简介：摘要目的对1例表现为轻度智力低下、特殊面容的孕妇进行遗传学分析，并为其提供产前诊断。方法采用常规G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测对孕妇夫妇外周血及其羊水样本进行分析。结果孕妇夫妇外周血及羊水样本核型分析均未见异常，SNP-array检测提示孕妇携带10q22.3q23.2区7.801 Mb缺失，涉及CDHR1、BMPR1A、NRG3、GRID1、LDB3等18个OMIM基因，与面容异常、发育迟缓、智力低下、自闭症相关。胎儿亦携带相同区域的7.819 Mb缺失，父亲检测结果未见异常。结论孕妇和胎儿均携带10q22.3q23.2微缺失，明确病因后可指导其再生育。

简介：摘要目的应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术为1例携带染色体平衡易位的孕妇提供产前诊断。方法采用常规G显带染色体分析和SNP-array对胎儿及其父母进行分析。结果SNP-array检测结果显示胎儿染色体Xp22.12区存在496.3 kb的片段重复，临床意义不明；表型正常的母亲染色体Xp22.12区相同位置存在505.8 kb的重复，父亲检测结果未见异常。胎儿足月经剖宫产出生，随访未见异常。结论Xp22.12微重复区包含RPS6KA3基因的部分区段，因而表现为不同程度的Coffin-Lowry综合征症状，少部分Xp22.12微重复女性可因X染色体失活而成为无症状的携带者，本研究为Xp22.12微重复表型与基因型的关联提供了一定的依据。