简介：摘要：子宫腺肌病是子宫内膜腺体和间质侵入子宫肌层形成弥漫或局限性的病变，与子宫内膜异位症一样，属于妇科常见病和疑难病。本病的治疗可用药物干预，也可行手术治疗，但根治较难，只有患者绝经后子宫腺肌症方可逐渐自行缓解。故而临床治疗方案的选择，需结合患者的年龄、临床表现及生育要求进行个体化选择。

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简介：无

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简介：摘要目的总结分析USP9X基因变异致限于女性型X-连锁综合征型智力障碍99型(MRXS99F，OMIM：300968)的临床及基因型特点，提高临床医师对该病的认识。方法对2020年3月(例1)和2020年6月(例2)南京医科大学附属儿童医院收治的2例MRXS99F患儿的临床资料及基因型进行分析，并查阅国内外数据库相关文献，总结该病的临床特征及基因变异特点。结果2例患儿分别为6月龄(例1)及5岁(例2)，均表现为神经运动发育迟缓。例1同时表现为身材矮小、皮肤色素分布不均、特殊面容、肌张力低下、反复呼吸道感染、喉软骨发育不良、房间隔缺损、喂养困难、听力异常及脑发育不良；例2脑电图异常。全外显子组测序技术检测显示，2例患儿分别携带USP9X基因变异：c.6972+1G>A和c.6437C>T，2种变异均未见于大型人群数据库及既往文献中报道，为罕见变异。全球共4篇文献报道了22例USP9X基因变异致MRXS99F病例，结合本研究共24例。既往22例患儿临床表现多特殊面容(20/22例)；均有智力低下并运动和语言发育迟缓；22例基因变异类型均为新生变异。结论在国内首次报道该病的临床特点，USP9X基因功能缺失变异导致的MRXS99F主要表现为精神运动发育迟滞、语言障碍、特殊面容合及多种先天性畸形等，对于不明原因的发育迟缓、特殊面容且并多种先天畸形患儿，应尽早行高通量测序等遗传学检测明确病因。

简介：【摘要】目的 分析早期康复护理中抗痉挛体位摆放对脑卒中患者的影响。方法 选择本院2019年1月-2020年6月期间诊治的54例脑卒中患者作为对象，按照等量随机电脑法分组，常规护理（对照组27例）和抗痉挛体位摆放护理（观察组27例），对比两种方式对患者的影响。结果 观察组出现并发症例数少于对照组，在护理后，观察组患者的神经功能缺损评分低于对照组，日常生活能力评分高于对照组，差异明显（p＜0.05）。结论 抗痉挛体位摆放护理在脑卒中患者早期康复护理中，发挥的作用非常明显，改善患者的肢体情况，提升患者的日常生活能力，要重视。

简介：摘要：目的：研究早期康复护理针对术后早期存在吞咽障碍的脑出血患者的应用效果；方法：从我院2020年收治的脑出血患者中抽取50例，随机抽取其中一半的患者纳入对照组当中，剩余患者纳入实验组中，对照组患者接受常规护理，给予实验组患者早期康复护理，对比两个小组护理前后的Gugging评分以及并发症发生率，借助P与0.05的大小关系来确定数据差异是否显著；结果：实验组患者在护理后的Gugging评分是要高于对照组的，并发症发生率要低于对照组，其中P值均小于0.05；结论：对于术后早期存在吞咽障碍的脑出血患者来说，给予其早期康复护理可帮助患者早日恢复吞咽功能，还可在一定程度上提高患者的生活质量，由并发症发生率有所降低可知此种护理模式是具有一定安全性的，值得在临床中进一步推广。