简介：摘要肢端发育不全症是一种罕见的常染色体显性遗传病，是由PRKAR1A基因或PDE4D基因突变导致GPCR-Gsα-cAMP-PKA信号通路异常引起，主要表现为骨骼发育障碍，伴或不伴内分泌激素抵抗。诊断需与假性甲状旁腺功能减退症、假假性甲状旁腺功能减退症等相关疾病鉴别，主要是临床诊断，而分子遗传学诊断为金标准。治疗上采取对症治疗。目前尚无报道肢端发育不全症的发病率及流行病学等数据，该文对国内外有关肢端发育不全症的研究现状作一综述。

简介：摘要目的分析1例2型肢端发育不全症患儿的临床特点及基因变异，提高临床医师对该病的认识。方法对患儿进行病史采集及辅助检查，提取患儿及父母外周血基因组DNA，进行高通量测序，并用Sanger测序法进行验证。结果患儿表现为面中部发育不良，眼距宽，鼻梁肥厚，鼻孔小而向上翘，拇指/趾宽大，其余指/趾短粗。基因检测显示PDE4D基因存在"错义变异c.1813T>C, p．Tyr605His(杂合)"，其父母无该位点变异。该例样本变异为新发现的变异。结论确诊1例2型肢端发育不全症病例，PDE4D基因变异导致该病在国内尚未见报道。

简介：摘要对2018年11月天津医科大学总医院儿科诊治的1例Maroteaux型肢端肢中发育不全(AMDM)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，3岁3个月，身高83 cm(-3.84 SD)，表现为非匀称性矮小，前臂和小腿不成比例缩短，指趾粗短，基因检测显示NPR2基因复合杂合突变c.1640T>A(p.Val547Asp)/c.682G>A(p.Gly228Ser)，2个变异在人类基因突变数据库中未见报道，蛋白质功能预测有害，确诊为AMDM。患儿于门诊随诊至4岁8个月，身高90 cm(-4.35 SD)，生长速率(GV)＝4.9 cm/年，予重组人生长激素(rhGH)治疗并定期随诊，已使用rhGH 9个月，身高98.2 cm(-3.07 SD)，GV＝10.9 cm/年。该病例丰富了AMDM的基因突变谱。rhGH可有效改善患儿的身高，但长期疗效有待进一步随诊和观察。

简介：目的介绍假性软骨发育不全的诊断及治疗方法.方法详述2例假性软骨发育不全的临床表现、X线所见,其中1例在小腿近端进行截骨,通过Ilizarov技术矫正膝内翻的同时进行肢体延长.结果双膝内翻矫正满意,肢体延长达7cm,骨的愈合速度正常.结论Ilizarov技术是矫正假性软骨发育不全膝内翻及肢体延长的一种有效方法.

简介：摘要目的提高对软骨发育不全(ACH)临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析2例ACH患儿的临床资料及基因检测结果，并复习相关文献。结果例1，女，1岁，母亲身材矮小，因发现双下肢膝反张9月余入院。查体：头围45 cm，身材矮小，四肢较短，双下肢肌张力偏低，发育商65分，X线示双侧髂骨及双髋关节病变，考虑ACH，送检基因结果示FGFR3基因c.1138G>A杂合变异(p.Gly380Arg)，母亲该基因位点为杂合变异。例2，女，10个月，因发现四肢无力5月余入院。查体：头围46 cm，身材矮小，四肢短小，四肢肌张力减低，四肢肌力4级，发育高41分，X线示双下肢符合ACH。送检基因结果示FGFR3基因c.1138G>A杂合变异(p.Gly380Arg)为新生变异，父母该基因位点为野生型。结论ACH临床特征具有多样性，骨骼改变和神经发育同样需要加强认识和甄别。

简介：摘要骨斑点症（Osteopoiklosis）是一种罕见的先天性疾病，一般无临床症状，多为散发或为家族性。本症患者多在X线检查时偶然发现。肾发育不全，是由于胚胎时期血液供给障碍或其它原因，使肾组织未能充分发育所致，两者合并存在，在组织学上无相关性，临床非常少见。现总结分析如下，旨在提高对本病的认识。

简介：摘要目的探讨超声诊断胎儿软骨发育不全的声像图特征和临床意义。方法从近2万名孕期超声检查的孕妇中检出胎儿软骨发育不全3例。结果胎儿四肢及长骨短小，双顶径、头围增大，胸腔狭窄，腹部膨隆是胎儿软骨发育不全的主要声像图表现。结论超声诊断是筛查胎儿软骨发育不全的最理想方法。

简介：摘要软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病，其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足，本文以国内外研究为基础，结合国内专家的临床诊疗经验，在软骨发育不全的致病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、最新治疗进展等方面形成系统、全面的专家共识，以供医师在临床实践中参考使用。

简介：摘要目的探讨胎儿软骨发育不全（ACH）的疾病特点。方法回顾性分析2010年1月至2020年6月于解放军总医院第一医学中心行一代测序检测发现成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因c.1138位点突变的胎儿共15例的临床资料（包括超声测量指标）。对胎儿父母的年龄，胎儿的头围（HC）、股骨长（FL）、腹围（AC）、双顶径（BPD）、羊水量、超声检查异常等结果进行描述性统计分析，计算各指标的比值或Z值［即测量值与相应孕周标准值之差的标准差（SD）倍数］。ΔZH-F表示股骨发育相对于头部发育落后的SD倍数；ΔZH+A-2F表示股骨发育相对于头部和腹部发育落后的SD倍数。结果15例患儿中，妊娠中期出现表型者3例（3/15），妊娠晚期发现表型者12例（12/15）。检测孕周范围为23周+5~33周+4。15例胎儿母亲的年龄为（29.8±3.6）岁（范围：24~38岁），其中2例（2/15）为高龄（年龄≥35岁）；胎儿父亲的年龄为（31.1±4.8）岁（范围：22~41岁），其中3例（3/15）高龄（年龄≥35岁）。15例（15/15）胎儿均出现股骨短小（ZFL<-2.00），ZFL值为-4.73±1.08。3例（3/15）胎儿出现头大（ZHC>2.00）。FL/HC和FL/AC分别为0.151±0.014和0.172±0.012，均小于正常值。ΔZH-F和ΔZH+A-2F分别为5.65±1.95与10.04±2.75，提示胎儿基因异常的风险性高。1例孕妇出现羊水过多表型（1/15），羊水指数为31.4 cm。2例胎儿出现中枢神经系统异常（2/15），其中1例为右侧脑室轻度扩张，1例为胎儿丘脑后上方中线部位囊性结构。结论胎儿ACH存在明显的妊娠中晚期股骨短小的特点，BPD增大及其他伴随症状不明显。建议对于妊娠中晚期发现股骨明显短小的胎儿行FGFR3基因c.1138位点检测以明确ACH的诊断。

简介：先天性肺发育不全临床少见。本病多以误诊误治。内科治疗效果不佳，经手术明确诊断。我院于2000～2005年共收治3例，手术治愈。

简介：

简介：摘要8岁男童因“双眼视物不清进行性加重5年”来诊。既往多发性骨折病史；眼科检查：右眼矫正视力0.5，左眼矫正视力0.6；双眼蓝巩膜、全角膜变薄、前膨。全身查体示多部位韧带较为松弛。该名患者诊断为先天性成骨发育不全，给予患者特殊的大直径联合稳定边弧的方法设计的硬性角膜塑形镜治疗后，双眼矫正视力提高至0.8。

简介：

简介：目的探讨先天性卵巢发育不全症（TS）的骨骼改变。方法回顾性分析20例TS患者骨骼改变的X线表现。结果20例患者中，腕角征阳性者12例，掌骨征阳性者4例，指骨优势征阳性者16例。胫骨内髁增大者14例，胫骨外髁增大者10例。20例患者X线均表现为骨质疏松较明显，尤其是腕骨及关节周围骨质。结论手腕骨、膝关节的改变对TS的诊断具有重要意义。

简介：摘要目的对1例小脑发育不良、侧脑室增宽引产胎儿进行基因变异检测，明确其可能的致病原因。方法获取引产胎儿皮肤组织标本和其父母的外周血样本，对胎儿进行全外显子组测序，应用PCR及Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果产前超声提示胎儿NT增厚(0.4 cm)和侧脑室增宽，磁共振显示胎儿幕下脑发育不良。全外显子组测序结果显示胎儿RARS2基因存在c.1A>G和c.1564G>A复合杂合变异，其中c.1A>G变异为已知致病性变异，c.1564G>A为尚未报道过的变异，分别遗传自父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.1564G>A变异为可能致病性变异(PM2+PM3+PP3+PP4)。结论RARS2基因的c.1A>G和c.1564G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因，新变异的检出丰富了RARS2基因的变异谱。

简介：患儿男、7岁,生长发育迟缓,烦渴多尿7年于1993年4月13日入院。该患儿出生后食量小。体格发育落后于同龄儿,3岁多会行走,步态不稳,行走述腿痛。四肢无力易跌跤。无肾脏病史及其它遗传性疾病家族史。体格检查;T37.1℃、P100次/分、R25次/分、wt17.8kg、BP14/8kPa。身高102cm、上部54cm、下部48cm、指距0.5cm。发育营养欠佳,贫血貌,听力正常,郝氏沟(+)、串珠肋;

简介：

简介：<正>小脑发育不全是指小脑的部分或全部的阙如,是一种较为罕见的中枢神经系统畸形,包括原发性及继发性两大类。Combettes[1]于1981年首次报道一例11岁女孩的小脑阙如,其小脑结构被连接于脑干的膜状物取代。通过尸检统计中枢神经系统畸形的发病率,Pinar等[2]报道围产期和新生儿小脑畸形占所有中枢神经系统畸形中的3%。有关文献报道确诊小脑发育不全的年龄段从妊娠几周到出生后74岁不等[3]。

简介：【摘要】报告一例软骨发育不全(achondroplasia,ACH)。患儿主要临床表现为产前超声发现胎⼉肱⻣，股⻣均位于4个标准值以下。患儿生后外观可见头大肢短，前额突出，大腿较小腿短，胸廓扁平短小。基因检查成纤维细胞⽣长因⼦受体3（FGFR3）chr4:1806119，c.1138G>A(p.G380R)杂合突变。通过临床表现及基因检查结果明确诊断，及时治疗，改善ACH患儿预后，提高生活质量。

简介：摘要目的对1例影像学检查提示长骨短小的胎儿进行全外显子组测序，为其产前诊断提供依据。方法收集胎儿的临床及影像学检查结果，采集羊水样本提取DNA，通过全外显子组测序结果筛选疑似致病变异，用Sanger测序进行家系验证。结果超声提示胎儿四肢短小，但未见其他明显异常。全外显子组测序提示胎儿携带SLC26A2基因两处未见报道的杂合性致病变异c.484G>T和c.1436dupA，分别源自其母亲和父亲。结论产前超声检查结合全外显子组测序诊断胎儿为骨发育不全2型。SLC26A2基因复合杂合变异为其致病原因，该结果为胎儿的产前诊断及其父母的再生育提供了依据。