简介:摘要目的对一个常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型(autosomal recessive primary microcephaly 5,MCPH5)家系进行ASPM致病基因突变位点分析,进一步为家系提供遗传咨询及产前诊断。方法采集先证者及其父母的外周血,以及胎儿的羊水细胞,提取基因组DNA,通过PCR-Sanger测序对先证者ASPM基因的外显子及外显子/内含子衔接区进行序列分析,并在其家系中进行变异验证。结果先证者存在ASPM基因第18外显子c.8214dupT(p.Q2739fs)和第23外显子c.9541C>T(p.R3181X)复合杂合突变,分别来自其父亲及母亲;本次妊娠胎儿羊水细胞染色体核型与SNP Array检测均未见异常,胎儿携带ASPM基因第23外显子c.9541C>T(p.R3181X)杂合突变,出生后表型正常。结论ASPM基因c.8214dupT(p.Q2739fs)与c.9541C>T(p.R3181X)复合杂合突变为常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型的致病基因,本研究结果为该家系行遗传咨询与产前诊断提供了依据。
简介:摘要目的探讨人类异常纺锤体样小头畸形相关蛋白基因(human abnormal spindle-like microcephaly-associated,ASPM)在肝癌组织中的表达情况,明确其与肝癌临床病理特征及肝癌肝移植术后患者预后的关系。方法采用免疫组化的方法检测符合杭州标准的2014年4月至2018年12月青岛大学附属医院肝癌肝移植受者的72例肝癌组织标本和36例癌旁组织标本中ASPM的表达情况,结合临床病理资料对ASPM在肝癌组织中的表达水平与临床病理特征、肝癌肝移植术后的预后关系进行相关性统计分析。结果72例肝癌肝移植受者中位随访时间为29个月,其中肝癌肝移植术后复发20例,死亡8例。免疫组化结果显示,ASPM在肝癌组织和癌旁组织中的高表达率分别为58.3%和25.0%,差异有统计学意义(P=0.001),肝癌组织中ASPM的高表达率明显高于癌旁组织。ASPM表达水平与受者性别、年龄、吸烟史、饮酒史、肝炎史、术前AFP水平、肿瘤大小、肿瘤数目、脉管癌栓均无相关性(P>0.05),而受者术后病理分化类型Ⅰ~Ⅱ级组和Ⅲ~Ⅳ级组ASPM高表达率分别为51.0%和76.2%,差异有统计学意义(P=0.049),肝癌病理类型分化类型越差,ASPM在肝癌组织中的表达水平则越高。肝癌组织中ASPM高表达组与低表达组1年、3年、5年总体存活率分别为97.6%、80.6%、80.6%和93.3%、89.7%、89.7%,差异无统计学意义(P>0.05),而1年、3年、5年长期无瘤存活率分别为78.6%、55.5%、55.5%和86.3%、86.3%、86.3%,差异有统计学意义(P=0.036),ASPM高表达组无瘤存活率较低,肝移植术后预后较差。结论肝癌组织中ASPM表达明显高于癌旁组织中,肝癌组织中ASPM表达水平与肝癌病理分化类型相关,并对肝癌肝移植术后受者的无瘤生存产生影响。
简介:摘要:遗传学研究生物的遗传、变异及其规律;人类对遗传的研究从性状开始的,遗传因子的发现到证明遗传密码的存在并破译遗传密码的过程是人们认识遗传的物质基础并揭示遗传规律的过程,在此过程当中遗传基因这个抽象的概念在思维上和实质上逐渐接近染色体、DNA;然后科学家们证明基因是有遗传效应的DNA的片段,从此基因不再是抽象的概念,以后人们又发现性状的表达离不开蛋白质(酶)合成,于是科学家们推测并证明基因通过指导蛋白质的合成而控制生物的性状,于是最终孟德尔的假设得到了科学解释。人民对遗传学的研究是实质上揭示基因表达的过程,这是生物学史上的重大发现。
简介:目的比较HBVS基因与HCVC基因真核表达质粒融合基因免疫与联合基因免疫的效果,为HBV和HCV融合基因疫苗研究奠定基础。方法将同时含HBVS基因与HCVC基因的真核表达质粒SCpcDNA3.1、含HBVS基因真核表达质粒SpcDNA3.1、含HCVC基因真核表达质粒CpcDNA3.1分别免疫小鼠;将SpcDNA3.1+CpcDNA3.1联合免疫小鼠。ELISA法检测血清抗HBs和抗HCV。结果无论是抗HBs和抗HCV阳转出现的时间、阳转率和体液免疫应答强度,融合基因免疫都优于联合基因免疫:融合基因免疫的抗HBs的应答强度低于SpcDNA3.1质粒的免疫,抗HBc的应答强度高于CpcDNA3.1质粒的免疫。结论HCVC基因或其表达产物对HBVS基因或抗原的表达和提呈有抑制作用;HCVC基因与HBVS基因相融合,更有利于HCV核心蛋白的提呈。