简介：患儿，男，11个月。因“腹胀、发热、未排气、排便1d”入院。起病当日晨起无诱因出现腹胀、发热，体温最高达38．2℃，未排气、排便，伴哭闹、烦躁，无恶心、呕吐等不适症状。在当地医院进行腹部B超检查考虑肠梗阻？遂入我院。入院检查：T37．8℃，精神差，全身浅表淋巴结未触及肿大，咽部充血，双肺呼吸音稍粗，未闻及干湿性哕音。

简介：目的探讨极低出生体重儿动力性肠梗阻的外科干预指征及治疗策略。方法回顾性分析2007年1月至2017年12月上海儿童医学中心收治的10例经手术治疗的极低出生体重儿动力性肠梗阻病例的临床资料。所有患儿均经正规内科治疗（治疗时间17～36d）无效而行剖腹探查术,术中未发现肠道畸形,均行末端回肠造瘘术以及肠活检术。待患儿体重≥5kg时,行二次手术关闭造瘘。收集同时期10例经内科保守治疗成功的肠动力不足、喂养不耐受的极低出生体重儿的临床资料作为对照组,通过各项指标（呕吐次数、胃潴留次数、暂禁食或减少奶量与喂奶次数等）比较手术组和对照组患儿肠动力障碍严重程度的差异。结果手术组患儿肠动力障碍较对照组更严重,内科治疗无效。手术组10例患儿中9例存活,1例死亡。存活的患儿生长发育良好,二期手术关闭造瘘后,7例排便正常,2例有轻度便秘。两次手术病理结果提示患儿肠神经节细胞有逐渐发育成熟的过程。结论对于患有动力性肠梗阻的极低出生体重儿,经内科正规治疗3周仍然无效者,应及时行末端回肠造瘘术。待患儿体重≥5kg时可择期行关闭造瘘术,关造瘘前应充分评估远端肠管是否通畅以及肠神经节细胞发育情况。

简介：目的探讨儿童头面部胚胎性横纹肌肉瘤的临床病理特征及其与预后的关系。方法按2002年国际病理学会的诊断标准收集复旦大学附属眼耳鼻喉科医院病理诊断确诊的头面部胚胎性横纹肌肉瘤病例,并将葡萄状型归入胚胎性的亚型。收集病理及免疫组化切片及临床资料,并请复旦大学附属肿瘤医院病理科软组织专家重新阅读病理片,对发生于儿童头面部的胚胎性横纹肌肉瘤进行临床病理学分析。结果2004~2007年共有18例患儿纳入分析,其中男12例,女6例;发病年龄5个月至18岁,<10岁者12例。临床表现为口、鼻或耳道肿物及鼻塞、声嘶、面瘫等肿瘤占位引起的相应症状和体征。依据美国横纹肌肉瘤研究组的分期标准,临床Ⅰ~Ⅱ期7例,Ⅲ~Ⅳ期11例。CT或MRI显示相应部位膨胀性生长的软组织占位,多伴有骨吸收破坏。术前有5例临床诊断为良性病变。组织病理学上,以出现不同分化阶段的横纹肌母细胞为特征,其中葡萄状亚型4例。行肿瘤完整或大部切除5例,部分切除2例,11例仅行手术探查或鼻内镜活检。随访到10例患儿,其中4例患儿病死,均为临床Ⅲ期,存活的6例均采用了手术结合化疗或放疗的综合治疗;余8例失访。结论儿童头面部胚胎性横纹肌肉瘤为高度恶性的软组织肿瘤,生长迅速...

简介：病例1：患儿,男,4岁,因咳嗽、喘息3d,加重8h入院。病程中伴有发热,体温38.0℃左右。既往有哮喘病史,未系统治疗。入院体查：一般状态差,烦躁不安,呼吸困难,45次/min,鼻翼扇动,三凹征阳性,口唇发绀,右肺呼吸音粗,呼气相明显延长,可闻及高调哮鸣音,心率140次/min,心音有力,肝肋下4cm,四肢肌力及肌张力正常。

简介：目的报告3例肺表面活性蛋白C基因(SFTPC)突变致儿童间质性肺病（chILD）伴家系外显不全的临床特征及基因突变特点。方法总结3例家系外显不全的chILD临床资料和基因检测结果，对SFTPC突变基因型及其临床表型进行文献复习。结果3例患儿均为足月顺产，出生时无异常，在生后2~15月出现咳嗽、气促和发绀，持续不能离氧，CT示弥漫磨玻璃样变伴或不伴囊性变，其中1例有家族史。多予机械通气、肺表面活性物质、类固醇、羟氯喹治疗，2例好转，1例死亡。3例患儿家系测序均检测到SFTPC基因存在致病性杂合错义突变［2例c.218T>C（p.I73T）杂合错义突变，为国外数据库最常见致病突变；1例c.314A>G（p.D105G）杂合错义突变］，各家系均有健康携带者。共检索到报道SFTPC突变致chILD外显不全的文献7篇10例患儿，结合本文3例，13例起病时间从新生儿期至11岁，CT多表现为弥漫性磨玻璃样变，均有长期吸氧史，2例死亡，2例chILD，9例缓解。结论SFTPC突变致chILD在中国汉族人群存在外显不全现象，对这类疾病的临床特点及基因检测结果的认识为早期诊断、干预、预后判断和遗传咨询提供了依据。

简介：目的探讨家庭养育环境对发育性语言障碍（DLD）儿童语言发育和社会情绪的影响。方法采用1-3岁儿童家庭养育环境量表、Gesell发育诊断量表和1-3岁幼儿情绪及社会性发展量表对125例DLD儿童进行测评。130例年龄、性别匹配的语言发育正常的儿童作为对照组。结果DLD组儿童的家庭养育环境中不良环境所占比例显著高于对照组,家庭养育环境中的各领域得分均显著低于对照组（P〈0.05）。DLD儿童的家庭养育环境得分与儿童的语言发育水平（r=0.536,P〈0.01）、社会情绪中的能力域得分（r=0.397,P〈0.01）呈正相关,与社会情绪中的外显行为域、内隐行为域、失调域得分呈负相关（r分别为-0.455、-0.438、-0.390,P〈0.01）。DLD儿童的家庭养育环境对儿童的语言发育水平有直接的影响,也通过社会情绪的中介效应影响儿童的语言发育水平。结论家庭养育环境影响DLD儿童的语言发育和社会情绪;社会情绪在儿童家庭养育环境和语言发育中起部分中介效用。

简介：目的报告1例NRAS基因突变致系统性红斑狼疮（SLE）的临床特征，提高对NRAS基因突变表型谱的认识。方法收集患儿的临床资料，包括病史特点、相关实验室检查和家族史等。采用外显子捕获的方法对患儿及其父母进行全外显子高通量测序，并进行生物信息学分析，通过Sanger测序对高通量测序结果进行验证。进行相关文献复习。结果先证者，男，2.6岁，1岁后反复出现发热、外周血PLT和RBC计数下降；2.6岁时出现皮疹、左膝关节肿痛，有轻度蛋白尿，抗核抗体和抗ds-DNA抗体等多种自身抗体阳性。患儿无明显面容异常，其他脏器无畸形。测序发现NRAS基因c.38G>A（p.G13D）杂合突变，其父母均未携带，为新发突变。Sanger法验证了上述高通量测序结果。c.38G>A突变为已报道的致病性突变。结论本研究显示生殖细胞NRAS基因突变患儿可仅有SLE表型，进一步丰富了NRAS基因突变表型谱。

简介：目的提高对儿童嗜酸细胞性胃肠炎（EG）的认识。方法报告1例EG合并急性胰腺炎患儿的诊断和治疗过程,系统检索文献并汇总复习类似病例相关报道,分析总结EG合并急性胰腺炎的临床特征。结果男,14岁,以＂反复腹痛、腹泻1周＂主诉入院。初步诊断为急性胰腺炎,入院后查血嗜酸性粒细胞（EOS）0.62,血清IgE393U·mL^-1,骨髓细胞学检查示EOS比例增加,内镜下显示胃肠道黏膜慢性炎症,病理活检显示十二指肠黏膜EOS浸润,诊断为EG。经泼尼松抗炎和抗过敏药物等治疗1周后病情缓解,血EOS降至正常,随访2年患儿病情稳定无反复。在万方、中国知网、EMBASE和PubMed等数据库系统检索相关文献11篇,汇总EG合并急性胰腺炎14例（儿童病例4例）,均以急性胰腺炎表现起病而误诊,以腹痛、恶心和呕吐等非特异性临床表现为主,外周血EOS均明显升高,腹腔积液EOS比例对诊断EG合并急性胰腺炎有重要提示意义,14例均有不同程度的胃、十二指肠黏膜异常改变。13例明确诊断后接受糖皮质激素治疗预后良好;1例手术切除胰腺后复发,诊断EG后予糖皮质激素治疗缓解。结论EG合并急性胰腺炎罕见,对不明原因急性胰腺炎,且伴血EOS增多或常规抑酶抑酸治疗后临床转归差者,应警惕EG可能,完善内镜病理活检可以明确诊断。

简介：目的了解小儿脑性瘫痪婴儿期症状,为儿科医生、儿保医生提供脑瘫的早期筛查、早期诊断线索.方法对江苏省7县市1～6岁4167例早产儿脑瘫患病率、脑瘫婴儿期症状进行调查,由受过统一培训的儿科医生、儿保医生完成.结果早产儿脑瘫患病率为32.9‰,胎龄小于32周的早产儿脑瘫患病率为34～37周早产儿的3.6倍.脑瘫症状婴儿期的检出率在30%～62%之间,特异度在99.4%以上,准确度在97.2%以上.阳性预测值在80%以上,阴性预测值在97.5%以上.结论脑瘫婴儿期症状为早产儿脑瘫的早期诊断提供了依据,适用于脑瘫的早期筛查和早期诊断.

简介：目的观察肺保护性通气策略对小儿急性呼吸窘迫综合征治疗的影响。方法2014年1月至2016年1月湖南省儿童医院急救中心收治急性呼吸窘迫综合征患儿80例为研究对象,随机分为对照组和观察组各40例。对照组患儿采用传统机械通气策略,观察组采用肺保护性通气策略,其他治疗相同。观察治疗后的呼吸机参数主要包含吸气峰压、呼吸末正压、平均气道压、吸入氧浓度、呼吸频率;动脉血气分析;并发症情况。结果观察组患儿的吸气峰压、平均气道压、吸入氧浓度的参数值显著低于对照组,呼吸末正压、呼吸频率参数值显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿pH、PaO2显著低于对照组,PCO2显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿经过治疗后呼吸机肺损伤、脑室内出血、动脉导管开放发生率比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组不良反应发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论小儿急性呼吸窘迫综合征治疗中应用肺保护性通气策略能够优化呼吸机参数,改善患儿动脉血气值,降低不良反应发生率,具有重要的临床价值和应用意义。

简介：目的总结Turner综合征（TS）合并中枢性性早熟的诊断和治疗经验,提高对该病的认识。方法报道1例45,XTS合并中枢性性早熟诊断、治疗和随访病例,对相关文献进行复习。结果患儿,女,7.5岁,因＂乳房增大半年＂就诊。身高117.9cm（P_（7.2））,体重32.5kg,肥胖外观,无高腭弓、颈蹼、盾形胸和肘外翻,乳房Tanner分期Ⅱ期,心肺查体未见异常,外阴阴毛Tanner分期Ⅰ期。辅助检查：促性腺激素释放激素（LHRH）激发试验峰值：黄体生成素（LH）11.9U·L（-1）,卵泡刺激素（FSH）34.2U·L（-1）,雌二醇（E2）39.3ng·L（-1）。盆腔超声示卵巢增大。骨龄9.7岁。应用促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）治疗2.7年后,身高131.4cm,骨龄12岁,联合重组人生长激素（rhGH）继续治疗2.3年,身高148.4cm,骨龄13岁。停药1年半后身高154.2cm,接近遗传靶身高,检测LH11.9U·L（-1）,FSH50.5U·L（-1）,E238.9ng·L（-1）,染色体：45,X。系统文献检索国外仅有6例TS合并中枢性性早熟的病例报告,其中5例染色体为嵌合体,1例为1条X染色体的片段缺失。结论单体型TS可出现中枢性性早熟,GnRHa联合rhGH治疗能够改善患儿成年终身高。

简介：目的探讨小儿重度隐匿性阴茎的手术方法及临床疗效。方法回顾性分析本院自2012年1月至2015年3月收治的12例重度隐匿性阴茎患儿的临床资料,所有患儿均采用改良Devine术+包皮远端皮瓣转移进行手术治疗。结果12例患儿术后阴茎明显显露,外观满意。结论改良Devine术+包皮远端皮瓣转移法是治疗小儿重度隐匿性阴茎的一种有效方法。

简介：目的观察穴位刺激配合作业疗法诱发痉挛型脑性瘫痪（简称脑瘫）患儿腕关节背屈功能的疗效。方法将30例痉挛型脑瘫患儿随机分为观察组和对照组各15例,观察组在常规康复功能训练基础上,采用穴位刺激配合作业治疗,对照组单纯给予作业治疗,治疗7、20d时进行腕关节背屈活动度测量,对比疗效。结果治疗7、20d时,观察组患儿腕关节活动度扩大范围均明显优于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论传统疗法穴位刺激与作业疗法相结合,对于痉挛型脑瘫患儿腕关节背屈功能改善优于单纯作业治疗。

简介：《中国循证儿科杂志》2006年第1期“病例讨论”栏目中的“严重脱发和骨髓抑制：是系统性红斑狼疮加重吗？”一文配发了编者按刊出后，我们选择了与这个疾病诊断治疗相关的免疫、血液和肾脏专业的3位专家就系统性红斑狼疮（SLE）与免疫抑制药物所致的骨髓抑制的临床鉴别问题展开讨论，编辑整理如下。

简介：目的小儿过敏性紫癜并发急腹症前后,其影像学表现无论是腹部X线、CT或B超,以前均有报道,但综合在一起讨论其特点的报道较少.该文回顾性分析36例小儿过敏性紫癜并发急腹症患儿的临床资料,探讨其影像学特点及临床意义.方法回顾性分析36例小儿过敏性紫癜并发急腹症患儿的临床资料.结果出现并发症前,B超、CT检查均显示多发节段性受累肠壁水肿增厚,肠管狭窄,受累区域肠系膜模糊不清;出现并发症后,B超在检查并发肠套叠时具有价廉、准确的特点;在检查并发肠坏死穿孔时,腹部X线正立、侧卧位像及CT有较高的敏感性;在检查肠梗阻及监测其变化时,腹部X线正立、侧卧位像有重要的意义.结论在出现并发症前,小儿过敏性紫癜的影像学表现重要性在于可以与需要手术的其他急腹症相鉴别,典型的影像学表现可以提示诊断;在出现并发症后,可以及时发现并发症和指导临床治疗.

简介：目的采用24h动态血压（ABPM）方法探讨直立性高血压（OHT）患儿的血压类型。方法选取2009年10月至2013年9月在中南大学湘雅二医院（我院）儿童晕厥门诊就诊或住院的患儿,以不明原因晕厥及先兆晕厥为主诉,经直立倾斜试验确诊为OHT者为OHT组。与OHT组年龄及性别匹配,选择同期来我院儿童保健门诊检查的健康儿童为对照组。OHT组和对照组均行ABPM监测,观察收缩压昼夜差值、舒张压昼夜差值,24h、日间、夜间平均收缩压和舒张压参数,并探讨血压类型。结果OHT组40例,男23例,女17例,年龄（11.5±1.9）岁。对照组40例,男22例,女18例,年龄（10.6±2.4）岁。1收缩压昼夜差值对照组高于OHT组,（9.8±3.3）vs（8.4±4.7）mmHg,P〈0.05。OHT组24h、日间、夜间的平均收缩压和舒张压稍高于对照组（P〉0.05）。舒张压昼夜差值对照组稍高于OHT组（P〉0.05）。2OHT组以非勺型血压为主（72.5%）,对照组以勺型血压为主（55.0%）,两组血压类型差异有统计学意义（P=0.012）。结论OHT患儿收缩压昼夜差值较正常儿童明显降低,血压类型以非勺型血压多见,多数患儿血压昼夜节律消失。

简介：目的探讨改良腹腔镜手术在小儿腹股沟巨大嵌顿性斜疝中的应用价值。方法2012年2月至2016年2月我们采用改良腹腔镜手术治疗小儿腹股沟巨大嵌顿性斜疝52例，均采取气管插管全身麻醉，于后腹腔镜下辅助手法复位，对复位失败者于腹股沟外环体表投影处做1．5om小切口，松解嵌顿，均行腹腔镜下双荷包加缝脐内侧襞内环口高位结扎术（改良法）。结果52例患儿均顺利完成手术，腹腔镜下辅助复位36例，手术时间（35．4±9．16）min，住院时间（4．5±1．5）d，腹腔镜下嵌顿松解16例，手术时间（54．9±13．6）min，住院时间（5．5±1．7）d。无输精管、精索血管损伤，无阴囊血肿、切口感染等并发症。52例获随访，随访时间3～24个月，平均14个月，术后无一例出现睾丸萎缩、医源性隐睾、切口疝、疝复发等。结论改良腹腔镜手术治疗小儿腹股沟巨大嵌顿性斜疝安全可行，疗效确切，腹腔镜下可同时发现和处理对侧隐性内环口未闭。

简介：目的探讨全胸腔镜下手术治疗小儿肺隔离症的临床疗效与安全性。方法回顾性分析本院2014年2月至2017年8月实施的33例全胸腔镜下肺隔离症手术患儿临床资料,其中男22例,女11例;年龄2个月至12岁1个月。患儿均经术前胸部CT增强明确诊断,手术采取三孔法,根据病变情况选择肺叶切除或不规则切除。结果33例患儿均在全胸腔镜下顺利完成手术,无一例中转开胸手术,19例行肺叶切除术,6例行不规则肺切除术,1例行肺段切除术,7例行叶外型肺隔离症切除术。结论全胸腔镜手术治疗小儿肺隔离症安全、有效,提高手术技巧可减少术中出血,提高手术的安全性。

简介：目的探讨先天性胆道闭锁肝门空肠吻合术（Kasai术）后反复发作胆管炎患儿经抗感染治疗后自体肝存活情况及行肝移植术的时机。方法对本院2002年至2011年Kasai术后反复发作胆管炎患儿18例进行抗感染治疗，并对这部分患儿进行中长期随访，了解其自体肝存活情况。结果2例分别在胆管炎病程4个月和5个月后行肝移植术，其余16例均坚持抗感染治疗。12例在抗感染治疗6—15个月后症状消失。随访5～12年10例仍自体肝存活，但均有肝硬化症状；其余2例因继发腹水或消化道出血予肝移植。另外4例治疗中出现肝内胆管扩张，行经皮肝穿刺置管引流（PTBD）。引流后1例放弃治疗死亡；2例引流后仍无法控制感染行肝脏移植手术后感染消退；1例行肝门部再吻合后仍存在胆管炎反复发作，但经抗感染治疗15个月后症状缓解。自体肝生存至今6年。结论胆道闭锁术后反复发作性胆管炎患儿仍可自体肝长时间存活，合并肝内胆管扩张时提示预后不良，需考虑肝移植术。

简介：目的发育性髋脱位（developmentaldislocationofthehip，DDH）的病因目前不明，但其与髋关节松弛密切相关。该研究通过比较DDH患儿与正常儿童关节囊中Ⅰ，Ⅲ型胶原在mRNA及蛋白水平的表达差异，以探索DDH患儿髋关节松弛的原因。方法选取性别相同年龄相近的9对发育性髋脱位患者及正常儿童配对比较。采用半定量RT-PCR及Western-Blot法检测COL1a1COL3a1在mRNA及蛋白水平的表达。图像分析软件进行量化分析，并经统计学处理。结果COL1a1在DDH组mRNA及蛋白水平表达均较正常对照组降低（P〈0．01）；COL3a1在DDH组mRNA水平表达较正常对照组降低（P〈0．01），其蛋白水平表达与正常对照组无显著差异（P〉0．05）。结论DDH患儿关节囊中Ⅰ型胶原在mRNA及蛋白水平表达较正常同性同龄儿降低，可能是导致DDH患儿髋关节松弛的原因。DDH患儿髋关节松弛可能与Ⅲ型胶原含量无关。