在对照组基础上给予达格列净治疗。比较两组临床疗效、血糖水平[血糖(FBG)、餐后2 h血糖(2hPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)]、血脂水平[总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白(LDL-C)、高密度脂蛋白(HDL-C)]、氧化应激指标[丙二醛(MDA)、超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)]、肾功能指标[尿素氮(BUN)、血肌酐(Scr)、尿微量白蛋白(UMA)]及不良反应发生率。统计学方法采用独立样本t检验、配对t检验、χ2检验。结果观察组治疗总有效率高于对照组[93.02%(40/43)比74.42%(32/43)],差异有统计学意义(χ2=5.161,P=0.023)。治疗后,观察组FBG为(6.50±1.33)mmol/L、2hPG为(8.35±1.44)mmol/L、HbA1c为(6.01±0.54)%、TC为(4.58±0.23)mmol/L、TG为(1.41±0.22)mmol/L、LDL-C为(2.23±0.34)mmol/L、MDA为(3.20±0.33)μmol/L、BUN为(6.33±1.07)mmol/L、Scr为(110.53±18.77)μmol/L、UMA为(10.34±3.21)mg/L,均显著低于对照组的(7.39±1.50)mmol/L、(11.29±2.53)mmol/L、(7.02±1.19)%、(5.23±0.70)mmol/L、(1.95±0.44)mmol/L、(3.31±0.52)mmol/L、(4.50±0.52)μmol/L、(9.86±2.55)mmol/L、(178.41±25.36)μmol/L、(18.55±5.27)mg/L,差异均有统计学意义(t=2.911、6.623、5.068、5.785、7.198、11.399、13.842、8.371、14.108、8.725,均P<0.05);观察组HDL-C为(1.74±0.65)mmol/L、SOD为(43.96±8.22)U/ml,均显著高于对照组的(1.46±0.53)mmol/L和(36.77±7.03)U/ml,两组比较差异均有统计学意义(t=2.189、4.359,均P<0.05);两组GSH-Px比较差异无统计学意义(t=0.206,P=0.837)。两组不良反应总发生率[4.65%(2/43)比9.30%(4/43)]比较差异无统计学意义(χ2=0.677,P=0.410)。结论达格列净治疗T2DM疗效显著,可有效控制血糖水平,改善脂代谢、氧化应激和肾功能。

  • 标签: 2型糖尿病 达格列净 肾功能 糖脂代谢
  • 简介:摘要目的了解山西省家禽中艾伯特埃希菌的带菌情况。方法采集山西省不同禽类定点屠宰场鸡肠内容物经EC肉汤增菌后,PCR对其进行eae基因检测,阳性增菌液接种麦康凯琼脂,挑取不发酵乳糖菌落进行三重PCR(clpX、lysP和mdh基因)、16S rRNA基因序列分析及多位点序列分(Multiocus sequence typing,MLST)鉴定。结果本研究共采集了250份样品,经eae基因检测、生化鉴定、三重PCR检测、16S rRNA及MLST聚类分析,确定2株不发酵乳糖、木糖,无动力,eae、clpX、lysP和mdh基因阳性的菌株为艾伯特埃希菌。进一步对该2株艾伯特埃希菌毒力基因分析发现,该菌株携带Ⅱ/Ⅲ/Ⅴ组亚型 cdtB基因,但均不携带stx基因。结论本研究表明山西省鸡类中存在艾伯特埃希菌带菌的情况。

  • 标签: 序列分析 艾伯特埃希菌 聚合酶链反应
  • 简介:摘要目的探究心血管疾病合并抑郁患者之中应用护理干预所取得的临床效果,分析护理干预对焦虑抑郁情绪、服药依从性产生的影响展开分析。方法盲选2016年2月1日—2018年2月1日间于我院接受治疗的90心血管疾病合并抑郁患者作为研究对象,45例行护理干预的患者纳入第二组,45例行常规护理的患者纳入第一组,对护理效果展开对比分析。结果在进行SAS评分和SDS评分对比之中,第一组明显高于第二组,组间对比存有显著差异(P<0.05)。在进行服药依从性分析对比之中,第二组患者服药依从性明显优于第一组,组间对比存有显著差异(P<0.05)。结论在心血管疾病合并抑郁患者之中行护理干预,护理效果确切,可有效的消除患者的不良心理反应,让患者积极配合医师进行治疗,以保障患者康复,值得推广。

  • 标签: 护理干预 服药依从性 心血管疾病合并抑郁症 临床效果
  • 简介:摘要目的分析新生儿PICC常见并发的临床护理效果。方法选取我院收治的行PICC置管的新生儿64例,所有新生儿均为早产儿,将其按照不同护理方法分成对照组与观察组各32例,对照组给予常规护理干预,观察组在常规护理干预的基础上强化并发预防性护理,对比两组患儿的并发发生率。结果对照组的并发发生率为34.4%,观察组的并发发生率为12.5%,观察组明显低于对照组,对比两组差异有统计学意义(P<0.05)。结论对行PICC置管的新生儿强化并发预防性护理,可明显降低并发发生率,提高患者满意度,值得在临床护理工作中推广并开展。

  • 标签: 新生儿 PICC置管 并发症 临床护理
  • 简介:摘要艾滋病,也称获得性免疫缺陷综合征(acquired immune deficiency syndrome,AIDS),是由人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)引起的慢性传染病,目前仍位居全球最重要的三大公共卫生问题之首。抗病毒治疗能够有效地抑制病毒复制,达到降低HIV相关的发病率、死亡率的治疗目标。然而,部分患者在标准的抗逆转录病毒治疗后不能实现病毒学抑制(virological suppression,VS),发生低病毒血(low-level viremia,LLV)。目前国内外一些临床研究发现,该人群发生病毒传播、病毒学失败(virological failure,VF)、免疫活化等的风险增加。LLV作为一个新出现的临床问题逐渐受到关注。本文对LLV的流行病学概况、危险因素、及其危害展开简要陈述,有助于临床医生更全面了解LLV,以期提高LLV患者的预后。

  • 标签: 艾滋病 低病毒血症 流行病学 危险因素 危害
  • 简介:摘要无人机在未来信息化战争中发挥的作用日益明显,为了保障无人机的安全飞行,对无人机的稳定性研究非常关键,无人机的稳定性取决于其自身的气动特性和结构参数,是衡量无人机飞行性能的重要指标。为了分析某无人机纵向运动的静稳定性,建立了无人机运动学及动力学数学模型,利用小扰动法对其纵向运动方程进行了线性化,根据线性化方程,在给定气流扰动情况下,利用Matlab仿真工具对无人机纵向运动参数的变化情况进行了分析,并得出了其纵向静稳定性的一般结论。

  • 标签: 无人机 纵向运动 稳定性
  • 简介:摘要:职业教育的基本职能是为社会培养优秀的技术技能人才,因此职业教育的发展必然与技能社会的发展相辅相成。职业院校应以推进产教融合为契机调整技能人才的培养定位,契合地区产业转型与升级的发展需求,助力社会树立正确的劳动观与工作观,最终实现与技能社会发展互融互通、协同发展。

  • 标签: 职业教育 技能型社会 产教融合
  • 简介:摘要:传统英语教学模式重“教师教,学生学”,在实际应用中,学生学习英语知识过于被动,致使学生丧失学习兴趣和自主性。研究性学习教学方法以学生为中心,通过教师的有效指导,使学生能够自主地去探究知识点,促进被动式学习向主动式学习的转变,提高学生对英语学习的兴趣,使学生在课堂上积极主动地参与到探究活动中来,感受英语语言的魅力,更好地遵循语言学习的规律,从而提高学生的英语综合能力。因此,对高中英语研究性学习进行研究,具有十分重要的现实意义。

  • 标签: 研究性学习 高中英语 任务型教学
  • 简介:摘要:目的:分析运动功能康复护理对脑梗后遗(运动功能障碍)患者康复效果的影响。方法:选取我院2021年1月~2022年6月收治的90例脑梗后遗患者,随机分为对照组和观察组,每个组别各纳入45例。对照组采用常规康复护理,观察组加用运动功能康复护理,在护理3个月后统计两组患者的护理效果差异。结果:观察组护理后的运动功能总评分高于对照组,家庭依赖程度优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:运动功能康复护理推广意义重大。

  • 标签: 脑梗 后遗症 运动功能 康复护理
  • 简介:摘要目的探讨分级眼压管理在原发性闭角青光眼(PACG)术后眼压管理中的效果。方法研究类型为前瞻性对照研究,将济南市第二人民医院2020年1月至2021年10月手术治疗PACG患者96例,按随机数字表法分为对照组与研究组,每组48例。对照组男19例、女29例,年龄(58.95±7.54)岁;研究组男22例、女26例,年龄(59.40±7.82)岁。对照组实施常规眼压管理;研究组在非药物控制眼压策略基础上实施分级眼压管理,设定眼压管理目标为与出院前基线值比较上升幅度<20.0%或眼压绝对值<18 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),且未出现视野缺损进展;通过随访确定其眼压变化及视野缺损进展,经药物实现分级眼压管理目标。对比两组患者基线及术后1个月、3个月、6个月眼压、视力及视野缺损程度,分析眼压、视力及视野缺损程度是否受到管理方式的影响。计量资料采用独立样本t检验或重复测量方差分析,计数资料采用χ2检验。结果研究组术后6个月眼压、视野缺损程度分别为(15.04±2.97)mmHg、(-4.32±0.66)dB,均低于对照组的(16.48±3.39)mmHg、(-4.69±0.72)dB,差异均有统计学意义(t=2.214、2.625,P=0.029、0.010)。研究组术后6个月视力为(0.59±0.14),高于对照组的(0.51±0.16),差异有统计学意义(t=2.607,P=0.011)。结论分级眼压管理可有效降低PACG患者术后眼压水平,减轻视力下降与视野缺损程度。

  • 标签: 分级眼压管理 原发性闭角型青光眼 术后眼压 视力 视野缺损程度
  • 简介:摘要回顾性分析2019年6月至2020年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊的1例谷固醇血患儿的临床特征及基因变异特点,使用依折麦布片结合低植物固醇饮食进行治疗,随访监测,并进行文献复习。患儿,男,7岁5个月,因"反复血小板减少7个月"就诊,总胆固醇正常。全外显子测序示患儿ABCG5基因发生复合杂合变异(p.Arg446*,p.Gln251*),分别遗传自父母,诊断为谷固醇血。采用依折麦布片结合饮食控制治疗29 d后,患儿血小板值恢复正常,无明显不良反应。谷固醇血患儿可表现为罕见的血小板减少,依折麦布片结合饮食控制治疗反应良好。

  • 标签: 谷固醇血症 ABCG5基因 依折麦布片
  • 简介:摘要目的分析血清脑钠肽(BNP)、半胱氨酸蛋白酶抑制剂C(CysC)及β2微球蛋白(β2-MG)联合检测对慢性心力衰竭(CHF)的诊断效能。方法抽取2021年1月至2021年6月于周口市第一人民医院就诊的CHF患者78例作为CHF组,另抽取同期于医院接受体检的健康志愿者56例作为对照组。比较两组血清BNP、CysC、β2-MG水平及CHF组中不同心功能分级患者的各指标水平,采用受试者工作特征曲线分析BNP、CysC、β2-MG联合检测及单一指标检测诊断CHF的价值。结果CHF组BNP、CysC、β2-MG指标水平均高于健康对照组(P均<0.05)。随着心功能分级的上升,CHF患者血清BNP、CysC、β2-MG指标水平均明显升高(P均<0.05)。血清BNP、CysC、β2-MG联合检测诊断CHF的曲线下面积(0.976)均高于各指标单一检测诊断(0.847、0.809、0.743),诊断效能更高。结论血清BNP、CysC、β2-MG联合检测对CHF的早期诊断有一定价值,且能有效评估CHF患者病情严重程度。

  • 标签: 脑钠肽 半胱氨酸蛋白酶抑制剂C β2微球蛋白 慢性心力衰竭 诊断价值