简介：摘要规范化诊断和精准预后分层是急性髓系白血病（AML）个体化治疗的前提。本文从形态学、免疫表型、细胞/分子遗传学以及微小残留病等角度对AML初诊患者规范化诊断与精准分层进行了讨论以提高广大血液科医师对该病的认识。

简介：摘要急性髓系白血病（AML）是一种高度异质性的恶性血液病，临床治疗以传统化疗为主，但疗效有限，也有部分患者因体能状态差和伴随疾病而不能接受化疗。基因改变在AML的诊断和预后判断中起重要的作用，也为分子靶向治疗提供了靶点；同时，免疫治疗在AML患者中取得了一定的疗效，具有较好的应用前景。

简介：目的：探讨老年急性髓系白血病采取阿扎胞苷治疗的效果。方法：选取100例老年急性髓系白血病患者（2021.1~2023.1期间治疗），随机将其分为2组，给予对照组常规治疗，研究组在此基础上加以阿扎胞苷治疗，对比两组临床效果、药物安全性。结果：总有效率：研究组比对照组更高（P＜0.05），不良反应：两组无差异（P＞0.05）。结论：在老年AML患者的治疗中，采取阿扎胞苷治疗可促使临床效果得到进一步提升，并且该药安全性较高。

简介：摘要孤立性血小板增高慢性粒细胞白血病（CML）是一类临床症状不典型的CML，易与原发性血小板增多症混淆。本文报道2例以孤立性血小板增高为表现的CML，通过巨核细胞形态、分子生物学及细胞遗传学检测等手段加以甄别。临床应重视这类变异型CML的存在，以免误诊误治。

简介：摘要目的探讨髓系白血病异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后髓外复发的危险因素及治疗策略。方法回顾性分析2008年1月至2018年12月河南省肿瘤医院280例行allo-HSCT髓系白血病患者的临床资料，分析患者性别、原发病、移植前疾病状态、染色体、预处理方案、供者类型、移植前髓外浸润、移植物抗宿主病等指标。应用log-rank检验方法进行单因素分析，Cox比例风险模型进行多因素分析。结果280例患者中髓外复发20例，复发率为7.14%（20/280），中位时间为移植后7.5 （1~123）个月。髓外复发患者16例死亡，病死率80%（16/20）。单因素分析中，疾病类别、第2次完全缓解（CR2）/进展期、移植前髓外浸润、预处理不含全身放疗、染色体异常与髓外复发显著相关（P<0.05）。Cox回归显示，CR2/进展期（RR=3.468， 95%CI 2.189~7.786）、染色体异常（RR=1.494， 95%CI 1.020~2.189）、移植前髓外浸润（RR=8.627， 95%CI 3.921~18.452）为髓外复发的独立危险因素。结论髓系白血病allo-HSCT后髓外复发的预后较差，联合治疗可能延长患者的生存期，早期评估预防至关重要。

简介：摘要目的探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗11q23/MLL阳性急性髓性白血病的疗效。方法回顾分析2012年9月至2019年12月期间在航天中心医院接受allo-HSCT的50例伴11q23/MLL阳性急性髓性白血病受者，通过分析植入成功率，移植物抗宿主病的发生率、感染发生率及移植相关病死(TRM)率、累积复发率、无病存活(DFS)率、总存活(OS)率进行疗效评估。结果50例受者中除1例受者因合并器官功能衰竭，回输细胞后未植活外，其余49例受者顺利植活出仓，白细胞植活的中位时间是15 d(9~18 d)，血小板植活的中位时间是13 d(8~33 d)。移植后28 d评估骨髓，49例受者均处于完全缓解(CR)状态。中位随访时间38个月(3~79)个月。移植前缓解组和未缓解组在移植后3年的OS率分别为(83.3±10.8)%、(30.9±8.2)%(P＝0.002)，DFS率分别为(83.3±10.8)%、(28.4±8.0)%(P＝0.003)。结论异基因造血干细胞移植是治疗11q23/ MLL重排AML的有效方法，移植前缓解的受者有更高的存活率，移植后复发仍是目前面临的首要问题。

简介：摘要目的探讨尼洛替尼一线治疗慢性髓性白血病（CML）的疗效及安全性，并分析影响实现主要分子学反应的因素。方法回顾性分析郑州大学附属肿瘤医院2014年1月至2017年6月收治的86例新诊断为CML的患者，均接受尼洛替尼300 mg每日两次作为一线治疗，其中男性49例，女性37例。结果12个月时获主要分子学反应（MMR）、分子学反应4（MR4）、分子学反应4.5（MR4.5）的患者比例分别为59.3%、22.1%、15.1%；24个月时，获MMR、MR4、MR4.5的患者比例分别为76.2%、44.0%、27.4%。中位随访42（21~66）个月，中位无进展生存（PFS）时间为42（9~66）个月，PFS率为93%。BCR-ABLIS融合基因较诊断时下降一半所需要的时间定义为减半时间（HT），HT是CML患者12个月能否达到MMR（OR=0.896，P<0.001）及MR4.5（OR=0.377，P=0.003）的影响因素。非血液学不良反应中最常见的为皮疹（37.2%）和头痛（32.6%），大多数为1/2级，血液学不良反应主要为中性粒细胞减少（27.9%）和血小板减少（32.4%）。结论尼洛替尼一线治疗CML具有较优的有效性和安全性，HT≤13.68 d可能是长期无进展生存的保护因素。

简介：摘要目的对1例罕见四联染色体变异易位的慢性髓性白血病(chronic myeloid leukemia, CML)患者进行遗传学追踪分析，揭示伴有四联染色体变异易位且合并克隆演变CML患者的临床特性，为患者的治疗选择提供依据。方法应用骨髓细胞形态学、细胞遗传学以及实时定量PCR方法进行诊断和分期，Sanger测序法对ABL1基因酪氨酸激酶区进行变异检测。结果患者起病时为CML慢性期，染色体核型为t (5；9；22；6) (q13；q34；q11；q25)，荧光原位杂交检测显示为变异型BCR/ABL1融合信号。经酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors，TKIs)治疗38个月出现克隆演变，t(5; 9; 22; 6)和t (5; 9；22；6；17) (q13; q34; q11; q25; q11)两种克隆并存。TKIs治疗57个月时仅见t(5; 9; 22; 6；17)一种克隆，3个月后出现超二倍体核型。病程中先后检出ABL1基因酪氨酸激酶区p.Tyr253Phe、p.Thr315Ile和p.Gly250Glu型变异，患者始终未能获得细胞遗传学和分子学治疗反应。结论四联染色体变异易位可能具有遗传不稳定性，在TKIs治疗过程中较易出现克隆演变和基因变异，导致对药物治疗反应差，但仍需大宗病例研究证实。

简介：摘要目的探索慢性髓性白血病（CML）患者接受达沙替尼治疗中肺部不良反应的发生率、影响因素及治疗转归。方法回顾性分析2008年4月至2020年1月在北京大学人民医院接受达沙替尼治疗的CML患者胸腔积液（PE）和肺动脉高压（PAH）的发生情况。结果共纳入280例患者，中位达沙替尼治疗时间26（1~142）个月，发现PE 90例（32.1%），其中1级40例（44.4%），2级44例（48.9%），3级6例（6.7%）。PE发生率随服药时间延长逐渐升高，多因素分析结果显示，年龄增加（每增加10岁，HR=1.6，P<0.001）、服用达沙替尼时处于进展期（HR=2.2，P=0.008）和有心血管疾病合并症（HR=1.9，P=0.018）与PE发生显著相关。服用达沙替尼时处于进展期（HR=3.4，P=0.001）、确诊至开始服用酪氨酸激酶抑制剂时间≤6个月（HR=2.2，P=0.015）、发现PE时剂量<100 mg/d（HR=3.1，P=0.001）者PE程度更重。经减停达沙替尼、利尿、胸腔穿刺或置管等干预，半数患者PE减少或消失。减量服用达沙替尼的患者中，绝大多数可维持原治疗反应。在有咳嗽、胸闷或气促等症状的60例患者中，49例接受超声心动图（UCG）检查，8例（16.3%）发现PAH高度可能性，约占所有患者中的3.5%，其中6例（75.0%）合并PE，PAH为可逆性。原研与国产达沙替尼的PE和PAH发生率差异无统计学意义（P>0.05）。结论在服用达沙替尼的CML患者中，PE是常见的不良反应，PAH较少见，应注意识别高危人群、密切监测和及时干预。

简介：摘要目的提高对华氏巨球蛋白血症（WM）继发急性髓系白血病（AML）的认识。方法回顾性分析江苏省盐城市第一人民医院2018年2月收治的1例WM治疗后继发伴复杂染色体异常的AML患者的临床资料，并结合文献探讨WM继发AML的发病机制和预后。结果该患者为老年男性，初诊为WM，COP、氟达拉滨单药等方案化疗后106个月诊断为AML，染色体核型分析示5号和7号染色体均异常，并伴其他染色体异常的复杂核型。患者拒绝化疗、后死于肺部感染，生存期不足1个月。结论WM继发AML少见，目前发病机制尚不明确，其发生可能与应用烷化剂、核苷类似物、遗传易感性及谱系转换等因素有关，伴复杂染色体异常的继发性AML患者生存期较短，预后差。

简介：摘要慢性淋巴细胞白血病（CLL）是一种淋巴细胞克隆性增殖的肿瘤性疾病，近年来关于CLL的基础和临床研究已经取得多项重大进展。2020年第62届美国血液学会（ASH）年会就该疾病基础研究的最新进展进行了详细报道，使人们对CLL的发生、发展过程有了更加深入的了解，并对临床治疗起到了一定的指导作用。

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简介：摘要集落刺激因子3受体(CSF3R)在粒细胞的增殖、分化中发挥重要作用。约80%的慢性中性粒细胞白血病(CNL)患者可检出CSF3R突变，目前CSF3R突变已被作为CNL的特异性诊断分子标志物。CSF3R信号通路下游的酪氨酸激酶可作为CNL的治疗靶点。近年研究结果显示，CSF3R突变在急性髓细胞白血病(AML)患者中的发生率为1%~3%，但是在核结合因子(CBF)-AML和CEPBA双等位基因突变AML(CEBPAdm AML)中，CSF3R突变发生率分别为9%~18%和16%~30%，而目前关于其临床意义及预后价值尚未明确。笔者拟就伴CSF3R突变CBF-AML和CEBPAdmAML患者的临床特征、预后，以及针对CSF3R突变靶向治疗等方面的研究进展进行综述。

简介：摘要目前，急性髓细胞白血病(AML)治疗仍然主要基于标准化疗和异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)。虽然治疗后AML患者无病生存(DFS)和总体生存(OS)均有所改善，但是AML老年患者的疗效改善非常有限。部分患者经标准方案治疗后，无法获得完全缓解(CR)，或者在获得CR后复发。这类复发/难治性患者成为目前AML治疗相关研究的重点。丙戊酸通过诱导AML细胞分化、促进凋亡、逆转细胞耐药等机制，发挥抗AML作用。笔者拟就丙戊酸抗AML机制的最新研究进展进行综述，旨在为丙戊酸应用于复发/难治性AML患者的治疗提供理论依据。

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简介：摘要内质网是蛋白质合成、折叠和修饰，脂质合成和钙储存的关键细胞器。不同的细胞应激，导致未折叠和错误折叠的蛋白质在内质网中累积，从而发生内质网应激(ERS)反应。在髓细胞白血病(ML)中，ERS常以激活未折叠蛋白反应(UPR)和自噬的方式，缓解ERS反应，帮助ML细胞逃避长时间ERS诱导的细胞死亡作用。因此，UPR和自噬可能是ERS调控ML发生耐药的重要机制。笔者通过ERS概述、ERS与ML耐药、ERS介导的自噬与ML耐药等方面的研究进展，就ERS与ML耐药的关系进行阐述。

简介：摘要急性髓细胞白血病(AML)患者以老年患者居多，其疗效影响因素众多。血清铁蛋白(SF)作为一种铁结合蛋白，同时亦为一种非特异性的炎症标志物，可在AML患者的肿瘤细胞增殖、免疫抑制、血管生成、化疗耐药和铁死亡等方面发挥重要作用。目前研究发现，初诊时SF水平升高与AML患者的总体生存(OS)率、无病生存(DFS)率和无事件生存(EFS)率下降，以及复发风险升高显著相关，并且AML患者接受造血干细胞移植(HSCT)前SF水平已被认为是预测患者预后的生物标志物之一。笔者拟就铁蛋白的分子基础及其在AML中的作用机制，SF水平对AML患者的影响，以及铁稳态相关的AML治疗新策略等方面的研究进展进行综述，以总结SF水平与AML的相关性，从而为AML患者的临床诊治决策提供参考。

简介：摘要目的探讨RUNX1胚系突变导致的家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向（FPD/AML）患儿及其家族成员的临床特点及基因突变情况。方法对2019年10月中国医学科学院血液病医院儿童血液诊疗中心收治的1例FPD/AML患儿及部分家族成员的临床资料及基因突变结果进行分析。并以"RUNX1胚系突变""家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向""RUNX1 germline mutation""FPD/AML"为检索词，检索建库至2020年9月中文数据库（中国知网数据库、万方数据库及维普数据库）及PubMed数据库进行文献复习。结果患儿为5岁男孩，因发现血小板减少3年入院。体格检查提示存在皮肤出血点，其他无明显异常。辅助检查：外周血常规示WBC 6.38×109/L，HGB 113 g/L，PLT 54×109/L，中性粒细胞绝对计数4.03×109/L，血小板平均体积（MPV）9.1 fl。骨髓涂片提示巨核系发育异常。涂片免疫CD42b及CD41酶标提示存在小巨核细胞。基因检测提示RUNX1（exon3:c.520delC:p.R174Efs*10, NM_001001890）的移码突变，经口腔上皮细胞验证为胚系突变。家族史中共有5名家族成员存在血液系统疾病并相继死亡。患儿母亲及外祖父先后进行了与血液肿瘤疾病相关的137个基因热点区域的基因检测，均检测到与患儿相同位点的RUNX1移码突变，但是三人的临床症状十分不同。文献检索共检索到相关英文文献37篇，报道了70多个FPD/AML家族，未检索到相关中文文献。结论RUNX1胚系突变是导致FPD/AML的病因，进展为髓系恶性肿瘤的风险极高，携带相同突变的家族成员可能表现出非常不同的临床症状和严重程度。