简介：摘要目的探讨RUNX1胚系突变导致的家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向（FPD/AML）患儿及其家族成员的临床特点及基因突变情况。方法对2019年10月中国医学科学院血液病医院儿童血液诊疗中心收治的1例FPD/AML患儿及部分家族成员的临床资料及基因突变结果进行分析。并以"RUNX1胚系突变""家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向""RUNX1 germline mutation""FPD/AML"为检索词，检索建库至2020年9月中文数据库（中国知网数据库、万方数据库及维普数据库）及PubMed数据库进行文献复习。结果患儿为5岁男孩，因发现血小板减少3年入院。体格检查提示存在皮肤出血点，其他无明显异常。辅助检查：外周血常规示WBC 6.38×109/L，HGB 113 g/L，PLT 54×109/L，中性粒细胞绝对计数4.03×109/L，血小板平均体积（MPV）9.1 fl。骨髓涂片提示巨核系发育异常。涂片免疫CD42b及CD41酶标提示存在小巨核细胞。基因检测提示RUNX1（exon3:c.520delC:p.R174Efs*10, NM_001001890）的移码突变，经口腔上皮细胞验证为胚系突变。家族史中共有5名家族成员存在血液系统疾病并相继死亡。患儿母亲及外祖父先后进行了与血液肿瘤疾病相关的137个基因热点区域的基因检测，均检测到与患儿相同位点的RUNX1移码突变，但是三人的临床症状十分不同。文献检索共检索到相关英文文献37篇，报道了70多个FPD/AML家族，未检索到相关中文文献。结论RUNX1胚系突变是导致FPD/AML的病因，进展为髓系恶性肿瘤的风险极高，携带相同突变的家族成员可能表现出非常不同的临床症状和严重程度。

简介：摘要目的探讨胃癌化疗后继发急性髓系白血病（AML）愈后再患急性淋巴细胞白血病（ALL）的多原发癌患者的临床特征及疾病转归。方法回顾性分析河南省平顶山新华区医院收治的1例胃癌化疗后继发AML愈后再患ALL患者的临床资料，并进行文献复习。结果该例患者以胃癌为首发肿瘤，经含顺铂、5-氟尿嘧啶、环磷酰胺的方案化疗8个疗程，化疗结束后3年余，诊断AML-M2b，染色体46，XX，t（8，21）（q22，q22）[15]。给予CAG方案诱导化疗1个疗程达完全缓解，相继给予DA、HA、CAG、DA、HA、CHA、TA方案巩固化疗。化疗结束后3年再患ALL，染色体46，XX[20]。给予VDCP方案化疗第7天，患者出现心功能衰竭，家属放弃治疗出院。结论胃癌化疗后继发AML愈后再患ALL的原因可能与患者的基因易感性相关，使用细胞毒性化疗药物可能是导致患者克隆演变的主要诱因之一。

简介：无

简介：摘要目的探讨抗CD33单抗吉妥单抗治疗由复发难治急性髓系白血病（RR-AML）转化的混合表型急性白血病（MPAL）患者的效果及预后。方法回顾性分析苏州大学附属第一医院诊治的1例由RR-AML转化的MPAL（B淋系和髓系双表型）患者的临床资料，并复习相关文献。结果该患者采用吉妥单抗3 mg/m2第1、5、9天联合三尖杉酯碱、小剂量阿糖胞苷及VP（长春新碱、泼尼松）方案化疗，获得第2次完全缓解（CR2）后桥接异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）。吉妥单抗联合化疗后，患者骨髓形态达CR2，流式细胞术检测CD33抗原由高表达（>99.5%）转为阴性表达。随访至2020年4月，无复发生存时间为22个月，总生存时间接近27个月。结论抗CD33单抗辅助治疗CD33高表达的MPAL效果确切，预后良好，但仅为个例。个体化联合给药方案等问题仍需进一步积累经验及临床试验。

简介：摘要慢性粒细胞白血病（CML）靶向药物-酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的应用极大改善了CML患者的预后。但TKI不间断的治疗影响患者的生命质量、加重经济负担。实现无治疗缓解（TFR）已然成为目前CML治疗的研究方向，文章就近年来关于TKI停药的国外相关文献进行综述。

简介：摘要慢性淋巴细胞白血病（CLL）是一种异质性的成熟B细胞克隆性疾病，好发于老年人。免疫疗法，如嵌合抗原受体T细胞疗法、双/三特异性抗体、免疫检查点疗法等，为CLL的治疗提供了更多选择，新旧疗法的多种联合应用也展现出良好的疗效及安全性。文章就现有CLL的免疫疗法及联合应用进行综述。

简介：摘要副肿瘤天疱疮（PNP）是一种与肿瘤伴发的自身免疫性皮肤、黏膜疾病，1990年由Anhalt首先描述。国外文献报道，PNP常见的伴发血液系统肿瘤，其中慢性淋巴细胞白血病（CLL）排在首位。除皮肤黏膜病变外，超过30%的PNP合并闭塞性细支气管炎（BO），常出现呼吸衰竭，预后差。本文报道1例以口腔、皮肤溃烂起病，诊断CLL伴发PNP，应用利妥昔单抗联合伊布替尼治疗后皮肤病变愈合，但出现反复发热及进行性加重的呼吸困难，考虑肺部感染合并BO，最终因呼吸衰竭、感染性休克死亡。通过对本例患者临床资料的回顾及分析，以提高临床医师对淋巴瘤伴发PNP的认识及治疗的探索。

简介：摘要慢性粒细胞白血病（CML）在儿童中相对罕见，其临床表现、免疫表型及遗传学特征与成年患者存在差异。CML患儿处于特殊的成长时期，可能接受长达数十年的酪氨酸抑制剂（TKI）治疗，不良反应发生率可能高于成年患者。与成年CML患者相比，首诊CML患儿的TKI药物选择仍需要探讨，造血干细胞移植的地位存在争议。本文对儿童CML的研究现状、TKI时代患儿用药、疗效监测及移植时机选择进行综述。

简介：摘要白血病累及胃肠道的尸检发病率约为14.8%~25.0%。白血病髓外胃浸润临床和病理上与胃原发性病变非常相似，容易误诊。该文报道1例急性单核细胞白血病髓外胃浸润，分析其临床病理学特征并复习相关文献，以提高对白血病髓外浸润临床病理学特点的认识，以减少误诊和漏诊。

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简介：摘要表观遗传学改变包括染色体易位、多梳蛋白(polycomb)功能和非编码RNA异常等，对儿童急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)基因组的研究表明，这些相关异常在其发病中起重要作用，并且表观遗传异质性与AML预后不良及易复发相关。目前儿童AML的总体生存率(overall survival，OS)有所提高，但难治性或复发AML(refractory/relapsed acute myeloid leukemia，r/r AML)患儿的预后及治疗效果仍然不佳，表观遗传学相关的治疗方法有望进一步提高AML的疗效。儿童AML表观遗传学异常的特点与成人不同。针对表观遗传学改变的相关药物，如DNA甲基转移酶抑制剂、IDH抑制剂等已经用于儿童AML的治疗。该文拟就儿童AML中表观遗传调控异常的研究及临床应用方面的相关进展进行综述。

简介：摘要外泌体是由正常细胞或者肿瘤细胞产生，包含RNA和蛋白质的特异性分泌小囊泡，其为细胞间通讯的关键介质。近年来，研究发现外泌体在急性髓细胞白血病(AML)发病机制发挥重要作用。外泌体对AML细胞、正常造血细胞及骨髓微环境均有影响，与AML细胞的免疫逃逸有关，由此促进AML的进展。外泌体及其包含的各种分子有望成为AML病情监测及预后判断的新标志物。外泌体具有作为肿瘤疫苗、治疗靶点、药物载体的特性，有望由此开辟AML治疗新途径。笔者拟就外泌体对AML细胞，AML患者残存造血功能、骨髓微环境、免疫功能、耐药性的影响及其临床意义进行阐述。

简介：摘要目的提高对急性髓系白血病（AML）合并肺栓塞的认识。方法回顾性分析广东省东莞市人民医院1例初发AML合并肺栓塞患者的临床资料，并进行相关文献复习。结果该例患者行肺动脉CT血管造影（CTA）等相关检查明确诊断为初发AML合并肺栓塞，患者血小板减少时使用新型抗凝剂利伐沙班治疗，治疗2个月时复查未见肺栓塞影像学表现，效果较好。结论初发AML合并肺栓塞病情凶险，当高度怀疑时应尽早行肺动脉CTA检查进一步明确诊断。对于合并血小板减少的患者，使用利伐沙班作为抗凝方案疗效满意，可能是一种较好的临床选择。

简介：摘要目的探讨白血病行慢性疾病轨迹护理方案对患者依从性的影响。方法选取2018年1～12月山东大学齐鲁医院收治的白血病患者88例，根据护理方式不同分为研究组和对照组各44例。对照组行常规护理，研究组在常规护理基础上行慢性疾病轨迹模式护理。比较两组患者治疗依从性、并发症发生情况及生活质量。结果研究组患者治疗依从性评价显著高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)；研究组并发症发生率显著低于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)；研究组生活质量显著高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论白血病患者临床治疗期间应用慢性疾病轨迹模式护理，可有效提升患者治疗依从性，减少并发症发生率，改善预后。

简介：摘要目的观察泊沙康唑口服悬液初级预防急性髓系白血病（AML）患者诱导化疗后发生侵袭性真菌病（IFD）的疗效及毒副反应。方法收集2016年5月至2018年5月宁波市鄞州人民医院血液科收治的所有符合入选和排除标准的初诊AML患者206例（除外急性早幼粒细胞白血病、入院后接受静脉抗真菌或诱导化疗前1个月发生IFD、合并重要脏器功能不全、年龄>65岁），其中诱导化疗期间使用泊沙康唑口服悬液进行初级预防IFD的患者47例（泊沙康唑组），使用伏立康唑片进行初级预防IFD的患者61例（伏立康唑组），未进行初级预防IFD的患者98例（对照组）。对各组临床资料进行回顾性分析，比较3组诱导化疗期间IFD的发生率及泊沙康唑口服悬液、伏立康唑片的药物安全性。结果（1）泊沙康唑组出现5例（10.6%）IFD，均为拟诊病例；伏立康唑组出现11例（18.0%）IFD，其中拟诊7例，临床诊断3例，确诊1例；对照组出现35例（35.7%）IFD，其中拟诊19例，临床诊断11例，确诊5例。泊沙康唑组和伏立康唑组IFD的发生率均明显低于对照组（P值均<0.05）。泊沙康唑组IFD的发生率低于伏立康唑组，但差异无统计学意义（P>0.05）。（2）泊沙康唑组不良事件发生率明显低于伏立康唑组[12.8%（6/47）比32.8%（20/61），P<0.05]。结论（1）AML诱导化疗期间使用泊沙康唑口服悬液或伏立康唑片进行初级预防，可以明显减少IFD的发生率；（2）AML诱导化疗期间使用泊沙康唑口服悬液和伏立康唑片进行初级预防IFD的疗效相当，但泊沙康唑口服悬液安全性更好。

简介：摘要浆细胞性白血病(PCL)是一种罕见且侵袭性强的恶性浆细胞肿瘤，可分为原发性PCL(pPCL)和继发性PCL(sPCL)。PCL患者的预后较差，总体生存(OS)期仅为6～11个月，确诊后1个月内病死率较高。目前PCL尚无标准治疗方案，通常采取多发性骨髓瘤(MM)的传统化疗方案治疗。但是，传统化疗方案治疗PCL疗效差。随着自体造血干细胞移植(auto-HSCT)，异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)，以来那度胺为代表的免疫调节剂(IMiD)，以硼替佐米为代表的蛋白酶体抑制剂(PI)，分子靶向治疗药物，以及嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)免疫疗法等新治疗方法的应用，PCL患者的生存获得一定改善。笔者通过对传统化疗方案治疗PCL的现状，以及上述PCL新治疗方法的研究进展进行阐述，以期为改善PCL患者的生存和预后提供依据。

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简介：摘要目的了解急性髓系白血病患儿家长创伤后自我变化，旨在为临床制订干预对策提供参考依据。方法采用立意取样法，于2021年1—4月选取郑州大学附属儿童医院的9名急性髓系白血病患儿家长为研究对象，应用描述性质性研究的方法对患儿家长进行半结构式访谈，采用Colaizzi 7步分析法进行资料分析。结果提炼得出5个主题，分别为疾病确诊最初感受、人生感悟、个人力量增强、人际关系改善、促进因素。结论急性髓系白血病患儿家长感知创伤在产生负面情绪的同时也呈现积极自我变化，医护人员应关注家长积极体验，针对性制订干预策略，促使产生更多积极效应，以提高照顾质量。

简介：摘要目的探讨TLS-ERG融合基因阳性急性髓系白血病（AML）患者的临床特点及预后。方法回顾性分析2013年6月至2020年8月在吉林大学第一医院诊治的9例TLS-ERG融合基因阳性AML患者的临床资料，并复习相关文献。结果9例TLS-ERG融合基因阳性AML患者中，男性5例，女性4例，中位年龄16岁（6~40岁）。5例患者接受单纯化疗，3例患者接受异基因造血干细胞移植（allo-HSCT），1例患者未系统治疗。8例系统治疗患者中，首次诱导化疗完全缓解1例，诱导治疗完全缓解5例。5例单纯化疗患者中位总生存时间为1.5个月（1~11个月）；其中3例首疗程未缓解，因感染死亡，2例复发后死亡。3例移植患者中位总生存时间为16个月（13~17个月）；其中2例复发后死亡，1例随访截止前持续分子学完全缓解。结论TLS-ERG融合基因阳性在AML中发生率低，诱导治疗效果差，造血干细胞移植可能改善部分患者的预后，但并不能克服TLS-ERG融合基因阳性对预后的不良影响。