简介：摘要目的对1例癫痫伴全面性发育落后患儿的临床特征及ZBTB18基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法选择四川大学华西第二医院确诊的1例癫痫伴全面性发育落后患儿，分析其临床表现、实验室检查及ZBTB18基因变异。结果患儿主要表现为全面性发育落后、身材矮小、癫痫发作；脑电图示睡眠期右侧中央区尖(慢)波多次发放，睡眠期额、右侧后颞区尖波偶见发放；头颅MRI示未见明显异常。全外显子测序显示ZBTB18基因(OMIM: 608433)存在杂合变异c.1282_1283del(p.Phe428LeufsTer72)，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.1282_1283del判定为可能致病性变异(PS2+PVS1_Moderate+PM2_Supporting)。对目前报道的28例ZBTB18基因变异患儿的临床表型及基因型进行分析，运动发育迟缓、语言发育落后及癫痫3类临床表型在ZBTB18基因移码/无义变异，错义变异两组患者中差异具有统计学意义(P≤0.05)。结论ZBTB18基因c.1282_1283del变异可能为患儿的致病原因，基因检测结果为患儿的临床诊断提供了依据。移码/无义变异较错义变异可能更容易出现运动发育迟缓、语言发育落后。

简介：摘要目的探讨两例发育性癫痫性脑病66型患儿的临床表型及基因变异特点。方法采集患儿和父母的外周血样，应用全外显子测序的方法对患儿基因进行检测，并采用Sanger测序的方法对变异位点进行验证。结果两例患儿均为足月儿，主要表现为新生儿期起病的癫痫发作、肌张力低下、全面性发育落后及特殊面容。头颅磁共振提示1例小脑发育不全，1例髓鞘化不良。全外显子测序结果显示两例患儿PACS2基因均发生了c．625G>A (p.Glu209Lys)杂合变异(NM_001100913.3)，c.625G>A (p.Glu209Lys)变异为已报道过的致病变异。根据《ACMG遗传变异分类标准与指南》，该变异判定为致病性变异(PS2+PM2+PP3)。两例患儿均予丙戊酸钠联合左乙拉西坦治疗后发作控制。至末次随访，两例患儿运动及智力发育情况得到改善。与已报道病例相比，本研究的两例患儿临床症状及体征相对较轻，治疗效果较好。结论PACS2基因c.625G>A (p.Glu209Lys)变异为发育性癫痫性脑病66型的变异热点，基因检测可以为临床诊断和治疗提供依据。

简介：摘要目的评价外泌体在M2型小胶质细胞减轻星形胶质细胞氧糖剥夺-复糖复氧损伤中的作用。方法体外培养原代星形胶质细胞至对数生长期，采用随机数字表法分为5组(n＝14)：对照组(C组)、氧糖剥夺-复糖复氧组(O组)、氧糖剥夺-复糖复氧＋M2型小胶质细胞组(O＋M2组)、氧糖剥夺-复糖复氧＋M2型小胶质细胞＋GW4869组(O＋M2＋G组)和氧糖剥夺-复糖复氧＋M2型小胶质细胞源性外泌体组(O＋M2-E组)。C组在正常条件下培养，O组氧糖剥夺4 h，复糖复氧24 h；O＋M2组氧糖剥夺4 h，复糖复氧时加入M2型小胶质细胞的上清液2 ml培养24 h；O＋M2＋G组氧糖剥夺4 h，复糖复氧时加入经外泌体抑制剂GW4869 10 μmol/L处理后的M2型小胶质细胞上清液2 ml培养24 h；O＋M2-E组氧糖剥夺4 h，复糖复氧时加入M2型小胶质细胞源性外泌体10 μg/ml培养24 h。光镜下观察细胞形态变化，采用CCK-8法检测细胞活力，qRT-PCR法检测水通道蛋白4(AQP4)mRNA表达水平，Western blot法检测AQP4及胀亡蛋白porimin的表达水平。结果与C组相比，其余4组细胞活力下降，AQP4及其mRNA、porimin表达上调(P<0.05)，细胞发生水肿；与O组相比，O＋M2组和O＋M2-E组细胞活力升高、AQP4及其mRNA和porimin表达下调，O＋M2＋G组上述指标差异无统计学意义(P>0.05)，细胞水肿程度减轻；与O＋M2组相比，O＋M2＋G组细胞活力下降，AQP4及其mRNA和porimin表达上调(P<0.05)，O＋M2-E组上述指标差异无统计学意义(P>0.05)，细胞水肿程度增强。结论M2型小胶质细胞可通过外泌体减轻星形胶质细胞氧糖剥夺-复糖复氧损伤。

简介：摘要目的探讨应用关节镜技术治疗临界发育性髋关节发育不良合并凸轮型股骨髋臼撞击综合征的临床疗效。方法回顾性分析2017年7月至2019年12月收治的临界性髋关节发育不良合并凸轮型股骨髋臼撞击综合征并随访2年以上的患者32例，男15例、女17例，年龄（36.13±8.67）岁（范围20~50岁）。术前外侧中心边缘角（lateral center-edge angle，LCEA）为22.3°±1.6°（范围20.1°~24.7°）、α角为64.1°±4.6°（范围56.0°~69.8°）。术前通过超声引导下髋关节封闭试验排除髋关节外疾病，采用髋关节镜下髋臼有限成形、盂唇缝合、头颈区充分成形、关节囊紧缩缝合术治疗。术前、术后1年、术后2年随访时应用视觉模拟评分（visual analogue scale，VAS）、改良Harris评分（modified Harris Hip Scores，mHHS）和国际髋关节评分（International Hip Outcome Tool-12，iHOT-12）评价疗效。结果32例患者均获得随访，平均随访时间（2.5 ±0.8）年（范围2.0~4.7年）。VAS评分由术前（6.07±1.56）分降低至术后1年（1.96±0.92）分、术后2年（1.86±1.01）分，手术前后的差异有统计学意义（F=112.64，P<0.001）；mHHS评分由术前（53.87±13.04）分提高至术后1年（86.12±8.64）分、术后2年（88.71±8.15）分，手术前后的差异有统计学意义（F=101.70，P<0.001）；iHOT-12评分由术前（40.00±7.33）分提高至术后1年（76.27±9.50）分、术后2年（78.67±10.31）分，差异有统计学意义（F=134.91，P<0.001）。术后α角降低至40.27°±4.52°（范围34.8°~49.7°），与术前比较差异有统计学意义（t=9.24，P<0.001）。随访期间无一例需行翻修手术。结论关节镜技术治疗临界发育性髋关节发育不良合并凸轮型股骨髋臼撞击综合征可获得良好的短期疗效，术后2年随访期间翻修率低。

简介：摘要：目的：研究中医护理临床路径在肥胖型2型糖尿病患者中的应用效果。方法：选择2021年4月—2022年4月在我院治疗的肥胖型2型糖尿病患者为研究对象，研究患者总数为100例，采取随机数表法分成两组，分别为实验组与对照组，每组各50例。其中对照组应用常规护理方法，实验组应用中医护理临床路径，对比两组患者的干预效果。结果：护理前，两组的空腹血糖、餐后2h血糖、糖化血红蛋白指标的比较，无统计学意义（P>0.05）；护理3个月后，实验组患者的空腹血糖、餐后2h血糖、糖化血红蛋白指标均低于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论：肥胖型2型糖尿病患者的治疗护理中，通过应用中医护理临床路径的方法，可显著改善患者的临床症状，提高患者的生活质量，促进患者的健康恢复。

简介：[摘要]伴随现代工程技术持续的进步发展，滑膜技术实际应用成熟度不断提升，此次结合某筒体结构项目工程，探讨筒体结构当中滑模施工有效质控与其特点，仅供业内参考。

简介：摘要目的观察间歇经口至食管管饲法(IOE)对脑小血管病(CSVD)吞咽障碍患者的影响。方法将60例CSVD吞咽障碍患者随机分为实验组和对照组，每组30例。两组患者均在基础治疗上给予常规吞咽功能训练，实验组采用IOE，对照组采用鼻胃管饲法(NG)。入院24 h(治疗前)和2周时(治疗2周时)，对两组患者的视频透视吞咽检查(VFSS)评分、功能性经口摄食量表(FOIS)分级、体重指数(BMI)、血清白蛋白(Alb)、血红蛋白(Hb)、肺炎发生率、改良Barthel指数(MBI)评分进行评估。结果治疗前，2组患者VFSS评分、FOIS分级、BMI、Alb、Hb、肺炎发生率、MBI及WHOQOL-BREF评分比较，差异无统计学意义(P<0.05)。与组内治疗前比较，2组患者上述指标均有所改善，且实验组治疗后VFSS评分[(8.22±2.20)分]、FOIS分级、BMI[(19.1±1.5)kg/m2]、Alb[(36.0±4.1)g/L]、Hb[(117.1±10.2)mg/L]、肺炎发生率、MBI[(50.3±14.3)分]及WHOQOL-BREF评分[(62.5±9.6)分]均优于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论IOE较NG更能改善CSVD吞咽障碍患者的营养状况及吞咽功能，有助于提高其ADL能力和生活质量。

简介：摘要：航空工业的发展水平是衡量一个国家科学技术、工业发展和综合国力的重要标志。航空产品装配具有结构形式复杂，组成零件种类多、数量大以及作业任务繁复等特点，以大型客机为例，其部件装配工作量占整个产品制造周期50%以上。因此，装配技术的先进性很大程度上决定了航空产品的制造成本、生产周期和最终质量，是一个国家航空工业发展水平的核心指标。

简介：摘要：航空工业的发展水平是衡量一个国家科学技术、工业发展和综合国力的重要标志。航空产品装配具有结构形式复杂，组成零件种类多、数量大以及作业任务繁复等特点，以大型客机为例，其部件装配工作量占整个产品制造周期50%以上。因此，装配技术的先进性很大程度上决定了航空产品的制造成本、生产周期和最终质量，是一个国家航空工业发展水平的核心指标。本文主要分析机器人型装备在航空装配中的应用现状与研究展望。

简介：摘要 :改革开放以后，随着我国总体发展速度的不断提升，社会各界的用电需求也不断提升，这也造成了电网管理的压力。电力系统自动化技术实施以后，逐步对用电的压力进行了缓解，但是作为一种新技术的融合，电力系统自动化与传统电网管理模式明显具有不配套性，这又进一步加剧了电网管理本身的不适应性。十三五期间，我国电力系统也对这种问题的解决方式进行了积极的探索，不少学者从精益管理理念出发，结合软件和硬件的设计，对调控一体化的应用进行了探索，并取得了良好的效益。

简介：摘要目的对一例患儿的节段型咖啡斑进行鉴定，明确其为单纯色素沉着斑或节段型1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1，NF1)。方法对患儿咖啡斑皮损中的3种培养细胞(黑素细胞、角质形成细胞和成纤维细胞)进行体细胞变异分析，探讨是否存在镶嵌现象。结果二代测序仅在黑色素细胞中发现了NF1基因的两个杂合性无义致病性变异c. 3826C>T(p.R1276*)和c.6709 C>T(p.R2237*)。二者已被HGMD数据库收录。深度测序发现血液中c. 3826C>T变异的比例为10.4%。结论通过体细胞变异分析发现NF1基因镶嵌致病性变异，明确诊断1例节段型咖啡斑表现的散发儿童节段型NF1患者，为判断患者的预后、精准治疗以及产前诊断奠定了基础。

简介：摘要在建筑工程实施过程中，工程试验检测具有非常重要的意义，而其最终结果也直接标志着整体工程建设情况，通过适当的工程试验检测强化管理措施不仅可以保证整体工程的顺利实施，而且对整体工程建设造价的控制也非常重要，进而促使整体工程施工效益的有效提升，本文根据现阶段工程试验检测管理情况，对工程试验检测管理工作的强化措施进行了简单的分析，以期为整体工作质量的提升提供有效的借鉴。

简介：摘要：技术是连接产品设计与制造的桥梁。可制造性检查是对产品及其组件的可制造性进行全面检查，并在产品设计阶段提出意见和建议的过程。过程验证可以有效地使产品设计者了解生产过程，例如平衡对生产线、零件加工和整机装配环境的要求，更好地确保产品结构设计面向制造。基于此，本篇文章对飞机结构装配工艺性审查技术进行研究，以供参考。

简介：摘要卵巢上皮性癌（卵巢癌）是女性生殖系统三大恶性肿瘤之一，低级别卵巢浆液性癌（LGSOC）是卵巢癌中少见的病理亚型，因其发病率低，病例数少，很少引起研究人员及科学界的关注，其生物学行为与其他卵巢癌亚型有很大的不同之处。本文通过近年新发现的LGSOC的基因突变、LGSOC的手术观念、化疗有效性、其他治疗包括内分泌治疗以及针对基因突变的靶向治疗等方面系统阐述LGSOC诊治的最新研究进展，以期为LGSOC的科学研究和临床诊治提供有益参考。

简介：摘要目的分析并研究小腿开放性粉碎性骨折患者早期治疗的治疗效果。方法选择我社区卫生院在2015年1月到2017年1月接收并治疗的小腿开放性粉碎性骨折患者43例作为本研究的研究对象，对所有患者均进行早期治疗，研究早期治疗的效果。结果本研究所有患者在我社区卫生院进行早期干预治疗以后，均被转入上级医院进行干预治疗，经过随访调查以后得出所有患者入院以后均得到了有效的治疗，而且患者没有发生严重的感染情况，所有患者的治疗均得到了恰当及时的干预，没有出现严重并发症的情况。结论社区卫生院作为社区基础的医疗设施，在对于小腿开放性粉碎性骨折进行干预的时候需要做好对于骨折的早期干预处理，要严格的防止患者出现感染情况，并且为患者转入上级医院治疗打好坚实基础提供保障，以便于促进患者建议路上级医院进行规范性治疗，提高患者的生活质量。

简介：摘要：企业思想政治工作的创新，是当今社会发展的紧迫课题，具有重大的战略意义。近年来，随着经济社会的发展和市场经济的进一步融入，企业思想政治工作的面貌发生了巨大变化，面临着前所未有的挑战。这就要求企业思想政治工作者要不断探索新的思路、新的方法，进行全面深入的创新。

简介：摘要：建筑土木工程的实际施工过程中,要注重从多方面保障工程施工的质量,将土木工程的施工质量控制工作能按照相应的要求进行落实到位。本文先就建筑土木工程施工技术的控制重要性以及施工问题加以阐述,然后就建筑土木工程施工技术控制优化措施进行详细探究,期望能从理论层面就施工技术控制进行研究,有助于实际施工顺利开展。

简介：摘要：数学是一门逻辑思维性非常强的学科，很多的解题方式并不适合小学阶段的学生，多种解题方式的叠加只会让学生变得更加“晕头转向”，且学生的学习经验和生活经验还不足以支撑他利用其他方法去理解知识点。因此，如何解决这一问题是我们教学中的一大难点。想要使得教学活动更加有效，就需要改变教学方式，使学生参与其中。因此，我们可以调动学生的其他感官，例如动手亲身实践，通过动手操作来感受数学一些具体知识，从而提高课堂教学的有效性。

简介：【摘要】慢性阻塞性肺疾病是以持续呼吸道症状和气流受限为特征的一种慢性疾病，常伴随多种并发症，肺血栓栓塞症是其中一种严重的并发症。由于慢性阻塞性肺疾病合并肺栓塞在临床有着不典型表现，同时和慢性阻塞性肺疾病的症状存在部分重叠，因此增加了误诊及漏诊的几率，对患者预后及转归带来了严重影响。本文从慢性阻塞性肺疾病合并肺栓塞的流行病学特征、危险因素、发病机制、诊断、临床防治及预后等方面作具体综述，以期进一步推动临床对该疾病的诊疗效果。

简介：摘要：本文以利用表现性评价提升小学生数学核心素养的策略为研究主题，首先阐述了表现性评价的概念和特点，然后分析了表现性评价对提升小学生数学核心素养的作用，最后探索出了“教师提升教学评价素养、采取多种教学评价方式、明确表现性评价的标准、设计表现性评价的任务”的教学策略，以期为小学数学教师提供参考。