简介：摘要目的对1例Xia-Gibbs综合征的临床特征及基因变异特点进行分析。方法回顾性分析四川大学华西第二医院确诊的1例AHDC1基因变异致Xia-Gibbs综合征患儿的临床资料及全外显子测序结果，并总结已报道XGS病例的临床表型和基因变异特点。结果患儿的主要临床表现为发育落后、肌张力低下、视觉障碍、孤独症和上呼吸道梗阻；头颅MRI示脑白质髓鞘化延迟；脑电图无明显异常；全外显子测序显示AHDC1基因发生了c．730delA(p.Ile244Serfs*16)变异；根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.730delA判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。本文病例及已报道的61例AHDC1变异患儿，以发育落后、特殊面容、肌张力低下为主要表现，头颅影像学胼胝体发育不良常见；已报道47种变异位点多为新发剪切变异。结论AHDC1基因c.730delA变异可能为该例患儿的致病原因，基因检测结果为患儿的临床诊断提供了依据。

简介：早在上世纪60～70年代，医学界已经发现肥胖常与高血脂、高血糖、高血压等多种临床现象并存，这些现象通常具有一个共同的病理基础，主要是糖代谢和脂肪代谢发生了障碍，因此早期把这些临床现象称为“代谢障碍综合征”，以后逐渐发现具备这些临床特征的人群，很容易发展引起勤脉粥样硬化，发展到罹患心绞痛、心肌梗死和脑卒中等严重疾病，1998年WHO专家组将上述的临床症群正式命名为“代谢综合征（Metabolics，Syndrome，MS）”。

简介：多囊卵巢综合征（polycysticovariansyndrome，PCOS）是生育年龄妇女常见的内分泌疾病，约占生育年龄妇女的5％～10％。近年研究表明，PCOS不仅存在生殖轴功能紊乱和生殖功能障碍，而且代谢综合征（metabolicsyndrome，MS）如2型糖尿病、脂代谢异常、心血管疾病及子宫内膜癌、乳腺癌的发病率均明显增高。

简介：我相信很多学生都有类似的经历：谁都不会忘记花了整整一晚准备考试，第二天走进教室时那种既疲劳又紧张的感觉。但每次都会有个同学大声宣布自己昨天晚上一直在看最近走红的电视节目。

简介：摘要一名42岁的女性因腰背痛5天伴向右脚放射的烧灼痛，在非工作时间就诊于全科医生。她的体质指数为39 kg/m2，有12年的慢性腰痛病史，左侧大腿间歇性"坐骨神经痛"，会阴部"刺痛"，不伴尿失禁。经检查，全科医生认为患者的肛门张力和肛周感觉正常，腿部力量、张力、反射和感觉也是正常的。患者接受了镇痛治疗，医生建议如果她出现了双侧坐骨神经痛、大小便失禁或者腿部无力，则需再次复查。3天后，她因马尾综合征入院，并接受手术减压治疗。她的后遗症包括下肢无力、会阴部麻木、性功能丧失以及大小便失禁。

简介：方一资元运化汤药物组成地黄20克，龟板、白芍、生鸡子黄各15克，麦冬、阿胶（烊化）、酒大黄、桃仁、廑虫、五味子、黄芩、杏仁、甘草各10克。

简介：最为广泛应用的干燥综合征欧洲诊断标准现已修正，唇腺活检和／或Ro／La血清学阳性必不可少。西维美林(cevimeline)是一种新型毒蕈碱受体(M3)刺激剂，与毛果芸香碱比较，能更有效地改善干燥症状，副作用更少。近期研究明确了干燥综合征病人发展为淋巴瘤的一些危险因素

简介：1992年西班牙学者Brugada兄弟首次报道了一类家族遗传性特发性心室颤动(室颤)，这些患者有十分特殊的心电图表现，平时静息时表现为胸前区V1～V3导联ST段抬高，Q-T间期正常，伴或不伴有右束支传导阻滞，在发生心脏性猝死或晕厥时则表现为多形性室性心动过速／室颤，体格检查及器械检查排除了器质性心脏病可能，后来将这一类疾病定义为特发性室颤的一种特殊类型。Brugada综合征。Brugada综合征可能占特发性室颤病例的40％-60％。本文就Brugada综合征进行综述。

简介：VonHippel-Lindau(VHL)综合征(MIM编号193300)是由VHL肿瘤抑制基因种系突变引起的以视网膜及中枢神经系统血管母细胞瘤和腹部多发良恶性肿瘤及囊肿(如肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤、神经内分泌瘤、内淋巴囊肿瘤、肾脏和胰腺多发囊肿等)为主要临床表现的常染色体显性遗传病,具有显著的表型变异及年龄依赖性的外显率[1]。本文简要回顾了VHL综合征的流行病学、遗传学特征及相关

简介：CLOVES综合征是一种以先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣、脊柱侧弯/骨骼畸形或脊髓异常为主要临床表现的罕见的过度生长综合征,其病因为PIK3CA基因突变。治疗是一个长期复杂的过程,需多学科联合管理,目前主要是对症处理。随着分子诊断技术的发展,基因靶向治疗会成为一种可能。本病长期预后不明。

简介：绝经综合征是指妇女绝经前后，由于卵巢功能衰退，出现性激素波动或减少，表现为下丘脑-垂体功能退化所致的一系列躯体及精神心理症状。

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简介：柳兰芽的风月一在我母亲'从良'之前,我就已经开始记事了。但母亲显然忽略了这点,她一定认为一个年仅四岁的小女孩就是一张白纸,还不可能明白男女之间是怎么回事,所以当她热火朝天地干'那些事'的时候,一点也没有想到要回避我。自然,母亲在那些日子里的行为便记在了我脑子里,至今还深深地影响着我的生活。没错,我的母亲是一个妓女,而且是在旧政府的某个部门里领过执照的

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简介：最近，年过古稀的张老随旅游团利用两天的肘间匆匆游览了三个地方的名胜古迹。他旅游的目的是为了放松心情，调节生活，却不料，旅游中出现了精神紧张、心跳加剧的印象。经医生诊断，张老得的是“司汤达综合征”。

简介：代谢综合征是一组临床常见且又一起发病的代谢疾病，如高血糖、高血压、高血脂和中心性肥胖等，最早叫“X综合征”、“胰岛素抵抗综合征”。

简介：MEIAS综合征是一种以脑卒中样发作、高乳酸血症为主要症状的线粒体脑肌病。本文简介MELAS综合征的临床表现、实验室检查、影像检查、病理检查、临床诊断及治疗等方面的某些进展。

简介：目的：报道1例进展期假性剥脱性青光眼中的CharlesBonnet综合征。方法：病例报告。结果：一例92岁的马来男性诉2a前出现幻视,并加重2mo。称看见成人及百余儿童生动活泼地出现在不同场合。他甚至有几次看见一只兔子偶尔跑过他的房间。但是,他觉察到这是一种异常的经历。与同年龄人相比,他的认知功能是正常的。精神病学评估包括精神状态检查是正常的。他曾经被诊断患有开角型青光眼,左眼以前接受过常规的白内障手术和小梁切除术。其视力为右眼手动,左眼6/7.5（0.8）伴管状视野。眼底镜检查显示左眼进行性青光眼性视杯加深。目前诊断为右眼大泡性角膜病变合并绝对期青光眼,左眼进展期假性剥脱性青光眼,有功能性滤过泡。结论：对诉有幻视的老年患者,特别是在痴呆和精神病的诊断标准不明确的情况下,诊断通常是很困难的。如果这些患者洞察到不复存在的东西进入其视觉范围,并伴有视觉功能恶化,应高度怀疑患有CharlesBonnet综合征的可能。

简介：摘要目的总结妊娠高血压并发溶血、肝酶升高及血小板减少综合征（HELLP）的发病率、临床特征及护理。方法对2016年4月～2017年4月收治的12例妊高征并发HELLP患者进行治疗及护理观察。结果妊娠高血压患者发生HELLP综合征主要集中在重度子痫前期，并且占患者比例较低，不足0.2%，且大部分综合征都发生在产前。引起产前子痫2例，眼底血管改变8例，视网膜出血3例，胎儿窘迫4例，胎盘早剥2例，子宫卒中1例，DIC1例，严重腹水1例，妊高征心脏病1例，早期心衰1例，急性肾衰2例，脑出血1例，腹壁下血肿1例。经积极有效的治疗及精心的护理，无一例孕产妇及围产儿死亡。结论对生命体征密切监测，血小板计数和定期监测肝功能、尿量、颜色，准确的记录是该妊高征的并发HELLP综合征一个重要组成部分，加强孕产期观察，及时有效的护理措施是抢救成功的关键。

简介：本征是一种罕见的遗传性毛囊性病变。最早于1916年首先由Kyrle报道。1例22岁女性白人，出现无症状的泛发性丘疹损害，命名为真皮穿通性毛囊及毛囊旁过度角化病。到1967年止文献收集仅45例，1968年Carter等报道5例，并复习文献对本征的临床和病理提出诊断标准。