简介:摘要目的对一例婴儿型多囊肾病胎儿的 HNF1B基因变异进行分析,明确其致病原因。方法收集引产胎儿的新鲜组织及其父母外周静脉血样,提取基因组DNA,进行全外显子测序分析,筛查出与临床表型相关的变异位点,并通过Sanger测序进行位点验证。结果胎儿组织样本中检测到HNF1B基因的一个c.1370C>T(p.P457L) 杂合变异,其父母为正常。该变异经检索相关数据库及文献均未见报道为新变异。结论HNF1B基因的c.1370C>T新发杂合变异可能为婴儿型多囊肾的致病原因。本研究结果为该病的遗传咨询和临床产前诊断提供了依据。
简介:摘要目的对一个常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型(autosomal recessive primary microcephaly 5,MCPH5)家系进行ASPM致病基因突变位点分析,进一步为家系提供遗传咨询及产前诊断。方法采集先证者及其父母的外周血,以及胎儿的羊水细胞,提取基因组DNA,通过PCR-Sanger测序对先证者ASPM基因的外显子及外显子/内含子衔接区进行序列分析,并在其家系中进行变异验证。结果先证者存在ASPM基因第18外显子c.8214dupT(p.Q2739fs)和第23外显子c.9541C>T(p.R3181X)复合杂合突变,分别来自其父亲及母亲;本次妊娠胎儿羊水细胞染色体核型与SNP Array检测均未见异常,胎儿携带ASPM基因第23外显子c.9541C>T(p.R3181X)杂合突变,出生后表型正常。结论ASPM基因c.8214dupT(p.Q2739fs)与c.9541C>T(p.R3181X)复合杂合突变为常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型的致病基因,本研究结果为该家系行遗传咨询与产前诊断提供了依据。
简介:摘要目的对1例表现为轻度智力低下、特殊面容的孕妇进行遗传学分析,并为其提供产前诊断。方法采用常规G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测对孕妇夫妇外周血及其羊水样本进行分析。结果孕妇夫妇外周血及羊水样本核型分析均未见异常,SNP-array检测提示孕妇携带10q22.3q23.2区7.801 Mb缺失,涉及CDHR1、BMPR1A、NRG3、GRID1、LDB3等18个OMIM基因,与面容异常、发育迟缓、智力低下、自闭症相关。胎儿亦携带相同区域的7.819 Mb缺失,父亲检测结果未见异常。结论孕妇和胎儿均携带10q22.3q23.2微缺失,明确病因后可指导其再生育。
简介:摘 要:随着时代的进步,越来越看重素质教育的实施,以人为本的教育理念深入人心。教学工作者不但要努力发展学生的学业成就,还要关注学生的心理素质。而许多学生在面临考试成绩不佳时,常常伴随挫败感,从而产生考试焦虑。这将对学生的身心造成严重的影响,也将影响学生是否能顺利完成学习活动。这就意味着学者们需要对学生的考试焦虑进行深入的研究,关注学生的情绪体验,使学生从考试焦虑情绪中解脱出来。因为只有学生获得了较为稳定的情绪体验才能在学习过程中保持良好的心态,进而更顺利的解决学业问题。本文将针对考试焦虑的相关理论谈起,并藉由个人的案例实践及文献探讨中发现有用的辅导方法,对有考试焦虑情绪的学生进行辅导和疏通。
简介:摘要目的联合应用多种技术产前检测1例胎儿13q33.3-q34微缺失。方法采集中孕期胎儿羊水及其父母外周血样本,行常规染色体核型分析,并应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对胎儿及其父母进行全基因组拷贝数变异分析,最后采用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行确诊。结果胎儿羊水细胞染色体核型为46,XN,16qh+,SNP结果为13q33.3-q34区段缺失2.1 Mb;胎儿父亲外周血染色体核型为46,XY,16qh+,SNP结果为13q13.3-q14.2区段存在10.5 Mb杂合性缺失片段;胎儿母亲外周血染色体及SNP结果均未见异常。FISH检测结果显示胎儿父母未发现有13q33.3位点片段的缺失、重复或易位等异常。出生后小儿无异常临床表型。结论通过结合染色体G显带核型分析、SNP-array以及FISH,产前确诊1例13q33.3-q34微缺失胎儿。其微缺失基因型与临床表型相关性还需进一步研究。
简介:摘要:在社会经济文化一体化的大背景之下,在对教育事业进行开展的过程中,积极认识到英语这门学科的教学本质并对学生良好的阅读习惯进行培养,可以更好的优化学生的英语核心素养,对于现代化高质量优秀英语人才的培养具有至关重要的影响。因此,针对以上研究特点,笔者在对高中英语教学以及阅读习惯培养的相关内容进行探究的过程中,将重点结合当前的实际情况,对具体的培养策略进行分析,以此更好的对今后的教学行为提供重要的参考指导。
简介:摘要:随着新课标改革的不断深入,高中各科的教育教学工作开展有了极大的改善和提升,尤其是在英语学科中,课堂教学不再是单一地进行语法教学、英语练习、阅读教学等内容,更多的是从英语语言学科属性出发通过将中国文化的导入,使学生从国外文字语言描述中对自己本土文化具有更深入地认识。因此,本文通过对高中英语教学中导入中国传统文化的重要意义进行探究,并结合高中英语学科特点提出一定的实施开展策略,为高中英语教学水平提升提供参考和借鉴。