简介：摘要目的对1例癫痫伴全面性发育落后患儿的临床特征及ZBTB18基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法选择四川大学华西第二医院确诊的1例癫痫伴全面性发育落后患儿，分析其临床表现、实验室检查及ZBTB18基因变异。结果患儿主要表现为全面性发育落后、身材矮小、癫痫发作；脑电图示睡眠期右侧中央区尖(慢)波多次发放，睡眠期额、右侧后颞区尖波偶见发放；头颅MRI示未见明显异常。全外显子测序显示ZBTB18基因(OMIM: 608433)存在杂合变异c.1282_1283del(p.Phe428LeufsTer72)，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.1282_1283del判定为可能致病性变异(PS2+PVS1_Moderate+PM2_Supporting)。对目前报道的28例ZBTB18基因变异患儿的临床表型及基因型进行分析，运动发育迟缓、语言发育落后及癫痫3类临床表型在ZBTB18基因移码/无义变异，错义变异两组患者中差异具有统计学意义(P≤0.05)。结论ZBTB18基因c.1282_1283del变异可能为患儿的致病原因，基因检测结果为患儿的临床诊断提供了依据。移码/无义变异较错义变异可能更容易出现运动发育迟缓、语言发育落后。

简介：摘要遗传性视网膜疾病（IRD）是一组具有高度遗传和临床异质性的单基因遗传性眼病，可通过基因检测明确临床诊断。近30年现代分子遗传学的迅速发展，大大提高了基因检测的检出率和准确性，给IRD患者带来了希望。但由于各种IRD临床表型之间的重叠，同一致病基因的变异可导致不同的临床表型，IRD患者基因诊断的复杂性仍然存在。针对这些不容忽视的问题，眼科医师应重视患者临床表型的全面评估，准确选择基因检测方法，合理判定致病基因和变异，从而指导患者下一步的治疗和遗传咨询。

简介：摘要目的探讨两例发育性癫痫性脑病66型患儿的临床表型及基因变异特点。方法采集患儿和父母的外周血样，应用全外显子测序的方法对患儿基因进行检测，并采用Sanger测序的方法对变异位点进行验证。结果两例患儿均为足月儿，主要表现为新生儿期起病的癫痫发作、肌张力低下、全面性发育落后及特殊面容。头颅磁共振提示1例小脑发育不全，1例髓鞘化不良。全外显子测序结果显示两例患儿PACS2基因均发生了c．625G>A (p.Glu209Lys)杂合变异(NM_001100913.3)，c.625G>A (p.Glu209Lys)变异为已报道过的致病变异。根据《ACMG遗传变异分类标准与指南》，该变异判定为致病性变异(PS2+PM2+PP3)。两例患儿均予丙戊酸钠联合左乙拉西坦治疗后发作控制。至末次随访，两例患儿运动及智力发育情况得到改善。与已报道病例相比，本研究的两例患儿临床症状及体征相对较轻，治疗效果较好。结论PACS2基因c.625G>A (p.Glu209Lys)变异为发育性癫痫性脑病66型的变异热点，基因检测可以为临床诊断和治疗提供依据。

简介：摘要患儿女性，5岁，因“夜盲、听力差1年”就诊，因视网膜色素变性合并感音神经性耳聋，首诊为Usher综合征。目标区域捕获测序分析发现患儿携带Zellweger谱系障碍致病基因PEX1复合杂合变异c.5G>A，p.W2*/c.3022C>T，p.P1008S。后期随访发现患儿恒牙釉质发育不良，指甲白斑，过氧化物酶体功能生化异常，诊断为轻型Zellweger谱系障碍。

简介：摘要目的对1例Xia-Gibbs综合征的临床特征及基因变异特点进行分析。方法回顾性分析四川大学华西第二医院确诊的1例AHDC1基因变异致Xia-Gibbs综合征患儿的临床资料及全外显子测序结果，并总结已报道XGS病例的临床表型和基因变异特点。结果患儿的主要临床表现为发育落后、肌张力低下、视觉障碍、孤独症和上呼吸道梗阻；头颅MRI示脑白质髓鞘化延迟；脑电图无明显异常；全外显子测序显示AHDC1基因发生了c．730delA(p.Ile244Serfs*16)变异；根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.730delA判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。本文病例及已报道的61例AHDC1变异患儿，以发育落后、特殊面容、肌张力低下为主要表现，头颅影像学胼胝体发育不良常见；已报道47种变异位点多为新发剪切变异。结论AHDC1基因c.730delA变异可能为该例患儿的致病原因，基因检测结果为患儿的临床诊断提供了依据。

简介：【摘要】目的：研究护理干预对于脑卒中吞咽障碍患者误吸发生率的具体影响。方法：随机抽取2019年7月-2020年12月接收的70例脑卒中患者作为研究调查对象，所有接收的实验患者均有吞咽功能，35例脑卒中患者选用传统护理模式作为对照组，35例脑卒中患者接受综合护理作为实验组。比较两组脑卒中患者的护理满意度以及误吸发生概率情况。结果：两组间对比，误吸发生概率和满意度有差异（P

简介：

简介：摘要目的研究血管性血友病因子抗原（vWF：Ag）含量和D-二聚体预测接受抗凝治疗的非瓣膜性心房颤动（NVAF）患者血栓风险的性能。方法收集2017年3月至2019年3月间就诊的NVAF患者256例，其中男152例，女104例，年龄（57.9±20.4）岁；根据随访期内终点事件情况，将患者分为无事件组227例，血栓事件组29例。选择同期健康体检者作为对照组共50名，其中男30名，女20名，年龄（45.0±5.3）岁。用血液凝固仪测定血浆vWF：Ag水平，采用荧光免疫分析仪测定血浆D-二聚体水平。任意两组间数据比对采用Mann-Whitney U检验，多组间数据比对采用Kruskal-Wallis H检验，用Logistic回归对分类资料做多元相关性分析获得优势比（OR）；用受试者工作特征（ROC）曲线评价vWF：Ag和D-二聚体预测血栓事件的性能；用Kaplan-Meier曲线进行生存分析；用Cox比例风险回归模型获得风险比（HR）。结果对照组的vWF：Ag和D-二聚体为103%（86%~131%）和249（90~522）μg/L，患者组为234%（102%~623%）和744（100~3 352）μg/L；在患者组中，无事件组为225%（102%~623%）和650（100~3 281）μg/L，血栓事件组为333%（210%~494%）和1 325（487~3352）μg/L；患者组的vWF：Ag和D-二聚体高于与健康对照组（P均<0.001），无事件组高于健康对照组（P均<0.001），血栓事件组高于无事件组（P均<0.001）。NVAF患者血浆vWF：Ag和D-二聚体水平均高于与对照组（P均<0.001）。无事件组患者的血浆vWF：Ag和D-二聚体水平高于健康对照组，差异有统计学意义（P均<0.001）；血栓事件组患者的血浆vWF：Ag和D-二聚体水平均高于无事件组，差异有统计学意义（P均<0.001）。ROC显示，vWF：Ag预测NVAF患者3个月内血栓事件的临界值为229%时，曲线下面积为0.839（95%CI：0.784~0.894）；D-二聚体的临界值为588 μg/L时，曲线下面积为0.803（95%CI：0.745~0.861）；vWF：Ag联合D-二聚体，曲线下面积为0.868（95%CI：0.826~0.909）。Logistic回归分析显示，NVAF患者血浆vWF：Ag水平与年龄（OR=10.240，95%CI 2.773~37.820）、慢性心力衰竭（OR=34.779，95%CI 8.010~151.019）、高血压（OR=0.068，95%CI 0.023~0.198）和2型糖尿病（OR=6.618，95%CI 2.469~17.734）有显著相关性（P<0.001），与血管疾病（OR=4.801，95%CI 1.204~19.145）有显著相关性（P=0.026）；血浆D-二聚体水平与慢性心力衰竭（OR=0.146，95%CI 0.036~0.588）、服药依从性（OR=0.114，95%CI 0.016~0.832）有显著相关性（P值分别为0.007和0.032）。生存分析显示，血浆vWF：Ag、D-二聚体或vWF：Ag联合D-二聚体评估时，血浆水平高于临界值的患者在3个月内的血栓事件累积概率显著增高（Log-rank χ2分别为11.394、17.895和32.825，P均<0.001）。Cox比例回归模型显示，vWF：Ag和D-二聚体均不能独立预测抗凝治疗期间的血栓事件（HR分别为0.866和0.834，P值分别为0.253和0.152），但两项指标联合应用可显著改善预测性能（HR=0.780，P=0.048）。结论NVAF患者血浆vWF：Ag和D-二聚体水平变化与多种临床病理因素相关，并与患者3个月内的血栓风险密切相关，联合应用可为临床预测病情提供有效依据。

简介：摘要：介绍了创新“生命体”班组建设特色企业文化的重要性和方法。通过引入班组概念，企业可以打造一支高效、协作和有活力的团队，从而提升企业的整体竞争力。本文通过详细的分析和实证研究，总结出建设特色企业文化的关键要素和步骤，为企业提供了实用的指导。

简介：摘要：在住宅小区中建设体验型袖珍花园景观是一种全新的设计理念，有效地将现代花园景观和现代园艺互动进行了融合。不仅提升了小区的环境品质，还提高了住宅小区的景观参与性。袖珍花园景观的建设既能够满足居民从户外环境获得满足感与幸福感的需求，还真正实现我国社会以人民为中心的发展目标。本文主要从住宅小区中体验型袖珍花园的设计原则以及景观设计分项内容进行了阐述，从而对体验型袖珍花园景观进行了全面的探讨。

简介：摘要目的探讨他克莫司在治疗重型再生障碍性贫血（SAA）中的免疫调节作用。方法选取2015年6月至2018年1月天津医科大学总医院血液科确诊的初治SAA患者，应用免疫磁珠分选SAA患者外周血CD8+T细胞，MTT法检测其增殖能力。应用全身照射（TBI）及供者淋巴细胞输注（DLI）方法制备SAA小鼠模型，其中未接受预处理的正常对照组10只；仅接受TBI组10只；接受TBI及DLI组15只。应用流式细胞术检测CD8+T细胞内穿孔素、颗粒酶的表达及SAA小鼠模型中外周循环CD4+/CD8+细胞比例。应用酶联免疫吸附实验（ELISA）检测体外培养CD8+T细胞培养基上清中干扰素γ（IFN-γ）水平。构建SAA小鼠模型研究各组用药后血象恢复情况及生存时间。结果共纳入初治SAA患者16例，其中男10例、女6例，年龄22~49岁（中位年龄35岁）。在IL-2浓度20.0、200.0和2 000.0 U/ml刺激时他克莫司可抑制CD8+T细胞增殖（P<0.05）。应用他克莫司组SAA患者CD8+T细胞内穿孔素表达低于空白对照组和IL-2组［（2.25±0.76）%、（6.70±0.82）%比（9.10±1.90）%，均P<0.05）］。应用他克莫司组CD8+T细胞IFN-γ水平低于空白对照组（P<0.05）。给SAA小鼠用药10 d后，他克莫司组SAA小鼠外周血血红蛋白（Hb）、白细胞（WBC）、血小板（PLT）计数均高于SAA组（均P<0.05）。他克莫司组SAA小鼠CD8+T细胞内穿孔素表达低于SAA组［（18.39±6.65）比（29.99±9.83），P<0.05）］。SAA组小鼠中位生存时间为18.6 d，90 d存活率为0；他克莫司组SAA小鼠中位生存时间为44.6 d，90 d存活率为80%。他克莫司组SAA小鼠生存时间长于SAA组（P<0.05）。结论他克莫司对SAA患者免疫状态的调节与环孢素A类似，对CD8+T细胞有免疫抑制作用。

简介：摘要：对重庆中心型轨道站点区域聚集度进行研究，以期为中心划分核心区域及次级区域，前者服务半径为 500米，后者为 1000米。分别从土地利用因素中的土地功能、土地利用强度两方面现状调查研究，并对其进行分析总结。

简介：摘要：目前，城市规划建设朝着生态更加有序的方向发展，这一发展目标契合当今城市居民对物质生活的关注，是人类社会稳定发展的核心要求。由于不同时期的工业技术手段不同，工程施工在一定程度上会限制或影响景观设计的方式与方法。部分社区公园存在片面追求视觉效果，大量增加建筑过程中的建材数量，通过纷繁复杂的造型艺术来体现景观的质感，造成过度设计问题。城市增加绿地面积的方式无非是“开源节流”，在国家生态文明建设的大背景之下，政府层面对生态建设的投入称得上是“开源”，而从业者也要能在设计阶段以建设出低能耗、可循环的景观为建设目标，将节约型园林加入到社区公园当中，帮助社区公园真正实现可持续发展，以达到“节流”的目的。基于此，本篇文章对节约型园林理念在社区公园设计的应用进行研究，以供参考。

简介：摘要：在当前的整个社会经济中，越来越全球化，同时通过信息化和高速网络使市场信息越来越透明，通信速度加快，企业的管理和竞争力得到提高。随着机会的产生，同时国内企业与国际企业之间的竞争越来越激烈，这是国内企业面临机遇，也是危机。制造公司作为制造业中的一员，工艺流程复杂，财务管理工作也比较繁杂，任务繁重，这样导致各个部门完成工作就各自为政，以本部门利益为中心，这容易导致企业信息传递不畅，形成信息孤岛，进而影响企业的管理和发展。业财融合为企业高效管理、财务工作改革提供了一种新型的思路，能够有力推动企业的管理水平上升到更高的层次。

简介：摘要：对重庆中心型轨道站点区域紧凑性进行研究，以期为中心划分核心区域及次级区域，前者服务半径为 500米，后者为 1000米。从交通系统因素，如路网结构、步行路径两个方面的现状调查研究，并对其进行分析总结。

简介：摘要对于Ⅰ型糖原累积症患儿，饮食管理能够最优化地维持机体葡萄糖内环境的稳定，纠正或改善代谢紊乱，并保持最佳营养状态，促进患儿自身生长和发育。本文对Ⅰ型糖原累积症患儿饮食管理的研究进展进行综述，重点探讨Ⅰ型糖原累积症患儿饮食管理现状和现存问题，以期为我国开展和实践Ⅰ型糖原累积症患儿饮食管理提供借鉴和参考。

简介：摘要剪接是真核生物基因表达至关重要的一步，剪接异常导致疾病的发生。目前已知8种在全身广泛表达的前体mRNA剪接因子基因(PRPF3、PRPF4、PRPF6、PRPF8、PRPF31、SNRNP200、RP9及DHX38)变异可导致视网膜色素变性。本文就这些基因致病变异特点、致病机制、携带这些基因变异的视网膜色素变性患者的临床特征及基因治疗的研究进展进行综述。(国际眼科纵览，2022, 46：161-166)

简介：摘要：目的：对牙体牙髓正畸联合修复治疗恒上前牙冠根折的效果进行探讨。方法：选取2017年1月-2018年12月在笔者所在医院就诊的120例恒上前牙冠根折患者，随机分为两组，使用不同方案进行治疗，比较两组患者的治疗总有效率。结果：观察组患者治疗总有效率为96.67%，对照组为68.33%，差异有统计学意义(P

简介：初中数学的教学应该始终围绕发展学生逻辑思维这一重要目标一体化的教学模式可以分为两个方面,第一,将知识与学生整合为一体,从学生已学知识入手,注重学生能所接受的知识范围,从而引进新知识、新概念第二,将学生整合为一体,用相同的教学内容教授层次不同的学生,而非差别对待.实现一体化教学有利于学生能良好的接受所学知识,进而促进教学效率的提高.

简介：