简介:马方综合征及Loeyz-Dietz综合征是常染色体显性遗传结缔组织病,以主动脉瘤样扩张并进而发生破裂猝死为主要临床特征。近年来,分子生物学研究发现TGF-β信号通路及其调控基因在上述遗传性主动脉瘤疾病的病理生理过程中起到重要作用。本文通过对TGF-β信号通路与马方综合征及Loeyz-Dietz综合征相关研究进展进行综述,分析这一信号通路对于这两种遗传结缔组织病诊治的重要意义。
简介:目的总结我中心对心脏术后出现高胆红素血症患者使用血浆置换治疗的经验。方法2012年2月-2014年7月2800例心脏术后的患者中,有6倒(0.2%)出现肝功能衰竭,并出现持续严重高胆红素血症,对这6例患者进行血浆置换治疗。患者均合并多脏器功能衰竭,包括心功能不全、肾功能衰竭及呼吸衰竭。结果6例患者共进行10次血浆置换治疗。每次血浆置换治疗后,血清总胆红素(TB)、结合胆红素(CB)、谷丙转氩酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、国际标准化比值(INR)有一定的下降,其中TB和CB下降可显著下降(具体结果加P值);血细胞、白蛋白、肾功能、电解质变化不明显。在治疗1-2次后3例患者治疗有效,TB在数天内降至100umol/L左右(P〈0101),余3例患者胆红素升至治疗前水平。6例患者中4例死亡(2例成功更重要,应该写:经过血浆置换治疗,2/6例最终抢救成功,….出院?)。结论心脏术后出现严重高胆红素血症常的患者预后差,血装置换治疗能够在一定程度上降低血清胆红素,对预后的影响仍需进一步研究。
简介:Brugada综合征是一种遗传性致心律失常性疾病,临床上以心电图中右胸前导联(V1、V2,或高位肋间右胸导联)J点抬高、T波倒置为特征。一般认为,不存在宏观心脏结构异常,易发生心室颤动(ventricularfibrillation,VF)和心源性猝死(suddencardiacdeath,SCD),SCD由多形性室性心动过速(室速)(polymorphicventriculartachycardia,PVT)/VF所致。
简介:自2002年进行了世界上首例经导管主动脉瓣膜置换(transcatheteraorticvalveimplant,TAVI)治疗主动脉狭窄,世界各地的研究均表明:对于无法进行外科主动脉瓣膜置换(aorticvalvereplacement,AVR)或外科AVR手术存在高风险的患者,这项新技术是安全有效的。尽管进行TAVI手术的多为高风险患者,但手术成功后30d生存率高于90%,
简介:家族性高胆固醇血症(familialhyperch01esterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病,基因变异是该病发病的重要原因之一。其临床常见特征主要是血浆低密度胆固醇(LDL-C)升高,皮肤/肌腱黄瘤的出现和早发冠心病(CAD)。FH患者患CAD风险极高,因此早期做出正确诊断并同时给予适当治疗控制LDL-C水平是至关重要的,这些成为全世界亟待解决的问题,本文对目前国内外FH致病的变异基因,FH的诊断标准、治疗目标及治疗方法的研究进展做了相关的综述,期望该文对FH患者提供早期诊断及治疗的方案有一定的。