简介:摘要目的总结淀粉样变性患者的临床特征,指导临床相关诊疗。方法回顾性分析北京佑安医院2009年1月至2017年12月期间收治的12例经病理活检确诊的淀粉样变性患者的临床资料,并进行总结分析。结果12例淀粉样变性患者中,男9例、女3例,年龄范围39~70岁,平均(56±8)岁。临床表现方面:乏力5例、纳差4例、腹胀6例、腹痛6例、腹水6例、肝大6例、脾大4例。实验室检查方面:肝功能异常6例,转氨酶异常4例、胆红素升高4例、γ-谷氨酰转肽酶升高10例、碱性磷酸酶升高10例、低白蛋白血症8例、蛋白尿8例、血尿2例、贫血6例、肌酐增高8例。结论淀粉样变性多见于男性,临床表现多样,多合并肝、肾功能损伤。该疾病主要通过病理活检确诊。
简介:[摘要] 目的:探讨脊髓亚急性联合变性的临床表现、实验室检查、神经电生理及MRI特点。方法:回顾性分析2012年2月~2024年1月在新余市人民医院收治的20例脊髓亚急性联合变性患者的临床资料,总结其临床症状、血清学、神经电生理和MRI特征。结果:(1)20例患者平均发病年龄为55.2岁;临床表现:20例患者均有后索受累的表现,其中55.0%(11/20)伴有侧索受累表现,85.0%(17/20)伴有周围神经受累表现;血清学检查:100%(20/20)有红细胞计数降低,85.0%(17/20)血红蛋白降低,100%(20/20)有平均红细胞体积升高;65.0%(13/20)维生素B12降低;5.0%(1/20)叶酸降低。88.9%(16/18)血清同型半胱氨酸水平升高。神经电生理:78.6%(11/14)肌电图异常,提示神经源性损害。77.8%(7/9)下肢体感诱发电位异常,28.6%(2/7)为中枢段传导通路损害;71.4%(5/7)为周围段传导通路损害。MRI检查:94.1%(16/17)可见髓内长T2信号病灶,其中位于颈髓1例,胸髓10例,颈胸髓5例,病灶单纯累及后索8例,后索、侧索同时累及8例,脊髓萎缩4例。结论:SCD多于中老年发病,出现累及脊髓后索、侧索及周围神经的症状和体征。血清维生素B12、同型半胱氨酸水平及平均红细胞体积可作为维生素B12缺乏的诊断指标。神经电生理及脊髓MRI检查有利于SCD的诊断。