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简介：摘要目的研究正念训练对一氧化二氮(笑气)成瘾患者的临床效果。方法选择2019年6月至2020年6月期间于北京高新医院收治的笑气成瘾患者66例，采用随机数字表法将患者分为试验组(n＝33)和对照组(n＝33)。对照组患者进行太极拳训练及体能训练，试验组在太极拳训练及体能训练的基础上增加基于正念的干预训练，共进行8周。比较两组患者入院时及治疗8周后症状自评量表(symptom check list 90，SCL-90)评分及视觉模拟标尺(visual analog scales，VAS)渴求分数。采用SPSS 22.0软件进行统计分析，采用独立样本t检验，配对样本t检验比较组间和组内差异。结果(1)治疗前两组SCL-90除抑郁[(2.45±0.86)分，(2.03±0.46)分](t＝2.474，P<0.05)因子外，其他各因子分数均差异无统计学意义(均P>0.05)；治疗后试验组SCL-90躯体化[(1.38±0.35)分，(1.68±0.34)分](t＝-3.656，P<0.05)、恐怖[(1.49±0.37)分，(1.81±0.30)分](t＝-3.993，P<0.05)、偏执[(1.50±0.47)分，(1.88±0.31)分](t＝-3.898，P<0.05)、精神病性[(1.34±0.54)分，(1.55±0.27)分](t＝-3.094，P<0.05)因子分数均显著低于对照组。(2)治疗前两组VAS渴求分数差异无统计学意义(t＝0.857，P＝0.395)；治疗后试验组VAS渴求分数比对照组低，差异具有统计学意义(t＝27.427，P<0.05)。结论正念训练干预能够有效改善一氧化二氮成瘾患者的临床症状，值得临床推广应用。

简介：摘要目的通过产前超声检查及基因检测确诊1例Papillorenal综合征胎儿，并分析其基因变异与临床表型的相关性。方法回顾胎儿的超声检查结果。采集引产儿肌肉样本，应用全外显子组测序筛查与临床表型相关的变异位点，并通过Sanger测序对可疑致病变异进行验证。结果产前超声检查提示胎儿双肾严重发育不良、羊水量少。引产组织全外显子组测序提示胎儿携带PAX2基因c.736G>T(p.Glu246Ter)杂合无义变异，既往未见报道。Sanger测序结果与全外显子组测序一致。胎儿父母双方该位点均为野生型，提示胎儿为新发变异的可能性大。结论PAX2 c.736G>T(p.Glu246Ter)新发杂合变异很可能是胎儿Papillorenal综合征的致病原因。上述发现为家系遗传咨询及临床决策提供了依据。

简介：摘要：针对PICC置管患者采用健康教育能够有效地提高其自我护理能力。所以本文根据PICC置管患者自我护理能力的需求及现状，提出不同的健康教育方式，作出如下综述。

简介：【摘要】  目的 探讨改良健康教育方式对提高精神科住院患者健康教育知晓率。方法 成立团体健康教育小组，拟定计划，分析健康教育知晓率低因素，制定对策并实施，随机选精神科住院患者90例，根据宣教模式的不同，将患者分为实验组（改良健康教育方式）45人和对照组（传统健康教育方式）45人。实验组选用的健康教育模式是多元化的团体宣教，对照组为选用传统个体宣教模式，以达到持续质量改进。结果 对照组患者对健康教育的知晓程度是70.7%，实验组患者对健康教育的知晓程度达到93.8%，健康教育的知晓率实验组比对照组高。结论  改良健康教育方式可有效提高精神科住院患者健康教育知晓率，值得临床推广应用。

简介：摘要汞具有高毒性，可通过皮肤接触吸收。2020年12月5日至2021年2月16日，白银市第一人民医院职业病实验室先后接到兰州市某美容院送来的尿汞检测样本30份，检测结果显示28份超标（正常值4 μg/g Cr），并收治其中15例患者给予二巯基丙磺酸钠行驱汞治疗，同时给予硫普罗宁保肝，预后良好。

简介：【摘要】目的：本文就糖尿病健康教育在内分泌科护理中的临床效果进行分析。方法：选取在本院内分泌科进行治疗的糖尿病患者86例，对患者进行随机分组处理，对照组43例采取常规护理干预，观察组43例在此基础上做好糖尿病健康教育，对比两组患者的临床护理效果。结果：经护理干预之后，观察组患者的糖尿病知识掌握评分、遵医行为评分均要显著高于对照组（P

简介：摘要目的对1个X连锁低磷血症(X-linked hypophosphatemia，XLH)家系进行致病原因分析，明确其致病变异，为家系遗传咨询及产前诊断提供帮助。方法应用全外显子测序技术对先证者及其父母进行变异筛查，发现磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X chromosome，PHEX)可疑致病位点后，用Sanger测序技术对该家系所有成员和100名正常对照进行变异验证，并对先证者胎儿抽取绒毛标本进行产前诊断。结果先证者及家系中所有患者均携带PHEX基因c.1256G>A(p.Gly419Glu)变异，而家系中正常成员和100名正常对照中均未检测到该变异。产前诊断结果提示胎儿也携带PHEX基因c.1256G>A(p. Gly419Glu)杂合变异。结论PHEX基因c.1256G>A(p. Gly419Glu)变异是该家系的致病原因，拓宽了PHEX基因变异谱。

简介：【摘要】目的：在传染病定点医院预检分诊新冠肺炎中运用PDCA改善工作质量。方法：以接受预检分诊的患者为例，均接受3次质控检查，运用PDCA做出改进和调整。结果：前后调查3次显示，一级、预检分诊各项均显著提升（P

简介：【摘要】目的：分析案例教学结合视频操作教学方法在新入职护士规范化培训中起到的带教作用。方法：选择本院新入职的28名护士作为研究对象，带教时间为2018年9月～2020年12月，将2019年9月前入职的16名护士划入对照组，给予传统课堂教学以及演示操作教学方法，将2020年9月后入职的12名护士划入观察组，给予案例教学结合视频操作教学，对比两组新入职护士培训3个月后理论知识考试成绩以及综合操作考核成绩。对比两组新入职护士对教学的满意程度。结果：观察组护士理论知识考试成绩与综合操作考核成绩均高于对照组，数据差异显著，具有统计学意义，P＜0.05。两组新入职护士对教学满意程度比较，观察组满意率100.00%，高于对照组71.43%，数据差异具有统计学意义，P＜0.05。结论：在新入职护士规范化培训中联合应用案例教学法和视频操作教学法，可以显著提升护士理论知识掌握程度以及实践操作水平，教学满意度较高，应该在新入职护士规范化培训中进行推广与应用。

简介：摘要目的对1例影像学检查提示长骨短小的胎儿进行全外显子组测序，为其产前诊断提供依据。方法收集胎儿的临床及影像学检查结果，采集羊水样本提取DNA，通过全外显子组测序结果筛选疑似致病变异，用Sanger测序进行家系验证。结果超声提示胎儿四肢短小，但未见其他明显异常。全外显子组测序提示胎儿携带SLC26A2基因两处未见报道的杂合性致病变异c.484G>T和c.1436dupA，分别源自其母亲和父亲。结论产前超声检查结合全外显子组测序诊断胎儿为骨发育不全2型。SLC26A2基因复合杂合变异为其致病原因，该结果为胎儿的产前诊断及其父母的再生育提供了依据。

简介：摘要目的探究环氧二十碳三烯酸（EETs）与急性缺血性小卒中（MIS）后早期神经功能恶化（END）发生的相关性及其是否受EPHX2基因的调控。方法本研究为前瞻性观察性研究。连续纳入2013年3月至2015年6月德阳市人民医院、温州医科大学第二附属医院和温州医科大学第三附属医院收治的首次发病且发病在24 h内的急性MIS患者。入院时对所有患者的血浆EETs水平进行检测，并检测其EPHX2基因rs751141单核苷酸多态性。主要终点为患者在入院10 d内出现END（END定义为美国国立卫生研究院卒中量表评分与入院时基线水平相比增加2分及以上者）。结果共纳入322例患者，其中85例（26.4%）发生了END。与未发生END患者［（68.4±8.1） nmol/L］相比，发生END患者入院时EETs水平［（60.3±7.3） nmol/L］显著降低（t=8.464，P<0.001），EPHX2基因rs751141 GG频率分布明显增高［发生END者66/85（77.6%），未发生END者123/237（51.9%），χ²=17.130，P<0.001］。EPHX2基因 rs751141 GG携带者EETs水平较低［GG型：（59.6±7.8） nmol/L；AG型：（67.9±8.2） nmol/L；AA型：（68.8±3.2） nmol/L，F=9.285， P<0.001］。多因素分析结果表明血浆低水平的EETs（≤64.3 nmol/L）为END发生的独立预测因素之一（31.5~51.3 nmol/L组：OR=2.96，95%CI 1.18~8.77， P=0.02；51.4~64.3 nmol/L组：OR=2.46，95%CI 1.06~6.89， P=0.03）。END的发生与患者3个月时预后不良密切相关（OR=1.82，95%CI 1.46~2.35，P=0.02）。结论END在急性MIS后常见，且与预后不良相关。急性MIS后END与EETs水平降低和EPHX2基因rs751141 GG频率分布明显增高有关。

简介：摘要目的分析人本位健康教育结合规范化管理对卵巢癌患者生活质量的影响。方法随机选取该院妇科(肿瘤专科)2017年9月至2019年3月收治的卵巢癌患者66例作为研究对象，随机分成对照组与实验组。将单纯接受人本位健康教育的患者33例患者纳入对照组，另33例接受人本位健康教育结合规范化管理的患者纳入实验组。比较两组患者自觉症状出现情况、生活质量、健康知识掌握情况。结果护理前两组患者自觉症状出现比差异比较无统计学意义(P>0.05)，护理后两组患者自觉症状出现比较护理前降低，其中实验组患者自觉症状出现比小于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。实验组患者躯体状况、社会及家庭、情感状况、功能状况及卵巢癌特异模块得分均显著高于对照组，差异有统计学意义(均P<0.05)。实验组患者对卵巢癌发病机制、治疗、护理、预后健康知识掌握得分均高于对照组，差异有统计学意义(均P<0.05)。结论对人本位健康教育结合规范管理，贯穿于患者的诊疗、康复的全过程，有效提高患者自我护理能力，减轻患者的痛苦，提高生活质量，值得临床推广。

简介：摘要目的探究延续性自我护理教育对烧伤患者出院后抗瘢痕行为能力的影响。方法选取2018年6月至2019年10月在海军军医大学第一附属医院开展烧伤治疗的94例患者，将患者随机分为常规组及研究组，对常规组患者行常规干预，对研究组患者在常规干预基础上行延续性自我护理教育，比较两组患者出院时及出院6个月后抗瘢痕行为能力、生活质量及瘢痕发生情况。结果出院时，两组患者抗瘢痕行为能力及生活质量比较差异均无统计学意义(P>0.05)，出院6个月后，研究组患者抗瘢痕行为能力及生活质量评分均显著高于常规组，差异有统计学意义(P<0.05)，且研究组患者治疗后瘢痕发生率、瘢痕面积均显著少于常规组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论在烧伤患者出院后对其开展延续性自我护理教育，能够有效提高患者抗瘢痕行为能力及生活质量，同时有助于降低患者瘢痕发生率。

简介：摘要目的对1个口-面-指综合征1型(oral-facial-digital syndrome type 1，OFD1)家系进行致病基因分析，明确其致病变异，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用全外显子测序技术对先证者进行基因变异筛查，发现OFD1基因可疑变异位点后，用Sanger测序技术对该家系成员和100名正常对照进行验证，确定该家系的致病位点。使用X染色体失活分析判断两条X染色体的活性比例，并对家系中孕20周胎儿抽取羊水标本进行产前诊断。结果先证者及家系中所有患者均携带OFD1基因c.1189_1192delAATC(p.Q398Lfs*2)杂合变异，而家系中正常成员和100名正常对照均未检测到此变异。孕妇及其妹妹存在X染色体非随机失活，家系中其余女性患者均为X染色体随机失活。产前诊断结果为胎儿携带OFD1基因c.1189_1192delAATC(p.Q398Lfs*2)杂合变异。结论OFD1基因c.1189_1192delAATC(p.Q398Lfs*2)杂合变异是该家系的致病原因，新变异的检出丰富了OFD1基因变异谱，但家系内表型差异性的原因仍需要更深入的研究证实。

简介：摘要目的分析眼-面-心-牙（oculo-facio-cardio-dental, OFCD）综合征家系的临床表型和遗传学病因。方法回顾分析在南京大学医学院附属鼓楼医院进行遗传咨询的1例孕17周孕妇的家系分析及产前诊断资料。采用全外显子组测序技术对孕妇及其配偶、上次妊娠引产胎儿行遗传学检测，采用染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）、多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA）及实时荧光定量聚合酶链反应（quantitative real time-polymerase chain reaction, Q-PCR）技术对检出变异进行验证。运用MLPA、PCR技术搭建的检测平台对孕妇此次妊娠的胎儿进行产前诊断，同时对家系其他成员进行了BCOR基因变异筛查。以"BCOR"为检索词，在ClinVar数据库中检索OFCD综合征相关病例，并进行变异类型和致病性分析。以"OFCD综合征""BCOR基因""oculo-facio-cardio-dental syndrome"为检索词，在中国知网及PubMed中检索，获取OFCD综合征相关病例，并对其临床表现进行分析。结果（1）孕妇（即先证者）存在先天性白内障、长脸、先天性房间隔缺损、严重的牙齿畸形，符合OFCD综合征的特征性表现。全外显子组测序结果提示，先证者及其引产胎儿疑似存在BCOR基因外显子DNA大片段单拷贝缺失。CMA检测、MLPA及Q-PCR技术证实缺失片段大小为105 kb，包含BCOR基因1~15号外显子。对先证者此次妊娠胎儿的羊水遗传学分析显示，胎儿为正常女性核型，未携带与先证者相同的BCOR基因拷贝数异常，出生后随访显示其生长发育正常，无OFCD综合征的特征性表现。先证者家系其他成员未见OFCD综合征的特征性表现，且均未检出BCOR基因拷贝数异常。（2）对ClinVar数据库中检索到的35例OFCD综合征的BCOR基因变异类型进行分析，发现BCOR基因的不同变异类型是导致Lenz小眼畸形综合征和OFCD综合征临床表现存在差异的原因。经文献检索获取的90例OFCD综合征病例中，国内仅有1例OFCD综合征的报道；OFCD综合征的特征性表现涉及眼部、面部、心脏、牙齿以及骨骼系统。根据先证者的临床表现结合BCOR基因的变异类型，明确了先证者及引产胎儿为OFCD综合征患者。结论OFCD综合征临床表现复杂，涉及BCOR基因多种变异类型。系统的遗传变异检测技术可应用于OFCD综合征的基因诊断和产前诊断。

简介：【摘要】 目的 研究上颌第一恒磨牙异位萌出采用改良的Nance弓矫正器实施治疗的临床效果。方法 选择2021年11月-2023年11月在我院接受矫正治疗的84例上颌第一恒磨牙异位萌出患儿，采取随机分组法进行分组，每组42例。对照组采用弹弓式磨牙远移器进行治疗；治疗组采用改良的Nance弓矫正器进行治疗。对比两组治疗前后患牙倾斜角度、牙周探针深度、探针出血指数、不良反应发生率、矫正治疗效果。结果 治疗组患儿治疗前后患牙倾斜角度、牙周探针深度、探针出血指数改善幅度大于对照组，组间数据比较P＜0.05；治疗组不良反应发生率低于对照组，组间数据比较P＜0.05；治疗组矫正治疗效果优于对照组，组间数据比较P＜0.05。结论 上颌第一恒磨牙异位萌出采用改良的Nance弓矫正器实施治疗效果明显。