简介：摘要目的探讨两例发育性癫痫性脑病66型患儿的临床表型及基因变异特点。方法采集患儿和父母的外周血样，应用全外显子测序的方法对患儿基因进行检测，并采用Sanger测序的方法对变异位点进行验证。结果两例患儿均为足月儿，主要表现为新生儿期起病的癫痫发作、肌张力低下、全面性发育落后及特殊面容。头颅磁共振提示1例小脑发育不全，1例髓鞘化不良。全外显子测序结果显示两例患儿PACS2基因均发生了c．625G>A (p.Glu209Lys)杂合变异(NM_001100913.3)，c.625G>A (p.Glu209Lys)变异为已报道过的致病变异。根据《ACMG遗传变异分类标准与指南》，该变异判定为致病性变异(PS2+PM2+PP3)。两例患儿均予丙戊酸钠联合左乙拉西坦治疗后发作控制。至末次随访，两例患儿运动及智力发育情况得到改善。与已报道病例相比，本研究的两例患儿临床症状及体征相对较轻，治疗效果较好。结论PACS2基因c.625G>A (p.Glu209Lys)变异为发育性癫痫性脑病66型的变异热点，基因检测可以为临床诊断和治疗提供依据。

简介：摘要：在住宅小区中建设体验型袖珍花园景观是一种全新的设计理念，有效地将现代花园景观和现代园艺互动进行了融合。不仅提升了小区的环境品质，还提高了住宅小区的景观参与性。袖珍花园景观的建设既能够满足居民从户外环境获得满足感与幸福感的需求，还真正实现我国社会以人民为中心的发展目标。本文主要从住宅小区中体验型袖珍花园的设计原则以及景观设计分项内容进行了阐述，从而对体验型袖珍花园景观进行了全面的探讨。

简介：摘要目的探讨他克莫司在治疗重型再生障碍性贫血（SAA）中的免疫调节作用。方法选取2015年6月至2018年1月天津医科大学总医院血液科确诊的初治SAA患者，应用免疫磁珠分选SAA患者外周血CD8+T细胞，MTT法检测其增殖能力。应用全身照射（TBI）及供者淋巴细胞输注（DLI）方法制备SAA小鼠模型，其中未接受预处理的正常对照组10只；仅接受TBI组10只；接受TBI及DLI组15只。应用流式细胞术检测CD8+T细胞内穿孔素、颗粒酶的表达及SAA小鼠模型中外周循环CD4+/CD8+细胞比例。应用酶联免疫吸附实验（ELISA）检测体外培养CD8+T细胞培养基上清中干扰素γ（IFN-γ）水平。构建SAA小鼠模型研究各组用药后血象恢复情况及生存时间。结果共纳入初治SAA患者16例，其中男10例、女6例，年龄22~49岁（中位年龄35岁）。在IL-2浓度20.0、200.0和2 000.0 U/ml刺激时他克莫司可抑制CD8+T细胞增殖（P<0.05）。应用他克莫司组SAA患者CD8+T细胞内穿孔素表达低于空白对照组和IL-2组［（2.25±0.76）%、（6.70±0.82）%比（9.10±1.90）%，均P<0.05）］。应用他克莫司组CD8+T细胞IFN-γ水平低于空白对照组（P<0.05）。给SAA小鼠用药10 d后，他克莫司组SAA小鼠外周血血红蛋白（Hb）、白细胞（WBC）、血小板（PLT）计数均高于SAA组（均P<0.05）。他克莫司组SAA小鼠CD8+T细胞内穿孔素表达低于SAA组［（18.39±6.65）比（29.99±9.83），P<0.05）］。SAA组小鼠中位生存时间为18.6 d，90 d存活率为0；他克莫司组SAA小鼠中位生存时间为44.6 d，90 d存活率为80%。他克莫司组SAA小鼠生存时间长于SAA组（P<0.05）。结论他克莫司对SAA患者免疫状态的调节与环孢素A类似，对CD8+T细胞有免疫抑制作用。

简介：摘要对于Ⅰ型糖原累积症患儿，饮食管理能够最优化地维持机体葡萄糖内环境的稳定，纠正或改善代谢紊乱，并保持最佳营养状态，促进患儿自身生长和发育。本文对Ⅰ型糖原累积症患儿饮食管理的研究进展进行综述，重点探讨Ⅰ型糖原累积症患儿饮食管理现状和现存问题，以期为我国开展和实践Ⅰ型糖原累积症患儿饮食管理提供借鉴和参考。

简介：摘要：高等院校的三项基本职能在于培养社会需要的人才，进行提升科研水平的研究，最后一项则是服务于社会，这三项职能分别对应教育、科研与形式不同的专业培养。要想在研究型高校内创设出一流的专业，需要从国内众多高校的建设的探索与实践中借鉴经验，避免重走其他高校走过的弯路，积极研究在专业建设中出现的失误与不足，并以此为戒为研究型高校的建设提供具体、可行的实施方案与措施，这里就这些问题展开详细论述。

简介：摘要

简介：摘要目的总结1例I型糖原累积症伴严重高脂血症患儿的饮食管理方法。方法饮食管理要点包括：制订个体化饮食计划，纠正患儿家长的饮食误区，根据血糖情况适时调整饮食，以及坚持定期随访和记录饮食日记。结果随访11个月，患儿基本形成稳定的饮食模式，血糖水平基本维持在4~6 mmol/L，高血脂、高乳酸、肝功能指标均较前明显改善，且保证身高增长的同时，有效控制了体质量增长。结论饮食管理在维持I型糖原累积症患儿血糖水平，改善其生长发育状况及代谢控制等方面的重要意义。

简介：摘要目的系统性评价预防性原发灶切除在转移灶不可切除且原发灶无症状的转移性结直肠癌中的有效性及安全性。方法对PubMed、Cochrane图书馆、中国知网与万方数据库进行检索及筛选。中文检索词包括：结直肠癌、直肠癌、结肠癌、转移性、Ⅳ期、4期、无症状性、原发灶切除、切除原发灶。英文检索词包括：colorectal cancer、colorectal neoplasms、colon cancer、colon neoplasms、rectal cancer、rectal neoplasms、metastatic、stage IV、asymptomatic、primary tumor resection。检索期限从建库至2021年3月31日。纳入比较转移灶不可切除且原发灶无症状的转移性结直肠癌患者初始行原发灶切除或初始行全身治疗的所有研究(包括随机对照试验及非随机对照试验)。采用RevMan5.3.0软件对提取的研究数据进行Meta分析。结果最终共纳入14篇文章，其中随机对照研究1篇，非随机对照研究13篇。累计样本量2123例，其中原发灶切除术组(PTR组)1162例，全身治疗组961例。Meta分析结果显示：PTR组在1年生存率(HR＝0.80，95%CI：0.67～0.95，P＝0.01)、2年生存率(HR＝0.81，95%CI：0.71～0.93，P＝0.002)、3年生存率(HR＝0.82，95%CI：0.72～0.92，P＝0.001)、4年生存率(HR＝0.86，95%CI：0.75～0.98，P＝0.02)和5年生存率(HR＝0.85，95%CI: 0.74～0.97，P＝0.02)方面均明显优于全身治疗组；PTR组中位生存时间相较于全身治疗组延长了4.35个月(MD＝4.35，95%CI：0.99～7.72，P＝0.015)。结论当前低级别证据显示，对于转移灶不可切除且原发灶无症状的转移性结直肠癌患者，预防性行原发灶切除术可能是一种潜在安全可行的治疗策略。未来仍需要大样本前瞻性随机对照试验验证结果的稳定性。

简介：摘要目的构建分化型甲状腺癌（differentiated thyroid cancer，DTC）研究的主题挖掘和引文科学的知识域可视化图谱，概括核心研究主题并分析引文情况，为后续的研究提供参考。方法在Web of Science数据库中检索DTC相关文献。检索时间为建库至2021年4月4日，纳入已发表DTC的相关文献，采用VOSviewer 1.6.11与CiteSpace 5.5.R2软件对纳入文献的研究主题的聚类及时序分析，并构建共被引文献知识域的可视化图谱。结果共纳入8 629篇DTC文献，包含87 973篇引文。年发文量均逐年递增，尤其在2005年后，年递增趋势更加显著。临床分期和外科手术管理及靶向治疗的临床研究是当前热点主题。引文分析可知，115篇引文的共被引次数超过100次，14篇的被引次数超过300次，2篇的引用次数超过1 000次。发文量top15的发表年份区间为1988~2016年，发现2006年前DTC的研究发展相对缓慢；而2006年后4篇高被引文献的发表，DTC的年发文量明显增加；且2014~2016年，3篇高被引文献相继发表。引用次数超过1 000次的引文发表在Thyroid杂志上，且为ATA发布的DTC指南共识；与此同时，DTC的靶向治疗及放射性131I治疗等方面均有高被引文献的出现，而DTC外科手术治疗缺乏新的高被引文献。结论已发表DTC文献的当前热点主题集中在临床分期、外科手术管理及靶向治疗等方面；同时，高质量的临床指南、靶向药物的随机对照试验对DTC的研究影响巨大，未来研究应更多关注复发/转移性DTC。

简介：摘要目的比较在全膝关节置换术（TKA）中使用3D打印个性化截骨导板（PSI）和传统手术器械（CI）在股骨假体旋转对线上的差异。方法于2018年10月至2019年12月于北京大学第三医院前瞻性连续纳入80例因膝关节骨关节炎行初次单侧TKA的患者，其中女63例，男17例，平均年龄69岁。根据区组随机（区组大小为4）的方法，分为PSI-TKA组和CI-TKA组，每组患者40例。记录并比较两组患者术后股骨假体的旋转角度，旋转对线的偏移率，术后1年随访时的膝关节美国特种外科医院评分（HSS）和西安大略和麦克马斯特大学骨关节炎指数评分（WOMAC）以及膝前痛的发生率。结果两组患者在术后股骨假体旋转角度上的差异无统计学意义（CI-TKA组0.7°，PSI-TKA组0.6°，P=0.279），但PSI-TKA组患者旋转角度的变异系数低于CI-TKA组（1.50比2.14）。所有患者总体力线偏移（内旋/外旋>2°）率是13.5%，其中CI-TKA组为19.4%，PSI-TKA组为7.9%，差异无统计学意义（P=0.185）。共有6例（8.1%）患者在术后1年随访时出现了膝前痛。两组在术后1年时的膝前痛发生率和膝关节HSS评分及WOMAC总分上差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论PSI和传统器械手术一样，可良好地重建TKA术后股骨假体旋转对线，且展现出了减少力线偏移的趋势。

简介：摘要：森林是生态系统的重要组成部分，对调节气候、净化空气、保持水土等方面都有十分重要的作用，随着温室效应加剧，森林资源在人们生活中体现出越来越重要的意义。但由于人类活动和自然灾害等原因，全球范围内的森林覆盖面积正飞速下降，森林生态系统中的植物多样性遭到破坏。我们需要通过各种途径寻找保护植物多样性的方法，已有的技术方法和理论知识是支撑现代营林技术中植物多样性保护措施的基础，通过人为干预手段对植物多样性进行保护和发展，实现植物生态系统平衡。

简介：

简介：摘要目的观察分析伽玛刀再次治疗首次治疗无效或复发的药物难治性三叉神经痛(TN)患者的有效性和安全性。方法2010年6月至2019年9月四川大学华西医院神经外科伽玛刀中心采用伽玛刀治疗823例原发性药物难治性TN患者，其中16例(1.9%)因治疗无效或复发再次行伽玛刀治疗，回顾性分析16例患者的临床资料。采用巴罗神经学研究所(BNI)疼痛评级标准评估疼痛缓解程度(Ⅰ~Ⅲb级为有效，Ⅳ~Ⅴ级为无效)；随访与放射治疗相关的脑神经功能损伤情况，采用BNI面部麻木评分标准评估面部麻木程度。结果首次治疗后10例患者有效，6例无效；中位显效时间为30(1~180)d。首次治疗至复发的中位时间为28.4(6~60)个月。再次治疗后，13例有效，3例无效；中位显效时间为7(1~180)d。再次治疗后中位随访时间为30.5(16~92)个月，有效的13例患者中，2例在治疗后第3、5个月症状完全复发。末次随访治疗有效者11例(11/16)，BNI疼痛缓解评级Ⅰ级者7例，Ⅱ级者2例，Ⅲa、Ⅲb级者各1例；5例无效或复发者，BNI评级均为Ⅴ级。首次治疗有效的10例患者中，再次治疗后9例有效；首次治疗无效的6例中，再次治疗后仅2例有效(P＝0.035)。2次治疗共12例患者发生了放射相关损伤，其中同侧面部麻木11例，味觉受损2例。治疗后至出现面部麻木的中位时间为2.5(1~18)个月，其中轻度7例，中度4例。再次治疗的中位中心剂量、边缘剂量分别为73.0 Gy、36.5 Gy，与首次治疗的85.0 Gy、42.5 Gy比较，差异均有统计学意义(均P<0.001)。结论采用伽玛刀治疗后复发或无效的TN患者，再次行伽玛刀治疗大部分患者仍然有效，并发症发生率相对较高，但均相对较轻；其中首次治疗有效者再治疗后疗效可能更好。

简介：摘要目的观察分析伽玛刀再次治疗首次治疗无效或复发的药物难治性三叉神经痛(TN)患者的有效性和安全性。方法2010年6月至2019年9月四川大学华西医院神经外科伽玛刀中心采用伽玛刀治疗823例原发性药物难治性TN患者，其中16例(1.9%)因治疗无效或复发再次行伽玛刀治疗，回顾性分析16例患者的临床资料。采用巴罗神经学研究所(BNI)疼痛评级标准评估疼痛缓解程度(Ⅰ~Ⅲb级为有效，Ⅳ~Ⅴ级为无效)；随访与放射治疗相关的脑神经功能损伤情况，采用BNI面部麻木评分标准评估面部麻木程度。结果首次治疗后10例患者有效，6例无效；中位显效时间为30(1~180)d。首次治疗至复发的中位时间为28.4(6~60)个月。再次治疗后，13例有效，3例无效；中位显效时间为7(1~180)d。再次治疗后中位随访时间为30.5(16~92)个月，有效的13例患者中，2例在治疗后第3、5个月症状完全复发。末次随访治疗有效者11例(11/16)，BNI疼痛缓解评级Ⅰ级者7例，Ⅱ级者2例，Ⅲa、Ⅲb级者各1例；5例无效或复发者，BNI评级均为Ⅴ级。首次治疗有效的10例患者中，再次治疗后9例有效；首次治疗无效的6例中，再次治疗后仅2例有效(P＝0.035)。2次治疗共12例患者发生了放射相关损伤，其中同侧面部麻木11例，味觉受损2例。治疗后至出现面部麻木的中位时间为2.5(1~18)个月，其中轻度7例，中度4例。再次治疗的中位中心剂量、边缘剂量分别为73.0 Gy、36.5 Gy，与首次治疗的85.0 Gy、42.5 Gy比较，差异均有统计学意义(均P<0.001)。结论采用伽玛刀治疗后复发或无效的TN患者，再次行伽玛刀治疗大部分患者仍然有效，并发症发生率相对较高，但均相对较轻；其中首次治疗有效者再治疗后疗效可能更好。