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一例2型肢端发育不全症的临床特点及基因变异分析

作者：王丽李群李辛王依柔李娟王剑王秀敏
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-10-11
出处：《中华医学遗传学杂志》 2020年第10期
机构：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心　200127；济宁医学院附属医院儿科，山东　272000,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心　200127

简介：摘要目的分析1例2型肢端发育不全症患儿的临床特点及基因变异，提高临床医师对该病的认识。方法对患儿进行病史采集及辅助检查，提取患儿及父母外周血基因组DNA，进行高通量测序，并用Sanger测序法进行验证。结果患儿表现为面中部发育不良，眼距宽，鼻梁肥厚，鼻孔小而向上翘，拇指/趾宽大，其余指/趾短粗。基因检测显示PDE4D基因存在"错义变异c.1813T>C, p．Tyr605His(杂合)"，其父母无该位点变异。该例样本变异为新发现的变异。结论确诊1例2型肢端发育不全症病例，PDE4D基因变异导致该病在国内尚未见报道。
标签：短指/趾畸形 2型肢端发育不全症 PDE4D基因

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慢性皮肤黏膜念珠菌病合并1型糖尿病携带信号转导与转录激活因子1基因突变一例并文献复习

作者：胡国生李利毛国顺丁宇李辛王依柔王剑王秀敏
学科：医药卫生 >
创建时间：2021-03-26
出处：《中华糖尿病杂志》 2021年第03期
机构：安徽省阜阳市人民医院儿科　236000,上海交通大学医学院附属儿童医学中心　200127

简介：摘要1例慢性皮肤黏膜念珠菌病合并1型糖尿病7岁女童患者就诊于儿科，分析其临床特点及治疗过程，并抽提其与父母的基因组DNA，高通量测序并用Sanger测序验证。该患者出现真菌性肺炎、支气管扩张、血清铁减低、甲状旁腺激素水平下降。氟康唑联合抗生素及丙球治疗，规律使用胰岛素、糖尿病饮食，能减缓病情发展。该患者基因检测证实信号转导与转录激活因子1（STAT1）基因存在杂合错义新生突变c.1154C>T，P.Thr385Met，提示STAT1基因突变是导致慢性皮肤黏膜念珠菌病合并1型糖尿病原因之一，少数患者甲状旁腺激素可下降，基因检测有助于早期诊断。
标签：慢性皮肤黏膜念珠菌病糖尿病，1型信号转导与转录激活因子1 基因突变

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