简介:摘要α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中间型α-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一。在高发地区进行携带者筛查并实施大人群预防计划,能够显著降低患儿的出生率。本指南的编写在参考了国内外相关领域的基础研究、临床研究和其他国家指南共识的基础上,结合了中国人群的实际资料,旨在总结有关α-地贫的医学遗传学知识和临床诊治要点,以提高临床医师对于该病的诊断水平,并对患者的规范化管理提供建议。
简介:摘要β-地中海贫血(β-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是分子基础被最早阐明的单基因遗传病之一。该病主要分布于包括我国南方地区在内的热带和亚热带地区。重型β-地贫患儿出生时无明显症状,但发病后常因严重贫血且缺乏有效的治疗于幼儿期死亡。本病可通过产前诊断阻止受累患儿的出生。严重贫血的患者可借助终生规范输血和除铁治疗长期生存,造血干细胞移植可以治愈该病,基因治疗也展现出良好的应用前景。本文基于中国人群的表型和遗传突变数据,聚焦于对β-地贫的临床诊断和遗传咨询进行阐述,并概述了该病临床治疗和人群预防的要点,旨在为临床医师及实验室人员提供指导实践的规范性文本,提高β-地贫的临床诊治水平。
简介:摘要:伴随着现代化社会的蓬勃发展,高校资产管理是充分发挥预算资金使用效率的重要工作,能够实现各项资产资源的优化配置,对高校内部管理工作的创新发展具有推动作用。科学的资产管理办法有利于降低高校的运行成本,及时发现运营管理过程中各项资产的浪费问题,为学生与教职工提供更加良好的教学环境,并为高校科研活动提供充足的科研预算。但在实际的高校资产管理工作过程中,依旧存在着资产管理人员预算管理意识匮乏、缺少数字化技术的有效应用、资产管理制度体系尚未完善等诸多问题,不利于提高高校的资产管理及预算管理水平。本文通过分析基于预算管理的高校资产管理创新思路,提出了加强资产管理人员专业队伍建设、充分发挥数字化技术的积极作用、构建完善的资产管理体制机制等解决对策,能够为高校资产管理工作的高质量发展提供启示。