简介：无

简介：摘要本文报道1例发-肝-肠综合征患儿的诊治经过。患儿，女，胎龄38周，出生体重1 700 g，11日龄，因“皮肤黄染6 d”于2019年1月就诊于济宁医学院附属医院，患儿头发色黄、细软稀疏、易脱落，先天性心脏病，顽固性腹泻，反复发热，体重增长缓慢，经治疗25 d，感染控制，但仍腹泻，家属要求出院。患儿3月龄时因肺部感染再次入院，患儿发育落后，营养不良，前额突出，眼距宽，鼻梁低平，肝大，顽固性腹泻，通过全外显子组测序显示患儿SKIV2L基因存在c.2344delC（p.His782fs）纯合变异，其父母亲均是该位点变异的杂合携带者。患儿确诊为SKIV2L基因变异致发-肝-肠综合征。患儿持续腹泻，反复感染，家属放弃治疗，生后4月龄死于感染。

简介：【摘要】 目的 后内侧倒L形切口联合前外侧入路手术治疗胫骨平台骨折的临床疗效。方法 选取2015年9月－2020年9月在我院进行治疗的胫骨平台骨折患者共30例，按照随机原则分为观察组、参照组，各15例。参照组应用前外侧手术治疗，观察组应用后内侧倒L形切口联合前外侧入路手术治疗。比较两组的围术期指标、并发症发生率。结果 两组的围术期指标对比存在差异，观察组优于参照组，差异明显（P＜0.05）。两组的并发症发生率对比存在差异，观察组低于参照组，差异明显（P＜0.05）。结论 后内侧倒L形切口联合前外侧入路手术可改善患者围术期指标，并能降低并发症发生率，具有进一步推广的价值。

简介：摘要目的探究“1+1+1”组合签约家庭医生服务模式下糖尿病患者的生命质量状况，分析影响因素。方法于2018年7—9月，采用整群分层随机抽样，纳入413例已接受“1+1+1”家庭医生签约服务者为研究对象，将糖尿病患者203例归入糖尿病组，健康人群210例归入对照组。使用自制一般情况问卷、生存质量评价量表（SF-36量表）进行调查，比较两组的生命质量；应用单因素分析和线性逐步回归模型分析糖尿病患者生命质量的影响因素。结果两组生命质量总分分别为（711.36±103.40）、（736.72±85.42）分。糖尿病组的生命质量总分、健康变化、生理功能、总体健康、生理内容综合测量得分低于对照组（t=-2.712、-2.326、-4.872、-5.509、-3.504，均P<0.05）；但在生理职能、躯体疼痛、情感职能、精神健康、生命活力、社会职能、心理内容综合测量方面两组差异无统计学意义（均P>0.05）。分析影响因素，单因素分析显示，年龄、文化程度、睡眠质量评分、应激事件、平时精神状况、家庭医生签约服务年限是糖尿病患者生命质量的影响因素（t/F=3.373、3.216、5.716、58.146、28.325、14.450，均P<0.05）。多重逐步线性回归分析显示，应激事件、平时精神状况、年龄、家庭医生签约服务年限是糖尿病患者生命质量的主要影响因素（t=7.157、4.741、-2.779、2.129，均P<0.05）。结论提示在“1+1+1”组合签约家庭医生服务模式下，糖尿病患者生命质量的心理内容评分接近健康人群。应激事件、平时精神状况、年龄、家庭医生签约服务年限可影响糖尿病患者的生命质量，家庭医生应针对性关注应激事件、患者平时精神状况变化以及对高龄患者的签约服务。

简介：摘要目的探究“1+1+1”组合签约家庭医生服务模式下糖尿病患者的生命质量状况，分析影响因素。方法于2018年7—9月，采用整群分层随机抽样，纳入413例已接受“1+1+1”家庭医生签约服务者为研究对象，将糖尿病患者203例归入糖尿病组，健康人群210例归入对照组。使用自制一般情况问卷、生存质量评价量表（SF-36量表）进行调查，比较两组的生命质量；应用单因素分析和线性逐步回归模型分析糖尿病患者生命质量的影响因素。结果两组生命质量总分分别为（711.36±103.40）、（736.72±85.42）分。糖尿病组的生命质量总分、健康变化、生理功能、总体健康、生理内容综合测量得分低于对照组（t=-2.712、-2.326、-4.872、-5.509、-3.504，均P<0.05）；但在生理职能、躯体疼痛、情感职能、精神健康、生命活力、社会职能、心理内容综合测量方面两组差异无统计学意义（均P>0.05）。分析影响因素，单因素分析显示，年龄、文化程度、睡眠质量评分、应激事件、平时精神状况、家庭医生签约服务年限是糖尿病患者生命质量的影响因素（t/F=3.373、3.216、5.716、58.146、28.325、14.450，均P<0.05）。多重逐步线性回归分析显示，应激事件、平时精神状况、年龄、家庭医生签约服务年限是糖尿病患者生命质量的主要影响因素（t=7.157、4.741、-2.779、2.129，均P<0.05）。结论提示在“1+1+1”组合签约家庭医生服务模式下，糖尿病患者生命质量的心理内容评分接近健康人群。应激事件、平时精神状况、年龄、家庭医生签约服务年限可影响糖尿病患者的生命质量，家庭医生应针对性关注应激事件、患者平时精神状况变化以及对高龄患者的签约服务。

简介：摘要目的观察胃癌MKN-45细胞中Notch信号通路抑制剂3，5-二氟苯乙酰基-L-丙氨酰基-L-2-苯基甘氨酸叔丁酯(DAPT)对自噬的影响及自噬抑制剂氯喹(CQ)对Notch信号通道的影响，探讨DAPT联合CQ对MKN-45细胞增殖、凋亡的影响。方法将MKN-45细胞分成4个组，对照组(Control组，RPMI 1640完全培养基培养)；氯喹组(CQ组，含40 μmol/L氯喹的RPMI 1640完全培养基培养)；γ-分泌酶抑制剂组(DAPT组，含80 μmol/L DAPT的RPMI 1640完全培养基培养)；联合用药组(Comb组，含40 μmol/L CQ和80 μmol/L DAPT的RPMI 1640完全培养基培养)。应用噻唑蓝(MTT)法、流式细胞仪检测细胞增殖、凋亡；应用透射电镜、蛋白质印迹法(Western blot)、反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测细胞自噬水平；应用Western blot检测Notch信号通路表达。两组间比较采用独立样本t检验。结果MTT结果显示，Comb组[(55.09±1.38)%]细胞增殖能力明显低于DAPT组[(78.83±1.74)%]和CQ组[(64.82±1.89)%]，差异均有统计学意义(t＝18.514、7.185，P<0.01)。流式细胞结果显示，Comb组[(43.43±2.30)%]凋亡率明显高于DAPT组[(27.26±3.02)%]和CQ组[(22.16±2.24)%]，差异均有统计学意义(t＝7.339、11.415，P<0.01)。Western blot、RT-PCR结果显示，DAPT组自噬相关的微管相关蛋白1轻链3Ⅱ(LC3Ⅱ)、苄氯素1(Beclin1)、自噬相关基因7(ATG7)信使核糖核酸(mRNA)、自噬相关基因12(ATG12) mRNA的相对表达量(0.587±0.030、1.503±0.066、1.797±0.110、2.433±0.111)明显高于Control组(0.333±0.002、1.137±0.068、1.000±0.000、1.000±0.000)，差异均有统计学意义(t＝14.893、6.695、12.527、22.446，P<0.01)。CQ组Notch1蛋白的相对表达量(0.932±0.061)明显高于Control组(0.477±0.031)，差异有统计学意义(t＝11.590，P<0.01)。结论胃癌MKN-45细胞中自噬与Notch信号通路存在交叉对话，两者相互调节，DAPT联合CQ可以使胃癌MKN-45细胞增殖能力下降、凋亡率提高。

简介：摘要目的观察基线HIV-1 RNA > 50万copies/mL的HIV-1感染者，在高效抗反转录病毒治疗（highly active antiretroviral therapy，HAART）前后外周血totalHIV-1 DNA的变化。方法从国家十二五科技重大专项课题中选取基线HIV-1 RNA > 50万copies/mL且HAART 96周HIV-1 RNA < 50 copies/mL的初治HIV-1感染者为试验组，年龄性别相当的基线HIV-1 RNA < 50万copies/mL的HIV-1感染者为对照组。检测两组患者基线和HAART 24、48、96周时total HIV-1 DNA水平。结果基线及HAART 96周，试验组total HIV-1 DNA均高于对照组3.48（3.21~3.80）lg copies/106 PBMCsvs 2.90（2.54~3.30）lg copies /106 PBMCs（p<0.001），2.82（2.38~2.96）lgcopies/106 PBMCs vs 2.37（1.99~2.65） lg copies /106 PBMCs（p=0.001）。HAART 24周、48周，试验组detal HIV-1 DNA较对照组高0.67（0.41~1.03）lg copies/106 PBMCs vs 0.39（0.09~0.73）lg copies/106 PBMCs（P<0.001）, 0.8（0.46~1.16）lg copies/106 PBMCs vs 0.43（0.04~0.63）lg copies/106 PBMCs（P<0.001）。且HAART前后total HIV-1 DNA水平均与基线病载正相关。结论基线极高病载患者HAART 96周内存在较高total HIV DNA水平，建议选择强效HAART方案来有效降低储存库。

简介：摘要目的探讨SMARCB1（INI1）缺失型鼻腔鼻窦癌（SDSC）的临床病理学特点、诊断、鉴别诊断以及预后相关因素。方法收集首都医科大学附属北京同仁医院病理科2016年1月至2020年9月间确诊的SDSC 16例，并以头颈部小圆细胞型恶性肿瘤99例作为观察对照，包括鼻腔鼻窦的低分化鳞癌10例，低分化腺癌5例，未分化癌4例，睾丸核蛋白癌（NUT癌）5例，神经内分泌癌10例，嗅神经母细胞瘤10例，横纹肌肉瘤10例，NK/T细胞淋巴瘤10例，黑色素瘤10例，尤文肉瘤/原始神经外胚叶肿瘤（EWS/PNET）5例，非角化型未分化鼻咽癌20例。分析16例SDSC的临床及病理学特点，并行免疫组织化学染色标记广谱细胞角蛋白（CKpan）、细胞角蛋白（CK）7、CK8/18、CK5/6、p63、p40、INI1、NUT及神经内分泌标志物（突触素、嗜铬粒素A、CD56），EB病毒编码的RNA（EBER）原位杂交检测以及荧光原位杂交（FISH）检测INI1基因缺失。结果16例SDSC患者占本时间段鼻腔鼻窦全部恶性肿瘤的1.3%（16/1 218），全部恶性上皮性肿瘤的2.4%（16/657）。镜下缺乏明确的鳞状及腺样分化，常可见“横纹肌样”细胞。免疫组织化学染色结果SDSC瘤细胞CKpan、CK8/18均阳性，INI1均阴性；EBER原位杂交结果均阴性；共有11例SDSC进行了FISH检测，均可见INI1基因缺失。随访12例，随访时间3~47个月，有1例于诊断后半年死于肿瘤相关疾病，余病例均带瘤存活，存活时间最长者为47个月。结论SDSC需与鼻腔鼻窦分化差的多种肿瘤相鉴别。无明确分化的镜下形态，特征性的基底样及横纹肌样细胞、非特异性空泡、透亮或空泡状的细胞核、明显的核仁及坏死灶、免疫组织化学染色INI1阴性以及FISH检测INI1基因缺失等为其病理改变特点，并为其诊断及鉴别诊断依据，临床预后尚不明确。其生物学行为及治疗方式有待深入探讨。

简介：摘要对南京医科大学附属儿童医院诊治的1例PIK3R1基因突变致SHORT综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，11岁5个月，因"多食、多饮、多尿2个月"就诊。查体：面部脂肪少、三角脸、眼睛深陷、宽鼻梁、鼻翼小、鼻部下端小柱状低垂、嘴角下垂，颈部、腋下、肘窝、腘窝及腹股沟皮肤呈黑棘皮样皮肤改变及双肘轻度外翻、伸展过度。实验室检查提示胰岛素抵抗和糖尿病。全外显子组基因测序发现患儿携带PIK3R1基因杂合突变(c.1945C>T，p.Arg649Trp)。SHORT综合征为罕见的常染色体显性遗传病，以特征性面容、脂肪萎缩及胰岛素抵抗为临床特点，检测PIK3R1基因有助于诊断。SHORT综合征的诊治需要多学科管理，而早期诊断可减少并发症发生和减轻家庭负担。

简介：摘要对2019年11月南京医科大学附属儿童医院康复科诊断的1例Gillespie综合征患儿的病历资料进行回顾性分析。患儿，男，6月龄，其临床特点为运动智力落后、肌张力低下、双眼畏光、眼球震颤、双眼不能注视及追视物，眼科裂隙灯下检查提示瞳孔固定扩大、双眼虹膜部分缺损、特征性虹膜残丝，基因检测及生物信息学分析显示患儿ITPR1基因第26内含子存在1个杂合剪接突变c.3256-1G>A，为新发致病性变异，患儿父母该基因位点均未见异常。提示有双眼虹膜部分缺损、运动智力落后及肌张力低下的患儿应考虑Gillespie综合征，完善基因检测有助于早期明确诊断。

简介：摘要 目的研究分析我院1例患者患有肺炎型肺栓塞的治疗情况。方法：对该患者给予相应的药物治疗，分别给予患者二羟丙茶碱、头孢米诺钠以及低分子肝素钙抗凝、下肢静脉滤器置入术来缓解患者出现一系列的不适问题。结果：通过入院后的紧急治疗等手段措施，患者的症状得到明显的好转。结论：针对肺炎型肺栓塞疾病的治疗，要提前做好预防性的措施，确保患者的救治及时有效。

简介：

简介：【摘要】目的：对白塞病患者实施优质护理的临床效果进行分析。方法：选取1例白塞病患者，分析优质护理的价值。结果：护理后，该例患者未发生并发症，营养状况得到改善，痊愈出院。结论：白塞病患者采取优质护理具有理想效果，临床价值高。

简介：[摘要]目的 加强对不同类型MRKH综合征患者临床表现、超声诊断的认识。结果 MRKH综合征（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome），是双侧副中肾管未发育或其尾端发育停滞而未向下延伸所致的以始基子宫、无阴道为主要临床表现的综合征[1] 。

简介：摘要FEZ家族锌指1反义RNA1(FEZF1-AS1)作为一种新的长链非编码RNAs(lncRNAs)，在结直肠癌、胃癌、肝癌等癌症中高表达。其异常表达与癌症患者的预后不良及临床特征有关，并通过多种潜在机制促进细胞增殖、侵袭和转移，而FEZF1-AS1的敲除可显著抑制这些过程，可能是各种肿瘤的潜在治疗靶点或预后生物标志物。然而，FEZF1-AS1在非小细胞肺癌(NSCLC)发生中的作用尚不完全清楚。因此，本文对FEZF1-AS1在NSCLC发生中的作用、表达及其与耐药之间的关系作一综述。

简介：摘要目的探讨辅助化疗是否对所有pT1N1M0(ⅠB期)的胃癌患者有生存获益。方法回顾性分析2010年1月至2016年12月在河南省肿瘤医院经手术切除并经病理学证实的185例pT1N1M0胃癌患者的临床资料，根据是否进行辅助化疗分为化疗组(n＝100)和非化疗组(n＝85)。结果单因素生存分析显示：年龄、送检淋巴结数目、脉管侵犯、神经侵犯及辅助化疗均与胃癌患者的无病生存有关(均P<0.05)；多因素生存分析显示：送检淋巴结数目≥16枚(HR＝0.363，95%CI: 0.160～0.827，P＝0.016)、脉管侵犯(HR＝4.117，95%CI: 1.796～9.436，P＝0.001)及辅助化疗(HR＝4.530，95%CI: 1.932～10.622，P＝0.001)均是影响胃癌患者无病生存的独立危险因素。单因素生存分析显示：送检淋巴结数目、脉管侵犯、神经侵犯及辅助化疗均与胃癌患者的疾病特异性生存有关(均P<0.05)；多因素生存分析显示：送检淋巴结数目≥16枚(HR＝0.344，95%CI: 0.144～0.822，P＝0.016)、脉管侵犯(HR＝5.113，95%CI: 2.029～12.887，P＝0.001)和辅助化疗(HR＝4.694，95%CI: 1.854～11.888，P＝0.001)均是影响胃癌患者疾病特异性生存的独立危险因素。根据两个重要的预后因素(送检淋巴结数目和脉管侵犯)将pT1N1M0患者分为高、中、低3个风险类别，发现3个风险组之间的无病生存和疾病特异性生存差异均有统计学意义(均P<0.001)。结论诊断为pT1N1M0的胃癌患者有望从辅助化疗中生存获益；淋巴结送检数目不足16枚和脉管侵犯的患者可能特别适合辅助化疗。

简介：摘要目的探讨Gilbert综合征（GS）的诊断方法及UGT1A1基因多态性分布与血清胆红素间的关系。方法回顾性分析2013年1月至2018年11月间确诊的115例GS患者临床资料，采用χ2检验、Fisher确切概率法、t检验、非参数检验方法进行数据分析。结果115例GS患者，年龄（36.89±12.77）岁，血清总胆红素水平（44.01±18.78）μmol/L。单位点突变以UGT1A1*28/*28（21，18.3%）、UGT1A1*1/*28（17，14.8%）、UGT1A1*1/*6（17，14.8%）多见；多位点突变以UGT1A1*1/*28+*1/*6（26，22.6%）、UGT1A1*28/*28+*1/*27（5，4.3%）、UGT1A1*1/*28+*1/*6+*1/*27（5，4.3%）多见。在110例Gibert综合征合并非溶血性疾病患者中，通过两两比较发现UGT1A1*28/*28突变的患者总胆红素水平显著高于UGT1A1*6/*6及UGT1A1*1/*28+*1/*6突变患者的总胆红素水平（P均< 0.05）。并且随着UGT1A1*28分布的增加，血清总胆红素水平逐渐升高（P = 0.028），而UGT1A1*6则与之相反（P = 0.021）。GS组（67例）与GS合并病毒性肝炎组（32例）的基因分布以及胆红素水平差异无统计学意义（P值均> 0.05）。结论UGT1A1基因测序检测是协助GS诊断的简便安全、特异性及敏感度高的有效手段，可降低临床黄疸误诊误治，从而减轻患者心理负担，节约有限医疗资源，值得在临床上推广使用。

简介：【摘要】总结MDT模式下1例G3P1+1双胎孕妇孕晚期颅内动脉瘤破裂的集束化护理体会。

简介：摘要目的分析血清金属基质蛋白酶-2(MMP-2)、神经纤毛蛋白-1 (NRP-1)水平预测肺腺癌患者解剖性肺切除术预后的价值。方法前瞻抽取2019年1月至2019年12月于平顶山市第一人民医院接受解剖性肺切除术治疗的100例肺腺癌患者，全部患者术后均随访1年，依据患者随访期间有无发生复发、转移及病死等情况，分为预后不良组和预后良好组。比较两组患者术前1天的血清MMP-2、NRP-l水平，分析其预测肺腺癌患者解剖性肺切除术治疗预后的价值。结果随访结束时，100例接受解剖性肺切除术治疗的肺腺癌患者中，预后不良患者16例，预后不良占比为16.00%，纳入预后不良组，其他84例患者纳入预后良好组。预后不良组血清MMP-2、NRP-1水平高于预后良好组(P<0.05)。绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线)，腺癌患者术前1天血清MMP-2、NRP-l水平预测预后风险的曲线下面积(AUC)>0.70，预测价值较理想，且患者术前1天血清MMP-2、NRP-l水平cut-off值取374.165 μg/L、3.265 ng/ml时，联合预测价值最好。结论血清MMP-2、NRP-l水平预测肺腺癌患者解剖性肺切除术治疗预后的价值较高，可用于早期预测肺腺癌患者解剖性肺切除术后的预后情况。

简介：摘要：目的：研究慢阻肺合并l型呼吸衰竭病情干预阶段使用经鼻高流量氧疗干预方式的临床应用价值。方法：样本限定为本院在院慢阻肺合并l型呼吸衰竭患者共计74例，于2020年1月到2021年1月收录相关样本，行常规干预的37例患者纳入对照组，行经鼻高流量氧疗干预的37例患者纳入干预组，分析组间干预效果、患者呼吸频率、平均动脉压数据差异。结果：干预组临床疗效分析，有效及显效占比94.59%，高于对照组78.38%，组间调研数据有意义（P＜0.05）；干预前组间患者呼吸频率、平均动脉压数据差异无意义（P＞0.05）；干预后干预组患者呼吸频率、平均动脉压较之对照组差异显著（P＜0.05）；干预组插管率较之对照组差异显著（P＜0.05）；住院时间明显低于对照组（P＜0.05）。讨论：慢阻肺合并l型呼吸衰竭患者的病情干预阶段，经鼻高流量氧疗干预措施的实施对患者肺功能状态的改善效果显著，有效促进患者呼吸频率改善，机体平均动脉压降低，优化预后生存质量。