简介：摘要目的探讨间变性淋巴瘤激酶-酪氨酸激酶抑制剂（ALK-TKI）治疗炎性肌纤维母细胞瘤（IMT）的效果。方法回顾性分析武汉大学人民医院2018年收治的1例复发腹腔IMT患者的临床病理资料，并系统回顾2010年1月至2020年8月文献报道的41例IMT患者的临床病理及分子特征、ALK-TKI治疗效果及预后。结果武汉大学人民医院收治的腹腔IMT患者为27岁女性，术后2个月复发，化疗联合贝伐珠单抗治疗无效；口服克唑替尼1个月后病情缓解，29个月后达完全缓解（CR）。文献报道的41例IMT患者中位发病年龄22岁（0～61岁），32例（78.0%）多器官受累，均复发或转移。ALK突变38例，TFG-ROS1融合基因阳性3例；ALK-TKI一线治疗中34例应用克唑替尼，中位耐药时间8个月（2～48个月）。ALK-TKI总临床获益率为85.3%（29/34），20例CR，中位首次CR时间11个月（4～36个月），CR患者中位用药时间19.5个月（2～60个月）。初治行手术和（或）放化疗的24例患者中位无进展生存（PFS）时间为4个月（1～45个月）；进展后均行ALK-TKI治疗，中位PFS时间为14个月（3～62个月）。结论IMT是具有复发转移特性的真性肿瘤，ALK-TKI与手术、放化疗合理联用可改善IMT患者预后。

简介：摘要肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，早期诊断和及时治疗对预后至关重要。现就肝豆状核变性的治疗现状进行综述与展望，重点介绍青霉胺、二巯基丙磺酸钠、四硫代钼酸铵和锌剂等药物治疗、肝移植以及基因疗法的现状及进展，同时也讨论了肝豆状核变性患者用药依从性和随访评估等方面的问题。

简介：摘 要：文章采用滚动式异质方差回归方法估计短期日内系统风险值，发现上证180高、低贝塔值指数和380高、低贝塔值指数的系统风险偏好呈现时变波动性；当贝塔值呈现不稳态，其回归均值是比较不可信赖的参考值，需及时更新。

简介：摘要本指南在2008年版《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》的基础上进行完善和修订，由中国肝豆状核变性诊治领域内知名专家反复讨论并执笔成稿，并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上讨论定稿。内容包括肝豆状核变性的临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗及预后。

简介：摘要视网膜色素变性（RP）是以视网膜光感受器细胞和视网膜色素上皮细胞受损为主要特征的遗传性视网膜疾病，其主要临床特征包括视力下降伴夜盲、进行性视野缺损、视网膜电图异常等。随着四代基因测序和精准诊疗的发展，RP的诊断和治疗方式也逐年更新，包括基因治疗、干细胞治疗及光遗传学疗法等。但将上述治疗方式从实验室技术转化为有效的临床治疗药物，还存在着不小的鸿沟。如免疫反应、潜在的导致插入的区域诱变和肿瘤发生、遗传毒性、基因技术和干细胞技术的质量和稳定性、临床级别药物的大量生产和推广以及药物和手术的有效性优化等等，都有待研究者们进一步解决。

简介：【摘要】本研究目的是针对门静脉海绵样变性患儿，分析利用rex术后护理的具体策略。方法是选择我院在2018年1月到2019年12月期间收治的门静脉海绵样变性患儿一例，采用rex治疗的方式，分析在治疗之后的具体护理对策和效果。主要是生命体征监测、消化道出血护理和管道护理以及饮食护理和营养护理，加强患儿和家属的出院指导。结果是在护理之后，患儿的临床症状得到了明显改善,并且顺利出院。结论是针对门静脉海绵样变性患儿，在rex手术之后采用有效的护理对策能够显著改善患儿临床症状，值得推广和应用。

简介：摘要目的探讨定量CT（QCT）测量鹅肝脂肪含量的准确性，并评估管电压变化对QCT测量结果的影响。方法2017年1至3月选取22只朗德鹅，采用过量饲喂的方法建立脂肪肝模型。对实验动物进行两次QCT扫描，管电压分别为80和120 kV，其他扫描参数相同。分别在肝脏左叶、右上叶、右下叶的中心区域放置1个ROI，测量并计算肝脏脂肪含量体积百分比（Fat%QCT）。扫描后即刻处死实验动物，完整取出鹅肝，分别在ROI对应区域取样，采用生化萃取法测量样本的脂肪（甘油三酯）含量，并计算得出脂肪体积百分比。采用Spearman相关性分析法分别计算80 kV和120 kV组QCT测得的Fat%QCT与生化萃取法测量结果的相关性。采用Wilcoxon符号秩和检验比较80 kV和120 kV组Fat%QCT的差异，并采用Bland-Altman分析法观察两组Fat%QCT的一致性。结果80 kV组和120 kV组QCT测得的Fat%QCT均与生化萃取法测量结果呈正相关，rs分别为0.936（P<0.001）和0.927（P<0.001）。80 kV和120 kV两组Fat%QCT差异无统计学意义（Z=-0.141，P=0.888）。Bland-Altman分析显示80 kV和120 kV组QCT测量的Fat%QCT差值均数为0.20%。结论以生化萃取法为参考标准，低剂量80 kV和标准120 kV两种管电压条件下，QCT测量鹅肝脏脂肪含量均准确可靠。

简介：摘要年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration，AMD)的特征性改变是脂质在Bruch膜形成基底沉积物和玻璃膜疣，因而AMD病变的形成被认为与脂质代谢相关。膳食omega-3长链多不饱和脂肪酸(omega-3 long-chain polyunsaturated fatty acids, omega-3 LC-PUFA)摄入量减少、循环高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol, HDL-C)升高与AMD风险增加有关。一些脂质代谢基因变异与AMD风险相关，但不是所有增加循环高密度脂蛋白浓度的基因变异均增加AMD的风险。视网膜脂质通过循环摄取、自噬降解、局部合成及分泌、外流等维持稳态，当稳态发生变化时会出现局部脂质积累及过氧化，最终形成AMD特征性炎性病灶。但血脂颗粒在AMD中的作用以及究竟是局部还是全身HDL-C或两者均参与了AMD的发病尚不明确。且膳食中添加omega-3 LC-PUFA及现有的调脂药物治疗AMD的结果也不一致，需要进一步研究。(国际眼科纵览，2021, 45: 346-350)

简介：1.病例摘要

简介：【摘要】目的：探讨对黄斑变性患者中实施护理干预的价值。方法：2020年1月至2020年12月为纳入时段，取150例黄斑变性患者随机分组，75例/组。参照组（一般护理）、研究组（针对性护理）。比对生活质量、负性情绪。结果：将参照组数据做基础，研究组生活质量较高、负性情绪较低（p＜0.05）。结论：对黄斑变性患者中实施护理干预，消除负性情绪，使生活质量提升。

简介：摘要：随着纺织工业的发展和纺织技术的不断提高，新的纺织材料和纺织产品不断出现，在人类生活和生产中占有重要地位。纤维的出现开发了全新的纺丝系统和纺丝方法，使用全新的低毒或无毒溶剂从根本上改革粘胶制造系统，这是纤维素纤维行业的重大变革。提高纤维质量，减少环境污染，意义深远。

简介：摘要目的探讨小儿肾间变性肉瘤(anaplastic sarcoma of the kidney，ASK)的临床特点和治疗。方法回顾性分析1例小儿ASK的一般资料、治疗经过、病理形态和免疫组织化学特征，并以"肾间变性肉瘤""儿童"和"anaplastic sarcoma of the kidney""child"为中英文关键词，在PubMed、中国知网、万方数据及维普数据库中检索截至2020年4月的相关文献。结果本例为1岁女童，因发现左腹部肿物入院，影像学检查发现左肾占位，行左侧瘤肾切除术。术后病理检查结果显示光镜下肿瘤呈囊实性改变，实性区可见未分化的卵圆形、梭形细胞弥漫分布，其间见较多间变细胞及病理性核分裂象。免疫组织化学检测结果显示WT1、Virnentin、S-100、CD99和Desmin阳性，Pax-8和EMA阴性。术后患儿家属放弃进一步治疗。数据库中共检索到5篇文献20例儿童ASK，结合本院此例，共21例纳入研究。其中，男9例，女12例；中位年龄4.3岁；肿瘤位于右肾12例，左肾6例，3例左右侧不明确。肿瘤直径平均13.5 cm。肿瘤分期：Ⅰ期8例，Ⅱ期4例，Ⅲ期5例，Ⅳ期2例；另有分期不明确2例。全部患儿病理检查报告镜下可见未分化梭形细胞，16例(76.19%)可见软骨样细胞分化。术前有14例(66.67%)诊断为间变性Wilms瘤。4例单纯行瘤肾切除术，17例行瘤肾切除结合化疗治疗。15例获得随访，术后1.2~1.5年死亡3例，其中Ⅲ期2例，Ⅳ期1例。结论ASK是一种罕见的细胞广泛间变性改变的恶性肿瘤，需与间变性肾母细胞瘤等肾肿瘤相鉴别，依靠病理形态与免疫组织化学确诊。手术切除加术后化疗为主要治疗方式，预后与肿瘤分期有关。

简介：摘要肝豆状核变性，又称威尔逊病(Wilson disease，WD)，是由ATP7B基因突变导致铜排泄障碍的常染色体隐性遗传病。目前肝豆状核变性全球发病率约1/30 000，但ATP7B基因突变携带频率约1/90。WD临床主要表现为急慢性肝病、神经系统损害以及肾功能损害等，属于早期诊断和治疗即可得到良好控制的遗传性疾病，故早期诊断及治疗十分重要。但由于其基因型与表型均较复杂，临床上易误诊而延误治疗。在肝豆状核变性的诊断上，目前尚无单一诊断标准可确诊该病，诊断上常使用莱比锡诊断评分系统。近年来对该病的诊断方法又有新的补充，有研究证实通过使用ATP7B肽来测量ATP7B蛋白浓度可作为肝豆状核变性的新的诊断方法，有助于早期精确诊断。

简介：摘要笑气（一氧化二氮）因价格低廉、容易获得，目前存在滥用情况。本文探讨1例吸食笑气致脊髓亚急性联合变性患者的临床表现，患者出现四肢麻木、步态不稳，血清维生素B12水平降低，颈椎MRI提示颈髓（C2-6）侧索及后索内节段性异常信号；神经电生理检查示四肢周围神经损害。经补充维生素B12治疗，患者病情逐渐好转。临床医生诊断脊髓亚急性联合变性，尤其患者无消化道疾病、节食、营养不良等情况时，需仔细询问有无吸食笑气史，避免漏诊。

简介：摘要Wilson病（WD）是一种ATP7B基因突变导致铜排泄障碍的常染色体隐性遗传性单基因疾病。药物治疗是目前WD的主要治疗方法，药物应答不佳或急性肝衰竭需考虑肝移植，但面临药物治疗依从性以及不良反应、肝源的紧缺等问题。WD的基因治疗有可能永久纠正异常铜代谢，是目前研究的焦点问题。现围绕基因治疗的载体和CRISPR/Cas9基因编辑系统总结WD基因治疗的研究进展。

简介：摘要：发展。“成功的家教造就成功的孩子，失败的家教造就失败的孩子”。班主任引导家长教育同盟共向，可以削减甚至扭转不恰当的家庭教育给学生的负面作用。班级里小组合作，让有缺失的家庭教育下性格偏激的学生找到归宿感，他们也会因为要维护小组荣誉，主观上也会做出一些改变。这样有效的的改变了学生的行为习惯，朝正面发展。

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简介：摘要在2008年发表的《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》基础上，结合该领域国内外相关研究进展修订的《中国肝豆状核变性诊治指南2021》，对原有肝豆状核变性的诊断标准及治疗的相关内容进行了增补和细化，内容更新至2020年8月，主要涉及肝豆状核变性的临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗及预后等方面，旨在指导临床医生规范诊断和治疗我国肝豆状核变性患者。