简介:摘要回顾性收集2020年3月于天津市儿童医院康复科就诊并确诊为NEFH基因突变致腓骨肌萎缩症2cc型(CMT2cc)一个家系三代4例患者的临床资料,以提高临床医师对该病的认知。4例患者临床表现为不同程度的锥体束受累症状和体征、高弓足、跟腱挛缩,双下肢神经电生理检测提示感觉、运动神经轴索损害及视觉诱发电位检测异常。二代测序结果为NEFH基因c.1319G>A(p.Ser440Asn),该突变是既往未见报道的新突变位点。NEFH基因突变可致CMT2cc临床表型复杂,且易被误诊,中枢神经和周围神经同时受累,需通过电生理检测及基因分析明确诊断。
简介:【摘要】目的:分析在股骨颈骨折患者护理过程中应用延续性护理对其康复锻炼依从性以及生活质量方面的影响。方法:抽取2020年4月-2021年4月期间我院收治的股骨颈骨折患者80例作为研究对象,以抽签法将其平均分成两组,接受常规护理的40例患者为对照组,在常规护理的基础上增加延续性护理的40例患者为研究组,对比两组患者康复锻炼依从性(康复练习时间达标率、康复练习部位达标率、康复练习动作达标率、主动锻炼率)以及生活质量(ADL)评分。结果:干预后研究组患者的康复锻炼依从性以及ADL量表评分结果均明显高于对照组,(P<0.05)。结论:延续性护理的应用可有效提高股骨颈骨折患者康复锻炼时的依从性,并有利于促进患者改善生活质量。
简介:摘要目的探索卵巢上皮性癌(卵巢癌)类器官的建立方法及初步应用。方法收集2021年10月至2022年3月于南京医科大学第一附属医院行手术治疗的32例卵巢癌患者的新鲜癌组织标本,通过组织酶解、消化、基质凝胶包埋等流程建立卵巢癌类器官。采用HE染色与免疫荧光染色验证卵巢癌类器官的形态结构与分子标志物的表达,3D类器官细胞活性染色法检测卵巢癌类器官细胞的活性状态。在卵巢癌类器官培养液中分别加入不同浓度(5、10、20、40、80 μmol/L)的卡铂,计算卵巢癌类器官对卡铂的50%抑制浓度(IC50)。结果(1)32份卵巢癌组织标本中,18份在体外产生可稳定传代的类器官,体外稳定扩增时间均>3个月,最长者达9个月;14份可短期传代的类器官,连续扩增时间均<2个月。(2)HE染色显示,卵巢癌类器官的细胞核呈明显的异型性,且局部可形成微乳头状结构。免疫荧光染色显示,卵巢癌类器官表达与原代卵巢癌相似的分子标志物,如广谱细胞角蛋白(Pan-CK)、p53、配对盒基因8(PAX8)、Wilms瘤基因1(WT1)。(3)3D类器官细胞活性染色法检测显示,卵巢癌类器官内部及类器官的周围出现大量凋亡细胞。在体外可稳定扩增的18份类器官对卡铂的IC50为(29.5±15.8)μmol/L;其中,接受了新辅助化疗后生成的4份类器官对卡铂的IC50为(48.7±11.3)μmol/L,高于14份未接收新辅助化疗者[(24.0±12.1)μmol/L],两者比较,差异有统计学意义(t=3.429,P=0.022)。结论卵巢癌类器官能够在体外模拟卵巢癌的特征,并且能够稳定传代,新辅助化疗后卵巢癌组织产生的类器官对卡铂具有更高的耐药性。
简介:摘要目的探讨经脐单孔腹腔镜联合经尿道途径辅助单侧肾输尿管全长逆行切除术在上尿路尿路上皮癌治疗中的可行性、安全性。方法回顾性分析南京中医药大学附属医院2018年1月至2019年11月采用自制尿道辅助通道行经脐单孔腹腔镜联合经尿道途径辅助单侧肾输尿管全长逆行切除术治疗的12例患者的临床资料。男7例,女5例;年龄50~78岁,平均65.9岁;左侧病变8例(左输尿管肿瘤2例,左肾盂肿瘤6例),右侧病变4例(右输尿管肿瘤2例,右肾盂肿瘤2例)。手术方法:术中经腹途径游离并夹闭输尿管下段后,采用1470激光袖状切除输尿管膀胱壁内段,在斑马导丝引导下置入尿道辅助通道及辅助器械,逆行辅助操作完成手术。记录手术时间、术中出血量、术中是否增加辅助套管、术后住院时间、术后引流管拔除时间、术中和术后并发症、术后病理等。结果12例手术均顺利完成。手术时间135~260 min,平均194 min;术中出血量25~100 ml,平均50 ml;术后住院时间5~24 d,平均11.6 d。12例中8例术后留置腹腔引流管,留置时间3~11 d,平均6.8 d。12例中1例术中增加辅助套管。术中、术后无患者接受输血治疗,术后病理切缘均阴性。术后1例膀胱吻合口漏尿,延长尿管留置时间后自愈,术后3周拔除尿管;12例无术后切口感染,无发热、出血、静脉血栓形成等手术相关并发症。12例中位随访时间12个月(5~15个月),1例因腰椎转移于术后8个月死亡,余患者未出现肿瘤局部复发或远处转移。结论经脐单孔腹腔镜联合经尿道途径辅助单侧肾输尿管全长逆行切除术创伤小、出血少,术后恢复快,且激光直视下能准确切除输尿管开口,手术安全、有效。
简介:【摘要】目的:研究凶险性前置胎盘患者实施优质护理模式指导干预的价值。方法:纳入本院自 2017年 02月至 2019年 02月接收的 凶险性前置胎盘患者(n=60)作为研究对象,以随机平衡序贯法为基准,分为试验组( n=30)、对照组( n=30),对照组开展常规护理,试验组开展 优质护理模式指导干预,评估并发症发生率、护理满意度。结果:试验组并发症发生率低于对照组(P<0.05)。试验组护理满意度高于对照组( P<0.05)。 结论:凶险性前置胎盘患者实施优质护理模式指导干预的价值显著,既可降低并发症发生率,又可提高护理满意度,值得借鉴。
简介:摘要 目的:探讨局部在线开放性课程(Participatory Open Online Course,Pooc)在诊断学实践教学中的应用价值。方法:选取2020年3月-2020年6月疫情期间我校216例采取Pooc教学的医学诊断学实践学科学生为研究对象,并将其设为研究组,另选取疫情前2019年3月-2019年6月我校221例采取传统线下教学的医学诊断学实践学科学生为对照组,对比两组学生期末理论和实践考试成绩,并评价两组学生学习效果。结果:研究组学生诊断学生理论考试、诊断学实践考试和总分均高于对照组(P <0.05 );研究组学生学习兴趣、自主学习、教学内容掌握程度、反思问题能力、临床实践能力、分析与解决问题能力、理论与实践相结合能力、团队协作精神、信息处理能力、人际交往沟通能力均优于对照组(P <0.05 )。结论:Pooc教学可提高医学生学习诊断学实践课程的兴趣和自主学习能力,激发学生对问题的反思和团队协作精神,促进信息处理能力、知识掌握与分析和解决问题能力,进而有效提高理论与实践相结合能力,提升考试成绩。
简介:摘要 目的:探讨局部在线开放性课程(Participatory Open Online Course,Pooc)在诊断学实践教学中的应用价值。方法:选取2020年3月-2020年6月疫情期间我校216例采取Pooc教学的医学诊断学实践学科学生为研究对象,并将其设为研究组,另选取疫情前2019年3月-2019年6月我校221例采取传统线下教学的医学诊断学实践学科学生为对照组,对比两组学生期末理论和实践考试成绩,并评价两组学生学习效果。结果:研究组学生诊断学生理论考试、诊断学实践考试和总分均高于对照组(P <0.05 );研究组学生学习兴趣、自主学习、教学内容掌握程度、反思问题能力、临床实践能力、分析与解决问题能力、理论与实践相结合能力、团队协作精神、信息处理能力、人际交往沟通能力均优于对照组(P <0.05 )。结论:Pooc教学可提高医学生学习诊断学实践课程的兴趣和自主学习能力,激发学生对问题的反思和团队协作精神,促进信息处理能力、知识掌握与分析和解决问题能力,进而有效提高理论与实践相结合能力,提升考试成绩。