简介：摘要：目的：本实验的目的在于探究全过程健康教育在糖尿病护理中的应用方法和效果，探索了提高患者自我护理知识水平以及自理能力对于患者控制血糖方面的帮助。方法：本实验选择了接受糖尿病治疗和护理的100名患者，并且根据实验需求将患者分成观察组和对照组两组，每组患者各50名，其中观察组患者采用常规护理模式，而对照组患者在常规护理的同时还会采用全程健康教育的方式进行护理以提高患者的自理能力。结果：在对两组患者的血糖水平变化和对于糖尿病自我护理知识掌握方面以及自我管理方面进行调查后可以得知，观察组患者的自我护理知识水平以及自理能力相较于对照组患者有着显著提升，研究数据之间的差异具有统计学意义（P<0.05）。结论：相对单纯进行传统护理，加入全程健康教育有助于患者提高自我管理意识以及对糖尿病自我护理知识的掌握水平，以确保患者能够通过自我控制的方式助力患者控制血糖，值得在临床得到进一步推广。

简介：摘要目的分析眼-面-心-牙（oculo-facio-cardio-dental, OFCD）综合征家系的临床表型和遗传学病因。方法回顾分析在南京大学医学院附属鼓楼医院进行遗传咨询的1例孕17周孕妇的家系分析及产前诊断资料。采用全外显子组测序技术对孕妇及其配偶、上次妊娠引产胎儿行遗传学检测，采用染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）、多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA）及实时荧光定量聚合酶链反应（quantitative real time-polymerase chain reaction, Q-PCR）技术对检出变异进行验证。运用MLPA、PCR技术搭建的检测平台对孕妇此次妊娠的胎儿进行产前诊断，同时对家系其他成员进行了BCOR基因变异筛查。以"BCOR"为检索词，在ClinVar数据库中检索OFCD综合征相关病例，并进行变异类型和致病性分析。以"OFCD综合征""BCOR基因""oculo-facio-cardio-dental syndrome"为检索词，在中国知网及PubMed中检索，获取OFCD综合征相关病例，并对其临床表现进行分析。结果（1）孕妇（即先证者）存在先天性白内障、长脸、先天性房间隔缺损、严重的牙齿畸形，符合OFCD综合征的特征性表现。全外显子组测序结果提示，先证者及其引产胎儿疑似存在BCOR基因外显子DNA大片段单拷贝缺失。CMA检测、MLPA及Q-PCR技术证实缺失片段大小为105 kb，包含BCOR基因1~15号外显子。对先证者此次妊娠胎儿的羊水遗传学分析显示，胎儿为正常女性核型，未携带与先证者相同的BCOR基因拷贝数异常，出生后随访显示其生长发育正常，无OFCD综合征的特征性表现。先证者家系其他成员未见OFCD综合征的特征性表现，且均未检出BCOR基因拷贝数异常。（2）对ClinVar数据库中检索到的35例OFCD综合征的BCOR基因变异类型进行分析，发现BCOR基因的不同变异类型是导致Lenz小眼畸形综合征和OFCD综合征临床表现存在差异的原因。经文献检索获取的90例OFCD综合征病例中，国内仅有1例OFCD综合征的报道；OFCD综合征的特征性表现涉及眼部、面部、心脏、牙齿以及骨骼系统。根据先证者的临床表现结合BCOR基因的变异类型，明确了先证者及引产胎儿为OFCD综合征患者。结论OFCD综合征临床表现复杂，涉及BCOR基因多种变异类型。系统的遗传变异检测技术可应用于OFCD综合征的基因诊断和产前诊断。